Panjoj kaj paĉjoj, vi eble maltrankviliĝas kaj timas kiam vi vidas grandajn ruĝajn makulojn aŭ malgrandajn tuberojn sur la korpo de via malgrandulo, kelkfoje sur la vizaĝo kaj kolo. Kelkfoje ĉi tiuj estas nur aferoj, kiuj resaniĝos, sed malofte ili povas esti signo de malofta kaj iom kompleksa kondiĉo kiel PHACE-sindromo . Do, sen plua prokrasto, ni parolu detale pri kio estas PHACE-sindromo, kion ĝi kaŭzas, kaj kion ni devus fari se temas pri io tia.
Kio estas PHACE-sindromo?
Bone, unue ni vidu kio estas PHACE-sindromo. Simple dirite, ĝi estas tre malofta kondiĉo. Tio signifas, ke ĝi ne okazas al ĉiuj. Ĝi estas denaska kondiĉo , kiu ĉeestas ĉe naskiĝo. Tio signifas, ke ĝi okazas dum la bebo ankoraŭ estas en la utero. Ĉi tiu kondiĉo povas tuŝi diversajn partojn de la korpo de la bebo. Ĝi ĉefe tuŝas la haŭton, cerbon, koron, ĉefajn arteriojn kaj okulojn .
Plej ofte, estas nur kelkaj difektoj en ĉiu el ĉi tiuj areoj. Kelkaj infanoj povas montri nur kelkajn el la simptomoj listigitaj sube. La plej oftaj kondiĉoj vidataj ĉe infanoj kun PHACE-sindromo estas hemangiomoj , cerebrovaskulaj difektoj kaj kordifektoj . Ĉi tiuj povas esti rimarkitaj dum gravedeco, ĉe naskiĝo aŭ en infanaĝo.
PHACE estas fakte akronimo por pluraj malsamaj malsanoj. Ĝi priskribas la ĉefajn evoluajn anomaliojn asociitajn kun ĉi tiu sindromo. Ĝi foje nomiĝas PHACES-sindromo. La ekstra 'S' signifas sternan fendiĝon . Ĉi tio signifas, ke la osto en la mezo de la brusto, la sternumo, ne estas ĝuste formita, aŭ estas ia difekto en ĝi.
Kiuj estas la simptomoj de PHACE-sindromo?
Do, kiaj estas la simptomoj de infano kun PHACE-sindromo? Ĉi tio povas varii de infano al infano. Iuj infanoj havas malpli da simptomoj, iuj havas pli. Kaj la severeco de la simptomoj ankaŭ varias de unu infano al alia. Ni vidu, kiaj estas la ĉefaj simptomoj:
- Hemangiomoj: Ĉi tiuj estas videblaj, miskoloraj buloj sur la haŭto. Ili fakte formiĝas per la kresko de ekstraj sangaj vaskuloj . Ili plej ofte videblas sur la skalpo, vizaĝo, kolo, korpo kaj brakoj. Ili kutime estas sufiĉe grandaj kaj povas disvastiĝi. Tamen, kelkfoje ĉi tiuj hemangiomoj ankaŭ povas trafi la internajn organojn de la infano. Se tio okazas, problemoj kun vidado kaj aŭdado povas okazi.
- Cerbaj anomalioj:La malantaŭa fosaĵo estas la areo de la cerbo, kiu kontrolas esencajn funkciojn kiel ekvilibro, kunordigo kaj spirado. Se ekzistas anomalio en ĉi tiu areo, la infano povas havi kontraŭvolajn movojn kaj intelektajn handikapojn . Povas ankaŭ esti ŝanĝoj en la strukturo de la cerbo mem.
- Koraj anomalioj: Kelkaj koraj difektoj povas kaŭzi simptomojn kiel spirmanko , muskola malforteco , alta sangopremo , ofta angoro kaj ŝvitado. Iafoje, la koro de bebo ne estas plene evoluinta, kaj povas esti truo inter la koraj ĉambroj (ventrikla septala difekto) . Aŭ povas esti mallarĝiĝo de la aorto (koarktacio de la aorto).
- Arteriaj anomalioj: Se la arterioj, kiuj portas sangon al la cerbo kaj kolo, estas mallarĝigitaj aŭ havas aliajn anomaliojn, la cerbo eble ne ricevos sufiĉe da sango. Tio povas konduki al danĝeraj kondiĉoj kiel aneŭrismoj , konvulsioj , apopleksioj aŭ perdo de sento sur unu flanko de la korpo.
- Okulaj anomalioj: La okuloj, optikaj nervoj aŭ sangaj vaskuloj de la bebo eble ne disvolviĝis ĝuste. Tio povas kaŭzi malbonan vidkapablon, perdon de vidkapablo , nenormale malgrandajn okulojn, nekontrolitajn okulmovojn aŭ pendantajn okulojn .
- Anomalioj de la brustosto: Kiel menciite antaŭe, la sternumo en la mezo de la brusto de la bebo eble mankas aŭ eble ne disvolviĝas ĝuste. Tio povas kaŭzi fendetojn, tuberojn kaj kavaĵojn en tiu areo.
Eblaj komplikaĵoj de PHACE-sindromo
Infanoj kun PHACE-sindromo pli emas evoluigi certajn komplikaĵojn pro ĉi tiuj anomalioj en sia korpostrukturo kaj sangaj vaskuloj. Jen kiaj ili estas:
- Ekvilibroproblemoj
- Dentaj problemoj, ekzemple , emajlohipoplazio kaj dentoradikaj anomalioj.
- Malfacileco gluti
- Anomalioj de la endokrina sistemo . Ekzemple, malpliiĝinta tiroida funkcio kaj malpliiĝinta hormonproduktado.
- Oftaj kapdoloroj, kelkfoje migrenoj .
- Malbona kresko
- Parolaj kaj lingvaj prokrastoj
- Pliigita risko de apopleksio .
- Subevoluintaj reproduktaj organoj
Kio kaŭzas PHACE-sindromon?
Esploristoj ankoraŭ ne scias precize kial iuj beboj evoluigas PHACE-sindromon. Studoj sugestas, ke ĝin povas kaŭzi kaj genetikaj kaj mediaj faktoroj. Tamen, la preciza genetika vario , kiu kaŭzas ĝin, ankoraŭ ne estas klara. Kelkaj fakuloj kredas, ke ĝin kaŭzas hazarda (de novo) genŝanĝo , kiu okazas dum la koncipiĝo. Tio signifas, ke ĝi kutime ne estas heredata de gepatroj.
Kiel oni diagnozas PHACE-sindromon?
Nu, kiel kuracistoj diagnozas PHACE-sindromon? Kutime, kuracisto faras detalan fizikan ekzamenon kaj kelkajn testojn . Ili havas specifajn diagnozajn kriteriojn , kiuj estas gvidlinioj. Tiel ili decidas ĉu infano havas PHACE-sindromon.
Iafoje, kuracistoj povas ricevi ideon pri la stato per skanadoj, kiujn vi havas dum gravedeco. Sed alifoje, ĝi eble ne estas evidenta ĝis post la naskiĝo de la bebo, aŭ pli poste en la infanaĝo.
Ofte, la kuracisto unue serĉos grandan hemangiomon sur la korpo de la infano, precipe sur la vizaĝo, kolo aŭ skalpo. La ĉeesto de unu hemangiomo kaj almenaŭ unu alia ŝlosila trajto rilata al PHACE povas esti sufiĉa por la diagnozo.
Krome, pluraj testoj povas esti faritaj por pli atente ekzameni la cerbon, koron, arteriojn kaj okulojn de la bebo. Jen la testoj, kiuj kutime estas faritaj:
- CT-skanadoj
- Eĥokardiogramoj - Ĉi tio rigardas la strukturon kaj funkcion de la koro.
- Okul-ekzamenoj - fare de okulisto.
- Aŭdaj testoj
- MR-skanado - Prenu detalajn bildojn, precipe de la cerbo kaj sangaj vaskuloj.
- Ultrasona skanado
Kiel oni traktas PHACE-sindromon?
Dum traktado de PHACE-sindromo, la ĉefa fokuso estas preventi eblajn komplikaĵojn kaj helpi la infanon vivi normale kun siaj simptomoj. La kuracmetodoj varias depende de kiujn organojn aŭ korpopartojn la malsano trafas.Tio signifas, ke ne ĉiu infano ricevas la saman traktadon.
Ĉi tiu speco de traktado kutime estas farata:
- Lasera terapio por hemangiomoj sur la haŭto, aŭ donado al ili medikamentoj (ekz., beta-blokiloj kiel propranololo) por ŝrumpi ilin.
- Provizante specialan edukadon , parolterapion kaj fizioterapion por helpi kun lernado en la lernejo.
- Iafoje kirurgio estas necesa por korekti difektojn en la koro, sangaj vaskuloj aŭ cerbo.
- Administri diversajn medikamentojn por kontroli epilepsion, kapdolorojn kaj hormonajn malekvilibrojn.
- Provizante subtenajn aparatojn por aŭdperdo kaj okulvitrojn por vidperdo.
Multaj familioj parolas kun genetika konsilisto por lerni pli pri kuracaj ebloj por sia infano, kaj ankaŭ kiel helpi ilin dum ili kreskas. Tio povas esti tre helpema.
Ĉu eblas tion eviti?
Bedaŭrinde, ne ekzistas maniero preventi PHACE-sindromon. Ĉar la preciza kaŭzo estas nekonata, nenio estas farebla por redukti la riskon havi infanon kun ĉi tiu malsano.
Sed se vi volas scii pli pri viaj ŝancoj havi infanon kun genetika malsano, vi povas paroli kun via kuracisto pri genetika testado .
Kio okazas se mia infano havas PHACE-sindromon? Kion atendi?
Se via infano havas ĉi tiun kondiĉon, ili devos havi regulajn kontrolojn ĉe sia kuracisto kaj specialistoj en diversaj kampoj (ekz. kardiologo, neŭrologo, okulisto) por certigi, ke iliaj simptomoj ne influas ilian vivokvaliton . Ĉi tiu estas kondiĉo, kiu postulas longdaŭran traktadon.
Ĉi tiu kondiĉo povas trafi ne nur la infanon, sed ankaŭ vin kaj la reston de la familio. Tial estas tre grave pensi pri via mensa sano. Kelkaj homoj trovas grandan helpon kaj forton parolante kun menshigiena profesiulo .
Do, kia estas la vivdaŭro de iu kun ĉi tiu malsano? Ĝi vere dependas de kiom severaj estas la simptomoj de la infano kaj kiujn organojn la malsano trafis.
Infanoj kun severa cerba kaj kora difekto pli verŝajne havas pli mallongan vivdaŭron. Tamen, se infano havas mildajn simptomojn kaj ili estas bone traktataj, ili povas vivi normalan vivon.
Kiam vi devus konsulti kuraciston?
Se via infano havas iun el la jenaj, nepre konsultu kuraciston:
- Se vi havas problemojn manĝi aŭ trinki
- Se la infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn konvenajn por ilia aĝo, tio estas, se ili disvolviĝas malfrue (ekz., ne tenas sian kolon ĝustatempe, ne marŝas, ne parolas).
- Se vi ne reagas al aferoj vide, tio estas, se vi vidas ion strangan en viaj okuloj.
- Se vi vidas grandan, platan, ruĝan makulon sur via korpo (kiel hemangiomo).
Kiam vi devus rapide porti vian infanon al la hospitalo?
Se vi vidas ion tian, tuj portu vian infanon al la plej proksima urĝejo , aŭ telefonu al 1990:
- Se vi montras signojn de apopleksio (ekz. subita malkliniĝo de unu flanko de la vizaĝo, perdo de braka funkcio, nekapablo paroli).
- Se vi havas konvulsion.
- Se vi havas malfacilaĵon spiri, se vi sentas kvazaŭ vi sufokiĝas.
- Se la korbato estas neregula, aŭ se la bebo fariĝas blua.
Demandoj por demandi al la kuracisto/sinjorino
Vi povas demandi al la kuracisto aŭ flegistino de via infano demandojn kiel ĉi tiujn. Jen helpos vin kompreni la situacion:
- Ĉu mia infano vere havas PHACE-sindromon? Ĉu mi bezonas fari pluajn testojn por konfirmi ĝin?
- Ĉu mia infano bezonas kirurgion ? Se jes, kial kaj kiam?
- Ĉu ekzistas kuracado por seniĝi de la hemangiomo de mia infano? Ĉu ĝi estos tute resanigita?
- Ĉu estas iuj kromefikoj al ĉi tiuj kuracadoj? Kiuj ili estas?
- Pri kiuj aferoj ni devas esti aparte singardaj por la infano?
- Kia estos la vivdaŭro de mia infano?
- Ĉu la infano povos vivi normalan vivon kun ĉi tiu kondiĉo?
Fine, io por memori
Kiam vi ekscias, ke via infano havas maloftan malsanon kaj vi ne scias multon pri ĝi, vi povas senti vin tre ŝokita, malĝoja kaj timigita. Estas vere malfacile kredi. Ĉi tio povas havi grandegan emocian efikon sur vin kaj vian familion.
Kelkaj infanoj vivas bone en plenaĝecon kun ĉi tiu malsano. Tamen, por aliaj, la vivdaŭro povas esti mallongigita pro severaj simptomoj. Aliĝo al subtengrupo, aŭ parolado kun genetika konsilisto aŭ menshigiena profesiulo, povas esti bonega fonto de komforto kaj forto por vi kaj via familio en ĉi tiu tempo. Do ne hezitu peti tiun helpon.
Memoru, vi ne estas sola. Ekzistas kuracistoj, flegistoj kaj multaj aliaj, kiuj povas helpi vin trairi ĉi tiujn defiojn, aŭskulti viajn demandojn kaj provizi al vi la informojn, kiujn vi bezonas. Do, restu forta kaj provu doni al via infano la plej bonan, kion ili bezonas.
` PHACE-sindromo, hemangiomo, denaskaj malsanoj, cerbaj anomalioj, kordifektoj, arteriaj difektoj, okulaj anomalioj, genetikaj malsanoj, raraj malsanoj, infana sano
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton