Ĉu via bebo havas PKU (Fenilketonurion)? Ne zorgu, ni eltrovu tion simple!

La ĝojo, kiun vi sentas, kiam vi rigardas vian novnaskitan bebon, estas nepriskribebla, ĉu ne? Sed poste, kiam vi aŭdas pri iuj el la testoj, kiuj estas farataj en la hospitalo post la naskiĝo de la bebo, vi sentas vin iom timigita kaj scivola. Unu tia testo estas la PKU-testo. Eble vi ne aŭdis pri ĉi tiu nomo. Sed ĉi tiu estas tre grava testo. Hodiaŭ ni parolas pri ĉi tiu malofta malsano nomata PKU, sed se identigita frue, ĝi povas esti tute kontrolita kaj la bebo povas vivi sanan vivon.

Simple dirite, kio estas PKU (Fenilketonurio)?

PKU, aŭ Fenilketonurio, estas malofta genetika malsano . Ĝi estas heredata de gepatroj. Bebo kun ĉi tiu kondiĉo ne povas ĝuste digesti aŭ malkomponi la aminoacidon fenilalanino, kiu troviĝas en la proteinaj manĝaĵoj, kiujn ni manĝas.

Pensu pri niaj korpoj kiel pri granda fabriko. La manĝaĵo, kiun ni manĝas, estas la krudmaterialoj, kiujn ni enmetas en ĝin. Ĉi tiujn krudmaterialojn uzas malgrandaj laboristoj nomataj enzimoj por fari la aferojn, kiujn niaj korpoj bezonas. Bebo kun PKU havas malmultan aŭ neniun produktadon de speciala enzimo nomata fenilalanina hidroksilazo (PAH), kiu malkomponas fenilalaninon.

Do kio okazas? Fenilalanino, kiu akiriĝas el patrina lakto kaj poste el manĝaĵoj, kiujn la bebo manĝas, komencas akumuliĝi en la sango anstataŭ esti forigita el la korpo. Kiam la kvanto de fenilalanino, kiu akumuliĝas tiamaniere, pliiĝas, ĝi fariĝas toksa por la cerbo de la bebo . Se netraktita, tio povas damaĝi la cerbon kaj kaŭzi gravajn komplikaĵojn kiel intelekta handikapo kaj evoluaj malfruoj.

Kiuj estas la simptomoj de PKU?

Bebo kun PKU aspektas tute sana ĉe naskiĝo. Do, komence, eble ne estos rimarkeblaj ŝanĝoj. Se netraktitaj, simptomoj komencos aperi inter tri kaj ses monatoj da aĝo. Dum ĉi tiu tempo, vi eble rimarkos iometajn malfruojn en la evoluo de via bebo.

Kiam bebo havas ĉirkaŭ unu jaron, se ne traktita, la jenaj simptomoj povas fariĝi videblaj.

Kiel gravedeco influas patrinon kun PKU?

Jen tre grava punkto. Se virino kun PKU gravediĝas kaj ŝia PKU-stato ne estas kontrolita dum tiu tempo, ĝi povas influi la bebon en la utero. La pliigita nivelo de fenilalanino en la sango de la patrino povas damaĝi la bebon.

Tio pliigas la riskon de aborto kaj ankaŭ povas kaŭzi diversajn komplikaĵojn por la nenaskita bebo.

• Denaska kormalsano
• Kelkaj ŝanĝoj en vizaĝformo
• Malalta naskopozo
• Malgranda kapo (mikrocefalio)

Kial disvolviĝas PKU? Kio estas la kaŭzo?

Kiel ni diskutis antaŭe, PKU estas genetika malsano. Ĝin kaŭzas mutacio en geno nomata `PAH` en nia korpo. Ĉi tiu `PAH`-geno instrukcias nian korpon produkti la enzimon, kiu malkomponas fenilalaninon. Kiam okazas mutacio en la geno, tiu enzimo ne estas produktita, aŭ ekzistas difekto en ĝia produktado.

Ĉi tiu malsano herediĝas laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Simple dirite, ĝi funkcias jene:

Por ke bebo evoluigu la malsanon, ĝi devas ricevi unu kopion de la ŝanĝita geno de kaj sia patrino kaj patro . Se ĝi ricevas la genon nur de unu gepatro, la bebo ne evoluigos la malsanon. Tamen, tiu gepatro povas esti portanto. Tio signifas, ke ĝi eble ne havas simptomojn, sed ĝi povas transdoni la genon al siaj infanoj en la estonteco.

Kiel kuracistoj diagnozas PKU?

Identigi PKU fariĝis multe pli facila nun danke al novnaskita ekzamenado.

Inter 24 kaj 72 horoj post la naskiĝo de via bebo, kuracisto aŭ flegistino en la hospitalo pikos la kalkanon de via bebo per malgranda pinglo kaj kolektos kelkajn gutojn da sango sur speciala karto. Ĉi tio nomiĝas "kalkanpika testo". Ĉi tiu sangospecimeno estas uzata por kontroli la nivelon de fenilalanino en la sango de via bebo.

Se la nivelo de fenilalanino en la sango estas alta, oni faras pliajn sango- kaj urindo-testojn por konfirmi la diagnozon. Iafoje, oni povas fari genetikan teston por identigi la specifan genetikan ŝanĝon, kiu kaŭzas la malsanon.

Kiuj estas la kuracadoj por PKU?

Ne ekzistas kuraco por PKU. Tamen, la malsano povas esti tre bone traktata dum la tuta vivo . Simptomoj povas reaperi se la kuracado estas ĉesigita. La ĉefa kuracado estas speciala dieto kaj kelkfoje medikamentoj.

1. Speciala dieto malriĉa je fenilalanino

Ĉi tio estas la plej grava kaj ĉefa parto de PKU-administrado.Persono kun PKU devas sekvi dieton malriĉan je fenilalanino dum la resto de sia vivo.

Ĉar fenilalanino estas parto de proteino, proteinriĉaj manĝaĵoj devas esti limigitaj .

• Viando, fiŝo, kokido
• Ovoj
• Lakto kaj laktaĵoj (jogurto, fromaĝo)
• Grenoj kiel lentoj kaj kikeroj
• Sojproduktoj
• Nuksoj

Tamen, ĉar la korpo bezonas certan kvanton da proteino por kresko, vi devus paroli kun dietisto por determini kiom da proteino vi povas konsumi. Ili kreos nutrigan manĝoplanon taŭgan por la infano/persono kun PKU.

Novnaskitaj beboj kun PKU devus tuj komenci nutri ilin per speciala laktaĵformulo, kiu ne enhavas fenilalaninon.

2. Medikamentoj

Por iuj pacientoj kun fenilketonurio (PKU), medikamentoj povas esti helpemaj aldone al dieto. Tiuj uzeblas nur laŭ rekomendo de kuracisto.

• Sapropterina dihidroklorido (Kuvan®): Ĉi tiu medikamento helpas iujn pacientojn malkomponi fenilalaninon en la korpo. Tamen, vi devas daŭre sekvi dieton dum vi prenas ĉi tiun medikamenton.
• Pegvaliase (Palynziq®): Ĉi tiu vakcino estas rekomendinda por plenkreskaj pacientoj. Ĝi provizas al la korpo enzimon, kiu malkomponas fenilalaninon.

Ĉu eblas vivi normalan vivon kun PKU?

Jes, certe ĝi estas! Kvankam PKU estas dumviva malsano, se detektita frue kaj traktata ĝuste, ĝia efiko sur la sano povas esti minimumigita.

Sekvi malalt-proteinan dieton dum la resto de via vivo povas esti malfacila kelkfoje. Sed vi ne estas sola. Via kuracisto kaj nutristo ĉiam estas tie por helpi vin. Ankaŭ, aliĝi al subtengrupoj kun aliaj homoj kun PKU povas helpi vin dividi spertojn kaj akiri forton.

Eble vi vidis kelkajn "dietajn" trinkaĵbotelojn kaj maĉgumpakaĵetojn kun averto diranta "Fenilketonurikoj: Enhavas fenilalaninon." Ĉi tio estas por informi homojn kun PKU, ke la produkto enhavas aspartamon, kiu enhavas fenilalaninon.

Se vi aŭ via familio sentas sin streĉitaj pri via PKU-malsano, ne hezitu paroli kun menshigiena konsilisto . Mensa sano estas same grava kiel fizika sano.