Sindromo de Hunter: Panjoj kaj Paĉjoj, ni estu konsciaj pri ĉi tiu malofta kondiĉo

Ĉu vi iam sentas, ke via malgrandulo iom postrestas en disvolviĝo? Aŭ ĉu liaj vizaĝaj trajtoj kaj korpoformo ŝajnas iom malsamaj ol aliaj infanoj de lia aĝo? Iafoje, malantaŭ ĉi tiuj aferoj, povas esti malofta kondiĉo, pri kiu ni eĉ ne aŭdis. Hodiaŭ, ni parolas pri malsano, pri kiu multaj homoj ne scias, sed estas tre grave por ni kiel gepatroj esti konsciaj pri ĝi. Tio estas la Hunter-sindromo.

Simple dirite, kio estas la sindromo de Hunter?

La sindromo de Hunter estas tre malofta, genetika kondiĉo. Tio okazas kiam la korpo de via infano ne povas ĝuste malkomponi kaj digesti certajn kompleksajn sukermolekulojn. Pensu pri ĝi kiel malgrandaj laborĉevaloj en niaj korpoj, kiujn ni nomas enzimoj. Ilia tasko estas malkomponi kaj purigi la aferojn, kiuj eniras niajn korpojn, la aferojn, kiujn ni ne bezonas.

Infano kun Hunter-sindromo naskiĝas kun tre malgranda kvanto de la enzimo necesa por malkomponi specialan tipon de sukermolekulo. Do kio okazas tiam? Tiuj sukermolekuloj, kiuj ne povas esti malkomponitaj, iom post iom komencas akumuliĝi en la organoj kaj histoj de la infano. Same kiel rubo, kiu ne estas forigita, ĝi akumuliĝas. Kun la tempo, ĉi tiu akumuliĝo povas damaĝi la fizikan kaj mensan disvolviĝon de la infano.

Kuracistoj dividas ĉi tiun malsanon en du ĉefajn partojn:

1. Severa tipo de simptomoj: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo (ĉirkaŭ 60%). La simptomoj de ĉi tiuj infanoj progresas rapide, kaj iliaj intelektaj kapabloj ankaŭ estas trafitaj. Kutime, antaŭ la aĝo de 6-8 jaroj, la infano komencas havi problemojn kun bazaj aktivecoj.

2. Milda tipo: Simptomoj aperas malrapide. La inteligenteco de la infano kutime ne estas signife trafita.

Ĉi tiu malsano apartenas al grupo de malsanoj nomataj mukopolisakaridozoj. Tial la sindromo de Hunter ankaŭ nomiĝas mukopolisakaridozo tipo II (MPS II) .

Kiom ofta estas ĉi tiu malsano? Kiu plej verŝajne ricevos ĝin?

Ĉi tiu estas tre malofta malsano . Ankaŭ, ĝi plejparte trafas knabojn . Laŭ statistikoj, proksimume unu el po 100 000 ĝis 170 000 naskitaj knaboj estas diagnozita kun ĉi tiu malsano.

Tamen, knabinoj povas esti portantoj de la difekta geno, kiu kaŭzas la malsanon. Simple dirite, knabino havas du X-kromosomojn, dum knabo havas nur unu. Do eĉ se knabino heredas la difektan X-kromosomon, ŝia alia sana X-kromosomo povas produkti la enzimon, kiun ŝi bezonas. Sed se knabo heredas la difektan X-kromosomon, li ne havas alian elekton kaj evoluigas simptomojn.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

Simptomoj kutime komencas aperi ĉe infano inter la aĝoj de 2 kaj 4. Ĉi tiuj simptomoj povas varii de infano al infano. Iuj infanoj havas malpli da simptomoj, dum aliaj havas pli.

Kial efektive okazas ĉi tiu malsano?

Ĉi tion kaŭzas mutacio en la geno IDS . La geno IDS respondecas pri la kontrolado de la produktado de enzimo nomata iduronato 2-sulfatazo (I2S), kiun nia korpo bezonas.

Ĉi tiu I2S-enzimo malkomponas kompleksajn sukermolekulojn nomitajn glikozaminoglikanoj (GAGoj). Infanoj kun Hunter-sindromo (MPS II) aŭ tute ne produktas ĉi tiun I2S-enzimon, aŭ produktas ĝin en tre malgrandaj kvantoj.

Tio kaŭzas, ke sukermolekuloj nomataj GAG-oj akumuliĝas en la lizozomoj, kiuj estas la reciklaj centroj de ĉeloj. Lizozomoj estas kiel la reciklaj centroj de ĉeloj. Malsanoj, kiuj okazas pro la amasiĝo de aferoj ene de lizozomoj, ankaŭ nomiĝas lizozomaj stokadmalsanoj . Kun la tempo, ĉi tiuj amasiĝoj difektas la organojn de la korpo.

Kiuj aliaj komplikaĵoj povas okazi pro ĉi tiu malsano?

Depende de la severeco de la malsano, la infano povas evoluigi diversajn komplikaĵojn. Kuracistoj uzas medikamentojn kaj kelkfoje eĉ kirurgion por trakti ĉi tiujn komplikaĵojn.

Kiel diagnozi la malsanon?

La kuracisto de via infano faros plurajn testojn por diagnozi ĉi tiun malsanon.

• Urintesto: Ĉi tio kontrolas nenormale altajn nivelojn de la sukermolekuloj (GAGoj), pri kiuj ni parolis pli frue, en la urino.
• Sangotestoj: Ĉi tio povas determini ĉu la aktiveco de la koncerna enzimo en la sango estas malalta aŭ forestanta.
• Genetika testado: Ĉi tiu testo estas farata por konfirmi ĉu la genetika mutacio, kiu kaŭzas la malsanon, ĉeestas.

Kiel ĝi estas traktata?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la sindromo de Hunter . Tamen, ekzistas traktadoj por kontroli la evoluon de la malsano, detekti komplikaĵojn kiel eble plej frue kaj plibonigi la vivokvaliton de la infano.

La plej bona kuracado por tio estas Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT) . Tio implikas artefarite produkti la enzimon, kiu mankas en la korpo, kaj doni ĝin al la infano. Ĉi tiu medikamento nomiĝas idursulfazo (Elaprase®) . Ĉi tiu kuracado kutime estas donata intravejne unufoje semajne.

Krome, esplorado pri genterapio ankaŭ okazas ĉirkaŭ la mondo, kaj ekzistas espero, ke ĝi kondukos al pli bonaj kuracadoj en la estonteco.

Kion vi povas diri pri la estonteco de la infano?

Mi scias, ke ĉi tiu demando estas tre malfacila. En severaj kazoj de la malsano, la vivdaŭro de infano povas esti mallonga. Kutime inter 10 kaj 20 jaroj. Tamen, infanoj kun mildaj simptomoj povas vivi ĝis plenaĝeco.

Demandoj por demandi al via kuracisto

Se vi estas diagnozita kun ĉi tiu malsano ĉe via infano, estas normale havi multajn demandojn en via menso. Demandu vian kuraciston klare pri ĉi tiuj aferoj.

• Ĉu ĉi tio estas severa aŭ milda formo de la malsano?
• Kia estos la mallongdaŭra kaj longdaŭra situacio de mia infano?
• Kiel ĉi tiu malsano influos la vivon de mia infano?
• Kiuj estas la kuracaj ebloj?

Estas normale por familio esti ŝokita kaj malĝojigita kiam ili ekscias pri tia malsano. Memoru, ke vi ne estas sola en ĉi tiu momento. Parolu kun via kuracisto, familio kaj proksimaj amikoj pri tio. Ni ĉiuj devas kunlabori por doni al via infano la plej bonan eblan zorgadon.