Ĉu vi konas la Trioblan X-Sindromon? Ni parolu pri ĝi simple.

Ĉu vi iam sentas, ke via filino estas multe pli alta ol aliaj infanoj de ŝia aĝo? Aŭ ĉu ŝi ŝajnas iom postresti en la lernejaj taskoj, aŭ havas iom da problemoj atenti? Iafoje, povas esti genetika kondiĉo malantaŭ ĉi tio, pri kiu ni ne multe parolas, sed estas tre grave esti konscia. Jen kio estas la Triobla X-Sindromo. Ne timu, kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Ĝi ne estas grava malsano. Hodiaŭ, ni parolos pri ĉio en tre simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Simple dirite, kio estas la Triobla X-Sindromo?

Por kompreni tion, ni unue bezonas scii iom pri la kromosomoj en niaj korpoj. Pensu pri niaj korpoj kiel granda instrukcia libro. Ĉiuj niaj informoj, kiel nia alteco, haŭtkoloro, okulkoloro kaj harteksturo, estas skribitaj en ĉi tiu libro. Kromosomoj estas la ĉapitroj en ĉi tiu libro.

Normale, ĉiu ĉelo en sana homa korpo enhavas 23 parojn de ĉi tiuj kromosomoj, aŭ 46 kromosomojn. Unu paro de ĉi tiuj determinas nian sekson.

• Virinoj havas du X-kromosomojn. Ni nomas tion (XX) .
• Viroj havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon. Ni nomas ĝin (XY) .

Ĉu vi nun komprenas? Bone. La sindromo de triobla X estas kondiĉo, kiu nur trafas virinojn. Virino kun ĉi tiu kondiĉo havas ekstran X-kromosomon en ĉiuj siaj ĉeloj, aŭ en kelkaj el siaj ĉeloj, aldone al la du X-kromosomoj, kiuj normale ĉeestas (XX). Tio signifas, ke iliaj seksaj kromosomoj estas aranĝitaj kiel (XXX) . Tial ĝi nomiĝas "triobla X".

Iafoje, ĉi tiu ekstra X-kromosomo povas ĉeesti nur en kelkaj ĉeloj, ne en ĉiuj. En medicino, ni nomas ĉi tion mozaika kondiĉo.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Ĉi tio estas fakte tre malofta kondiĉo. Esploroj trovis, ke ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 900 ĝis 1000 novnaskitaj knabinoj.

Sed la grava afero ĉi tie estas, ke multaj homoj kun ĉi tiu malsano ne montras iujn ajn simptomojn. Ili vivas normalajn, sanajn vivojn. Tial ili eĉ neniam scias, ke ili havas ĉi tiun genetikan ŝanĝon. Pro ĉi tiu kialo, kuracistoj kredas, ke la efektiva nombro da homoj kun ĉi tiu malsano povus esti multe pli alta.

Kiuj estas la simptomoj de la Triobla X-sindromo?

Jen io, kion multaj gepatroj volas scii. Memoru, ke la simptomoj multe varias de persono al persono en ĉi tiu kondiĉo. Kelkaj eble tute ne sentas ion ajn. Aliaj povas montri mildajn simptomojn de unu aŭ pli el la jenaj:

Ni dividu ĉi tiujn trajtojn en partojn por pli facila kompreno.

Kio estas la kialo por tio? Ĉu temas pri io, kio estas transdonita tra generacioj?

Jen problemo, kiun multaj homoj havas. La sindromo de Triobla X estas genetika kondiĉo, sed ĝi kutime ne estas heredata de la gepatroj. Ĝi okazas preskaŭ tute hazarde.

Simple dirite, kiam bebo formiĝas el ovoĉelo de patrino kaj spermoĉelo de patro, okazas malgranda eraro en la kromosomoj dum la divido de tiuj ĉeloj. Ĉi tiu eraro rezultigas la aldonon de ekstra X-kromosomo. Ĉi tio ne ŝuldiĝas al ies kulpo.

Esplorado trovis, ke la risko de ĉi tiu kondiĉo povas esti iomete pliigita se la patrino estas pli ol 35-jaraĝa dum la koncipiĝo. Tamen, tio ne signifas, ke ĉiuj super 35 jaroj havas ĉi tiun riskon.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Triobla X?

Kiel menciite antaŭe, ĉar multaj homoj ne havas simptomojn, ĉi tiu malsano restas nediagnozita. Tamen, se kuracisto suspektas, ke infano havas evoluajn malfruojn aŭ lernajn malkapablojn, ili povas plusendi ilin por genetika testado.

• Genetika testado: La ĉefa testo uzata por tio estas sangotesto nomata kariotipo . Ĉi tio permesas al vi klare vidi la nombron kaj formon de kromosomoj en sangaj ĉeloj.
• Gravedectestoj: Iafoje testoj faritaj pro aliaj kialoj dum gravedeco (ekz. NIPT, amniocentezo, CVS) povas doni indicon pri ĉi tiu kondiĉo. Tamen, eĉ se vi scias ion tian, estas certe grave retestiĝi post la naskiĝo de la bebo por konfirmi ĝin.
• Aliaj kazoj: Kelkaj virinoj povas ekscii, ke ili havas ĉi tiun kondiĉon per testoj, kiam ili serĉas kuracadon por fekundecaj problemoj.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Kiam mi aŭdas ĉi tion, la unua afero, kiu venas al la menso, estas: "Ĉu ĉi tio povas esti kuracita?"

Frua detekto estas ŝlosila. Se infano estas diagnozita kun ĉi tiu malsano frue, ili povas ricevi la subtenon kaj kuracadon, kiujn ili bezonas, pli frue.

Tipe, la kuracisto povas aludi al aferoj kiel:

• Rena ultrasono: Por kontroli iujn ajn anomaliojn en la renoj.
• Konsilo de kardiologo: Kontrolu korfunkcion.
• Fizioterapio: Se estas muskolaj malfortecoj, fortigu ilin kaj plibonigu movadkunordigon.
• Okupiga Terapio:Evoluigi la kapablojn necesajn por facile plenumi ĉiutagajn taskojn (kiel vestiĝi, skribi, ktp.).
• Paroloterapio: Helpo kun parolmalfruoj aŭ lingvaj problemoj.
• Eduka subteno: Provizi specialan atenton kaj subtenon en la lernejo al infanoj kun lernaj malkapabloj.
• Psikologia konsilado: Se estas problemoj kiel angoro aŭ manko de memfido, helpu ilin trakti ilin.
• Konsiloj de fakuloj pri fekundeco: Akiru la konsilojn, kiujn vi bezonas dum planado de familio en la estonteco.

Kiel estas la vivo kun ĉi tiu malsano? Ĉu ĝi influas la vivdaŭron?

Jen la plej pozitiva afero sciinda. La vasta plimulto de homoj kun triobla X-sindromo vivas tute normale, sane kaj feliĉe. Ili lernas, akiras pli altan edukadon, havas laborpostenojn, geedziĝas kaj havas infanojn.

Ĉi tiu kondiĉo tute ne influas la vivdaŭron de persono. Ili kutime vivas tiel longe kiel aliaj virinoj. Sufiĉas interveni frue kaj provizi la necesan subtenon se ekestas ia ajn malkomforto.

Kiel gepatro, estas normale senti timon kaj maltrankvilon kiam vi ekscias, ke via infano havas ĉi tiun malsanon. Povas ankaŭ esti trankviligo trovi kialon por problemo, kiu ĝenas vin jam de tiel longe, ekzemple, "Ho... tial li estas tia." Ĉiuj ĉi tiuj sentoj estas normalaj. La grava afero estas scii, ke vi ne estas sola. Parolu malkaŝe pri tio kun via kuracisto. Li aŭ ŝi ankaŭ povas provizi al vi informojn pri subtengrupoj kaj aliaj rimedoj, kiuj povas helpi vin.