Ĉu via infano havas ĉi tiujn simptomojn? Ni lernu pri la sindromo de Shprintzen-Goldberg (SGS)

Hodiaŭ ni parolos pri malofta genetika malsano, kio signifas, ke ne ĉiuj vidas ĝin. Ĝi nomiĝas Sindromo de Shprintzen-Goldberg (SGS). Eble vi eĉ ne aŭdis pri ĉi tiu nomo. Sed estas tre grave esti konscia pri tiaj malsanoj, ĉar tiam ni povas rapide rekoni la simptomojn kaj serĉi la necesan medicinan konsilon.

Kio estas la sindromo de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Simple dirite, la sindromo de Shprintzen-Goldberg (SGS) estas malofta genetika kondiĉo, kiu influas diversajn partojn de nia korpo. Ĝi ĉefe kaŭzas, ke infano havas nekutimajn vizaĝajn trajtojn, trofruan kunfandiĝon de la kraniaj ostoj (tio nomiĝas "Kraniosinostozo"), diversajn skeletajn ŝanĝojn, problemojn kun la cerbo kaj nerva sistemo (ekzemple, malfruojn en intelekta disvolviĝo), kaj kelkfoje certajn korajn difektojn.

Ekzistas du aliaj nomoj uzataj por ĉi tiu kondiĉo, "Marfanoid-kraniosinostoza sindromo" kaj "Sprintzen-Goldberg-kraniosinostoza sindromo". Kvankam la nomoj povas ŝajni iom komplikaj, la ŝlosilo estas kompreni, ke ĉi tio estas genetika kondiĉo.

Kiom ofta estas SGS?

La sindromo de Shprintzen-Goldberg estas fakte tre malofta kondiĉo. Ĝis nun, medicinaj registroj menciis nur malpli ol 50 kazojn de ĉi tiu malsano. Tio signifas, ke estas nur manpleno da homoj kun ĉi tiu malsano en la mondo.

Alia afero pri tio estas, ke la simptomoj de SGS estas iom similaj al du aliaj genetikaj kondiĉoj nomitaj Marfan-sindromo kaj Loeys-Dietz-sindromo, do povas foje esti iom malfacile por kuracistoj diagnozi ĝin precize. Tial estas malfacile diri precize kiom da homoj efektive havas ĉi tiun kondiĉon.

Kio estas la diferenco inter la sindromo de Shprintzen-Goldberg, la sindromo de Marfan, kaj la sindromo de Loeys-Dietz?

Kvankam la simptomoj de ĉi tiuj tri kondiĉoj povas ŝajni similaj, ilin kaŭzas malsamaj genetikaj mutacioj . Specife, homoj kun SGS pli emas havi intelektan handikapon. Ili ankaŭ havas pli malaltan riskon de kormalsano ol tiuj kun Marfan-sindromo kaj Loeys-Dietz-sindromo. Sed memoru, ke ĉiuj ĉi aferoj povas varii de persono al persono.

Kiuj estas la kaŭzoj de la sindromo de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

En plej multaj kazoj, la ĉefa kaŭzo de SGS estas mutacio en geno nomata `(SKI)` en nia korpo. Ĉi tiu SKI-geno produktas proteinon, kiu helpas en multaj gravaj procezoj en niaj ĉeloj, kiel ekzemple kresko, dividiĝo, movado, maturiĝo kaj morto.

Nur pensu, ĉar ĉi tiu SKI-proteino ĉeestas en diversaj histoj en nia korpo, se okazas ŝanĝo en ĉi tiu geno, ĝi povas influi malsamajn partojn de la korpo. Tial ni vidas diversajn simptomojn en SGS.

Tamen, iuj SGS-pacientoj ne havas la SKI-genan mutacion, do sciencistoj ankoraŭ esploras aliajn eblajn kaŭzojn de la malsano en tiaj kazoj.

Ĉu ĉi tio estas io, kio venas de generacioj?

En plej multaj kazoj, la sindromo de Shprintzen-Goldberg ne estas heredata.Tiu genetika mutacio kutime okazas hazarde, tio estas, post koncipiĝo, dum la embria stadio. Tial, multaj homoj kun tiu ĉi kondiĉo ne havas familian historion de la malsano.

Tamen, tre malofte , la malsano povas esti transdonita de gepatro al infano. Se ĝi estas transdonita, ĝi estas laŭ aŭtosoma domina padrono. Simple dirite, tio signifas, ke eĉ se infano heredas kopion de la mutaciita geno de nur unu gepatro, la infano ankoraŭ povas evoluigi la malsanon.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

La simptomoj de SGS povas multe varii de persono al persono. Iuj homoj havas tre mildajn simptomojn, dum aliaj povas havi severajn simptomojn. Ĉi tiuj simptomoj povas trafi malsamajn partojn de la korpo.

Simptomoj de trofrua kunfandiĝo de la kraniaj ostoj (`(Kraniosinostozo)`):

Se la ostoj de la kapo de bebo kunfandiĝas antaŭtempe, ĉu en la utero ĉu ĉe la naskiĝo, okazas kondiĉo nomata "Kraniosinostozo", kun simptomoj kiel:

• Longforma, mallarĝa kapo.
• Pliigita distanco inter la okuloj, okuloj elstarantaj antaŭen aŭ oblikvaj malsupren.
• Alta, mallarĝa palato (la supro de la buŝo).
• Alta, elstara frunto.
• Malgranda malsupra hoko.
• La oreloj estas metitaj pli malalte ol normale kaj foje turnitaj malantaŭen.

Aliaj skeletaj anomalioj:

Krom tio, oni povas vidi aliajn ŝanĝojn en la skeleto, kiel ekzemple:

• Artika hipermovebleco.
• Bulpiedo.
• Brusto elstaranta antaŭen aŭ enprofundigita enen (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoliozo.
• Konstante fleksitaj fingroj (`(Kamptodaktilio)`).
• Pli longaj ol normalaj brakoj kaj kruroj.
• Longaj, maldikaj fingroj (`(Araknodaktilio)`). Kelkaj diras, ke ili aspektas kiel la kruroj de araneo.

Kelkaj aliaj homoj ankaŭ povas sperti simptomojn kiel ĉi tiujn:

• Cerbaj anomalioj, ekzemple, troa fluido en la cerbo (hidrocefalo).
• Evoluaj malfruoj kaj malpezaj ĝis moderaj intelektaj handikapoj.
• Problemoj de la digesta sistemo, ekzemple mallakso aŭ malfrua malpleniĝo de la stomako (gastroparezo).
• Abdomenaj aŭ pelvaj hernioj (`(Hernioj)`).
• Maldikiĝo de la haŭto, kvazaŭ videbla tra ĝi, kaj facila kontuziĝo.
• Malfacilaĵo spiri.
• Muskola malforteco (`(Hipotonio)`). Tio signifas staton, kie la korpo sentas sin senviva.

Maloftaj koraj simptomoj:

Ĉi tio ne okazas al ĉiuj, sed iuj homoj povas evoluigi korajn malsanojn kiel ĉi tiujn:

• Aorta aneŭrismo (malfortiĝo de la aorta muro).
• Sango fluas malantaŭen ĉar la aortvalvo ne fermiĝas ĝuste (aorta regurgitado).
• Pligrandigo de la aorta radiko (`(Aorta radika dilatiĝo)`).
• Sango elfluanta el korvalvo (`(Mitrala valva regurgitado)`).
• Mitrala valva prolapso (malĝusta funkciado de la mitrala valvo de la koro).

La grava afero estas, ke ne ĉiuj pacientoj kun SGS havas ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Kelkaj homoj eble havas nur kelkajn el ili, kaj la severeco de la simptomoj povas varii.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Diagnozi SGS povas esti iom malfacila. Kiel mi menciis antaŭe, ĉar ĝi estas malofta kondiĉo kaj povas esti konfuzita kun Marfan-sindromo aŭ Loeys-Dietz-sindromo, diagnozo foje povas esti prokrastita.

Kuracisto faras diagnozon ĉefe bazitan sur simptomoj kaj signoj. Tio signifas zorgeman ekzamenon de la fizika aspekto, evoluo kaj aliaj sanproblemoj de la infano. Iafoje genetika testado povas konfirmi la SKI-genan mutacion. Tamen, ĉar homoj sen ĉi tiu gena mutacio ankaŭ povas havi SGS, nuntempe ne ekzistas aliaj specifaj testoj, kiuj povas helpi kun la diagnozo.

Kiel oni traktas la sindromon de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas specifa kuraco por ĉi tiu malsano. La ĉefa celo de traktado por la sindromo de Shprintzen-Goldberg estas administri simptomojn kaj helpi la pacienton vivi kiel eble plej bonan vivon.

Kuracaj ebloj povas varii, depende de la simptomoj de la paciento. Jen kelkaj ekzemploj:

• Faciligi piediradon per portado de kruraj aŭ dorsaj subteniloj (`(ŝraŭboj)`).
• Uzo de nutrotubo, se necese, por certigi ĝustan nutradon.
• Administrado de medikamentoj por trakti kormalsanojn.
• Kirurgio por korekti korektajn difektojn aŭ skeletproblemojn en la kranio, spino aŭ brusto.
• Se la aervojo estas blokita, kirurgia malfermaĵo (trakeostomio) povas esti farita en la antaŭo de la kolo.

Ankaŭ, via kuracisto povas rekomendi ĉi tiujn testojn unufoje jare aŭ ĉiujn du jarojn, ĉar ili povas helpi vin vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj en via stato:

• Testo pri osta denseco.
• Eĥokardiograma testo por monitori la koron.
• Magneta resonanca angiografio (MRA) aŭ komputita tomografia angiografio (CTA) por ekzameni sangajn vaskulojn.
• Kontrolu iujn ajn ŝanĝojn en la skeleto (rentgenaj fotoj).

Teamo de specialistoj povas esti bezonata por trakti iun kun la sindromo de Shprintzen-Goldberg. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi specialistojn kiel ekzemple:

• Kardiologo
• Kraniovizaĝa kirurgo (kapo- kaj vizaĝostokirurgo)
• Genetikisto
• Kirurgo de cerbo kaj nerva sistemo (`(Neŭrokirurgo)`)
• Okupiga terapiisto - Iu, kiu helpas homojn plenumi ĉiutagajn taskojn pli facile.
• Okulisto - por vidproblemoj (ekz. miopio).
• Buŝkirurgo - Por problemoj rilataj al dentoj kaj makzeloj.
• Ortopedia kirurgo (osto-, artiko- kaj spino-kirurgo)
• Pediatro
• Fizioterapiisto - Persono, kiu helpas plibonigi movadon kaj fizikan funkcion.
• Psikologo
• Radiologo (`(Radiologo)`) - por medicina bildigo.
• Parolterapiisto (`(Parolterapiisto)`) - por parolmalfacilaĵoj.

Estas kun la helpo de ĉiuj ĉi tiuj homoj, ke ni povas provizi la plej bonan kuracadon kaj zorgadon al la paciento.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Nuntempe ne ekzistas maniero malhelpi la genetikan mutacion, kiu kaŭzas la sindromon de Shprintzen-Goldberg. Tio estas ĉar ĝi ofte okazas hazarde. Ankaŭ, sciencistoj ankoraŭ ne certas, kiaj aliaj faktoroj kontribuas al ĝi krom la SKI-geno.

Kio estas la vivdaŭro kun la sindromo de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

La vivdaŭro (prognozo) de iu kun SGS dependas de la severeco de la malsano. En kazoj kun mildaj simptomoj, la vivdaŭro eble ne estas signife trafita. Tamen, en kazoj kie la cerbo, koro aŭ digesta sistemo estas grave trafitaj, la vivdaŭro povas esti mallongigita.

Kion alian mi devus demandi al mia kuracisto pri la sindromo de Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Kiam vi ekscias, ke via infano havas la sindromon de Shprintzen-Goldberg, vi eble havos multajn demandojn. Tiam estas bone demandi al via medicina teamo demandojn kiel:

• Ĉu ĉi tiu genetika mutacio estas heredita, aŭ ĉu ĝi okazis hazarde?
• Kiujn sistemojn en la korpo de la infano ĉi tiu malsano efikas?
• Kian kuracadon bezonas mia infano?
• Kiuj estas la simptomoj aŭ signoj, kiuj postulas krizan medicinan atenton?
• Ĉu mia infano havos evoluajn malfruojn aŭ intelektajn handikapojn?
• Ĉu ĉi tiu kondiĉo mallongigos la vivdaŭron de mia infano?
• Kiajn specialistojn ni devus konsulti? Kiom ofte?
• Ĉu la ostoj, koro, sangaj vaskuloj kaj cerbo de mia infano estu regule kontrolataj?
• Ĉu ekzistas subtengrupoj, kiuj povas helpi nin vivi kun ĉi tiu kondiĉo?
• Ĉu vi rekomendas genetikan konsiladon aŭ testadon?

Kvankam la sindromo de Shprintzen-Goldberg estas malofta genetika malsano, gravas esti konscia pri ĝi kaj serĉi kuracistan konsilon kiel eble plej baldaŭ. Se vi opinias, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, bonvolu konsulti specialiston por preciza diagnozo.

Fine, memoru ĉi tion (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Shprintzen-Goldberg (SGS) estas tre malofta genetika kondiĉo, kiu povas kaŭzi ŝanĝojn en la vizaĝo, skeleto, cerbo kaj eble eĉ la koro de infano.Ĉi tio povas esti heredita, aŭ ĝi povas okazi hazarde.

Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas diversaj traktadoj disponeblaj por helpi administri la simptomojn. Kun la subteno de teamo de specialistoj, via infano povas vivi kiel eble plej bone. Se vi suspektas, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, ne timu paroli kun kuracisto. Frua diagnozo kaj taŭga traktado povas fari grandan diferencon. Memoru, vi ne estas sola. Ekzistas subtengrupoj kaj rimedoj disponeblaj por helpi familiojn, kiuj traktas ĉi tiujn kondiĉojn.

` Sindromo de Shprintzen-Goldberg, SGS, Genetikaj Malsanoj, Kraniosinostozo, SKI-Geno, Skeletaj Anomalioj, Evoluaj Malfruoj, Maloftaj Malsanoj