Ĉu via infano ofte falas? Aŭ ĉu vi trovas malfacile por li leviĝi, grimpi ŝtuparojn, kuri aŭ salti? Iafoje ĉi tiuj estas normalaj aferoj, kiuj okazas al junaj infanoj dum ili kreskas. Tamen, iafoje povas esti problemo kun la muskoloj malantaŭ ili, kiu bezonas atenton. Tial ni parolos pri grupo de malsanoj, kiuj iom post iom malfortigas la muskolojn.
Kio estas Muskola Distrofio?
Simple dirite, muskola distrofio estas ĝenerala nomo por grupo de malsanoj, kiuj malfortigas la muskolojn de nia korpo laŭlonge de la tempo kaj reduktas ilian flekseblecon. La ĉefa kaŭzo de tio estas difekto en la genoj , kiuj helpas konservi niajn muskolojn sanaj.
Iuj homoj povas evoluigi la malsanon en juna aĝo, dum aliaj eble ne montras iujn ajn simptomojn ĝis ili estas dek aŭ dek kvin jarojn aĝaj, aŭ eĉ en plenaĝecon.
La maniero kiel ĉi tiu malsano efikas al ĉiu homo estas malsama. Ĝi dependas de la tipo de malsano. Por multaj homoj, la stato povas iom post iom plimalboniĝi laŭlonge de la tempo. Kelkaj homoj eĉ povas perdi la kapablon marŝi aŭ paroli. Tamen, tio ne okazas al ĉiuj . Kelkaj homoj vivas normalan vivon dum jaroj kun mildaj simptomoj. Do ne necesas paniki anticipe.
Kiuj estas la ĉefaj tipoj de ĉi tio?
Ekzistas pli ol 30 tipoj de muskola distrofio. Sed estas 9 ĉefaj tipoj, kiujn ni vidas plej ofte. Ĉiu tipo diferencas laŭ la geno, kiu kaŭzas ĝin, la trafitaj muskoloj, la aĝo, kiam simptomoj komenciĝas, kaj la rapideco, je kiu la malsano progresas.
| Malsana Nomo | Mallonga Priskribo |
|---|---|
| Duchenne-muskola distrofio (DMD) | Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĝi ĉefe trafas knabojn. Ĝi komenciĝas inter la aĝoj de 3-5. |
| Becker-muskola distrofio | Simila al Duchenne, sed la simptomoj ne estas tiel severaj. Ĉi tio ankaŭ estas pli ofta ĉe knaboj. Simptomoj aperas inter la aĝoj de 11-25. |
| Miotona muskola distrofio | La plej ofta tipo inter plenkreskuloj. La ĉefa simptomo estas la nekapablo malstreĉi muskolon post kiam ĝi kuntiriĝis. Ĝi povas trafi kaj virojn kaj virinojn. Ĝi kutime komenciĝas en la dudekaj jaroj. |
| Denaska muskola distrofio | Ĝi komenciĝas ĉe la naskiĝo aŭ baldaŭ post la naskiĝo. |
| Membro-zona muskola distrofio | Ĝi influas la muskolojn ĉirkaŭ la koksoj kaj ŝultroj. Ĝi povas komenciĝi en la adoleskaj aŭ dudekaj jaroj. |
| Facioskapulohumera muskola distrofio | Ĝi tuŝas la muskolojn de la vizaĝo, ŝultroj kaj supraj brakoj. Ĝi povas tuŝi homojn de junaj aĝoj ĝis plenkreskuloj en siaj 40-aj jaroj. |
| Distala muskola distrofio | Ĝi influas la muskolojn de la brakoj, kruroj, manoj kaj piedoj. Ĝi kutime komenciĝas inter la aĝoj de 40-60. |
| Okulofaringa muskola distrofio | Ĝi komenciĝas en la 40-aj kaj 50-aj jaroj. Ĝi kaŭzas muskolan malfortecon en la vizaĝo, kolo kaj ŝultroj, pendantajn palpebrojn (ptozon) kaj malfacilaĵon gluti (disfagio). |
| Muskola distrofio de Emery-Dreifuss | Ĝi plej ofte trafas knabojn kaj komenciĝas ĉirkaŭ la aĝo de 10 jaroj. Aldone al muskola malforteco, ankaŭ povas okazi korproblemoj. |
Kial okazas ĉi tiu speco de malsano? (Kaŭzoj)
Ĉi tiu malsano povas esti heredita, aŭ ĝi povas unue disvolviĝi en vi aŭ via infano sen ke iu ajn en via familio havu ĝin. Ĉi tion kaŭzas difekto en la genoj .
Pripensu, ĉi tiuj genoj instrukcias la ĉelojn en nia korpo produkti la proteinojn, kiujn ili bezonas por plenumi diversajn taskojn. Ĝi estas kiel recepto por manĝo. Se geno estas difekta, la ĉeloj povas produkti la malĝustan proteinon, malpli da proteino ol ili bezonas, aŭ difektitan proteinon.
Homoj kun muskola distrofio havas difekton en la genoj, kiuj produktas proteinojn, kiuj tenas muskolojn sanaj kaj fortaj. Ekzemple, ĉe la malsanoj de Duchenne kaj Becker, proteino nomata distrofino estas produktita tre malmulte. Ĉi tiu distrofina proteino fortigas muskolojn kaj protektas ilin kontraŭ damaĝo. Kiam ĉi tiu proteino perdiĝas, muskoloj facile difektiĝas kaj malfortiĝas.
Kiel rekoni ĝin? (Simptomoj)
Simptomoj de multaj specoj de la malsano komencas aperi en infanaĝo aŭ adoleskeco. Ĝenerale, infano kun ĉi tiu malsano povas montri la jenajn simptomojn:
- Ofta falado
- Sento de malforteco en la muskoloj
- Muskolaj krampoj
- Malfacilaĵo leviĝi de sidanta pozicio, grimpi ŝtuparon, kuri aŭ salti
- Piedirante sur la piedfingroj aŭ vadante
Gravas por ni kiel gepatroj atenti la movojn de niaj infanoj, precipe ilian ludon. Se vi rimarkas ion nekutiman, ne hezitu paroli kun kuracisto.
Krome, iuj homoj povas ankaŭ sperti simptomojn kiel ekzemple:
- Skoliozo
- Pendanta palpebro
- Korproblemoj
- Malfacileco spiri aŭ gluti manĝaĵon
- Vidaj kripliĝoj
- Malforteco de vizaĝaj muskoloj
Kiel la kuracisto konfirmas tion? (Diagnozo)
La kuracisto faros plurajn testojn por determini ĉu via infano havas muskolan malfortecon. Unue, ili faros ĝeneralan fizikan ekzamenon, demandos vin pri via familia medicina historio, kaj demandos pri la simptomoj de via infano.
Post tio, pluraj testoj kiel ĉi tiuj povas esti faritaj por ekskludi aliajn kondiĉojn, kiuj povus kaŭzi muskolan malfortecon kaj por definitive diagnozi la malsanon.
| Testa Nomo | Simple dirite, jen kion vi faras... (Simpla Klarigo) |
|---|---|
| Sangotestoj | Oni kontrolas la nivelojn de certaj enzimoj, kiuj akumuliĝas en la sango kiam muskoloj estas difektitaj. |
| Elektromiografio (EMG) | Malgrandaj elektrodoj estas enigitaj en la muskolojn kaj la elektra aktiveco de la muskoloj estas mezurata. |
| Muskola biopsio | Tre malgranda peco de muskolo estas prenita per pinglo kaj ekzamenita sub mikroskopo. Tio povas identigi kiuj proteinoj mankas aŭ estas difektitaj. |
| Elektrokardiogramo (EKG/ECG) | La elektraj signaloj de la koro estas mezurataj por kontroli ĉu la korfrekvenco kaj ritmo estas sanaj. |
| Genetikaj testoj | Per testo de sangospecimeno, eblas precize determini, kiuj difektaj genoj kaŭzas muskolan malfortecon. |
Kiuj estas la traktadoj?
Nuntempe, ne ekzistas kuraco por muskola distrofio. Tamen, ekzistas multaj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn, faciligi la vivon kaj doni al via infano la plej bonan eblan vivkvaliton. Via kuracisto rekomendos la plej taŭgan traktadon surbaze de la tipo de malsano, kiun via infano havas.
- Fizioterapio: Diversaj ekzercoj kaj streĉadoj helpas teni la muskolojn fortaj kaj flekseblaj.
- Okupiga terapio:La infano estas instruata kiel plenumi ĉiutagajn taskojn (ekz. vestiĝi, skribi) laŭeble plej bone. Ili ankaŭ estas instruataj kiel uzi aparatojn kiel rulseĝojn kaj bastonojn.
- Paroloterapio: Se vi havas malfacilaĵojn paroli pro malforteco en viaj vizaĝaj aŭ gorĝaj muskoloj, ni instruos al vi facilajn manierojn fari tion.
- Medikamentoj:
- Specifaj drogoj, kiel ekzemple "Eteplirsen (Exondys 51)", kiuj pliigas la produktadon de distrofino por iuj tipoj de DMD.
- Medikamentoj kiuj reduktas muskolajn spasmojn.
- Medikamentoj por sangopremo por korproblemoj.
- Steroidoj kiel ekzemple "Prednisono" povas malrapidigi muskolan difekton. Tamen, ĉi tiuj havas kromefikojn kaj devus esti uzataj nur laŭ la konsilo de kuracisto .
- Kirurgio: Kirurgio povas esti necesa por komplikaĵoj kiel spina stenozo kaj korproblemoj.
Konsiderindaĵoj dum prizorgado de infano
Estas normale por gepatroj senti sin malĝojaj kiam la energio de ilia infano iom post iom malfortiĝas kaj ili ne povas kuri kaj ludi kiel aliaj infanoj. Sed vi povas helpi vian infanon vivi feliĉe malgraŭ ĉi tiu defio.
- Provizu bonan nutradon: Ekvilibra dieto helpas vian infanon konservi sanan pezon. Tio povas redukti aferojn kiel spirajn malfacilaĵojn.
- Restu aktiva: Malalt-efikaj ekzercoj kiel naĝado povas helpi fortigi muskolojn. Demandu vian fizikoterapeŭton pri tio.
- Uzu helpajn aparatojn: Kuraĝigu vian infanon uzi rulseĝojn, lambastonojn, ktp., se necese.
- Restu forta: Parolu kun familio, amikoj aŭ konsilisto pri la streso, tristeco kaj kolero, kiujn vi sentas dum ĉi tiu vojaĝo. Ankaŭ, subtengrupoj kun aliaj gepatroj de infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas esti bonega fonto de forto.
Ĉi tiu malsano ne trafas ĉiujn same. Iuj infanoj perdas muskolan forton tre rapide. Aliaj povas perdi ĝin pli rapide. Tial gravas paroli malkaŝe kun la kuracisto de via infano pri lia stato kaj ellabori kuracplanon, kiu plej bone taŭgas por li.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Muskola distrofio estas genetika malsano, kiu kaŭzas malfortiĝon de muskoloj laŭlonge de la tempo.
- Fruaj simptomoj ĉe infanoj povas inkluzivi oftajn falojn, malfacilecon leviĝi kaj piediradon sur la piedfingroj.
- Ĉar ekzistas multaj specoj de ĉi tiu malsano, estas esence serĉi kuracistan konsilon por preciza diagnozo.
- Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco, fizioterapio, medikamentoj kaj aliaj traktadoj povas kontroli simptomojn kaj konservi bonan vivokvaliton.
- Estas tre grave provizi psikologian subtenon kaj pozitivan etoson por la infano kaj familio. Parolu kun via kuracisto pri iuj ajn zorgoj.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton