Ĉu via bebo havas ĉi tiun maloftan malsanon? Ni parolu pri homocistinurio!

Kiel gepatro, vi verŝajne maltrankviliĝas pri la sano de via malgrandulo. Iafoje estas normale senti iom da timo kiam oni ekscias pri maloftaj malsanoj, pri kiuj ni eĉ ne aŭdis. Nu, hodiaŭ ni parolas pri malofta malsano, pri kiu multaj homoj ne aŭdis, sed gravas scii. Ĝia nomo estas Homocistinurio.

Simple dirite, kio estas Homocistinurio (HCY)?

Pripensu, ni scias, ke la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas, precipe viando, fiŝo, lakto kaj ovoj, enhavas proteinon . Ĉi tiu granda proteino konsistas el malgrandaj pecoj nomataj aminoacidoj . Kiel konstrubriketoj. Ene de la korpo de sana homo, ĉi tiuj aminoacidoj estas malkomponitaj kaj digestitaj, kaj fariĝas la energio, kiun nia korpo bezonas.

Tamen, ĉe persono kun homocistinurio (HCY), la korpo ne povas ĝuste malkomponi kaj digesti aminoacidon nomatan metionino . Ĉi tio nomiĝas metabola malsano. Kiam tio okazas, ĉi tiu metionino kaj alia kemiaĵo nomata homocisteino, kiu formiĝas el ĝi, komencas akumuliĝi en la korpo, precipe en la sango. Ĉi tiu amasiĝo estas danĝera. Se ne traktata, tio povas kaŭzi gravajn sanproblemojn.

Kial ĉi tio okazas? Kio estas la kialo por ĉi tio?

Speciala enzimo en nia korpo helpas en la procezo de malkomponado de ĉi tiu aminoacido nomata metionino. Pensu pri ĉi tiu enzimo kiel pri tondilo. Ĉi tiuj tondiloj tranĉas la grandan aĵon nomatan metionino en malgrandajn pecojn.

Ĉe persono kun homocistinurio, ĉi tiu enzimo (tondilo) ne estas produktata en la korpo, aŭ se ĝi estas produktata, ĝi ne funkcias ĝuste.

Kiujn simptomojn ni povas vidi?

Surprize, kiam oni rigardas bebon naskitan kun homocistinurio, ne estas diferenco. Ili estas tute normalaj beboj. Simptomoj komencas aperi dum la unuaj kelkaj jaroj de la vivo. Ne ĉiuj infanoj spertas ĉi tiujn simptomojn sammaniere. Iuj infanoj povas havi plurajn el ĉi tiuj simptomoj, dum aliaj eble ne montras iujn ajn.

Atentu la karakterizaĵojn en la suba tabelo.

Kiel kuracistoj trovas tion?

En multaj landoj, novnaskita ekzameno estas uzata por frue detekti malsanojn kiel homocistinurio. Ĉi tiu sangotesto donas indikon pri ĉu la infano riskas disvolvi la malsanon.

Se la rezultoj estas nenormalaj, la kuracisto rekomendos pliajn specialajn sango- kaj urindotestojn por konfirmi la malsanon. En Srilanko, ĉi tiuj testoj ofte estas menditaj post kiam simptomoj aperas kaj nur post kiam suspektoj ekestas.

Kiel ĝi estas traktata? Ĉu ĝi estas io timinda?

Ne, ne zorgu. La plej grava afero estas komenci kuracadon tuj kiam la malsano estas diagnozita.Metabola kuracisto helpos vin pri tio. La kuracplano povas varii de infano al infano.

Ekzistas du ĉefaj kuracmetodoj:

1. Vitamino B6-traktado

Ekzistas malpli severa formo de homocistinurio. Ĝi povas esti kontrolita per donado de altaj dozoj de vitamino B6-suplementoj. Via kuracisto testos vian infanon por determini ĉu ĉi tiu kuracado taŭgas por ili. Ĉi tiu vitamino povas helpi malhelpi kondutajn kaj intelektajn problemojn ĉe iuj infanoj, kaj ankaŭ povas helpi redukti la riskon de okulaj, ostaj kaj sangokoagulaj problemoj.

2. Speciala dieto (malalt-metionina dieto)

Se la infano ne respondas al la kuracado per vitamino B6, la sekva paŝo estas komenci dieton malriĉan je metionino . Ĉi tiu dieto ofte estas dumviva. Estas esence serĉi helpon de dietisto, kiu specialiĝas pri aminoacidaj malsanoj.

Krome, la kuracisto rekomendas doni al la infano specialan laktaĵon anstataŭ lakto. Ĉi tiu laktaĵo enhavas ĉiujn aliajn nutraĵojn necesajn por la kresko de la infano, sen metionino.

Ankaŭ, la kuracisto povas preskribi plurajn aliajn suplementojn.

• Betaino kaj folia acido: Ĉi tiuj reduktas la nivelojn de malutila homocisteino, kiu akumuliĝas en la sango.
• Vitamino B12 kaj L-cisteino: Ĉi tiuj povas manki pro la malsano. B12 estas donata per injekto kaj L-cisteino kiel suplemento.

Por certigi, ke la kuracado funkcias, la sango kaj urino de via infano devos esti regule testitaj. Dum via infano pli aĝiĝas, vi eble bezonos fari malgrandajn ŝanĝojn al la kuracplano.

Do, kion ni devus pensi pri la estonteco?

La bona novaĵo estas, ke se la kuracado komenciĝas frue kaj daŭriĝas ĝuste, la infano povas kreski kaj disvolviĝi normale . Ĝusta kuracado ankaŭ povas multe redukti la riskon de apopleksio, kormalsano kaj sangokoagulaĵoj.

Iafoje, vidproblemoj povas okazi malgraŭ kuracado. Sed ili povas esti traktataj per kirurgio aŭ aliaj metodoj. La plej grava afero estas konservi regulan kontakton kun via kuracisto kaj sekvi liajn instrukciojn precize.