Ĉu via malgrandulo havas grandan purpuran makulon sur sia vizaĝo? Ĉu ĝi povus esti la sindromo de Sturge-Weber?

Vi eble iom maltrankviliĝos se vi vidos grandan, platan, rozkoloran ĝis malhelviolkoloran makulon sur unu flanko de la vizaĝo de via novnaskito, eble sur la frunto aŭ super la palpebroj. Plej ofte, ĉi tiuj estas normalaj haŭtmakuloj. Sed, tre malofte, tia makulo povas esti signo de genetika malsano nomata Sturge-Weber-sindromo . Ni parolu pri tio pli detale hodiaŭ, ĉu ne? Ne paniku, la grava afero estas esti konscia pri tio.

Kio estas la sindromo de Sturge-Weber?

Simple dirite, la sindromo de Sturge-Weber estas genetika kondiĉo, kiu influas la manieron kiel sangaj vaskuloj en la cerbo, haŭto kaj okuloj de via bebo disvolviĝas. Ĝi ofte videblas ĉe naskiĝo.

La unua kaj plej evidenta signo de ĉi tiu kondiĉo estas la haŭtmakulo, kiun ni menciis antaŭe , la portvina makulo . Ĉi tio estas plata, rozkolora ĝis malhelviola (aŭ pli malhela ol la natura haŭtkoloro de la bebo) makulo sur la haŭtsurfaco. Ĝi ricevas sian nomon ĉar ĝi similas al la koloro, kiun iom da vino lasus sur la haŭto. Ĉi tiu makulo plej ofte videblas sur unu flanko de la vizaĝo de la bebo, precipe sur la frunto kaj super la palpebro.

Tamen, haŭtmakuloj estas tre oftaj. Tial, ne ĉiu bebo kun makulo de portovino havas la sindromon de Sturge-Weber. Kelkaj infanoj povas havi nur ĉi tiun makulon, sen aliaj aldonaj simptomoj.

Tamen, se via bebo naskiĝas kun ĉi tiu tipo de haŭtmakulo, kuracistoj kontrolos la cerbajn sangajn vaskulojn de la bebo tuj kiam ili naskiĝas por vidi ĉu estas iuj aliaj ŝanĝoj. Ĉi tio estas ĉar se estas problemo kun la sangaj vaskuloj en la cerbo, ĝi povas influi la sangofluon al la cerbo kaj kaŭzi aferojn kiel konvulsiojn . Ĉi tiu kondiĉo (Sturge-Weber-sindromo) ne estas vivminaca. Tamen, se ne traktita, ĝi povas influi la vivokvaliton de la infano. Tial gravas esti konscia pri ĉi tio kaj fari la necesajn paŝojn.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Sturge-Weber?

Estas tri ĉefaj simptomoj de la sindromo de Sturge-Weber. Ni vidu, kiaj ili estas:

• (Makulo de portovino) Haŭtmakulo: Ĉi tiu estas la ĉefa kaj unua videbla signo. Ĝi estas kolekto de sangaj vaskuloj, kiuj kolektiĝis en la haŭto de la infano. Ĝi plej ofte videblas sur la frunto kaj super la palpebroj. Kun la tempo, la haŭto, kie ĉi tiu makulo situas, povas dikiĝi kaj fariĝi pli malhela.

• Glaŭkomo: Ĉi tiu estas kondiĉo, kie fluido amasiĝas ene de la okulo, kaŭzante pliiĝon de premo. Ĝi estas kvazaŭ balono pleniĝanta per akvo kaj kaŭzante ĝian streĉiĝon. Ĉi tio povas difekti vian vidkapablon, do vi ankaŭ devas konscii pri tio. Signifa nombro da infanoj kun la sindromo de Sturge-Weber povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon.

• Leptomeningeaj angiomoj:Ĉi tio estas iom komplika nomo, ĉu ne? Simple dirite, ĝi rilatas al nenormalaj sangaj vaskuloj (nomataj angiomoj) kiuj formiĝas en la membranoj kiuj kovras la cerbon kaj mjelon (nomataj leptomenigoj). Ĉi tiuj nenormalaj sangaj vaskuloj povas bloki sangofluon al partoj de la cerbo. La trafitaj partoj de la cerbo povas kaŭzi konvulsiojn kaj malfortecon sur unu flanko de la korpo (hemiparezo) .

Se via infano havas konvulsion, ĝi povas komenciĝi dum ilia unua jaro, ofte antaŭ ilia dua naskiĝtago. Kutime, la simptomoj de konvulsio nur influas unu flankon de la korpo. La makulo de portovino povas fariĝi pli malhela dum la konvulsio progresas. Ĉi tio estas normala, do ne zorgu.

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj simptomoj, ekzistas kelkaj aliaj simptomoj, kiujn vi eble rimarkos. Gravas memori, ke ne ĉiuj spertos ĉiujn ĉi tiujn.

• Disvolviĝa malfruo: Tio signifas, ke la infano malfruas en la disvolviĝo de aĝ-taŭgaj kapabloj kiel parolado, marŝado kaj ludado kun aliaj infanoj.
• Hipotiroidismo: Ĉi tio povas malrapidigi multajn korpajn procezojn, kaŭzante lacecon kaj mallakson.
• Intelekta handikapo: Aferoj kiel lernado-malfacilaĵoj kaj reduktita kapablo kompreni.
• Kapdoloroj aŭ migrenoj: Oftaj kapdoloroj.

Sed memoru, ke ne ĉiuj ĉi tiuj simptomoj okazas ĉe ĉiu infano. Ili povas varii de unu infano al alia. Iuj infanoj eble havas nur la ekzemon, dum aliaj eble havas la ekzemon kune kun la konvulsio.

Kio kaŭzas la sindromon de Sturge-Weber?

Ĉi tio ŝuldiĝas al genetika variaĵo en geno nomata (CNAQ). Ĉi tiu geno respondecas pri la kontrolado de la formado kaj funkcio de sangaj vaskuloj en nia korpo. Same kiel recepto ne povas esti preparita ĝuste se estas eraro, tiel ankaŭ povas esti ŝanĝo en ĉi tiu geno. Rezulte, sangaj vaskuloj ne formiĝas ĝuste dum la bebo ankoraŭ estas en la utero.

Ĉu ĉi tio estas io, kio venas de generacioj?

Jen demando, kiun multaj gepatroj havas. Ne, la sindromo de Sturge-Weber ne estas io heredata. Ĝi estas io, kio okazas hazarde, tio estas, sen specifa kaŭzo (sporade). Tio signifas, ke iu ajn povas naskiĝi kun ĉi tiu kondiĉo. Ne supozu, ke ĝi okazis pro io, kion vi faris aŭ diris.

Ĉi tiu genetika ŝanĝo okazas en somataj ĉeloj - tio estas, ĝi ne influas la seksajn ĉelojn (ovoĉelojn kaj spermon) de la patrino kaj patro. Ĉi tiu ŝanĝo okazas tre frue en la evoluo de la embrio. Iuj ĉeloj povas havi ĉi tiun genetikan ŝanĝon, dum aliaj eble ne (tio nomiĝas mozaikismo). Tial iuj sangaj vaskuloj formiĝas ĝuste, dum aliaj ne.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de la sindromo de Sturge-Weber?

Pro la leptomeningeaj angiomoj pri kiuj ni parolis, kiuj estas nenormalaj sangaj vaskuloj en la cerbo, povas esti pliigita risko de certaj komplikaĵoj. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Kalkiĝo: Tio estas la amasiĝo de kalcio en la sangaj vaskuloj . Ĉi tio videblas per rentgenaj fotoj de la cerbo.
• Perdo/malŝparo de cerba histo (atrofio): Kun la tempo, iuj partoj de la cerbo povas ŝrumpi.
• Paralizo: Perdo de povo ĉe unu flanko de la korpo.
• Apopleksio: Grava malsano kaŭzita de blokado aŭ krevo de sanga vaskulo, kiu liveras sangon al la cerbo.

Ĉi tiuj komplikaĵoj ne okazas al ĉiuj, sed gravas esti konscia pri ili.

Kiel vi scias, ĉu vi havas la sindromon de Sturge-Weber?

Kuracisto determinos ĉu via bebo havas la sindromon de Sturge-Weber post sia naskiĝo. Vi ankaŭ povas vidi la makulon de portovino sur la haŭto de via bebo. La kuracisto serĉos ĝin dum la unua fizika ekzameno de via bebo. Poste, neŭrologia ekzameno kaj aliaj testoj estos faritaj por serĉi anomaliojn en la sangaj vaskuloj, kiuj influas la okulojn kaj cerbon. Ĉi tiuj testoj povas inkluzivi:

• MR (Magneta Resonanca Bildigo): Ĉi tio povas preni detalajn bildojn de la cerbo kaj sangaj vaskuloj. Ĉi tio estas tre grava por ekscii ĉu ekzistas iuj (leptomeningeaj angiomoj).
• KT (Komputila Tomografio): Ĉi tio ankaŭ prenas bildojn de la cerbo, precipe por vidi ĉu estas kalkiĝo.
• EEG (Elektroencefalograma) testo: Ĉi tio mezuras la elektran aktivecon de la cerbo. Se okazas konvulsio, ĝi povas helpi determini kio kaŭzas ĝin kaj kie en la cerbo ĝi komenciĝas.
• Okula ekzameno: Ĉi tio estas esenca por kontroli glaŭkomon kaj okulan premon.

Surbaze de la informoj akiritaj per ĉi tiuj testoj, kuracistoj atingas precizan diagnozon.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Sturge-Weber?

Kuracado por ĉi tiu malsano ĉefe celas kontroli la simptomojn. Tio signifas, ke ankoraŭ ne ekzistas kuraco, sed ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn kaj helpi la infanon vivi pli bonan vivon. Tiuj povas inkluzivi:

• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj aŭ kelkfoje kirurgio estas uzataj por kontroli epilepsiajn atakojn. Multaj infanoj povas kontroli siajn atakojn per medikamentoj.
• Medikamentaj okulgutoj aŭ kirurgio por glaŭkomo helpas malaltigi okulpremon.
• Lasera haŭtrenovigo povas redukti la aspekton de makulo en portvino. Kvankam tio ne tute forigos la makulon, ĝi povas redukti ĝian koloron kaj ŝanĝi ĝian aspekton iagrade.
• Fizioterapio por muskola malforteco. Se estas malforteco sur unu flanko de la korpo, tio povas helpi fortigi tiujn muskolojn kaj faciligi movadon.
• Specialaj edukaj kursoj estas haveblaj por infanoj kun evoluaj malfruoj aŭ intelektaj handikapoj. Ĉi tiuj estas tre gravaj por disvolvi iliajn kapablojn.

Kuracistoj povas rekomendi, ke plenkreskuloj kun Sturge-Weber-sindromo prenu malaltdozan aspirinon ĉiutage por redukti la riskon de apopleksio kaj rilataj simptomoj. Tamen, ne donu aspirinon al junaj infanoj sen kuracista rekomendo. Ĝi povas esti danĝera.

Kuracado varias de persono al persono. La kuracisto de via infano diros al vi, kiajn kuracadojn ili rekomendas kaj kiaj estas la kromefikoj de tiuj kuracadoj, por ke vi povu fari informitajn decidojn pri la sano de via infano.

Kia estos la estonteco por infano kun la sindromo de Sturge-Weber?

La kuracisto de via infano povas plej bone informi vin pri ilia stato. En la kazo de la sindromo de Sturge-Weber, la amplekso de la cerbolezo povas helpi vian kuraciston determini la prognozon de via infano. Ekzemple, se via infano komencas havi konvulsiojn antaŭ la aĝo de 2 jaroj, ili pli verŝajne havos evoluajn malfruojn aŭ intelektajn handikapojn. Tamen, tio ne validas por ĉiuj infanoj.

Via infano devos resti en proksima kontakto kun sia medicina teamo dum sia tuta vivo por trakti simptomojn. Ili eble vidos neŭrologon se konvene, kaj oftalmologon por ĉiujaraj vidkontroloj.

Ĉu estas efiko sur vivdaŭro?

Ĉi tio zorgigas multajn gepatrojn. La sindromo de Sturge-Weber kutime ne influas la vivdaŭron de infano. Tamen, la simptomoj povas influi la vivkvaliton de infano, do kuracado kaj zorgo de kuracisto estos necesaj dum ilia tuta vivo. Ĉar la severeco de ĉi tiu kondiĉo varias de persono al persono, la kuracisto de via infano klarigos, kion atendi kaj kion atenti.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Sturge-Weber?

Kiel ni menciis antaŭe, la gena mutacio, kiu kaŭzas la sindromon de Sturge-Weber, okazas hazarde, sen ia ŝajna kaŭzo. Tial, nuntempe ne ekzistas pruvita maniero por preventi ĝin. Ĉi tio ne estas io, kio okazas pro ies kulpo.

Ĉu eblas vivi normalan vivon kun la sindromo de Sturge-Weber?

Jes, estas tute eble vivi normalan vivon kun malsano kiel la sindromo de Sturge-Weber. Multaj homoj vivas sukcesajn, feliĉajn vivojn kun ĉi tiu malsano.

Haŭtmakuloj estas tre oftaj. Tamen, videblaj, disvastigitaj haŭtmakuloj sur la vizaĝo ne estas tiel oftaj. Vi eble volas konsideri laseran traktadon por redukti la aspekton de ĉi tiuj haŭtmakuloj por senti vin pli komforte. Tio estas tute via decido.

Nenio malbonas pri via naskiĝo. Ĉiu havas sian propran unikan aspekton. Multaj homoj ricevas kosmetikan kirurgion por fari personajn ŝanĝojn al sia aspekto. Tio estas komprenebla. Ĉu vi elektas sperti kosmetikan kirurgion aŭ ne estas persona decido. Kion aliaj homoj pensas pri vi ne devus influi tiun decidon.

Kiel mi povas helpi mian infanon kun la sindromo de Sturge-Weber?

La plej grava afero, kiun vi povas fari kiel gepatro, estas ami, subteni kaj provizi vian infanon per la medicina prizorgo, kiun ili bezonas. La plej grava afero farenda por bone trakti ĉi tiun kondiĉon estas konstrui pozitivan mem-bildon.

Vi povas helpi vian infanon senti sin bone pri sia aspekto parolante pri sia alteco, la formo de sia nazo, kaj eĉ tiu makulo de portovino kiel normala parto de sia aspekto. Parolu kun via infano pri aferoj kiel: "Estas aferoj pri niaj korpoj, kiujn ni ne povas kontroli. Sed ni povas lerni ami tion, kion ni havas, pensante pri ili kiel 'ni'."

Se vi aŭ via infano bezonas psikologian subtenon, parolu kun via kuracisto. Li aŭ ŝi eble rekomendos, ke vi konsultu menshigienan konsiliston aŭ aliĝu al subtengrupo kun aliaj familioj kun la sindromo de Sturge-Weber. Estas multe por lerni el la spertoj de aliaj.

Kiam mi devus porti mian infanon al kuracisto?

Se via infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn taŭgajn por lia aŭ lia aĝo, kiel ekzemple paroli siajn unuajn vortojn aŭ marŝi, informu vian kuraciston.

Kelkaj el la simptomoj de la sindromo de Sturge-Weber, kiel ekzemple muskola malforteco sur unu flanko de la korpo, povas esti similaj al tiuj de apopleksio. Se vi rimarkas iujn novajn aŭ nekutimajn simptomojn, kiuj diferencas de la kutima konduto de via infano, ne hezitu telefoni al via kuracisto aŭ al la urĝaj servoj.

Se via infano havas konvulsion por la unua fojo, tuj portu lin/ŝin al la hospitalo. Ĉi tio estas tre grava.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto de mia infano?

Kiam vi vizitas la kuraciston de via infano, demandu ĉiujn demandojn, kiujn vi havas. Ne retenu ion ajn. Ekzemple, estas bone demandi demandojn kiel:

• "Kiujn simptomojn mi devus atenti?"
• "Kian kuracadon vi rekomendas?"
• "Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado? Kiuj ili estas?"
• "Kion mi faru se mia infano havas konvulsion?"
• "Por kiaj aferoj ni devus prepariĝi en la estonteco?"

La sindromo de Sturge-Weber estas diagnozo, kiu povas esti iom malfacila se vi malkovras ĝin en la unuaj momentoj kun via novnaskito. Vi eble maltrankviliĝas pri tio, kion ilia estonteco rezervas kaj kiel ili traktos la neatenditajn simptomojn, kiuj subite aperas. Estas normale havi demandojn kaj senti sin iom perdita en ĉi tiu momento. Sed sciu, ke vi ne estas sola. La medicina teamo de via infano pretas helpi vin kompreni, kio okazas, kaj respondi iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas. Ili subtenos vin kaj vian infanon dum ili kreskas. Se vi rimarkas iujn novajn simptomojn aŭ havas demandojn pri la traktado de via infano, neniam hezitu paroli kun ilia kuracisto.

La plej gravaj aferoj, kiujn ni volas lerni el ĉi tiu artikolo

Nu, ni jam multe parolis pri la sindromo de Sturge-Weber hodiaŭ, ĉu ne? Jen kelkaj el la plej gravaj aferoj por memori:

• Makulo de portovino: La ĉefa signo de tio estas rozkolora ĝis malhelviola makulo sur la vizaĝo de la bebo, precipe sur la frunto kaj super la palpebroj. Tamen, ne ĉiuj, kiuj havas ĉi tiun makulon, havas la sindromon de Sturge-Weber.
• Jen genetika kondiĉo: sed ĝi ne estas io heredata, ĝi estas io okazanta hazarde.
• Simptomoj: Aldone al la makulo, aliaj simptomoj inkluzivas pliigitan okulpremon (glaŭkomo), konvulsiojn pro problemoj kun la sangaj vaskuloj en la cerbo, kaj evoluajn malfruojn. Ne ĉiuj spertos ĉiujn simptomojn.
• Ekzistas kuracadoj: Kuracado celas ĉefe kontroli simptomojn. Ekzistas aferoj kiel laseroj, medikamentoj, kirurgio kaj fizioterapio.
• Subtenu vian infanon: Estas tre grave helpi vian infanon disvolvi pozitivan sintenon pri sia aspekto. Serĉu la helpon de kuracistoj kaj, se necese, psikologiajn konsilistojn.
• Ne paniku, informiĝu: Estas normale senti sin maltrankvila kiam oni ekscias pri tia malsano. Sed la plej grava afero estas ricevi taŭgan medicinan konsilon kaj esti informita pri tio. Parolu kun via kuracisto pri ĉio.

Ni deziras al vi kaj via infano, ke vi ĉiam estu feliĉaj kaj sanaj!

Sindromo de Sturge -Weber, makulo de Portovino, haŭtmakulo, glaŭkomo, konvulsio, genetikaj malsanoj, infana sano