Ĉu vi iom maltrankviliĝas pri la genoj de via bebo? Ni parolu pri Trisomio!

Eble vi aŭdis la vorton "Trisomio" aŭ via kuracisto menciis ĝin. Estas normale senti iom da timo kaj scivolemo kiam vi aŭdas ĉi tion. Kio estas trisomio? Kial ĝi okazas? Kiel ĝi influos la bebon? Ni parolu pri ĉio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas Trisomio? Simple dirite...

Imagu, ke nia korpo konsistas el milionoj da etaj ĉeloj. Ene de ĉiu ĉelo estas loko kvazaŭ la kontrolcentro de tiu ĉelo, kiun ni nomas la nukleo . Ene de tiu nukleo estas aferoj nomataj "kromosomoj" . Ili estas kiel libroj. Ĉio pri nia korpo, ĉiu karakterizaĵo, kiu distingas nin de aliaj (kiel ekzemple alteco, koloro, harkoloro, okulkoloro) estas skribita en ĉi tiuj libroj nomataj kromosomoj. Ĉi tiun informon ni nomas "DNA" .

Normale, ĉiu ĉelo en sana homo havas 23 parojn de ĉi tiuj kromosomoj. Tio estas entute 46 kromosomoj. Duono de ĉi tiuj, 23, devenas de nia patrino, kaj la alia duono, 23, devenas de nia patro.

Jen kion signifas trisomio : Iafoje, aldone al unu el tiuj kromosomaj paroj, aldoniĝas ekstra kromosomo. Tiam la tuta nombro de kromosomoj fariĝas 47 anstataŭ 46. "Tri" signifas tri, kaj "somio" signifas ion similan al korpo. Do, trisomio simple signifas havi tri kromosomojn kie devus esti du.

Kvankam bebo kun ĉi tiu ekstra kromosomo povas naskiĝi plentempe, ĝi kelkfoje povas kaŭzi aborton en la unuaj tri monatoj de gravedeco.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de trisomio?

Kuracistoj diagnozas ĉi tiun trisomon surbaze de en kiu kromosoma paro troviĝas la ekstra kromosomo. Ĉar ĉiu kromosoma paro havas specifan rolon en nia korpo, la genetika stato de la bebo varios depende de kie la ekstra kromosomo estas aldonita.

La plej oftaj trisomiaj kondiĉoj estas:

• Trisomio 21 : Ĉi tiu estas la kondiĉo, kiun ni ĉiuj konas kiel Daŭna sindromo . Estas ekstra kromosomo en la 21-a kromosoma paro.
• Trisomio 18 : Ĉi tio ankaŭ nomiĝas Edwards-sindromo .
• Trisomio 13 : Ĉi tio nomiĝas Patau-sindromo .

Simile, la 23-a paro da kromosomoj en nia genetika konsisto determinas nian sekson. Ĉi tiuj nomiĝas "XX" por ino kaj "XY" por viro. Kiam ĉeloj dividiĝas, anomalioj en ĉi tiuj seksaj kromosomoj ankaŭ povas okazi, rezultante en trisomioj. Ekzemploj de ĉi tiuj estas:

• Trisomio X ('Trisomio X' aŭ 'XXX')
• Sindromo de Klinefelter ('Sindromo de Klinefelter' aŭ 'XXY')
• Sindromo de Jakobo ('Sindromo de Jakobo' aŭ 'XYY')

Kiujn plej verŝajne trafos ĉi tiu trisomio?

Fakte, trisomio povas okazi en iu ajn stadio de gravedeco. Tamen, oni trovis, ke la risko estas iomete pli alta kiam virinoj pli ol 35-jaraj gravediĝas . Tamen, surprize, la plej multaj beboj naskitaj kun trisomio estas naskitaj al gepatroj sub la aĝo de 35 jaroj. Tio estas ĉar, statistike parolante, pli da beboj naskiĝas al homoj sub la aĝo de 35 jaroj.

La plej grava afero: Trisomio ne estas io, kio okazas pro kulpo de la patrino aŭ la patro. Ĝi estas genetika ŝanĝo, kiu okazas hazarde.

Kiom ofta estas trisomio?

La plej ofta tipo de trisomio estas trisomio 21, aŭ Daŭna sindromo. Ekzemple, en Usono sole, ĉirkaŭ 6 000 beboj naskiĝas kun Daŭna sindromo ĉiujare. Tio estas ĉirkaŭ unu el po 700 beboj.

Kiuj estas la simptomoj de trisomio dum gravedeco?

Dum via gravedeca ultrasono , via kuracisto serĉos signojn de trisomio. Jen kelkaj el la signoj:

• La kvanto da akvo ĉirkaŭ la bebo (amniolikvaĵo) estas tre malgranda.
• La umbilika ŝnuro de la bebo havas nur unu arterion anstataŭ la kutima nombro da arterioj.
• Placento pli malgranda ol normale.
• La movoj (tordiĝoj) de la bebo ŝajnas esti pli malmultaj.
• La bebo aspektas pli malgranda ol lia aŭ ŝia vera aĝo.
• Kelkaj fizikaj anomalioj, ekzemple, certaj korproblemoj aŭ fendita palato.

Kiuj estas la simptomoj post la naskiĝo de la bebo?

La simptomoj, kiujn bebo povas sperti, povas varii depende de la tipo de trisomio. Kelkaj komunaj simptomoj inkluzivas:

• Esti pli malalta ol normale (malalta staturo).
• Ronda vizaĝo kaj plata vizaĝo.
• Oblikva rigardo en la okuloj.
• Fendita palato.
• Misformiĝo de internaj organoj (kiel ekzemple la koro, pulmoj, renoj) aŭ problemoj kun ilia funkciado.
• Evoluaj malfruoj kaj intelektaj handikapoj.

Kial okazas ĉi tiu trisomio? Tre scienca klarigo...

La kromosomoj en niaj korpoj estas faritaj en tre specifa ordo. Ĉi tiu sekvenco de ĉeloj estas kiel la "skizo" de tio, kio ni estas. Kiam la ĉeloj de la generaj organoj estas faritaj (spermo ĉe viroj, ovoj ĉe virinoj), ili komenciĝas per ununura fekundigita ĉelo. Ĉi tiu ĉelo tiam spertas procezon nomatan mejozo . Jen kie unu ĉelo dividiĝas dufoje, produktante kvar ĉelojn. Ĉiu nova ĉelo havas duonon de la kvanto da DNA en la originala ĉelo, aŭ 23 kromosomojn.

Tio estas la procezo de ĉeldividiĝo (mejozo).Iafoje ĉeloj povas dividiĝi malĝuste. Kiam tio okazas, ekstra kopio de ĉelo aperas kaj aliĝas al paro da kromosomoj. Normale, devus esti du kromosomoj en ĉiu paro. Sed ĉi tie, tria kromosomo formiĝas kaj aliĝas al tiu paro. Tio nomiĝas trisomio.

Trisomio okazas dum fekundigo . Ĉi tio estas hazarda evento, ne kaŭzita de io, kion la patrino faris dum gravedeco. Tamen, kiel menciite antaŭe, la risko estas iomete pli alta por tiuj, kiuj gravediĝas post la aĝo de 35 jaroj.

Kiel oni diagnozas trisomion?

Genetika testado dum gravedeco povas provizi indicojn pri la ĉeesto de trisomio. Post la naskiĝo de la bebo, la kondiĉo estas konfirmita per fizika ekzameno kaj alia genetika kromosoma testo uzante sangospecimenon de la bebo.

Kiujn testojn oni uzas por diagnozi trisomion?

Dum gravedeco, via kuracisto verŝajne mendos sangospecimenon de via patrino kaj skanadon. Kiel menciite antaŭe, la skanado serĉos aferojn kiel troan fluidon ĉirkaŭ la bebo, nukan diafanecon , kaj la longon de la membroj de la bebo. Ĉi tiuj povus esti signoj de genetika anomalio.

Post ĉi tiuj bazaj testoj, ekzistas pli specifaj testoj por konfirmi la kondiĉon:

• Koriona villus-specimenigo (KVS): Inter 10 kaj 13 semajnoj de gravedeco, malgranda specimeno de ĉeloj estas prenita el la placento por testi pri genetikaj kondiĉoj kaj la sekso de la bebo.
• Amniocentezo: Inter 15 kaj 20 semajnoj de gravedeco, oni prenas malgrandan specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon por kontroli eblajn sanproblemojn.
• Perkutana umbilika sangospecimeno (PUBS): Malgranda sangospecimeno estas prenita de la umbilika ŝnuro de la bebo por kontroli la sanon de la bebo.
• Neinvazia antaŭnaska testado (NIPT): Post 10 semajnoj de gravedeco, sangospecimeno de la patrino estas testata por taksi ĉu la bebo havas iujn genetikajn anomaliojn.

Kiel oni traktas trisomiajn kondiĉojn?

Trisomio estas dumviva kondiĉo. Tial, longdaŭra kuracado estas necesa por mildigi la simptomojn asociitajn kun ĉi tiu kondiĉo. Kuracado por infanoj naskitaj kun trisomio inkluzivas:

• Kirurgio por korekti fizikajn anomaliojn.
• Provizante edukan subtenon .
• Parolado, kondutisma kaj fizioterapio .
• Medikamentoj por kontroli simptomojn de aliaj malsanoj, kiuj povas disvolviĝi laŭlonge de la tempo.

Ĉu ekzistas maniero redukti la riskon de trisomio?

Fakte, genetikaj malsanoj kiel trisomio ne povas esti preventataj. Ĉar la kromosoma difekto okazas hazarde dum ĉeldividiĝo, vi povas redukti vian riskon havi infanon kun genetika malsano farante la jenon:

• Kompreni la riskojn de gravedeco se vi estas pli ol 35-jara.
• Genetikaj ekzamenoj antaŭ gravedeco.
• Evitante la uzon de tabakaj produktoj kaj alkoholo.
• Prizorgu vian sanon per manĝado de bone ekvilibra dieto kaj regula ekzercado.

Kiel ĉi tiu trisomio influos mian bebon?

Ĉar la ekstra kromosomo ŝanĝas la "skizon" de la bebo, ĝi povas kaŭzi naskdifektojn ( kiel ekzemple karakterizajn vizaĝajn trajtojn) kaj intelektajn handikapojn. Multaj infanoj naskitaj kun trisomio 12 evoluigos aliajn sanproblemojn (kiel ekzemple oftajn orelinfektojn, kormalsanon kaj dormapneon) post kiam la malsano estas diagnozita. Tamen, kun taŭga kuracado, via infano povas vivi feliĉan, plenumigan vivon .

Tamen, beboj naskitaj kun malsanoj kiel Trisomio 18 aŭ Trisomio 13 havas pli malaltan ŝancon postvivi preter la unuaj kelkaj semajnoj de la vivo (la novnaskita periodo) pro la severeco de la malsano (precipe prokrastoj aŭ anomalioj en organa disvolviĝo). Via kuracisto taksos la sanon de via bebo kaj provizos kuracadon por pliigi la ŝancojn de postvivado por beboj naskitaj kun ĉi tiuj malsanoj.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Unu kromefiko de trisomio estas la risko de aborto . Ĉi tio kutime okazas dum la unuaj tri monatoj de gravedeco. Se vi havas iujn ajn el la simptomoj de aborto (listigitaj sube), tuj konsultu vian kuraciston:

• Doloro en la malsupra abdomeno, kramfoj.
• Doloro en la malsupra dorso.
• Abdomena doloro.
• Malgranda aŭ forta sangado.
• Havi malvarmumon kaj ricevi febron.

Kiujn gravajn demandojn oni devas demandi al la kuracisto?

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne timu demandi vian kuraciston. Jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi:

• Kiel mi povas redukti la riskon havi infanon kun genetika malsano kiel trisomio?
• Kiujn antaŭnaskajn testojn vi rekomendas por konfirmi ĉu mia bebo havas genetikan malsanon?
• Ĉu mi povas havi sukcesan gravedecon post diagnozo de trisomio?

Kio estas la diferenco inter Trisomio kaj Monosomio?

Ambaŭ ĉi tiuj estas genetikaj kondiĉoj.

• Trisomio estas la ĉeesto de ekstra kopio de kromosomo.
• Monosomio estas la manko de unu kopio de kromosomo (t.e., la perdo de unu kromosomo).

Ambaŭ genetikaj kondiĉoj okazas kiel rezulto de genetika mutacio, kiu okazas dum ĉeldividiĝo. Ĉi tiu anomalio ne povas esti malhelpita okazi dum ĉeldividiĝo.

Kion memori el tio, kion ni diskutis (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Ĉar ne eblas preventi genetikajn anomaliojn kiel trisomion, se vi planas gravediĝi, parolu kun via kuracisto pri genetika testado por taksi vian riskon havi infanon kun genetika malsano.

Se oni diagnozas trisomian kondiĉon dum gravedeco, ne paniku. Ekzistas multe da subteno kaj rimedoj disponeblaj por helpi vin kaj vian bebon vivi sanajn kaj plenumajn vivojn. Genetika konsilado povas helpi vin kompreni la kondiĉon de via bebo kaj provizi la zorgadon kaj subtenon, kiujn ili bezonas dum kreskado. Memoru, vi ne estas sola.

` Trisomio, kromosomoj, genoj, Daŭna sindromo, gravedeco, genetika testado, Patau-sindromo, Edwards-sindromo