Ĉu vi iam havas malgrandan demandon pri la disvolviĝo kaj konduto de via malgrandulo? Ekzistas kelkaj maloftaj, sed gravaj kondiĉoj, kiuj povas influi la vivojn de niaj infanoj. Hodiaŭ, ni parolos pri kondiĉo, pri kiu multaj homoj ne aŭdis, sed kiu tre valoras la atenton. Ĉi tio nomiĝas la sindromo de Smith-Magenis.
Kio precize estas la Smith-Magenis-sindromo?
Simple dirite, la sindromo de Smith-Maginnis estas evolua kondiĉo, kiu influas diversajn partojn de la korpo de infano. Ĝi ĉefe kaŭzas intelektan handikapon, kiu estas lerna handikapo. Krome, ĉi tiuj infanoj povas havi unikajn vizaĝajn trajtojn, kondutajn problemojn, kaj precipe dormoproblemojn.
Imagu, nia korpo konsistas el etaj ĉeloj. Ĉi tiuj ĉeloj havas ion similan al instrukcilibro, kiu estas nia DNA. Niaj genoj estas konservitaj en partoj de ĉi tiu DNA nomataj kromosomoj. La sindromo de Smith-Magnis okazas kiam tre malgranda peco de kromosomo portanta unu gravan genon estas forigita de la DNA ĉe la komenco mem de la koncipiĝo de la bebo. Tio estas kio influas diversajn funkciojn de la korpo.
Kiu povas disvolvi ĉi tiun kondiĉon? Kiom ofta ĝi estas?
La sindromo de Smith-Magenis povas trafi ĉiun. Ĝi kutime okazas kiam bebo estas koncipita, kiam la ovo de la patrino kaj la spermo de la patro kuniĝas, kaj okazas genetika ŝanĝo (spontanea aŭ "de novo" mutacio). Tio signifas, ke en la plej multaj kazoj, neniu en la familio antaŭe havis la malsanon.
Sed, tre malofte, tio estas, tre malofte, infano povas heredi ĉi tiun kondiĉon de siaj gepatroj. Kiel vi scias? Iafoje, eĉ se unu el la gepatroj ne havas simptomojn, nur iliaj seksĉeloj (ovoj aŭ spermo) povas havi ĉi tiun genetikan ŝanĝon. Aliaj korpoĉeloj ne havas ĉi tiun ŝanĝon. Ĉi tio nomiĝas ĝermlinia mozaikismo. Sed ĉi tio estas tre malofta.
Konsiderante kiom ofta ĉi tiu kondiĉo estas, la sindromo de Smith-Maginnis trafas ĉirkaŭ unu el po 15 000 ĝis 25 000 homoj tutmonde. Tio signifas, ke ĝi estas relative malofta kondiĉo.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tio? Ĉu vi povas iomete klarigi?
La simptomoj de la Smith-Magenis-sindromo povas varii de infano al infano, kaj ilia severeco povas varii de milda ĝis severa. Ĉi tiuj simptomoj influas diversajn sistemojn en la korpo de la infano.
Intelektaj kaj fizikaj karakterizaĵoj
- Intelekta handikapo: Ĉi tio estas grava trajto. Povas esti ia malfruo aŭ malfacilaĵo en aferoj kiel lernado kaj kompreno.
- Malalta staturo: Povas esti pli malalta ol aliaj infanoj de la sama aĝo.
- Skoliozo: Flanka kurbeco de la spino videblas.
- Malpliigita sento de doloro aŭ temperaturo: Iuj infanoj eble ne sentas doloron aŭ sentas sin varmaj aŭ malvarmaj tiel intense kiel aliaj.
- Raŭka aŭ raŭka voĉo: Povas esti ŝanĝo en la voĉo.
- Aŭdaj kaj/aŭ vidaj problemoj: Povas okazi aŭdperturbo, vidperturbo (ekz. bezono porti okulvitrojn).
- Troa pezpliiĝo: Korpopezo povas pliiĝi nenecese, precipe dum adoleskeco.
Simptomoj videblaj dum infanaĝo
Kelkaj simptomoj povas aperi eĉ kiel bebo:
- Malforta muskola tono / `hipotonio`: La korpo de la bebo eble sentos sin iom senforta.
- Evoluaj malfruoj: Aĝ-taŭgaj agadoj kiel teni la kapon supren, ruliĝi kaj sidiĝi povas esti malfruigitaj.
- Malbonaj refleksoj: Kelkaj aŭtomataj respondoj povas esti difektitaj.
- Manĝigaj malfacilaĵoj: La bebo eble havas malfacilaĵojn suĉi aŭ gluti.
- Ofta plorado: Eble ploros pli ofte ol aliaj beboj.
- Longaj dormetoj kaj taga dormemo.
Specifaj vizaĝaj trajtoj
Infanoj kun la sindromo de Smith-Maginnis havas plurajn distingajn vizaĝajn trajtojn . Ĉi tiuj kutime fariĝas videblaj kiam la infano estas iom pli aĝa, en meza infanaĝo.
- Kvadratforma vizaĝo
- Plenaj vangoj
- Alfundiĝintaj okuloj
- Malsupren oblikva buŝo / sulkigita brovo
- Plata nazponto
- La elstaraĵo de la malsupra makzelo, tio estas, la mentono, estas iomete elstaranta.
Pro ĉi tiu vizaĝformo, iuj infanoj ankaŭ povas evoluigi dentajn anomaliojn.
Dormproblemoj
Ĉi tio estas defio por multaj gepatroj. Beboj, junaj infanoj kaj plenkreskuloj kun la sindromo de Smith-Maginnis spertas diversajn dormproblemojn .
- Malfacileco endormiĝi kaj resti dormanta.
- Sento de troa dormemo dum la tago.
- Ofta vekiĝo nokte.
Oni trovis, ke ĉi tiuj ŝanĝoj en dormkutimoj rilatas al ŝanĝoj en la sekrecia padrono de la hormono melatonino, kiu reguligas dormon, en nia korpo.
Karakterizaĵoj rilataj al emocioj kaj konduto
Kelkaj specifaj trajtoj ankaŭ videblas en la emocioj kaj kondutoj de ĉi tiuj infanoj:
- Tre amema personeco: Povas konduti tre ameme.
- Mem-brakumado: Oni ofte povas vidi vin brakumanta vin mem.
- Oftaj koleratakoj aŭ ekestoj.
- Agresemaj kondutoj: Aferoj kiel memvundado (ekz., mordado de mano/pojno, kapfrapado) aŭ batado de aliaj.
Iafoje, ĉi tiuj infanoj povas ankaŭ havi aliajn kondutajn kondiĉojn, kiel ekzemple ADHD (Atento-Deficita/Hiperaktiveca Malordo) aŭ Aŭtisma Spektro-Malordo .
Malofte vidataj severaj simptomoj
En tre maloftaj, severaj kazoj, la koro kaj rena funkcio de la infano ankaŭ povas esti trafitaj. Konvulsioj ankaŭ povas okazi.
Kial okazas la sindromo de Smith-Magenis? Kio estas la kaŭzo?
La ĉefa kaŭzo de ĉi tiu kondiĉo estas ŝanĝo en nia genetika sistemo. Pli precize, ekzistas geno nomata `RAI1` (`retinoa acido-induktita 1-geno`) , kaj la ŝanĝoj en tiu geno estas la kaŭzo de tio. Ĉi tiu `RAI1`-geno respondecas pri produktado de proteinoj, kiuj instrukcias la ĉelojn en nia korpo plenumi diversajn funkciojn. Kvankam ĉi tiu geno ankoraŭ ne estas plene komprenata, studoj montras, ke ĉi tiu geno estas esenca por la disvolviĝo kaj funkciado de diversaj partoj de la korpo de infano. Tial la simptomoj de ĉi tiu sindromo estas tiel disvastigitaj.
En plej multaj kazoj, tio estas , ĉe proksimume 90% de infanoj kun la sindromo de Smith-Maginnis, mankas parto de la mallonga brako (p) de kromosomo 17 (kromosomo 17) enhavanta la genon RAI1 (forigo) (ĉe loko 17p11.2). Ĉi tiu forigo okazas spontanee aŭ de novo, tio estas, kiam la ovo de la patrino kaj la spermo de la patro kuniĝas dum la koncipiĝo.
Tre malofte, kromosomaj segmentoj povas derompiĝi kaj moviĝi (translokado) dum frua embria evoluo. Ĉe la ceteraj 10% de infanoj, anstataŭ manki la RAI1-geno, okazas mutacio en la geno mem . Tio kaŭzas ŝanĝon en la DNA-strukturo de la infano ĉe tiu specifa genetika loko.
Kiel oni diagnozas ĉi tiun kondiĉon? (Diagnozo)
La sindromo de Smith-Magenis kutime estas diagnozita dum la infanaĝo, kiam la simptomoj fariĝas pli evidentaj. La kuracisto de via infano demandos vin pri la simptomoj de via infano, prenos kompletan medicinan historion kaj ekzamenos vian infanon.
Genetika sangotesto estas esenca por konfirmi ĉi tiun kondiĉon kaj ekskludi aliajn kondiĉojn kun similaj simptomoj.
Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Smith-Magenis?
Kuracado por ĉi tiu malsano celas mildigi la simptomojn de la infano kaj helpi lin/ŝin vivi kiel eble plej bone. Kuracmetodoj povas varii de infano al infano.
Jen kelkaj komunaj traktadoj:
- Plusendi la infanon al fruaj intervenprogramoj antaŭ la aĝo de 3 jaroj kaj al edukaj programoj post la aĝo de 3 jaroj. Ĉi tiuj helpas la infanon superi evoluajn kaj edukajn mejloŝtonojn.
- Kuraĝigu la aktivan partoprenon de la infano hejme kaj en la socio.
- Akiri ambulatoriajn terapiojn . Ekzemple:
- Parol-lingva terapio
- Kondutisma terapio
- Fizioterapio
- Okupiga terapio
- Provizante medikamentojn por simptomoj de aliaj kunekzistantaj kondiĉoj, kiel ekzemple ADHD aŭ dormoproblemoj.
- Portado de okulvitroj pro vidproblemoj.
- Kirurgia lokigo de oreltuboj por preventi orelinfektojn kaj monitori aŭdperdon.
- Konservu sanan, ekvilibran dieton kaj ekzercu regule por kontroli pezon.
La kuracisto de via infano kreos individuan kuracplanon adaptitan al la bezonoj de via infano.
Traktadgrupo
Ĉar ĉi tiuj infanoj havas simptomojn, kiuj influas malsamajn partojn de iliaj korpoj, kuracado povas postuli teamon de malsamaj kuracistoj kaj sanprofesiuloj . Ĉi tiu teamo povas inkluzivi:
- Pediatro kaj aliaj pediatriaj specialistoj
- Kirurgo (se necese)
- Okulisto
- Aŭdiologo
- Psikologo
- Nutristo
- Parolpatologo
- Okupiga terapiisto kaj fizika terapiisto
Ĉu melatonino helpas kontraŭ dormproblemoj?
Melatonino estas hormono produktita de niaj korpoj, kiu helpas nin endormiĝi. Melatoninaj suplementoj povas helpi vian infanon endormiĝi kaj reguligi ties dormo-vekciklon. Se via infano havas problemojn dormi pro la sindromo de Smith-Magnis, parolu kun via kuracisto pri donado de melatonina suplemento antaŭ enlitiĝo por helpi lin/ŝin dormi bone. Sed ne komencu ion ajn sen unue demandi vian kuraciston, ĉu bone?
Ĉu eblas eviti ĉi tiun situacion?
Bedaŭrinde, la sindromo de Smith-Magenis ne povas esti preventata.Ĉar ĉi tio estas genetika kondiĉo, ŝanĝoj en la DNA de infano okazas hazarde kaj neantaŭvideble. Tamen, ekzistas multaj medicinaj, fizikaj kaj kondutaj intervenoj, kiuj povas helpi infanon administri simptomojn kaj vivi plenan vivon.
Kion mi povas atendi se mia infano havas ĉi tiun malsanon? (Prognozo)
Se infano havas la sindromon de Smith-Maginnis, la prognozo dependas de la severeco de la simptomoj. Kelkaj homoj kun la malsano povas vivi iom sendepende kun limigita subteno de familio, amikoj kaj flegistoj. Ili ankaŭ povas vivi normalan vivdaŭron.
Tamen, iuj infanoj eble bezonos pli da subteno dum sia tuta vivo. Ili eble pli bone vivos en grupa medio aŭ loĝkomunumo. Ili bezonos dumvivan simptomtraktadon kaj preventan prizorgon por helpi la infanon vivi sanan kaj plenumigan vivon.
Ĉu la Smith-Magenis-sindromo povas esti tute kuracita?
Ne, la sindromo de Smith-Magenis ne povas esti tute kuracita ĉar ĝin kaŭzas hazardaj ŝanĝoj en la DNA de infano. Tamen, la medicina teamo de via infano provizos individuajn kuracajn eblojn por helpi administri simptomojn dum ilia tuta vivo.
Je kioma horo vi bezonas viziti la kuraciston?
Se via infano montras iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, tuj konsultu kuraciston:
- Se la infano memvundas sin aŭ estas tro agresema.
- Se aĝ-taŭgaj evoluaj mejloŝtonoj estas maltrafitaj.
- Se vi montras pliigitan aflikton aŭ malkapablon hejme kaj/aŭ lernejo.
- Se vi ne povas dormi nokte aŭ havas malfacilaĵojn resti veka dum la tago.
Kiam vi bezonas iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) ?
Iru tuj al la urĝejo en ĉi tiu situacio:
- Se la infano havas konvulsion.
- Se la korbato estas neregula.
- Se la infano ne manĝas aŭ aspektas senakvigita.
Kiujn gravajn demandojn oni devas demandi al la kuracisto?
Kiam vi vizitas la kuraciston, vi povas demandi demandojn kiel ĉi tiujn:
- Kiel mi devus subteni mian infanon?
- Kion mi faru se mia infano maltrafas evoluajn mejloŝtonojn?
- Pri kiaj simptomoj mi devus esti aparte konscia?
- Kiel mi povas protekti mian infanon kiam li havas koleratakon?
- Ĉu estas iuj kromefikoj al la rekomenditaj kuracadoj?
Fine, Porportebla Mesaĝo
Malkovri, ke via infano havas ĉi tiun evoluan malsanon, povas esti superforta. Ĝi estas tre normala. Vi ne estas sola. Aliĝi al subtengrupoj, kie gepatroj kaj prizorgantoj de infanoj kun ĉi tiu malsano kunvenas, povas doni al vi grandan forton, informojn kaj interŝanĝon de spertoj.
Kvankam ne ekzistas kuraco por la Smith-Magenis-sindromo, ekzistas dumviva subteno disponebla por helpi vian infanon atingi sian plenan potencialon kaj administri siajn simptomojn. La medicina teamo de via infano gvidos vin tra tio. Ne rezignu!
` Sindromo de Smith-Magenis, Sindromo de Smith-Magenis, genetika malsano, evolua malfruo, kondutaj problemoj, dormoproblemoj, geno RAI1
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton