Ĉu vi iom maltrankviliĝas pri la alteco de via infano? Ni parolu pri nanismo (Dwarfismo / Skeleta Displazio) kaj aliaj kaŭzoj de malalta staturo.

Ĉu via infano estas iom pli malalta ol aliaj infanoj? Aŭ ĉu vi pensas, ke iliaj membroj estas pli mallongaj kompare kun la resto de ilia korpo? Iafoje ĉi tio povas esti normala. Tamen, iafoje ili povas esti signoj de medicina kondiĉo. Hodiaŭ ni parolos pri tia kondiĉo, nanismo , aŭ en medicinaj terminoj , skeleta displazio, kaj aliaj kaŭzoj de malalta staturo. Ne zorgu, estas tre grave esti konscia pri tio.

Simple dirite, kio estas nanismo?

Naneco, aŭ kion ni nomas skeleta displazio , ne estas vere ununura kondiĉo. Ĝi estas ĝenerala medicina termino, kiu inkluzivas centojn da kondiĉoj, kiuj influas la disvolviĝon de ostoj kaj kartilago. Ĉi tiuj kondiĉoj ĉefe rezultigas malaltiĝon de la alteco de persono, aŭ mallongan staturon. Tipe, persono kun ĉi tiu kondiĉo estas malpli ol 4 futojn 10 colojn (1.47 metrojn) alta kiel plenkreskulo.

Kelkaj homoj ŝatas uzi la vorton "malgranduloj" por priskribi homojn kun ĉi tiu kondiĉo. Tamen, uzi vortojn kiel "nanoj" tute ne taŭgas, ĉar ĝi povas vundi iliajn sentojn.

Ekzistas diversaj tipoj de nanismo. Ĉi tiuj kondiĉoj povas influi la kreskon de ostoj en diversaj partoj de nia korpo, precipe la brakoj, kruroj, abdomeno kaj kapo.

Kiuj estas la plej oftaj tipoj de skeleta displazio?

Ekzistas centoj da tipoj de nanismo, kiuj influas ostokreskon. Jen kelkaj el ili:

• Akondroplasta naneco: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de naneco. Mallongaj membroj kaj elstara frunto estas la ĉefaj trajtoj.
• Hipokondroplazia naneco: Ĉi tio estas ankaŭ milda formo de naneco kun mallongaj membroj. Tamen, ĝiaj simptomoj ne estas tiel evidentaj dum infanaĝo.
• Hipofiza nanismo: Ĉi tion kaŭzas manko de kreskohormono .
• Praa nanismo: En ĉi tiu tipo, la korpo estas malgranda de antaŭ la naskiĝo kaj en ĉiuj vivstadioj.
• Tanatofora displazio: Ĉi tiu estas malofta kaj tre severa formo de naneco. En ĉi tiu kondiĉo, la membroj estas tre mallongaj kaj la brusto estas tre mallarĝa. Beboj kun ĉi tiu kondiĉo kutime mortas ene de kelkaj tagoj post naskiĝo pro spiraj problemoj.

Pensu pri ĝi tiel: la ostoj en nia korpo estas kiel la kolonoj uzataj por konstrui domon. Se estas ia ŝanĝo en la kresko de ĉi tiuj kolonoj, estas kvazaŭ la formo kaj alto de la tuta domo ŝanĝiĝas.

Kion precize signifas "Malalta Staturo"?

La termino "malalta staturo" rilatas al persono pli malalta ol atendita kompare kun aliaj samjaraĝaj.Ĉe junaj infanoj, tio povas signifi, ke ilia alteco estas sub normalaj kreskokurboj, aŭ ke ili estas sub la atendata alteco bazita sur la alteco de siaj gepatroj.

La alteco de persono (aŭ longo en la kazo de bebo) estas determinita de pluraj faktoroj. Ĉi tiuj inkluzivas aferojn kiel la alteco de la gepatroj, ilia pezo kaj hormonaj niveloj. Malalteco ankaŭ povas esti kaŭzita de kelkaj genetikaj kondiĉoj.

Kiun plej trafas nanismo?

Skeletdisplazio povas trafi iun ajn. Kelkaj tipoj de ĝi estas genetikaj . Tio signifas, ke ili povas esti hereditaj de gepatroj. Aliaj tipoj estas kaŭzitaj de hazardaj DNA-ŝanĝoj. Ofte, sed ne ĉiam, infanoj kun naneco naskiĝas al gepatroj de normala alteco.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Skeletdisplazio estas malofta kondiĉo. La plej ofta tipo, akondroplazio, trafas unu el 15 000 ĝis 40 000 homoj.

Kiel nanismo influas vian korpon?

Skeletdisplazio influas la kreskon de viaj ostoj . La longaj ostoj en viaj brakoj kaj kruroj estas plej ofte trafitaj. Tamen, aliaj ostoj, inkluzive de tiuj en via abdomeno kaj kapo, ankaŭ povas esti trafitaj. Simptomoj de naneco povas influi aliajn partojn de via korpo. Ĝi ankaŭ povas konduki al longdaŭraj sanproblemoj, kiel malforta muskola tono aŭ oftaj infektoj .

Kiuj estas la simptomoj de nanismo?

La ĉefa kaj plej ofta simptomo de skeleta displazio estas malalta staturo. Persono kun ĉi tiu kondiĉo kutime estas malpli ol 1,47 metrojn alta kiel plenkreskulo. Ĉi tiu malalta staturo estas pli rimarkebla en plenaĝeco kaj pli maljunaj plenkreskuloj ol en infanaĝo.

Plej multaj kaŭzoj de malalta staturo estas proporciaj . Tio estas, la tuta korpo estas mallonga, ne nur unu parto. Tamen, ĉe iuj specoj de nanismo, ĉi tiu malalta staturo estas neproporcia . Tio estas, la trunko estas de normala grandeco sed la brakoj kaj kruroj estas mallongaj.

Aliaj simptomoj de nanismo povas inkluzivi:

• Kurbaj kruroj.
• Plata nazponto (la osta parto ĉe la supro de la nazo).
• Granda kapo.
• Elstara frunto.
• Mallongaj brakoj kaj kruroj.
• Mallongaj fingroj kaj piedfingroj.
• Larĝaj manoj kaj piedoj.

Iafoje, nenormala ostokresko povas kaŭzi aliajn sanproblemojn aldone al ĉi tiuj simptomoj. Ekzemple:

• Amasiĝo de fluido ĉirkaŭ la cerbo (Hidrocefalo).
• Kunpremitaj nervoj.
• Skoliozo.
• Orelinfektoj aŭ aŭdproblemoj.
• Doloro en la genuo kaj maleolo.
• Dormapneo.

Kiuj estas la kaŭzoj de nanismo?

Skeletdisplazio povas havi plurajn kaŭzojn. Plej ofte, ĝin kaŭzas ŝanĝo en la DNA de persono (genetika mutacio) . Tamen, la preciza kaŭzo de iuj tipoj ankoraŭ ne estas konata.

Estas pluraj ĉefaj kialoj:

• Familia historio: Se gepatroj kaj aliaj familianoj estas malaltaj, povas esti ofte, ke la infano ankaŭ estas malalta.
• Genetika mutacio: Ŝanĝoj okazantaj en la DNA de homo.
• Manko de kreskohormono: La cerbo ne produktas sufiĉe da hormono bezonata por ostokresko.
• Malfrua floriĝo / konstitucia malfruo: Kelkaj infanoj kreskas pli malfrue ol siaj samuloj. Iafoje aliaj familianoj ankaŭ povas havi ĉi tiun kreskopadronon.
• Malnutrado: Ne ricevi sufiĉan nutradon povas influi la kreskon de infano.
• Malgranda por gravedeca aĝo: Plej multaj beboj, kiuj estas malgrandaj ĉe naskiĝo, atingos normalan kreskon ene de du ĝis tri jaroj, sed ĉirkaŭ 10% ne faras tion.

Ĉu nanismo estas genetika?

Jes, iuj specoj de naneco (kaŭzita de skeleta displazio) estas genetikaj. Tio estas, ili estas kaŭzitaj de ŝanĝo en DNA. En la plej multaj kazoj, ĉi tiu genetika mutacio estas hazarda okazo, ne io heredita de malaltaj gepatroj. Tio estas, la plej multaj infanoj kun naneco havas gepatrojn de normala alteco.

Tamen, se unu aŭ ambaŭ gepatroj havas nanecon, la infano pli probable heredos la kondiĉon. Ĝi dependas de la tipo de naneco. Ekzemple, se patrino aŭ patro havas akondroplazion, la infano havas 50% ŝancon heredi la kondiĉon. Se ambaŭ gepatroj havas akondroplazion, la infano havas 25% ŝancon havi severan formon de naneco nomatan homozygota akondroplazio (en kiu la infano estas mortnaskita aŭ mortas baldaŭ post la naskiĝo) kaj 50% ŝancon havi normalan akondroplazion.

Se vi planas gravediĝi kaj volas scii la riskon, ke via infano havos heredan malsanon, kiel ekzemple akondroplazion aŭ alian tipon de nanismo, parolu kun via kuracisto pri genetika testado .

Kiel rekoni nanismon?

En iuj kazoj, kuracistoj povas detekti skeletan displazion antaŭ ol bebo naskiĝas. Dum gravedeco, kuracistoj uzas antaŭnaskajn ekzamenajn testojn por detekti iujn ajn anomaliojn en la evoluo de la bebo.

Post la naskiĝo de la bebo, la kuracisto kontrolos la kreskon de la bebo dum ĉiujaraj bonfartaj vizitoj. Se naneco ne estas detektita ĉe la naskiĝo, se la bebo maltrafas kreskomejloŝtonojn , ĝi povas esti signo de la malsano kaj povas esti identigita poste. Pliaj testoj, kiel rentgenaj fotoj kaj sangoanalizoj, povas helpi la kuraciston eltrovi kial la bebo ne kreskas je normala rapideco. Tiel la diagnozo estas farita.

Kiuj estas la kuraciloj por nanismo?

Ĉar ne ekzistas specifa kuraco por skeleta displazio, la terapio celas kontroli simptomojn, unikajn por ĉiu individuo kaj diagnozo.

Kirurgiaj traktadoj por kontroli simptomojn povas inkluzivi:

• Kirurgio por korekti la formon de ostoj aŭ ostoj kiuj kreskas en nenormala direkto.
• Forigo de troa fluido, kiu akumuliĝis ĉirkaŭ la cerbo (kirurgio por hidrocefalo).
• Kirurgio por malpezigi premon sur la cerbotrunko (la parto de la cerbo, kiu konektiĝas al la mjelo).
• Kirurgio por forigi la tonsilojn kaj/aŭ adenoidojn por faciligi spiradon.
• Enmeti tubojn en la orelon por preventi orelinfektojn.

Aliaj nekirurgiaj traktadoj inkluzivas:

• Uzante CPAP-aparaton (Kontinua Pozitiva Aervoja Premo) por trakti dormapneon .
• Uzante aŭdaparatojn por plibonigi aŭdadon.
• Kuraĝigu sanajn manĝkutimojn kaj ekzercadon por preventi trodikiĝon aŭ obezecon (KMI de 30 aŭ pli).
• Donante kreskohormonon (hormonterapio) kiel kuracilon por kreskohormona manko.
• En 2021, la Usona Administracio pri Nutraĵoj kaj Medikamentoj aprobis la medikamenton Vosoritide (Voxzogo®) por uzo ĉe infanoj pli ol 5-jaraĝaj kun akondroplazio, kies ostaj kreskoplatoj ankoraŭ ne fermiĝis (t.e., ilia kresko ankoraŭ ne finiĝis). En klinika provo, la medikamento Vosoritide helpis infanojn kreski pli rapide.

Memoru, ke ĉi tiuj traktadoj povas esti bezonataj dum la tuta vivo, sed ili povas multe plibonigi la vivokvaliton de homo.

Kiel mi povas redukti la riskon de nanismo ĉe mia infano?

Ĉar iuj specoj de skeleta displazio estas genetikaj, ne eblas preventi ĉi tiun kondiĉon krom se kuracisto faras teston, kiel ekzemple antaŭimplantadan genetikan testadon . Estas plej bone konsulti vian kuraciston pri genetika testado por ekscii precize kia estas la risko de via infano por genetika kondiĉo kiel naneco.

Nutrado por infana disvolviĝoTio, kion vi diras, estas tre grava. Se vi estas graveda, certigu, ke vi manĝas ekvilibran dieton. Eĉ post la naskiĝo de la bebo, vi devas doni al li diversajn sanajn manĝaĵojn, kiuj taŭgas por sia aĝo, kiel ekzemple proteinojn, fruktojn, grenojn kaj legomojn. Tiel li ricevos ĉiujn nutraĵojn, kiujn li bezonas por kreskado.

Kion vi povas atendi se vi havas infanon kun nanismo?

Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por skeleta displazio, multaj homoj kun malalta staturo vivas normalan vivdaŭron kaj bonan sanon kun kuracado por kontroli iliajn simptomojn. Tamen, kelkaj el la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo povas esti malfacilaj por la infano kaj familio, precipe se la nenormala ostokresko postulas plurajn kirurgiojn. Via kuracisto kunlaboros proksime kun vi kaj via infano por provizi la kuracadon, kiun via infano bezonas por vivi plenan kaj sanan vivon.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun nanismo?

Ĉe plej multaj tipoj de nanismo, oni povas atendi normalan vivdaŭron per kuracado por kontroli simptomojn. Tamen, bedaŭrinde, ĉe iuj tipoj, la vivdaŭro povas esti mallongigita.

Kiel mi prizorgu mian infanon kun skeleta displazio?

Krom plenumi la medicinajn bezonojn de via infano, vi povas subteni vian infanon farante la jenajn aferojn, kreante etoson hejme, kiu estas bonveniga kaj permesas al ili partopreni en ĉio:

• Forigi fizikajn barojn hejme por ke la infano povu labori sendepende (ekzemple, havi tabureton, malaltigi la lumŝaltilon).
• Provizigi edukan kaj/aŭ psikologian subtenon por preventi aŭ trakti ĉikanadon fare de aliaj infanoj en la lernejo.
• Ankaŭ, konektado kun organizoj, kiuj helpas infanojn kun diagnozoj.

Kiel gepatroj, ni devus trakti niajn infanojn laŭ ilia aĝo, ne laŭ ilia alteco. Ĉi tio estas tre grava.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto?

Se via infano havas ĉi tiun malsanon, vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel:

• Ĉu kirurgio estas necesa por trakti la simptomojn de mia infano?
• Kiel mi povas helpi mian infanon preventi orel-infektojn?
• Ĉu estas iuj kromefikoj al la kuracadoj, kiujn vi rekomendas?
• Kiom longe mia infano bezonas preni kreskohormonojn?

Fine, aferoj por memori

Eĉ se via infano estas diagnozita kun skeleta displazio kaj bezonas kirurgion aŭ longdaŭran kuracadon por trakti siajn simptomojn, tio ne signifas, ke ili ne povas vivi plenan, senchavan vivon. Kiel gepatro aŭ prizorganto, vi devus trakti vian infanon laŭ ilia aĝo, ne laŭ ilia alteco. Tio helpos vian infanon disvolvi memfidon kaj senti sin akceptita kaj amata.

Se vi estas plenkreskulo kun demenco, havi bonan subtengrupon, administri viajn simptomojn kaj vivi sanan vivstilon povas helpi vin vivi plenan kaj aktivan vivon.

` naneco, skeleta displazio, malalta staturo, naneco, malalta staturo, ostokresko, genetikaj malsanoj