Ĉu vi iam rimarkis, ke la vizaĝaj trajtoj de via infano, precipe la okuloj kaj brovoj, estas iom nekutimaj? Aŭ ĉu vi rimarkis, ke via infano havas iujn evoluajn malfruojn aŭ muskolan malfortecon? Estas normale, ke gepatroj sentas sin iom timigitaj, kiam ili vidas tiajn aferojn. Hodiaŭ ni parolos pri la Kabuki-sindromo, tre malofta genetika kondiĉo, kiu montras ĉi tiujn simptomojn.
Kial ĝi nomiĝas 'Kabuko'? Kiel oni malkovris ĉi tion?
Ĉi tiu rakonto komenciĝas en Japanio en la 1960-aj jaroj. Du teamoj de kuracistoj tie observis grupon de infanoj kun strangaj simptomoj, senrilataj unu al la alia. Ĉi tiuj infanoj havis specialan aspekton sur siaj vizaĝoj. Iliaj brovoj estis kurbigitaj supren, iliaj okulharoj estis tre dikaj, kaj iliaj okuloj estis plilongigitaj .
Imagu, aktoroj en tradiciaj japanaj "kabuki"-teatraĵoj portas specialan ŝminkon por akcenti tiujn trajtojn. Do, pro la simileco inter la vizaĝaspekto de tiuj infanoj kaj la ŝminko de kabuki-aktoroj, unu kuracisto nomis la kondiĉon "kabuki-ŝminkosindromo". Poste, ĝi estis mallongigita al "Kabuki-Sindromo (KS).
Komence, oni pensis, ke ĉi tiu malsano limiĝis al Japanio. Sed poste, infanoj kun ĉi tiu malsano troviĝis tra la tuta mondo, inter malsamaj etnaj grupoj. Ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo. Proksimume unu el 32 000 infanoj naskitaj kun ĉi tiu kondiĉo estas trafita.
Kio precize estas Kabuki-sindromo?
Simple dirite, Kabuki-sindromo estas genetika kondiĉo . Tio estas, ĝin kaŭzas ŝanĝo en la genoj en nia korpo. Ĝi estas kondiĉo, kiu okazas ĉe naskiĝo. Iuj simptomoj videblas tuj post la naskiĝo. Aliaj aperas dum la infano pli aĝiĝas.
La grava afero estas, ke ne ĉiuj infanoj kun ĉi tiu malsano havos la samajn simptomojn. Ĉiu persono povas havi malsaman kombinaĵon de simptomoj.
Iafoje povas esti malfacile precize diagnozi maloftan malsanon kiel ĉi tiun, ĉar multaj kuracistoj eble ne vidis tian pacienton en sia kariero. Ankaŭ, kelkaj el la simptomoj similas al tiuj de aliaj malsanoj, kio igas la diagnozon komplika.
Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano?
Aldone al la distingaj vizaĝaj trajtoj, kiujn ni diskutis antaŭe, ekzistas kelkaj aliaj karakterizaĵoj, kiujn oni povas vidi. Ni komprenu ilin klare en tabelo.
| Karakteriza tipo | Videblaĵoj |
|---|---|
| Rilata al vizaĝo kaj kapo |
|
| Skeleto kaj muskoloj | |
| Kresko kaj korpaj sistemoj |
Ĉu ekzistas diferencoj en inteligenteco kaj konduto?
Jes, multaj el ĉi tiuj infanoj povas havi mildajn ĝis moderajn intelektajn handikapojn . Ili ankaŭ povas havi evoluajn malfruojn kiel ekzemple parolado kaj piedirado.
Iuj kondutaj ŝablonoj povas simili kondiĉojn kiel aŭtismo aŭ obsed-kompulsia perturbo (OKD). Ekzemple:
- Konstante provas meti aferojn en vian buŝon kaj maĉi ilin.
- Troa reago al sonoj aŭ aliaj stimuloj.
- Malakcepto de manĝaĵoj kun certaj gustoj aŭ teksturoj.
Dum la infano pli aĝiĝas, ili povas montri signojn de malsanoj kiel angoro aŭ depresio.
Sed ĉi tiuj infanoj ankaŭ havas specialajn kapablojn. Gepatroj ofte diras, ke ĉi tiuj infanoj amas muzikon.Ili havas mirindan kapablon memori certajn kantojn. Ankaŭ, kelkaj havas specialan kapablon memori vizaĝojn kaj datojn.
Kio estas la kialo por tio? Genetiko...
Sciencistoj ĝis nun identigis du ĉefajn genetikajn mutaciojn, kiuj kaŭzas ĉi tiun malsanon.
1. Mutacio en la geno KMT2D: Ĉi tio estas la kaŭzo de ĉirkaŭ 75% da homoj kun Kabuki-sindromo.
2. Mutacio en la geno KDM6A: Ĉirkaŭ 9% de homoj, kiuj ne havas la mutacion KMT2D, havas ĉi tiun mutacion.
Plej ofte, ĉi tiu genetika mutacio estas nova mutacio, kiu okazas en la korpo de la infano. Tio estas, ĝi ne estas heredata de la patrino nek de la patro. Tamen, tre malofte, la infano povas heredi ĉi tiun kondiĉon de unu el la gepatroj.
Kiel ĝi estas traktata?
Unue, ne ekzistas kuraco por Kabuki-sindromo . Ĝi ne estas kondiĉo, kiu malaperos dum la infano kreskas. Tamen, frua diagnozo kaj taŭga kuracado kaj subteno povas helpi la infanon vivi multe pli bonan vivon.
Traktadaj ebloj dependas de la specifaj simptomoj kaj problemoj, kiujn la infano havas, kaj povas postuli la helpon de diversaj specialistoj kaj terapiistoj.
| Medicina helpo, kiu eble necesos | Terapiaj servoj, kiuj eble estos bezonataj |
|---|---|
|
Rilate al la vivdaŭro de ĉi tiuj infanoj, la Kabuki-sindromo mem ne mallongigas ilian vivdaŭron. Tamen, se ekzistas gravaj asociitaj malsanoj, kiel kormalsano aŭ renaj problemoj, ili povas havi vivminacan efikon. Tial konstanta medicina monitorado estas tre grava.
Lerneja vivo kaj plenaĝeco
Ĉi tiuj infanoj povas iri al lernejo. Tamen, ili bezonas specialan edukan planon adaptitan al iliaj bezonoj. Ili eble bezonos la subtenon de specialinstruista instruisto. Kelkaj infanoj ankaŭ povas partopreni sportojn.
Estas malfacile diri precize kia estos ilia vivo en plenaĝeco, ĉar la severeco de la simptomoj varias de persono al persono. Kelkaj homoj, kiuj bone funkcias, kapablas vivi sendepende kaj eĉ edziĝi.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Kabuki-sindromo estas malofta, denaska genetika malsano. Ne necesas timi ĝin, sed gravas esti konscia.
- Karakterizaj vizaĝaj trajtoj, muskola malforteco kaj evolua malfruo estas la ĉefaj simptomoj.
- Kvankam ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita, frua detekto kaj provizado de taŭga traktado kaj terapiaj servoj povas multe plibonigi la vivokvaliton de la infano.
- Ĉiu infano estas malsama, do kunlaboru proksime kun via kuracisto kaj aliaj specialistoj por kompreni, kian subtenon via infano bezonas.
- Kvankam ĉi tiuj infanoj havas defiojn, ili povas sperti amon, muzikon kaj multe pli en la vivo. La plej grava afero estas doni al ili amon kaj subtenon.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton