Iafoje, kiel gepatroj, ni iom maltrankviliĝas kiam ni vidas la vizaĝon aŭ fingrojn de novnaskito poziciigitaj iom alimaniere, ĉu ne? Samtempe, kuracistoj ankaŭ diras, ke iuj beboj havas "malgrandan truon en la koro". Hodiaŭ ni parolas pri tre malofta genetika kondiĉo, kiu kombinas plurajn el ĉi tiuj trajtoj kaj estis raportita nur en tre limigita nombro da familioj en la mondo. Ĉi tio nomiĝas Char-sindromo en medicina scienco. Ne timu, ni komprenu ĉion pri ĉi tio simple.
Kial ĉi tio okazas? Kio estas la kialo por ĉi tio?
Simple dirite, ĉiu parto de nia korpo, ĉiu organo, havas aron da instrukcioj ene de niaj korpoj pri kiel ĝi devus disvolviĝi. Ni nomas ĉi tiujn genoj . Do, ĉi tiu Cha-sindromo estas kaŭzita de ŝanĝo, aŭ mutacio, en specifa geno nomata "TFAP2B". Ĉi tiu geno estas tio, kio instrukcias bebon produkti proteinon, kiu estas necesa por ke ĝia vizaĝo, membroj kaj koro disvolviĝu ĝuste dum ĝi kreskas en la utero.
Estas du ĉefaj manieroj, kiel ĉi tiu situacio povas okazi:
1. Heredo: Infano naskita de patrino aŭ patro kun Cha-sindromo havas 50%-an ŝancon disvolvi la malsanon. Tio signifas, ke la infano ankaŭ povas heredi la difekton en tiu geno.
2. De novo: Iafoje, eĉ se neniu en la familio havas la malsanon, nova mutacio en la geno `TFAP2B` povas okazi hazarde kiam bebo estas koncipita en la utero. Eĉ tiam, la infano povas evoluigi la Cha-sindromon.
Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de tio?
La Cha-sindromo ĉefe tuŝas tri partojn de la korpo: la vizaĝon, manojn kaj koron. Ni rigardu ilin aparte.
| Trafita korpoparto | Videblaj simptomoj |
|---|---|
| Vizaĝaj Trajtoj |
|
| Manaj Trajtoj | La plej ofta simptomo vidata ĉe multaj homoj estas tre mallonga aŭ forestanta mezfingro . Kvankam aliaj membrovariaĵoj estis raportitaj, ili estas tre maloftaj. |
| Kormalsano | Multaj beboj havas kormalsanon nomatan Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Simple dirite, kiam bebo estas en la utero, ekzistas malgranda konekto inter du el la ĉefaj sangaj vaskuloj, kiuj portas sangon for de la koro. Ĉi tio fermiĝos memstare ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo. Sed en ĉi tiu kazo, la truo restas malfermita. Ni nomas ĝin PDA. |
Se ne traktitaj, iuj beboj kun PDA povas evoluigi problemojn kiel rapida spirado, malfacilaĵoj en manĝado kaj malbona pezpliiĝo. En severaj kazoj, tio eĉ povas progresi al korinsuficienco.
Kiel oni diagnozas ĉi tiun kondiĉon?
Se via kuracisto suspektas tion dum ekzamenado de via bebo, li aŭ ŝi eble plusendos vin al genetikisto aŭ genetika konsilisto.
Tie, genetika testo povas definitive konfirmi ĉu ekzistas difekto en la geno `TFAP2B`, kiu kaŭzas ĉi tiun kondiĉon. Por tio, kutime oni prenas sangospecimenon, haŭtan aŭ harhistan specimenon.
Post diagnozo de la malsano, la kuracisto povas rekomendi plurajn testojn por plue konfirmi la sanon de la infano:
- Denta kontrolo: Kontrolu ĉu estas problemoj pri denta evoluo post la aĝo de 3 jaroj.
- Okula ekzameno: Kontrolu strabismon aŭ vidproblemojn.
- Aŭdotesto: Kontrolu aŭdperdon.
- Korkontrolo: Kontrolu PDA aŭ aliajn kormalsanojn.
- Fizika ekzameno: Kontrolu aliajn problemojn kun la membroj.
- Ekzameno de dormproblemoj kaj formo kaj grandeco de la kapo .
Se via infano havas ĉi tiun kondiĉon, estas tre grave paroli kun via kuracisto pri kiom ofte ĉi tiuj testoj devus esti faritaj.
Kiuj estas la disponeblaj kuracadoj?
Unue, ĉi tiuj infanoj ne bezonas specialan kuracadon pro la ŝanĝoj en siaj vizaĝoj aŭ fingroj. Tamen, kiam la infano iom pli aĝiĝas, ekzistas ŝanco, ke ili estos mokataj kaj ĉikanitaj de aliaj infanoj en la lernejo aŭ en la socio. Tial, kiel gepatroj, estas tre grave por ni esti tre atentemaj pri tio kaj helpi konstrui la mensan forton de la infano.
Tamen, PDA en la koro postulas kuracadon. Ekzistas pluraj ĉefaj metodoj, kiujn kuracistoj uzas por fari tion.
| Traktado | Simpla priskribo |
|---|---|
| Medikamentoj | NSAID-oj estas uzataj por fermi PDA-truojn en prematuraj beboj. Tamen, ĉi tiu metodo ne estas efika por plentempaj beboj, pli aĝaj infanoj aŭ plenkreskuloj. |
| Kirurgio | La kuracisto faras malgrandan incizon inter la ripoj por atingi la koron kaj fermas la malferman truon per kudreroj aŭ agrafoj. |
| Katetera Proceduro | Ĉi tiu proceduro estas pli simpla ol kirurgio. Katetero (maldika, fleksebla tubo) estas pasigita tra sanga vaskulo en la ingveno al la koro, kaj malgranda ŝtopilo aŭ volvaĵo estas enigita tra ĝi por fermi la truon. |
| Atentema Atendo | Iafoje, se la PDA-truo estas tre malgranda kaj ne kaŭzas aliajn sanproblemojn, la kuracisto povas decidi fari nenion krom monitori la staton per testoj. |
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo de Cha estas tre malofta genetika malsano. Ne timu aŭdi pri ĝi.
- Tio ĉefe implikas ŝanĝojn en la aspekto de la vizaĝo, manoj (precipe la etfingro) kaj koro (PDA-kondiĉo).
- Se via kuracisto havas iujn ajn dubojn, genetika testado povas precize diagnozi tion.
- Dum ŝanĝoj en la vizaĝo kaj manoj eble ne postulas kuracadon, PDA-kondiĉo en la koro ofte jes.
- Estas tre grave havi ĉiujn necesajn medicinajn testojn por via infano ĝustatempe kaj sekvi la instrukciojn de la kuracisto.
- Kiel gepatroj, estas nia respondeco provizi al niaj infanoj bonan mensan sanon same kiel fizikan sanon.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton