Ĉu vi iam sentis kvazaŭ vi estus ronde ricevi sangokoagulaĵon? Aŭ ĉu vi subite sentis, ke via kruro ŝveliĝis kaj doloris? La kialo de ĉi tiuj aferoj povas esti malsama ol vi pensas. Hodiaŭ ni parolas pri malofta sed tre grava kondiĉo, pri kiu oni devas scii. Tio estas Proteina C-Manko . Kvankam la nomo povas soni strange, ĝi rilatas al la sangokoagula procezo en nia korpo. Ni vidu, kio ĝi estas, kial ĝi okazas, kaj kion vi povas fari pri ĝi.
Kio precize estas Manko de Proteino C?
Simple dirite, Manko de Proteino C estas kondiĉo, en kiu nia sango koaguliĝas pli ol ĝi bezonas, aŭ laŭ nenormala maniero. Jen konciza klarigo.
Imagu, ke vi havas vundon ie sur via korpo. Tiam, por ĉesigi la sangadon, iom da sango bezonas koaguliĝi. Tio estas normala. Ĝi estas la defendmekanismo de nia korpo. Sed kio okazas se ĉi tiu sangokoaguliĝo fariĝas nekontrolita kaj troa? Jen kie komenciĝas la problemo.
Ekzistas pluraj naturaj aĵoj en nia sango, kiuj regas ĉi tiun sangokoaguliĝan procezon, kiel la bremsosistemo de aŭto. Proteino C estas unu tia, tre grava proteino, kiu regas sangokoaguliĝon. Ĉi tio nomiĝas natura "kontraŭkoagula agento" aŭ antikoagulaĵo . Tio estas, substanco, kiu malhelpas sangokoaguliĝon.
Nun vi komprenas, ĉu ne? Manko de proteino C signifas, ke vi ne havas sufiĉe da ĉi tiu proteino en via sango. Kiam tio okazas, la bremso, kiu kontrolas sangokoaguliĝon, ne funkcias ĝuste. La rezulto estas, ke sangokoagulaĵoj komencas formiĝi en la sangaj vaskuloj. Sangokoagulaĵoj, kiuj formiĝas tiamaniere, povas kaŭzi tre danĝerajn, eĉ vivminacajn kondiĉojn. Ekzemple, sangokoagulaĵoj formiĝas en la profundaj vejnoj de la kruroj (Profunda Vejna Trombozo) kaj kondiĉoj kiel tiu, kiam sangokoagulaĵo rompiĝas kaj blokiĝas en la pulmoj (Pulma Embolio) .
Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?
Ĉi tio fakte ne estas io tre ofta, sed ĝi ne estas tiel malofta kiel ni pensas.
- Malpeza formo: Oni taksas, ke ĉi tio povas trafi nur unu el 200 ĝis 500 homoj en la ĝenerala loĝantaro.
- Severa formo: Ĉi tiu estas la plej malofta formo. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 500 000 ĝis 750 000 homoj. Tamen, la vera nombro povas esti multe pli alta ol ĉi tiuj taksoj.
Ĉi tiu kondiĉo trafas kaj virojn kaj virinojn egale.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tio?
La simptomoj de ĉi tiu malsano varias depende de ĉu ĝi estas milda aŭ severa. Ni rigardu la suban tabelon por klare kompreni tion.
| Naturo de la malsano | Simptomoj, kiujn oni povas vidi |
|---|---|
| Milda reĝimo |
|
| Severa formo |
Kiuj estas la kaŭzoj de manko de proteino C?
La ĉefa kialo de ĉi tiu kondiĉo estas genetika influo, kio signifas, ke ĝi estas io, kio estas transdonita de generacio al generacio.
Hereditaj Kaŭzoj
Ekzistas geno en nia korpo, kiu instrukcias nin produkti proteinon nomatan Proteino C. Ĝi nomiĝas la geno PROC . Se estas mutacio en ĉi tiu geno, Proteino C eble ne estos produktita ĝuste, aŭ eĉ se ĝi estas produktita, ĝi eble ne funkcios ĝuste.
- Tipo I Manko: Ĉi tio estas kaŭzita de malpliiĝo de Proteino C niveloj.
- Tipo II Manko: Ĉi tio okazas kiam la niveloj de Proteino C estas normalaj, sed la proteino ne funkcias ĝuste.
Imagu, ke unu el la gepatroj havas ĉi tiun mutaciitan PROC-genon. Tiam ekzistas 50%-a ŝanco , ke la infano, kiun ili havas, heredos tiun mutaciitan genon. Se tio okazos, la infano evoluigos mildan formon de ĉi tiu malsano.
Nun imagu, ke ambaŭ gepatroj havas ĉi tiun mutaciitan genon. Tiam ekzistas 25%-a ŝanco , ke infano heredos ambaŭ tiujn mutaciitajn genojn. Tiu infano havos la severan malsanon, kiu montras simptomojn ĉe naskiĝo.
Akirititaj Kaŭzoj
Ĉi tio ne ĉiam estas hereda. Iuj malsanoj aŭ aliaj kaŭzoj ankaŭ povas kaŭzi malaltajn nivelojn de Proteino C.
- Vitamino K-manko
- Uzante la sangodiluilon Varfarino (ni parolos pri tio poste)
- Grava hepatmalsano
- Kondiĉo nomata Disvastiĝinta Intravaskula Koaguliĝo (DIC)
- Grava bakteria infekto (Sepso)
Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?
Se via kuracisto suspektas, ke vi havas ĉi tiun malsanon, ili testos plurajn aferojn por konfirmi ĝin.
- Via persona medicina historio: Ĉu vi antaŭe havis problemojn pri sangokoaguliĝo.
- Via familia medicina historio: Ĉu iu en via familio havas ĉi tiajn problemojn pri sangokoaguliĝo?
- Sangotestoj: Ĉi tiu estas la plej grava. Ili mezuras vian Proteinon C-aktivecon kaj Proteinon C-nivelon en via sango.
- Genetika testado: Genetika testado povas esti farita por kontroli mutacion en la geno PROC. Tamen, tio ne estas necesa por konfirmi la malsanon.
Kiel ĝi estas traktata?
La kuracado dependas de la tipo de Proteina C-manko, kiun vi havas, kaj la severeco de viaj simptomoj.
Traktado por milda formo
- Plej multaj homoj ne bezonas kuracadon: Plej multaj homoj ne bezonas ian ajn kuracadon. Tamen, speciala atento kaj eble kuracado povas esti necesaj dum kirurgio, dum gravedeco, se ili havas gravan akcidenton (ekz., trafikakcidenton), aŭ dum periodoj de fizika neaktiveco (ekz., se ili estas ligitaj al lito).
- Antikoagulaĵoj: Se vi jam havis trombozan okazaĵon, via kuracisto preskribos al vi antikoagulaĵojn.
Tre grave: Se vi prenas medikamenton kiel Varfarinon, vi devas doni al ĝi injekton nomatan Heparino antaŭ ol fari tion. Se vi ne faras tion, ĝi povas kelkfoje kaŭzi gravajn komplikaĵojn kiel sangokoagulaĵojn en la haŭto kaj aliaj lokoj. Sed ekzistas novaj medikamentoj, kiuj ne bezonas tion. Kian ajn medikamenton vi uzas, via kuracisto ĉiam kontrolos ĝin. Memoru, ne ĉesu preni ajnan medikamenton, kiun via kuracisto preskribis memstare. Se vi havas iujn ajn problemojn, parolu kun via kuracisto. Se vi havas iujn ajn problemojn, kiel ekzemple pezan sangadon, tuj telefonu al via kuracisto.Iru al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR).
Traktado por severa formo
Por ĉi tiu grava malsano ĉe novnaskitoj, oni donas specialan kuracadon nomatan Proteino C-koncentraĵo (Ceprotin®) aŭ freŝa frostigita plasmo.
Kiujn komplikaĵojn ĉi tio povas kaŭzi?
Ekzistas pluraj gravaj komplikaĵoj, kiuj povas ekesti el ĉi tiu kondiĉo.
- Varfarin-rilataj haŭtaj problemoj: Post komenco de varfarino, iuj homoj povas evoluigi dolorajn, ruĝajn aŭ purpurajn lezojn. Ĉi tiuj estas plej oftaj sur la supra korpoparto, brakoj aŭ kruroj. Se ne traktata konvene, tio povas konduki al morto de la haŭto kaj subesta histo.
- Pulma embolio: Sangokoagulaĵo, kiu formiĝas en la kruroj (profunda vejnotrombo), povas liberiĝi, vojaĝi tra la sangocirkulado kaj enloĝiĝi en vejno en la pulmoj. Ĉi tio estas vivminaca kondiĉo.
- Purpura Fulminans: Problemo de sangokoaguliĝo tra la tuta korpo de la novnaskito. Se netraktita, ĝi povas esti mortiga.
- Komplikaĵoj de freŝa plasmo-terapio: Kiam beboj ricevas ĉi tiun kuracadon kontinue, komplikaĵoj povas okazi pro pliigitaj fluidniveloj en la korpo (fluida troŝarĝo).
Kion oni povas atendi post diagnozo de la malsano?
La rezulto de tio multe varias depende de la severeco de la malsano.
La prognozo por beboj kun severa Proteina C-manko ne estas bona. Ili eĉ povas morti baldaŭ post la naskiĝo. Ankoraŭ ne estas sufiĉe da informoj por diri, kia estas la longdaŭra postvivado de tiuj kun ĉi tiu grava malsano.
Se vi havas mildan formon, vi riskas ripetiĝantan vejnan tromboembolion. Ankaŭ ekzistas risko, ke la koagulaĵoj vojaĝu al la pulmoj. Por plej bonaj rezultoj, gravas plenumi la sekvajn rendevuojn de via kuracisto. Tio permesos al li aŭ ŝi atente monitori vian staton kaj adapti vian kuracadon laŭbezone.
Ĉu eblas tion eviti?
Ĉar Proteino C-manko estas plejparte hereda, ĝi ne povas esti preventata. Tamen, gepatroj kaj infanoj povas konsulti hematologon por lerni pli pri ĝi kaj fari la necesajn testojn.
Ankaŭ, Proteino C-manko kaŭzita de aliaj malsanoj kelkfoje povas esti preventata. Ekzemple,
- La estrogena hormono en iuj kontraŭkoncipiloj, kiujn virinoj prenas, povas pliigi la riskon de sangokoagulaĵoj.
- Ĉi tiun riskon plue pliigas faktoroj kiel fumado, obezeco, gravedeco kaj fizika neaktiveco.
En iuj kazoj, via kuracisto povas preskribi preventajn dozojn de antikoagulaĵoj por redukti ĉi tiun riskon. Tial estas tre grave paroli malkaŝe kun via kuracisto pri viaj riskfaktoroj.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Manko de proteino C estas kondiĉo, kiu kaŭzas nenormalan sangokoaguliĝon, ofte hereditan.
- Ekzistas du tipoj de ĉi tio, milda kaj severa. Multaj homoj kun mildaj kazoj ne montras simptomojn.
- Se vi havas simptomojn kiel ŝvelaĵon kaj doloron en la kruroj, ĝi povus esti profunda vejna trombozo (DVT). Ne ignoru ĝin.
- Se kuracado estas necesa, sekvu la instrukciojn de via kuracisto precize. Ne ĉesu aŭ ŝanĝu vian medikamenton memstare.
- Se vi havas ĉi tiun kondiĉon, estas tre grave eviti riskfaktorojn kiel fumado kaj obezeco.
- Se iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, estas saĝe por vi konsulti kuraciston por konsilo kaj, se necese, submetiĝi al testoj.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton