Ĉu iu en via familio havas maloftan genetikan malsanon? Lernu pri Lizozomaj Stokadomalsanoj

Iafoje estas malfacile por ni kompreni iujn malsanojn, kiuj trafas iun en nia familio, precipe junan infanon. Kiam ni iras al kuracisto, ni ne konas iujn el la malsanoj, kiujn li priskribas al ni. Do, hodiaŭ ni parolas pri grupo de malsanoj, pri kiuj multaj homoj ne aŭdis, sed estas tre grave scii ilin. Ĉi tiuj nomiĝas Lizozomaj Stokado-Malordoj. Kvankam ĉi tiu nomo povas ŝajni iom komplika kiam oni aŭdas ĝin, ni komprenu ĝin simple.

Kio precize estas lizozomaj stokadmalsanoj (LSD)?

Bone, ni diru ĝin tiel. Niaj korpoj konsistas el miliardoj da etaj ĉeloj. Ene de ĉiu el ĉi tiuj ĉeloj estas speciala parto nomata "lizozomo". Pensu pri ĝi kiel "rubrecikla centro" ene de la ĉelo. Ĝia ĉefa tasko estas malkomponi, digesti kaj recikli aferojn, kiujn la ĉelo ne bezonas, kiel ekzemple proteinojn, karbonhidratojn kaj malnovajn ĉelpartojn.

Por plenumi ĉi tiun gravan taskon, la lizozomo havas specialan grupon de helpantoj. Ni nomas ilin "enzimoj". Ĉi tiuj estas specialaj specoj de proteinoj. Kiel tondilo, ĉi tiuj enzimoj helpas rompi kaj malkomponi grandajn aĵojn.

Nun pripensu, kio okazas se pro iu kialo unu el ĉi tiuj enzimoj ne estas produktita ĝuste en nia korpo? Tiam la laboro de tiu "recikla centro" ne funkcias ĝuste. Tiuj aferoj, kiuj bezonas esti malkomponitaj kaj digestitaj, tio estas, aferoj kiel proteinoj kaj grasoj, komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj. Kiel rubodeponejo. Kun la tempo, ĉi tiuj akumulitaj aferoj fariĝas toksaj por la ĉeloj, komencas detrui la ĉelojn, kaj per tio, difektas diversajn organojn en nia korpo. Tio estas la kondiĉo, kiun ni nomas lizozoma stokadmalsano.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de ĉi tiu grupo de malsanoj?

Ekzistas multaj specoj de malsanoj sub ĉi tiu kategorio. Ĉiu el ili estas kaŭzita de manko de specifa enzimo. Ni rigardu kelkajn el la plej oftaj tipoj. Kvankam la nomoj de ĉi tiuj povas ŝajni iom konfuzaj, estas facile kompreni ilin post kiam oni scias, kio ili estas.

Kial okazas ĉi tiuj malsanoj?

Multaj el ĉi tiuj malsanoj estas genetikaj malsanoj. Tio estas, ili estas heredataj de gepatroj al infanoj. Jen kiel tio okazas.

Imagu, ke ambaŭ gepatroj havas "malfortan kopion" de la geno, kiu produktas certan enzimon. Sed ili ne montras simptomojn, ĉar ili ankaŭ havas "sanan kopion" de tiu geno. Ni nomas ĉi tiujn homojn "portantoj".

Tamen, se infano heredas ĉi tiun malfortan kopion de la geno de kaj la patrino kaj la patro, tiam la korpo de la infano ne produktos la koncernan enzimon. Tiam la infano evoluigos la koncernan lizozoman stokadmalsanon.

Tiuj estas tre maloftaj malsanoj. Tamen, iuj malsanoj estas pli oftaj en certaj etnaj grupoj. Ekzemple, la malsanoj de Gaucher kaj Tay-Sachs estas pli oftaj ĉe homoj de eŭropa juda deveno.

Kiuj estas la simptomoj?

Simptomoj dependas de kiu enzimo mankas, kaj tial en kiuj organoj de la korpo la nedezirataj substancoj estas stokitaj. Tial, la simptomoj de ĉiu malsano estas malsamaj.

• Simptomoj de la malsano de Fabry inkluzivas inflamon, doloron, sensentemon, ruĝajn makulojn sur la haŭto, malpliiĝintan ŝvitadon kaj aŭdperdon en la membroj.
• Gaucher-malsano povas kaŭzi pligrandigitan lienon kaj hepaton, facilan kontuziĝon, ostodoloron, severan lacecon kaj anemion (malaltan sangonombradon).
• Pompe-malsano kaŭzas simptomojn kiel severan muskolan malfortecon, spiran malfacilaĵon, bremsitan kreskon ĉe beboj kaj pligrandigitan koron.
• Beboj kun malsano de Tay-Sachs bone disvolviĝas dum la unuaj kelkaj monatoj, sed poste perdas muskolan kontrolon. Ili povas perdi sian vidkapablon kaj aŭdadon, kaj havi konvulsiojn.

Kiel oni ekscias, ĉu oni havas ĉi tiujn malsanojn?

Diagnozi ĉi tiujn malsanojn estas iom komplika procezo, sed frua detekto estas tre grava.

1. Ekzameno de portantoj: Depende de via familia historio, via kuracisto povas sugesti genetikan testadon antaŭ geedziĝo aŭ dum gravedeco. Tio povas helpi determini ĉu vi aŭ via partnero estas portantoj de ĉi tiuj malsanoj.

2. Testoj dum gravedeco: Se oni detektas anomalion dum ultrasono dum gravedeco, la kuracisto povas proponi testi la feton.

• Amniocentezo: Genetika testado per preno de malgranda specimeno de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la uteron de la patrino.
• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Malgranda specimeno de ĉeloj estas prenita el la placento kaj testita.

3. Se infano havas simptomojn: Oni povas testi sangospecimenon de la infano por kontroli enzimnivelojn. Krome, oni povas fari aliajn testojn kiel ekzemple magneta resonanca bildigo (MRB), biopsio aŭ urinotesto.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por ĉi tiuj malsanoj. Tamen, ekzistas pluraj traktadoj, kiuj povas kontroli simptomojn kaj plilongigi la vivdaŭron kaj vivkvaliton.

• Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT): Ĉi tio implikas doni la mankhavan enzimon de la korpo rekte en la korpon tra vejno (IV).
• Substrata Redukta Terapio (SRT): Ĉi tio implikas administri medikamentojn, kiuj reduktas la produktadon de nedezirataj substancoj, kiuj akumuliĝas ene de ĉeloj.
• Transplantado de stamĉeloj:Stamĉeloj prenitaj de sana persono estas transplantitaj en la pacienton, helpante la korpon produkti la enzimon, kiun ĝi bezonas.
• Simptomtraktado: Simptomoj estas kontrolitaj per traktadoj kiel dolorpiloloj, fizioterapio, kirurgio, kaj en iuj kazoj, dializo.

Krome, oni esploras modernajn kuracadojn kiel genterapio, kiu povus provizi pli permanentan solvon en la estonteco.

Ni lernu pri la vivo kun ĉi tiuj malsanoj.

Temas pri dumvivaj malsanoj, do kune kun kuracado, estas tre grave fari vivstilŝanĝojn.

• Bona dieto: Parolu kun via kuracisto kaj dietisto por krei ekvilibran dieton, kiu taŭgas por vi.
• Malpliigu vian riskon: Ĉi tiuj malsanoj povas pliigi vian riskon disvolvi aliajn malsanojn. Ekzemple, estas tre grave por iu kun Fabry-malsano kontroli siajn kolesterolnivelojn.
• Restu aktiva: Demandu vian kuraciston pri sekuraj ekzercoj taŭgaj por via korpo.
• Mensa sano: Vivi kun longdaŭra malsano kiel ĉi tiu povas esti mense malfacila. Serĉu helpon de psikologo aŭ konsilisto. Ankaŭ, aliĝi al subtengrupoj kun homoj kun similaj malsanoj estas granda helpo.