Ĉu la kuracisto diris al vi, ke via malgrandulo havas kelkajn malgrandajn ŝanĝojn en siaj ostoj kaj artikoj kiam ili naskiĝis? Aŭ ĉu vi rimarkis, ke via infano estas pli malalta ol aliaj infanoj, aŭ ke estas io malsama pri ilia irado? Eble eĉ vidproblemoj. Estas normale senti timon kiam vi aŭdas tiajn aferojn. Sed ne zorgu. Hodiaŭ ni parolos pri tre malofta genetika kondiĉo, kiu povas kaŭzi tiajn simptomojn, nomata Spondiloepifiza Denaska Displazio, aŭ mallonge SEDC .
Kia situacio vere estas ĉi tiu SEDC?
Simple dirite, SEDC estas tre malofta genetika malsano . Ĝi influas la disvolviĝon de la ostoj, artikoj kaj foje eĉ la okuloj de via bebo. La grava afero estas, ke ĉi tiuj efikoj komenciĝas en la utero kaj la simptomoj estas videblaj ĉe la naskiĝo . Tial ĝi nomiĝas "congenita", kio signifas "ekde la naskiĝo".
Infanoj kun SEDC tipe montras la jenon:
- Misalignitaj artikoj en la spino, koksoartikoj kaj genuoartikoj.
- Skeletdisplazio estas kondiĉo, kiu influas la ĝeneralan disvolviĝon de infano.
- Pli mallonga ol averaĝa alteco , precipe en la trunko, kolo kaj membroj.
- Vidaj kaj aŭdaj malkapabloj .
Ĉi tiu kondiĉo estas nomata per pluraj aliaj nomoj, ekzemple:
- SED denaska (SED denaska)
- SED, denaska tipo
- SEDc
- Spondiloepifizea displazio, denaska tipo
Ĉi tio estas tiel ofta, ke ĝi tuŝas nur ĉirkaŭ unu el 100 000 vivaj naskitoj . Tio estas tre malofta. Nuntempe estas nur 175 kazoj raportitaj tutmonde.
Kio estas la diferenco inter SEDC kaj SEDT?
Simile al SEDC, ekzistas alia kondiĉo nomata Spondiloepifizeala Displazio Tarda (SEDT) . Kvankam ambaŭ ŝajnas similaj, ekzistas kelkaj malgrandaj diferencoj.
"Congenita" signifas "ĉe naskiĝo", "Tarda" signifas "malfrue". Tio estas:
- Simptomoj de SEDT kutime aperas inter la aĝoj de 6 kaj 8. Tamen, SEDC estas videbla ĉe naskiĝo.
- SEDT nur influas knabojn , sed SEDC povas influi kaj knabojn kaj knabinojn egale.
- Homoj kun SEDC riskas retinan dekroĉiĝon, sed ĉi tiu risko estas ĝenerale pli malalta ĉe SEDT.
Kio estas la kialo por la kreado de SEDC?
La ĉefa kaŭzo de SEDC estas mutacio en la geno `COL2A1` . Ĉi tiu geno `COL2A1` respondecas pri la produktado de tipo II kolageno en nia korpo.Ĝi helpas produkti proteinon nomatan kolageno. Kolageno estas esenca por konstrui konektivan histon en nia korpo. Ĝi estas tio, kio donas al niaj histoj ilian forton kaj formon.
Kolageno de tipo II troviĝas ĉefe en kartilago kaj substanco nomata vitreo . Kartilago estas forta sed fleksebla konektiva histo trovebla en lokoj kiel niaj artikoj kaj orelloboj. Vitreo estas ĵeleeca substanco trovebla ene de niaj okulgloboj. Do se ĉi tiu kolageno ne estas produktita ĝuste, vi povas imagi kiel ĝi influus lokojn kiel niajn ostojn, artikojn kaj okulojn.
Plej ofte, SEDC estas kaŭzata de nova genmutacio (de novo mutacio) . Tio signifas, ke neniu en la familio antaŭe havis la malsanon. "De novo mutacio" okazas kiam spermatozoo kaj ovolo kuniĝas. Ĝi nur efikas tiun infanon, ne la gefratojn de tiu infano.
Tamen, kelkfoje ĉi tiu mutacio de la geno `COL2A1` povas esti heredita de unu el la gepatroj.
Kiuj estas la simptomoj de SEDC?
La simptomoj de SEDC povas multe varii de persono al persono . Iuj homoj povas havi pli da simptomoj, iuj povas havi malpli.
La ĉefaj fizikaj trajtoj, kiujn oni povas vidi, estas:
- La trunko, kolo kaj membroj estas pli mallongaj ol aliaj.
- Estante malalta , inter 3 kaj 4 futojn (0,91 - 1,2 metroj) alta en plenaĝeco.
- Larĝa, barelforma brusto . La sternumo aŭ ripoj povas elstari.
- Bulpiedo . Tamen, la grandeco kaj formo de la manoj kaj piedoj povas esti normalaj.
- Diversaj kurbecoj de la spino . Ekzemple, povas esti kondiĉoj kiel flanka kurbeco (skoliozo), malantaŭa kurbeco (kifozo), antaŭa kurbeco (lordozo), aŭ kombinaĵo de ĉi tiuj.
- Kelkaj ŝanĝoj en la vizaĝo , kiel plilarĝiĝo de la okuloj, platiĝo de la vangostoj, aŭ fendita palato .
- Vertebroj de la spino iĝas platigitaj aŭ malstabilaj .
- Interna rotacio de la kokso- aŭ genuoartikoj.
Ankaŭ ekzistas kromefikoj, kiuj povas okazi pro ĉi tiuj kreskoproblemoj:
- Artrita kondiĉo.
- Malfacileco marŝi kaj moviĝi .
- Aŭdperdo .
- Artika rigideco, doloro kaj delokigoj .
- Iskiatalgio estas kondiĉo, kiu kaŭzas doloron en la malsupra dorso, gluteoj kaj malantaŭo de la kruroj pro kunpremo de nervo.
- Malfacilaĵo spiri pro problemoj kun la evoluo de la brusto aŭ ripoj.
- Vidaj problemoj , precipe severa miopeco kaj retina disiĝo .
- Dum piediradoAmblanta paŝado aŭ longa tempo necesa por lerni marŝi.
- Malkreskinta muskola tono (hipotonio) .
Grave estas, ke homoj kun SEDC kutime havas bonan intelektan disvolviĝon. Tio signifas, ke lernado-malsanoj kutime ne videblas. Tamen, fizikaj disvolviĝaj mejloŝtonoj kiel sidado kaj piedirado eble ne estas atingitaj en la taŭga aĝo.
Kiel identigi SEDC-statuson?
Kuracisto povas diagnozi SEDC per zorgema observado de la fizikaj simptomoj de la infano kaj la rezultoj de la jenaj testoj:
- Genetika testado - Ĉi tio povas precize determini ĉu ekzistas mutacio en la geno `COL2A1`.
- Rentgenaj fotoj de la tuta skeleto.
- Aliaj bildigaj testoj, kiel ekzemple CT-skanadoj (komputila tomografio) kaj MR-bildigo (magneta resonanca bildigo) .
Ĉu ekzistas kuracado por SEDC? Ĉu ĝi povas esti kuracita?
Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por SEDC . Sed ne zorgu. Jen kelkaj aferoj, kiujn vi povas atendi de la kuracado:
- Kontroli kaj redukti viajn simptomojn .
- Se eble, korekti skeletajn misformaĵojn per kirurgio .
- Malhelpante komplikaĵojn kiel vundojn kaj perdon de vidkapablo.
- Plibonigante vian forton kaj moveblecon .
Kiuj traktadoj haveblas por SEDC?
La ofertitaj traktadoj varias de persono al persono , depende de kiajn specifajn problemojn vi havas kaj kiom severaj ili estas.
Kuracistoj devus regule kontroli vin. Tiel, se problemoj ekestas, ili povas esti identigitaj kaj rapide traktitaj. Via medicina teamo povas inkluzivi specialistojn kiel ekzemple:
- Genetikaj konsilistoj
- Okulistoj - tiuj, kiuj traktas malsanojn de la okuloj.
- Ortopediaj kirurgoj - specialistoj pri osta kaj artika kirurgio.
- Fizioterapiistoj - homoj, kiuj helpas plibonigi forton, movadon kaj piediradon.
- Reŭmatologoj - Kuracistoj, kiuj traktas ostajn, muskolajn kaj artikajn malsanojn kiel artriton.
Jen la eblaj intervenoj:
- Helpaj aparatoj , kiuj helpas kun moviĝeblo, kiel ekzemple krurobandaĝoj.
- Okulvitroj por korekti vidmalkapablon.
- Medikamentoj por redukti artikdoloron.
- Fizioterapio .
- Kirurgio por korekti spinajn misformaĵojn.
- Aliaj artikproblemoj, ekzemple artikproteza kirurgio .
- Kirurgio por korekti retinan disiĝon.
- Kuracado por faciligi spiradon.
Kia estos la vivo kun SEDC?
La vivo kun SEDC multe varias de persono al persono , depende de la simptomoj kaj ilia severeco.
Ĉi tiu kondiĉo povas signife influi vian moveblecon kaj kapablon plenumi fizikajn aktivecojn. Multaj homoj povas bezoni dumvivan kuracadon kaj kirurgion.
Sed, la plej bona afero estas, ke homoj kun SEDC havas normalan intelektan disvolviĝon kaj kapablas vivi normalan vivdaŭron .
Ĉu ekzistas maniero malhelpi SEDC-on?
Bedaŭrinde, ne ekzistas maniero preventi SEDC ĉar ĝi estas genetika. Scii, ke iuj familioj havas la genan mutacion `COL2A1`, povus igi ilin dufoje pripensi antaŭ ol havi infanojn aŭ serĉi genetikan konsiladon.
Kiel vi zorgas pri iun kun SEDC (vi mem aŭ via infano)?
Se vi aŭ via infano havas SEDC-on, estas tre grave sekvi ĉi tiujn konsilojn por administri la kondiĉon:
- Vizitu viajn kuracistojn je planitaj tagoj, partoprenu ĉiujn testojn kaj sekvajn rendevuojn .
- Evitu kontaktosportojn , precipe agadojn, kiuj povas kaŭzi vundojn al la kapo kaj kolo, ĉar la artikoj estas malstabilaj kaj facile vundeblas.
- Estu tre singarda dum anestezo . Informu ĉiujn viajn kuracistojn, ke vi havas SEDC-on, ĉar iuj el viaj fizikaj karakterizaĵoj povas kaŭzi komplikaĵojn dum kirurgio.
- Provu trovi konsiliston aŭ aliĝi al subtengrupo por helpi vin trakti ĉi tiun situacion. Tio helpos vin lerni de la spertoj de aliaj kaj senti, ke vi ne estas sola.
Kion alian vi ŝatus demandi vian kuraciston pri SEDC?
Se vi aŭ via infano estas diagnozitaj kun SEDC, estas bone demandi al viaj kuracistoj ĉi tiujn demandojn:
- Kiujn partojn de mia korpo SEDC efikas ?
- Kiujn specialistojn mi devus konsulti?
- Kiom ofte mi devus veni por sekvaj testoj kaj rendevuoj ?
- Kiujn traktadojn mi bezonas ?
- Ĉu anestezo estas sekura por mi ?
- Ĉu miaj infanoj povas heredi ĉi tiun kondiĉon ?
- Ĉu ankaŭ aliaj familianoj devus sperti genetikan testadon ?
- Ĉu vi konas iujn subtengrupojn, kiuj povas helpi vin trakti ĉi tiun kondiĉon?
Estas normale senti timon kaj maltrankvilon kiam vi ekscias, ke via infano havas genetikan malsanon, kiu postulas kuracadon. Sed memoru, via medicina teamo estas tie por helpi vin. Per ili, vi ankaŭ povas trovi subtengrupojn, kie vi povas dividi viajn spertojn kun aliaj, kiuj havas ĉi tiun maloftan genetikan malsanon.
La plej gravaj aferoj por memori
Nu, el tio, kion ni parolis pri SEDC, jen la plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori:
- SEDC estas tre malofta, denaska genetika kondiĉo .
- Ĉi tio ĉefe efikas sur la ostojn, artikojn, kaj kelkfoje la okulojn .
- Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ekzistas diversaj traktadoj haveblaj por kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton .
- Intelekta evoluo estas normala , kaj oni povas atendi normalan vivdaŭron.
- Bona traktado povas esti atingita per taŭga medicina superrigardo, fizioterapio, kaj, se necese, kirurgio .
- Vi ne estas sola. Vi povas ricevi helpon de kuracistoj kaj subtengrupoj .
Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas demandojn, ne hezitu demandi vian kuraciston.
spondiloepifiza displazio denaska, SEDC, genetikaj malsanoj, osta evoluo, artikaj problemoj, malalta staturo, kolageno, COL2A1-geno
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton