Ĉu vi havas altajn nivelojn de fero en via korpo, sed vi ne sentas vin bone? Ĉu povus esti sideroblasta anemio?

Ĉu vi ofte sentas vin laca kaj spirmanka? Ĉu vi iam sentas, ke vi havas malaltan sangopremon? Ĉi tiuj povas esti simptomoj de ordinara anemio. Tamen, kelkfoje povas esti pli kompleksa kialo malantaŭ tio. Hodiaŭ ni parolos pri sangomalsano, kiu estas iom malofta, sed gravas scii pri ĝi. Tio estas sideroblasta anemio, aŭ kiel kuracistoj nomas ĝin "(Sideroblasta Anemio - SA)".

Do kio estas sideroblasta anemio?

Simple dirite, ĉi tiu estas malofta malsano, kiu influas la manieron kiel niaj korpoj produktas eritrocitojn, la eritrocitojn en nia sango. Se vi havas ĉi tiun malsanon, vi havas malaltan nombron da eritrocitoj, kio signifas, ke vi havas anemion. Sed samtempe, surprize, vi ankaŭ havas altan kvanton da fero. Kial ĉi tio okazas? Ĉar via korpo ne uzas la feron, kiun ĝi bezonas por ĝuste produkti eritrocitojn.

Kiu estas plej trafita de ĉi tiu situacio?

Ĉi tiu kondiĉo nomata "(Sideroblasta anemio)" povas okazi laŭ du manieroj. Unu estas denaska sideroblasta anemio aŭ CSA . Tio estas, iuj beboj naskiĝas kun ĉi tiu malsano. La alia estas akirita sideroblasta anemio . Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĝin povas kaŭzi aliaj sangorilataj malsanoj, la uzo de certaj medikamentoj, aŭ troa eksponiĝo al certaj mineraloj.

Nur pensu, beboj kaj junaj infanoj, kiuj naskiĝas kun ĉi tiu malsano, povas kelkfoje evoluigi vivminacajn sanproblemojn pro la troa fero en iliaj korpoj, konata kiel "fera troŝarĝo". Se plenkreskuloj evoluigas ĉi tiun malsanon, ili povas evoluigi kondiĉojn kiel kormalsano kaj hepatcirozo.

Jen bonaj novaĵoj! Kvankam kuracistoj ne povas tute kuraci denaskan sideroblastan anemion, ekzistas medikamentoj, kiuj povas kontroli la simptomojn kaj malhelpi gravajn komplikaĵojn. Tamen, iuj tipoj de sideroblasta anemio, kiuj disvolviĝas pli poste en la vivo, povas esti kuracitaj.

Ĉi tiu kondiĉo, kiu estas la tipo kiu ĉeestas ĉe naskiĝo, povas trafi bebojn, junajn infanojn, kaj eĉ junajn plenkreskulojn. Iafoje la simptomoj de CSA estas tre mildaj. Do eĉ se vi naskiĝas kun ĝi, iuj homoj eble ne havos gravajn sanproblemojn ĝis ili estas pli maljunaj.

La pli posta tipo, nomata "Akirita CSA", ofte okazas ĉe homoj kun sangomalsano nomata "mielodisplasia sindromo". Ĝin ankaŭ povas kaŭzi eksponiĝo al mineraloj kiel plumbo kaj zinko, la uzo de certaj medikamentoj, aŭ io ajn, kio influas la kapablon de la korpo uzi kupron.

Kiel ĉi tiu kondiĉo efikas mian korpon?

Homoj kun sideroblasta anemio kutime montras simptomojn de anemio. Tio estas, ili sentas sin ekstreme lacaj sen ia ajn kialo.Sento de laceco, malfacilaĵoj en spirado, ktp. Ne nur tio, ili povas havi kaj "makrocitan anemion" (eritaj globuloj pli grandaj ol normale) kaj "mikrocitan anemion" (eritaj globuloj pli malgrandaj ol normale). Ambaŭ tipoj de anemio ankaŭ povas esti simptomoj de aliaj tipoj de anemio.

Kiuj estas la kaŭzoj de sideroblasta anemio?

Kiel ni jam diskutis, ĉi tio povas ĉeesti ĉe naskiĝo, aŭ ĝi povas disvolviĝi poste pro alia malsano, eksponiĝo al certaj metaloj, mineraloj aŭ medikamentoj.

Por kompreni la kaŭzojn de denaska sideroblasta anemio (denaska SA), estas utile scii iom pri kiel funkcias niaj eritrocitoj.

Mallonga enkonduko al eritrocitoj

Eritrocitoj estas la plej ofta tipo de ĉelo en nia sango. Sanaj, maturaj eritrocitoj estas esencaj por porti oksigenon al la histoj de nia korpo. Eritrocitoj faras tion per helpo de proteino nomata hemoglobino. Hemoglobino estas tio, kio donas al eritrocitoj ilian ruĝan koloron.

Eritrocitoj bezonas feron por produkti hemoglobinon. Normale, nia osta medolo produktas stamĉelojn. Ĉi tiuj stamĉeloj poste evoluas al nematuraj eritrocitoj nomataj eritrocitoj. Ĉi tiuj nematuraj ĉeloj enhavas la ĝustan kvanton da hemoglobino kaj fero necesaj por produkti sanajn, maturajn eritrocitojn.

Sed, se vi havas sideroblastan anemion, via korpo ne povas uzi ĉi tiun feron. Tio kaŭzas du problemojn. Sen fero, viaj eritrocitoj ne produktas sufiĉe da hemoglobino por porti oksigenon tra via korpo. Aliflanke, la neuzata fero akumuliĝas en via osta medolo. Tio kaŭzas nenormalan tipon de ĉelo nomatan ringita sideroblasto . Sideroblasto estas nematura eritrocito, kiu havas feran ringon ĉirkaŭ sia nukleo. Kuracistoj povas vidi ĉi tiujn ringojn, kiam ili rigardas stamĉelojn en la osta medolo sub mikroskopo. Sideroblasta anemio ricevas sian nomon de ĉi tiuj feraj ringoj. Ĉi tiuj feraj ringoj indikas, ke la ĉeloj stokas feron anstataŭ uzi ĝin. Ĉi tiu amasiĝo de fero nomiĝas fera troŝarĝo . Ĉi tiu fera troŝarĝo respondecas pri multaj el la gravaj sanproblemoj, kiuj povas okazi pro sideroblasta anemio.

Kiuj estas la tipoj de Denaska Sideroblasta Anemio (CSA)?

Ekzistas tri tipoj de denaska SA. Ĉi tiujn kaŭzas mutacioj en certaj genoj, kiuj influas la funkcion de eritrocitoj. Ni rigardu, kio ili estas:

• X-ligita sideroblasta anemio:Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de denaska anemio. Ĝin kaŭzas mutacio en la geno, kiu produktas specifan enzimon nomatan "ALAS2", kaŭzante mankon de hemoglobino. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo havas palajn, pli malgrandajn ol normale eritrocitojn (mikrocitajn). Ili ankaŭ havas troan feron en siaj korpoj.
• Aŭtosoma recesiva sideroblasta anemio (ARCSA): Ĉi tiu estas la dua plej ofta tipo. ARCSA trafas bebojn kaj tre junajn infanojn. Ĝi estas grava malsano, kiu foje povas esti vivminaca. Ĝi okazas kiam la kvanto de fero en la sango fariĝas tro alta.
• Patrina: Ĉirkaŭ 20% el ĉiuj CSA-pacientoj falas en ĉi tiun kategorion. Ĉi tio estas ĉar la geno MT-ATP6 estas mutaciita, influante la funkcion de viaj mitokondrioj. (Mitokondrioj estas la organetoj en niaj ĉeloj. Ili respondecas pri la ĉefa energifonto de la ĉeloj. Mitokondrioj konvertas la energion el nutraĵoj en formon, kiun la ĉeloj povas uzi.)

Kiuj estas la tipoj de akirita sideroblasta anemio, kiuj okazas pli poste en la vivo?

Ekzistas du tipoj de sideroblasta anemio, kiuj disvolviĝas pli poste en la vivo - primara kaj sekundara. Primara SA rilatas al SA asociita kun kondiĉo nomata mielodisplasta sindromo. Sekundara SA rilatas al SA, kiu povas disvolviĝi post signifa eksponiĝo al certaj metaloj, kemiaĵoj kaj medikamentoj. Aferoj, kiuj povas kaŭzi sekundaran sideroblastan anemion, inkluzivas:

• Alkoholo: Malsano de alkoholo estas la ĉefa kaŭzo de pli malfrua sideroblasta anemio.
• Veneniĝo per pezmetaloj: Tio inkluzivas plumbveneniĝon kaj arsenikveneniĝon.
• Manko de vitamino B: Vitamino B helpas produkti komponenton nomatan hemo, kiu konvertiĝas en hemoglobinon. Hemo estas tio, kio helpas transporti oksigenon.
• Kupromanko: Kupro helpas produkti enzimon, kiu protektas kontraŭ troa fero.
• Superdozo de zinko: Preni tro multe da zinko povas influi la manieron kiel la korpo uzas feron kaj sorbas kupron. Kelkaj homoj prenas zinkajn suplementojn kaj tio povas okazi.
• Medikamentoj: Kelkaj antibiotikoj, kemioterapio, hormonoj kaj kupro-malplenigantaj medikamentoj povas kaŭzi sekundaran sideroblastan anemion. Kuracistoj traktas ĉi tiun tipon de SA per testado de la medikamentoj, kiujn vi prenas, kaj forigo de la medikamentoj, kiuj supozeble kaŭzas SA.

Kiuj estas la simptomoj de sideroblasta anemio?

Kiel multaj specoj de anemio, simptomoj de sideroblasta anemio inkluzivas:

• Ekstrema laceco:Tio signifas senti vin tiel laca, ke vi ne povas plenumi ĉiutagajn taskojn.
• Dispneo: Ĉi tio estas sento de sufokiĝo aŭ malfacila spirado.
• Korpalpitacioj: Ĉi tio estas sento, ke la koro batas tro rapide aŭ laŭ nenormala maniero.
• Kapdoloro.

Homoj kun X-ligita sideroblasta anemio povas sperti pliajn simptomojn pro nesufiĉa hemoglobino kaj pliigitaj ferniveloj en la korpo. Ĉi tiuj simptomoj inkluzivas:

• Pligrandigita hepato: Via hepato plenumas multajn esencajn funkciojn en la korpo.
• Pligrandigita lieno: Via lieno estas organo proksimume la grandeco de kunpremita pugno situanta en la supra abdomeno. Vi eble ne rimarkos, ke via lieno estas pli granda ol normale, aŭ vi eble spertos obtuzan doloron en via supra abdomeno.
• Bronzkolora haŭto: Se via korpo stokas tro multe da fero, via haŭto povas akiri bronzbrunan koloron.
• Nekontrolita diabeto.

Kiel kuracistoj diagnozas sideroblastan anemion?

Ĉar sideroblasta anemio povas ĉeesti ĉe naskiĝo aŭ disvolviĝi poste, via kuracisto unue testos vin por konfirmi aŭ ekskludi akiritan sideroblastan anemion. Se ili decidas, ke ĝi ne estas akirita sideroblasta anemio, ili faros pliajn testojn por ekscii, kian tipon de denaska sideroblasta anemio vi havas. Jen kelkaj el la testoj, kiujn ili eble faros:

• Kompleta sangokalkulo (CBC): La rezultoj de la "(CBC)" montras la grandecon kaj formon de la ĉeloj en via sango, kiom da novaj sangoĉeloj via korpo produktas, kaj, en la kazo de "(SA)", kiom da maturaj kaj nematuraj eritrocitoj vi havas.
• Periferia sangoŝmiraĵo: Ĉi tiu estas proceduro, kiun kuracistoj uzas por ekzameni sangoĉelojn. Dum iuj sangotestoj uzas maŝinon por analizi ilin, en ĉi tiu kazo, kuracistoj analizas la sangoĉelojn sub mikroskopo.
• Feraj studoj: Ĉi tiu testo montras viajn fernivelojn.
• Ostamedola aspiro: Ĉi tiu estas proceduro por preni specimenon de la likva parto de via osta medolo.
• Biopsio de osta medolo: En ĉi tiu testo, kuracistoj prenas malgrandan specimenon de via osta medolo kaj ekzamenas la ostamedolajn ĉelojn.
• Genetika testado:Genetika testado povas helpi konfirmi aŭ ekskludi specifajn genetikajn malsanojn. Ĝi ankaŭ povas helpi vin kompreni la probablecon transdoni la malsanon al viaj infanoj.

Kiel kuracistoj traktas sideroblastan anemion?

Kuracistoj uzas malsamajn kuracadojn por denaska kaj akirita sideroblasta anemio. Ĉi tiuj kuracadoj varias laŭ via kondiĉo, do via kuracisto diskutos la plej bonan kuracadon por vi. Ekzemple, iu kun X-ligita SA (XLSA) povas ricevi vitaminon B6 kaj fer-malaltigantajn medikamentojn. Se SA estas kaŭzita de plumbveneniĝo, via kuracisto traktos la plumbveneniĝon. Plej bone estas paroli kun via kuracisto pri tio.

Kiel mi povas tion malhelpi?

Sideroblasta anemio ofte estas kaŭzata de genetika mutacio. Kvankam ĉi tiu tipo de denaska sideroblasta anemio ne povas esti preventata, ĝi povas esti kuracata. Se vi havas X-ligitan `(CSA)` kaj viaj simptomoj estas mildaj, aŭ se iu en via familio (gepatroj, gefratoj aŭ infanoj) havas `(CSA)`, estas bona ideo demandi vian kuraciston pri genetika testado.

Tamen, estas aferoj, kiujn vi povas fari por malhelpi la disvolviĝon de iuj specoj de akirita CSA poste. Jen la paŝoj, kiujn vi povas fari:

• Evitante hazardan veneniĝon per plumbo aŭ arseno.
• Se vi prenas zinkajn suplementojn por aferoj kiel malvarmumo, demandu vian kuraciston pri la taŭga dozo.
• Limigu vian alkoholkonsumon. Alkoholismo povas konduki al sideroblasta anemio. Provu redukti la kvanton da alkoholo, kiun vi trinkas ĉiutage. Se vi bezonas helpon, petu vian kuraciston rekomendi taŭgajn programojn.

Kion mi povas atendi en ĉi tiu situacio?

Via prognozo dependas de la tipo de sideroblasta anemio, kiun vi havas. Ekzemple, se vi havas X-ligitan denaskan sideroblastan anemion, via kuracisto povas trakti vian kondiĉon per vitamino B6 kaj fer-malaltigantaj medikamentoj. Se vi akiris sideroblastan anemion, kiu estas kaŭzita de plumbveneniĝo, via kuracisto povas trakti la plumbveneniĝon.

Kiel mi prizorgas min mem?

Multaj homoj kun sideroblasta anemio bezonas regule monitori siajn fernivelojn por preventi plian troŝarĝon de fero. Se vi antaŭe havis sideroblastan anemion, demandu vian kuraciston, kion vi povas fari por preventi novan SA-on.

Sideroblasta anemio estas malofta sangomalsano. Iuj homoj scias, kial ili havas sideroblastan anemion, sed aliaj eble ne. Se vi havas sideroblastan anemion, vi eble volas demandi al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

>

* Kian tipon de `(SA)` mi havas?

* Kial mi ricevis `(SA)`?

* Kiuj estas miaj kuracaj ebloj?

* Kiuj estas la kromefikoj de la kuracado?

* Kion mi povas atendi post la kuracado?

* Ĉu mi povas transdoni `(SA)` al miaj infanoj?

Do, kiajn plej gravajn aferojn ni devas memori el ĉi tiu rakonto?

Sideroblasta anemio estas malofta sed eble grava sangomalsano. SA estas kaŭzata de io, kio malhelpas la kapablon de la korpo produkti sanajn eritrocitojn. Homoj kun SA ofte havas tro multe da fero en sia sango. En la plej multaj kazoj, ĉi tiu fera troŝarĝo estas facile traktebla. Tamen, ĉe beboj kaj junaj infanoj naskitaj kun SA, la fera troŝarĝo povas kaŭzi vivminacajn sanproblemojn.

Imagu, se via malgrandulo naskiĝis kun sideroblasta anemio, iliaj kuracistoj tuj komencus trakti la malsanon. Havi tre malsanan bebon aŭ infaneton povas esti tre timiga kaj superforta. Viaj kuracistoj komprenas tion kaj faros ĉion eblan por helpi vin kaj vian infanon dum kaj post la kuracado. Do, se vi aŭ iu en via familio havas ĉi tiujn simptomojn, gravas tuj konsulti kuraciston.

` Fero, anemio, sideroblastoj, osta medolo, hemoglobino, genoj, sangomalsanoj