Ĉu vi iam vidis aŭ sentis viajn muskolojn subite konvulsii, kvazaŭ ili iras ondojn, aŭ kvazaŭ ili ĉiuj kungluiĝas? Iafoje vi eble pensas, ke ĝi estas nur io alia, sed ĝi fakte povus esti signo de malofta sed grava kondiĉo, pri kiu oni devas atenti. Jen pri kio ni parolos hodiaŭ, Ondeta Muskola Malsano . Ne zorgu, ni simpligu ĝin.
Kio estas Ondeta Muskola Malsano?
Simple dirite, la ondeca muskola malsano estas malofta kondiĉo, kiu influas nian nervan sistemon kaj muskolojn. Kuracistoj ankaŭ nomas ĝin neŭromuskola malsano . Ĉe tio, niaj muskoloj ofte kaj nekontroleble kuntiriĝas, kaŭzante ilian rigidiĝon kaj foje troan kreskon, kio nomiĝas hipertrofio .
Ĉi tiuj simptomoj kutime komenciĝas en malfrua infanaĝo aŭ frua adoleskeco, sed gravas memori, ke la kondiĉo kelkfoje povas aperi en ajna aĝo.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano? Kio precize okazas?
Kiel la nomo sugestas, la malsano de la ondeta muskolo ĉefe trafas niajn muskolojn, precipe la muskolojn plej proksimajn al la mezo de nia korpo (proksimalaj muskoloj) . Pli specife, la muskoloj en niaj femuroj (kvadricepsoj) estas plej trafitaj.
Se vi havas (RMD), tio signifas, ke viaj muskoloj estas "eksciteblaj" aŭ "rapide eksciteblaj". Tio signifas, ke viaj muskoloj reagas nenormale eĉ al la plej eta tuŝo aŭ premo.
La plej oftaj simptomoj de ĉi tiu malsano estas:
- Muskola amasiĝo: Pli precize, via muskola maso kolektiĝas en unu loko kaj fariĝas kiel "tumulo".
- Ripetema muskola streĉado: Ĉi tio povas daŭri ĉirkaŭ 30 sekundojn.
Ambaŭ ĉi tiuj simptomoj kutime okazas kiam io subite trafas vian femuron, ekzemple kiam vi kolizias kun io. Ekzemple, se vi kolizias kun pordo, via femurmuskolo povas subite streĉiĝi kaj rigidiĝi.
Ĉirkaŭ 60% el homoj kun RMD spertas muskolajn konvulsiojn. Tio estas konvulsia kuntiriĝo de la muskolo, kiu aspektas kvazaŭ vermoj rampantaj sub la haŭton. Tio daŭras ĉirkaŭ 5 ĝis 20 sekundojn. Tio plej ofte okazas kiam oni streĉas muskolon.
Aliaj simptomoj , kiuj povas esti viditaj, inkluzivas:
- Laceco: Ne nur laceco, sed troa laceco, kiu venas sen kialo.
- Muskolaj kramfoj: Subita, severa muskola spasmo, kiu kaŭzas severan doloron.
- Muskola rigideco:Ŝajnas malfacile fleksi aŭ malfleksi la viandon.
Ĉi tiuj simptomoj povas plimalboniĝi post streĉa ekzercado aŭ eksponiĝo al malvarmo. Ĉe iuj homoj, kelkaj el la muskoloj povas fariĝi nenormale grandaj (hipertrofio) kaj la paŝmaniero povas iomete ŝanĝiĝi (maltipa paŝado) .
Ĉu ĉi tiu malsano estas dolora?
Jes, (Ondiĝanta Muskola Malsano) povas kaŭzi muskolan doloron. Precipe kiam la muskolo kontinue kuntiriĝas, la doloro estas pli intensa se ĝi daŭras iom da tempo. Ankaŭ, kiam la muskolo ruliĝas (krampoj) okazas doloro. Imagu kiom malfacile estus se muskolo en via kruro estus konstante streĉita.
Kio kaŭzas ondecan muskolan malsanon?
Ondeta Muskola Malsano ofte estas kaŭzata de mutacioj en geno nomata CAV3, kiun ni heredas de niaj gepatroj. La CAV3-geno ordonas al niaj korpoj produkti proteinon nomatan kaveolino-3 . Ĉi tiu proteino troviĝas en la membrano ĉirkaŭ muskolaj ĉeloj. Esploristoj ankaŭ kredas, ke ĉi tiu proteino helpas kontroli kalciajn nivelojn, kio helpas muskolojn kontraktiĝi kaj streĉiĝi.
Ĉe homoj kun RMD, mutacio en la geno CAV3 kaŭzas redukton en la produktado de la proteino kaveolino-3. Esploristoj kredas, ke ĉi tiu proteina manko kaŭzas malbone reguligitan kalcionivelon en muskolĉeloj. Rezulte, la muskoloj nenormale kuntiriĝas reage al eta puŝo aŭ tiro.
Ekzistas pluraj specoj de mutacioj en ĉi tiu geno (CAV3). La malsanoj rilataj al la viandglandoj kaŭzitaj de ĉi tiuj genmutacioj nomiĝas (kaveolinopatioj) . Aldone al (RMD), pluraj aliaj malsanoj, kiuj apartenas al ĉi tiu grupo, estas:
- (Aŭtosoma domina membro-zona muskola distrofio) (antaŭe konata kiel LGMD1C)
- (Hipertrofa kardiomiopatio) (Ĉi tio estas kormalsano)
- (Izolita hiperCKemio) (Kondiĉo en kiu la enzimo kreatino-kinazo en la sango estas pliigita)
- (CAV3-rilata distala miopatio) (malsano influanta la muskolojn en la distalaj ekstremaĵoj)
En ĉi tiuj kondiĉoj, kelkfoje simptomoj kiel muskolaj kuntiriĝoj, kiel ekzemple sulkoj, povas esti videblaj en la RMD.
Ankaŭ, oni raportis pri aŭtoimuna formo de la ondeta muskola malsano, kiu okazas kune kun la aŭtoimuna malsano Miastenio gravis . Tiuj homoj ne havas la mutacion de la geno CAV3. Tio signifas, ke ilia propra imunsistemo atakas la muskolfibrojn.
Kiel ni heredas ĉi tion (Ondeta Muskola Malsano)?
En plej multaj kazoj, la ondeta muskola malsano herediĝas laŭ aŭtosoma domina padrono . Simple dirite, tio signifas, ke vi povas evoluigi la malsanon se vi heredas unu kopion de la ŝanĝita CAV3-geno de via patrino aŭ patro. Ĝi povas okazi eĉ se vi havas nur unu genon.
En maloftaj kazoj, RMD povas esti heredata laŭ aŭtosoma recesiva padrono . Tio signifas, ke vi devas heredi du kopiojn de la ŝanĝita CAV3-geno, de kaj via patrino kaj via patro.
Homoj, kiuj havas Ondetan Muskolan Malsanon en la aŭtosoma recesiva formo, povas havi iomete pli severajn simptomojn ol tiuj, kiuj havas ĝin en la aŭtosoma domina formo.
Tre malofte, RMD ankaŭ povas okazi pro novaj mutacioj, sen ia familia historio. Tio signifas, ke ĉi tiu genetika difekto povas aperi en la korpo de persono por la unua fojo, sen esti heredita de iliaj gepatroj.
Kiel kuracistoj precize diagnozas ondecan muskolan malsanon?
Kuracistoj uzas ĉi tiujn testojn kaj procedurojn por diagnozi Ondetan Muskolan Malsanon, sed ne ĉiuj bezonas fari ĉion ĉi.
- Kuracista historio: La kuracisto demandos pri viaj simptomoj kaj ĉu iu en via familio havis RMD aŭ aliajn kaveolinopatiojn.
- Fizikaj kaj neŭrologiaj ekzamenoj: La kuracisto kontrolos la staton de viaj muskoloj kaj nervofunkcio.
- Kreatina kinaza sangotesto: Kiam muskola histo estas difektita, ĉi tiu enzimo (kreatina kinazo) pliiĝas en la sango.
- Elektromiografio (EMG): Ĉi tio testas la elektran aktivecon de muskolfibroj.
- Muskola biopsio: Malgranda peco de muskolo estas prenita kaj ekzamenita sub mikroskopo.
- Antikorpaj testoj: Ĉi tiuj testoj estas faritaj por vidi ĉu la (RMD) estas aŭtoimuna.
- Genetika testado: Ĉi tiu estas la plej bona maniero por ekscii ĉu estas iuj ŝanĝoj en la geno (CAV3).
Ĉi tiuj testoj helpas ekskludi aliajn malsanojn kun similaj simptomoj kaj konfirmi Ondetan Muskolan Malsanon.
Dum la diagnoza procezo, via kuracisto povas plusendi vin al specialisto, kiel ekzemple neŭrologo aŭ genetikisto .
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
La kuracado por Ondeta Muskola Malsano dependas de ĉu ĝi estas genetika aŭ aŭtoimuna.
Genetika traktado:
Tio ĉefe implikas kontroli simptomojn kaj plusendi al genetika konsilado . Se la ruliĝado aŭ ŝrumpiĝo de la testikoj estas tre severa, certaj medikamentoj povas helpi. Tiaj medikamentoj inkluzivas:
- (Dantrolene): Ĉi tio estas muskolmalstreĉigilo.
- (Kalciaj kanalaj antagonistoj):Ĉi tiuj estas medikamentoj, kiuj blokas kalciajn kanalojn.
- Benzodiazepinoj: Ĉi tiuj malstreĉas muskolojn kaj reduktas angoron.
Aŭtoimuna kuracado:
Ĉi tio povas esti traktata per imunosupresiva terapio , aŭ se vi havas timomon (tumoron en la timuso), kirurgio por forigi la timuson (timektomio) povas esti farita.
Ĉu ni povas malhelpi la disvolviĝon de ĉi tio (Ondeta Muskola Malsano)?
Ĉar la malsano de la ondeta muskolo ofte estas genetika, ni vere nenion povas fari por malhelpi ĝin. Ĝi ne estas io, kion ni povas kontroli.
Tamen, se vi maltrankviliĝas pri la risko transdoni RMD aŭ aliajn genetikajn malsanojn al via infano antaŭ ol vi havas infanon, estas tre grave paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado por ke vi povu klare kompreni.
Kiam mi devus konsulti kuraciston?
- Se viaj RMD-simptomoj plimalboniĝas , aŭ se ili okazas pli ofte , nepre parolu kun via kuracisto.
- Se iu en via familio ĵus ricevis diagnozon de Ondeta Muskola Malsano, demandu vian kuraciston ĉu vi aŭ aliaj familianoj riskas disvolvi ĉi tiun malsanon.
Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?
Eble estos utile demandi al via kuracisto jenajn demandojn:
- Kion mi povas fari por regi miajn simptomojn?
- Kiu kuracmetodo estas plej bona por mi?
- Ĉu miaj infanoj povas heredi la ondetan muskolan malsanon de mi?
- Ĉu aliaj membroj de mia familio devus esti testitaj pri Ondeta Muskola Malsano?
Per farado de ĉi tiuj demandoj, vi povos pli bone kompreni ĉi tiun situacion.
Ĉu la malsano de la ondeta muskolo efikas al la koro?
La ondeta muskola malsano ne rekte influas la koron. Tamen, kaj RMD kaj hipertrofa kardiomiopatio estas kaŭzitaj de mutacioj en la sama geno (CAV3), do ekzistas ligo inter la du malsanoj. Kvankam tre maloftaj, mutacioj en la geno CAV3 povas influi kaj la kormuskolon kaj alian muskolan histon en la korpo. Sed ĝi estas tre malofta.
Ĉu (Ondeta Muskola Malsano) estas mortiga?
La ondeta muskola malsano mem ne estas mortiga. Tio estas, ĝi ne estas vivminaca. Tamen, la simptomoj de (RMD), kiel ekzemple muskolaj kuntiriĝoj kiel sulkoj, ankaŭ povas esti simptomo de aliaj malsanoj (kaveolinopatioj) kaŭzitaj de la jam menciitaj (CAV3) genaj mutacioj.
El la kaveolinopatioj, severaj kazoj de aŭtosoma domina membro-zona muskola distrofio kaj hipertrofa kardiomiopatio foje povas esti vivminacaj.
Estas normale senti sin superfortita kiam oni diagnozas genetikan malsanon, precipe maloftan. Sed memoru, ke via medicina teamo estos tie por klarigi al vi la Ondetan Muskolan Malsanon, diri al vi kiel ĝi influos vin, kaj helpi vin trovi la plej bonan manieron trakti viajn simptomojn.
La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
Bone, do nun vi iom komprenas pri kio ni parolis (Ondiĝanta Muskola Malsano). Resumante:
- Ondeta Muskola Malsano estas malofta muskola malsano karakterizita per muskola konvulsio, sulkiĝo, rigideco kaj krispiĝo.
- Plej ofte, ĉi tion kaŭzas genetikaj kaŭzoj (geno CAV3) . Iafoje, povas ankaŭ esti aŭtoimunaj kaŭzoj.
- Ĉi tio ne estas mortiga malsano . Tamen, iuj aliaj kaveolinopatioj asociitaj kun ĝi povas esti severaj.
- Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, ne paniku kaj serĉu kuracistan konsilon . La plej grava afero estas ricevi precizan diagnozon kaj la necesan kuracadon kaj konsilon.
- Genetika konsilado povas esti tre utila en tiaj situacioj.
Se vi volas scii pli pri tio, aŭ se vi opinias, ke vi havas ĉi tiujn simptomojn, bonvolu konsulti kuraciston. Ne timu, ekzistas solvoj por ĉio.
` Ondiĝanta Muskola Malsano, muskola konvulsio, muskola kuntiriĝo, CAV3-geno, muskola doloro, genetikaj malsanoj, aŭtoimunaj malsanoj
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton