Ĉu via filino havas evoluajn problemojn? Ĉu ni parolu pri la sindromo de Rett?

Via malgrandulo, precipe knabino, eble rimarkis iujn evoluajn malfruojn aŭ malfacilaĵojn fari aferojn, kiujn ĝi kutimis fari. Imagu, infano, kiu fartis bone dum ĉirkaŭ ses monatoj, subite ĉesas lerni novajn aferojn kaj eĉ forgesas aferojn, kiujn ĝi lernis antaŭe. Estas tre normale, ke patrino aŭ patro sentas sin tre timigita kaj maltrankvila, kiam ili vidas ion tian. Hodiaŭ ni parolos pri tre malofta, sed grava scii, kondiĉo, kiu ĉefe trafas knabinojn. Ĉi tion ni nomas la sindromo de Rett .

Kio estas la sindromo de Rett? Simple dirite...

Simple dirite, la sindromo de Rett estas malofta genetika kaj neŭrologia kondiĉo. Ĝi ĉefe trafas knabinojn. Ĝin kaŭzas genetika variaĵo en geno en nia korpo, specife geno nomata `MECP2`. Ĉi tiu `MECP2`-geno ludas tre gravan rolon en la disvolviĝo de nia cerbo kaj la interŝanĝo de informoj inter nervoĉeloj, tio estas, la konekto inter nervoĉeloj (sinapso) . Do, kiam okazas ŝanĝo en ĉi tiu geno, ĝi influas la disvolviĝon de la cerbo de la infano.

En ĉi tiu stato, la unuaj kelkaj monatoj de la vivo de infano, kutime ĝis ĉirkaŭ 6 monatoj, disvolviĝas same kiel ĉe aliaj infanoj. Ili faras aferojn taŭgajn por ilia aĝo, kiel ekzemple rampi, rideti kaj movi siajn membrojn. Tamen, post ĉirkaŭ 6 monatoj, la infano komencas perdi la kapablojn kaj lertecojn, kiujn ili antaŭe lernis. Ekzemple, la kapablo teni ludilon per ambaŭ manoj, mansvingi al sia patrino kaj diri vortojn malpliiĝas. Ĉi tiuj simptomoj aperas en malsamaj stadioj dum la kreskado de la infano. Tamen, unu afero por memori estas, ke kvankam ĉi tiuj simptomoj ĉesas plimalboniĝi (progresi) laŭlonge de la tempo, ili ne tute malaperas. Tial, ĉi tiuj infanoj bezonas specialan zorgadon kaj subtenon dum sia tuta vivo.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Rett?

Kiel menciite antaŭe, infano povas normale disvolviĝi ĝis ĉirkaŭ 6 monatoj. La unuaj signoj de la sindromo de Rett estas evoluaj malfruoj . Tio signifas, ke la infano malfruas fari aferojn taŭgajn por ilia aĝo, ekzemple, ne rampi kiam aliaj infanoj rampas, mansvingas aŭ komencas paroli.

Dum la infano pli aĝiĝas, la signoj de evolua regreso, en kiu tio, kio estis lernita, denove perdiĝas, fariĝas klare videblaj.

Simptomoj kiuj influas la muskolojn, movadojn kaj konduton de la infano:

• Problemoj pri ekvilibro kaj kunordigo dum piedirado: Malfacilaĵoj stariĝi kaj piediri. Povas ofte fali.
• Malfacileco paroli:Fariĝas malfacile diri vortojn kaj esprimi ideojn. Kelkaj infanoj eĉ povas tute perdi la kapablon paroli.
• Malfacileco gluti aŭ maĉi manĝaĵon: Tio povas konduki al tio, ke la infano ne ricevas la necesan nutradon, perdas pezon kaj fariĝas subnutrita .
• Muskola malforteco aŭ rigideco (spasteco): nekapablo ĝuste kontroli membrojn.
• Malfacileco plenumi konatajn movojn laŭ komando (apraksio): Ekzemple, ne povi fari tion kiam oni diras "svingi vian manon", sed foje povi svingi vian manon starante senmove.
• Ripetemaj manmovadoj: Ripetemaj manmovadoj kiel premado, premado kaj aplaŭdado estas tre karakterizaj por ĉi tiu malsano.

Aliaj simptomoj:

• Dormproblemoj: Ne dormi bone nokte, ofte vekiĝi.
• Problemoj de la digesta sistemo: aferoj kiel refluo kaj mallakso .
• Intelekta handikapo: Lernadokapabloj povas esti reduktitaj.
• Ofta maltrankvilo kaj iritiĝemo.
• Skoliozo: La spino kurbiĝas flanken.
• Malrapida kresko: Aferoj kiel alteco kaj pezpliiĝo povas esti pli malrapidaj ol ĉe aliaj infanoj.

Simptomoj, kiuj kelkfoje povas esti vivminacaj, inkluzivas:

• Spiraj malfacilaĵoj: Neregula spirado, spirhaltado, ktp.
• Neregulaĵoj de korbato.
• Konvulsioj.

Ĉu infanoj kun Rett-sindromo havas specialajn vizaĝajn trajtojn?

Infanoj kun Rett-sindromo povas havi malgrandan kapon kompare kun la resto de sia korpo. Ĉi tio nomiĝas mikrocefalio . Ĉi tio povas kaŭzi iomete elstarajn vizaĝajn trajtojn. Tamen, ne ekzistas specifaj vizaĝaj trajtoj unikaj al ĉi tiu malsano, kiel ekzemple "jen kiel aspektas la vizaĝo".

Iafoje la simptomoj de la sindromo de Rett povas esti similaj al tiuj de alia kondiĉo nomata sindromo de Angelman . Ambaŭ kondiĉoj havas komunajn trajtojn, kiel ekzemple parolajn kaj komunikajn malfacilaĵojn, evoluajn malfruojn, konvulsiojn kaj dormoproblemojn. Tamen, la sindromo de Angelman havas specifajn vizaĝajn trajtojn, kiel ekzemple profundajn okulojn, larĝan buŝon kaj grandajn interspacojn inter la dentoj. La sindromo de Rett ne havas ĉi tiujn specifajn vizaĝajn trajtojn.

Stadioj de Rett-sindromo

Ĉi tiu malsano trairas malsamajn stadiojn dum infano kreskas. Ĉe ĉiu stadio, la infano povas montri malsamajn simptomojn. Tamen, ne ĉiuj infanoj trairas ĉiujn ĉi tiujn stadiojn sammaniere. Ekzemple, iuj infanoj kun Rett-sindromo eble neniam povos marŝi.

Stadioj de la Rett-sindromo:

1. Stadio I - Frua stadio: Ĉi tio komenciĝas inter 6 kaj 18 monatoj. La evoluo de la infano malrapidiĝas. Ekzemple, rampado malfruiĝas, kaj la kapablo rigardi rekte al la patrino reduktiĝas. La muskoloj de la infano fariĝas malpli firmaj ( malalta muskola tono ), kaj povas okazi malfacilaĵoj pri manĝado.

2. Stadio II - Rapide progresema stadio: Ĉi tio kutime okazas inter la aĝoj de 1 kaj 4 jaroj. La infano povas perdi la kapablon paroli kaj uzi siajn manojn. Ili povas ofte kunpremi siajn pugnojn. Kelkaj infanoj ankaŭ povas montri kondutojn similajn al tiuj de infanoj kun Aŭtisma Spektro-Malordo, kiel ekzemple perdo de intereso pri socia interagado.

3. Stadio III - Plateau aŭ provizora stabila stadio: Ĉi tio kutime okazas inter la aĝoj de 2 kaj 10 jaroj. Kelkaj el la simptomoj, kiuj estis severaj en la dua stadio, ekzemple, komunikaj kapabloj kaj motoraj kapabloj, povas iomete pliboniĝi. Ili povas montri intereson pri esti denove sociaj. Konvulsioj estas oftaj dum ĉi tiu periodo.

4. Stadio IV - Pli posta motora malkresko: Ĉi tio povas okazi iam ajn post Stadio III. La infano povas perdi la kapablon marŝi kaj muskolan forton. Tamen, la komunikaj kaj pensaj kapabloj de la infano devus daŭre ĉeesti dum ĉi tiu stadio.

Kiuj estas la kaŭzoj de la sindromo de Rett?

La sindromo de Rett ofte estas kaŭzata de genetika variaĵo en geno nomata `MECP2`. Kiel mi menciis antaŭe, ĉi tiu geno instrukcias la produktadon de proteino nomata `MECP2`. Ĉi tiu proteino helpas konservi la konektojn (sinapsojn) inter nervoĉeloj kaj helpas la cerbon de la infano funkcii ĝuste.

Tamen, ne ĉiuj kazoj de Rett-sindromo estas ligitaj al la geno MECP2. Kelkaj genetikaj variaĵoj (ekzemple, forigoj) aŭ variaĵoj en aliaj genoj, kiel CDJK5 kaj FOXG1, ankaŭ povas kaŭzi maltipajn kazojn de Rett-sindromo. Iafoje, ĉi tiujn simptomojn povas kaŭzi genoj, kiuj ankoraŭ ne estas identigitaj.

La grava afero estas, ke ĉi tiu genetika ŝanĝo kutime okazas spontanee/hazarde . Tio estas, ĝi kutime ne herediĝas de gepatroj al infanoj. Do vi ne bezonas senti vin tro kulpa pri ĝi.

Ĉu knaboj ricevas Rett-sindromon?

La sindromo de Rett kutime trafas nur knabinojn. Tio estas ĉar la genetika ŝanĝo, kiu kaŭzas ĝin, okazas sur la X-kromosomo. Kiel vi scias, virino havas du X-kromosomojn (XX).

Ĉar knaboj havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon (XY), ĉi tiu kondiĉo estas tre malofta. Se knabo havas ĉi tiun variaĵon sur sia sola X-kromosomo, la simptomoj povas esti tre severaj. Tio povas konduki al aborto aŭ eĉ morto ĉe naskiĝo.

Kuracistoj nomas ĉi tiun kondiĉon ĉe knaboj "MECP2-rilata severa novnaskita encefalopatio". Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas montri simptomojn similajn al la sindromo de Rett, kiel ekzemple intelekta handikapo, konvulsioj kaj movaj malfacilaĵoj.

Komplikaĵoj de la sindromo de Rett

Infano kun ĉi tiu kondiĉo riskas evoluigi la jenajn komplikaĵojn, el kiuj kelkaj povas esti vivminacaj:

• Aspiracia pulminflamo: Pulminflamo kaŭzita de manĝaĵo aŭ trinkaĵo eniranta la pulmojn.
• Epilepsio: Oftaj konvulsioj.
• Kora misfunkcio: Ekzemple, kondiĉoj kiel Long QT-sindromo .
• Pulmaj aŭ spiraj problemoj.

Kiel kuracistoj diagnozas Rett-sindromon?

Kuracisto diagnozas Rett-sindromon per ekzamenado de la infano kaj plenumado de la necesaj testoj. Kiel patrino, vi eble suspektas, ke io estas malĝusta kiam via infano ne atingas la evoluajn mejloŝtonojn por sia aĝo, precipe dum la unua jaro. Tiam vi devus porti vian infanon al pediatro aŭ via familia kuracisto.

Via kuracisto ekzamenos vian infanon kaj serĉos simptomojn. Poste, ili faros testojn por ekskludi aliajn malsanojn, kiuj povus havi similajn simptomojn. En la plej multaj kazoj, la malsano povas esti konfirmita per genetika sangotesto , kiu serĉas ŝanĝon en la geno MECP2. Ĉi tiu genetika testo ne postulas specialan preparon aŭ hospitalan restadon.

Diagnozo kutime estas farita inter la aĝoj de 6 kaj 18 monatoj, ĉar tiam komenciĝas la simptomoj.

Ĉar la sindromo de Rett estas tiel malofta kondiĉo, kelkfoje povas esti malfacile tuj diagnozi. Povas daŭri iom da tempo por ke la medicina teamo ekskludu ĉiujn aliajn kondiĉojn kaj konfirmu, ke tio estas la kazo. Povas esti frustrante atendi respondojn, sed havi klaran diagnozon povas helpi la medicinan teamon trakti la simptomojn de via infano.

Kiel oni traktas la sindromon de Rett?

Kuracelektoj dependas de la specifaj simptomoj de la infano. Ekzemple, medikamentoj povas esti donitaj por konvulsioj kaj movmalsanoj. Se la infano havas problemojn kun motoraj kapabloj kaj lingvaj kapabloj, la kuracisto povas rekomendi kuracadojn kiel ekzemple:

• Okupiga terapio: Helpas kun ĉiutagaj taskoj kaj plibonigas manfunkcion.
• Fizioterapio: Helpas kun aferoj kiel piedirado, ekvilibro kaj muskolfortigo.
• Paroloterapio: Helpas plibonigi paroladon kaj komunikadon.

Por infanoj 2-jaraj kaj pli aĝaj, medikamento nomata Trofinetide montris promesplenajn rezultojn en klinikaj provoj . Ĝi estas la unua kuracado aprobita de la Usona Administracio pri Nutraĵoj kaj Medikamentoj (FDA) specife por la sindromo de Rett . Ĝi ne estas kuracilo, sed ĝi estas konsiderata malsan-modifa kuracado. Vi devus diskuti ĉi tiun opcion kun via medicina teamo kaj fari decidon kune.

Krome, via infano povus profiti de:

• Porti ortezon aŭ havi kirurgion pro skoliozo .
• Oftaj kontroloj por koraj anomalioj.
• Nutra subteno.
• Specialaj edukaj programoj en la lernejo.

Nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Rett . Tamen, la kuracistoj de via infano povas helpi administri la simptomojn dum ilia tuta vivo.

Kiam mi devus konduki mian infanon al kuracisto?

Se vi rimarkas, ke via infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn taŭgajn por ilia aĝo, precipe post 6 monatoj, tuj konsultu kuraciston.

Se via infano estis diagnozita kun Rett-sindromo , se ili havas iujn ajn kromefikojn de la kuracado, aŭ se ili evoluigas novajn simptomojn aŭ se ekzistantaj simptomoj plimalboniĝas, informu vian kuraciston.

Kio estas la vivdaŭro de infano kun Rett-sindromo?

Multaj homoj kun Rett-sindromo vivas bonan vivon ĝis siaj 40-aj jaroj kaj plu. Se la simptomoj ne estas severaj, via infano povas havi normalan vivdaŭron. Tamen, se sanproblemoj disvolviĝas, la vivdaŭro povas mallongiĝi.

La plej bona persono por demandi pri la vivdaŭro de via infano estas ties kuracisto. Li aŭ ŝi povas kompreni la specifan situacion de via infano kaj klarigi ĝin al vi.

Prognozo de la sindromo de Rett

La sindromo de Rett estas dumviva malsano. La simptomoj influas ĉiun personon malsame. Via infano eble povos kontroli siajn movojn, marŝi kaj komuniki memstare. Tamen, ili bezonos ĉiutagan prizorgon dum la resto de sia vivo.

Ankaŭ, via infano devos havi regulajn rendevuojn kun sia medicina teamo por konvene trakti simptomojn kaj malhelpi komplikaĵojn. En iuj kazoj de Rett-sindromo, komplikaĵoj povas konduki al frua morto.

Ekscii, ke via infano havas maloftan neŭrologian malsanon, povas esti superforta. Vi eble sentos vin maltrankvila kaj malĝoja, ke via infano ne disvolviĝas kiel aliaj infanoj. Kvankam la korpo de via infano bezonos pli da tempo kaj zorgo dum li kreskas, ne rezignu esperon. Kuracistoj estos kun vi ĉiupaŝe por provizi al via infano la zorgon, kiun li bezonas.

Esploristoj trovas novajn kuracadojn, kiuj povas helpi infanojn kun Rett-sindromo per klinikaj provoj . Se vi havas demandojn pri la perspektivo aŭ kuracado de via infano, demandu vian kuraciston.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale senti sin superfortita kiam vi ekscias, ke via infano havas la sindromon de Rett . Sed memoru jenajn aferojn:

• Vi ne estas sola: Estas aliaj gepatroj, kiuj alfrontas similajn situaciojn. Kuracistoj, terapiistoj kaj subtengrupoj pretas helpi vin.
• Frua detekto estas grava: Se vi rimarkas malfruon en la evoluo de via infano, tuj serĉu kuracistan konsilon.
• Kuracado povas administri simptomojn: Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, kuracado kaj terapioj povas plibonigi la vivokvaliton de la infano.
• Ĉiu infano estas malsama: Simptomoj kaj la efiko de la malsano varias de persono al persono. Kuracistoj helpos vin disvolvi prizorgan planon, kiu plej bone taŭgas por via infano.
• Restu esperema: Medicina scienco progresas kaj novaj esploroj estas farataj, do gravas resti pozitiva.

La plej grava afero estas provizi al via infano amon, zorgadon kaj taŭgan medicinan prizorgon.

` Sindromo de Rett, genetikaj malsanoj, neŭrologiaj malsanoj, infana disvolviĝo, geno MECP2, disvolviĝa malfruo