Ĉu via infano havas ĉi tiun maloftan malsanon? Lernu pri la sindromo de Cornelia de Lange (CdLS)

Kiel gepatro, vi verŝajne ĉiam pensas pri la sano kaj evoluo de via malgrandulo. Iafoje ni renkontas tre maloftajn malsanojn, pri kiuj ni ne multe aŭdas. Unu tia malofta sed grava genetika malsano estas la sindromo de Cornelia de Lange, aŭ mallonge "(CdLS)". Antaŭ ol ni timiĝos pri tio, ni parolu pri ĝi simple kaj klare kaj komprenu, kio ĝi estas.

Kio precize estas la sindromo de Cornelia de Lan (CdLS)?

Simple dirite, `(CdLS)` estas tre malofta genetika kondiĉo, kiu ĉeestas ĉe naskiĝo. Ĝi povas influi plurajn partojn de la korpo de infano. Pli precize, ĝin kaŭzas ŝanĝo (mutacio) en pluraj genoj rilataj al la evoluo de nia korpo.

Ĉi tiu kondiĉo videblas en du ĉefaj formoj. Unu estas la milda formo , kaj la alia estas la klasika formo . Plej ofte, kiam oni parolas pri ĉi tiu malsano, ni parolas pri la klasika formo. Tamen, infanoj kun la milda formo ankaŭ povas montri la samajn simptomojn, sed je pli malgranda mezuro.

Beboj kun CdLS kutime naskiĝas malgrandaj laŭ pezo kaj grandeco. Ilia kapcirkonferenco ankaŭ povas esti pli malgranda ol tiu de normala bebo. En medicinaj terminoj, tio nomiĝas mikrocefalio . Aldone al ĉi tiuj fizikaj ŝanĝoj, povas esti iuj intelektaj kaj kondutaj defioj. Kelkaj infanoj ankaŭ povas havi parolprokrastojn.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

Simptomoj de `CdLS` videblas antaŭ aŭ post la naskiĝo de la bebo. Ekzistas kelkaj komunaj trajtoj en la aspekto de infanoj kun ĉi tiu malsano. Ili ankaŭ povas vidi problemojn kun la digesta sistemo kaj intelekta disvolviĝo. Ni rigardu ilin en tabelo.

Krome, iuj infanoj povas ankaŭ evoluigi aŭdajn kaj vidmalkapablojn (ekzemple, miopecon).

Kio kaŭzas ĉi tion? Ĉu ĝi estas hereda?

CdLS estas kondiĉo kiu povas trafi iun ajn, sendepende de raso aŭ sekso. En la plej multaj kazoj, ĝin kaŭzas genetika ŝanĝo kiu okazas spontanee kaj neniam antaŭe estis vidita en familio.

Ĝis nun, oni identigis ĉirkaŭ 7 genojn, kiuj kaŭzas la malsanon "CdLS". Infano kun ĉi tiu malsano povas havi ŝanĝojn en unu aŭ pluraj el ĉi tiuj genoj. La naturo kaj severeco de la malsano dependas de en kiu geno la genetika ŝanĝo okazas kaj kiel. Ekzemple, infanoj kun ŝanĝo en la geno "(NIPBL)" povas havi pli severajn simptomojn.

Tamen, en maloftaj kazoj, se unu gepatro havas la kondiĉon "CdLS", ekzistas 50%-a ŝanco, ke la infano heredos ĝin. Ĉi tio nomiĝas "(Aŭtosoma domina)" heredo.

Kiel diagnozi la malsanon?

Se vi suspektas, ke via infano havas ĉi tiujn simptomojn, via unua paŝo devus esti konsulti pediatron .

La kuracisto unue faros detalan fizikan ekzamenon de la infano kaj demandos vin pri la medicina historio de via infano kaj lia familio. Ili specife serĉos fizikajn signojn kaj simptomojn rilatajn al CdLS.

Tiam, genetika testado povas esti rekomendinda por konfirmi la diagnozon. Tio ĉefe serĉas ŝanĝojn en ĉi tiuj genoj:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Dum gravedeco, ultrasono inter 18-20 semajnoj povas kelkfoje detekti anomaliojn en la vizaĝo aŭ membroj de la bebo. Tio povas doni iujn indikojn pri CdLS.

Kiel ĝi estas traktata?

Gravas scii jenon: Ne ekzistas specifa kuracado, kiu povas tute kuraci CdLS. Tamen, tio ne signifas, ke ni nenion povas fari. La ĉefa celo de la kuracado estas regi la simptomojn de la infano kaj helpi lin aŭ ŝin vivi kiel eble plej sanan kaj feliĉan vivon.

Unu kuracisto ne sufiĉas por tio. Teamo de specialistoj kaj terapiistoj el diversaj fakoj kuniĝas por krei la plej bonan kuracplanon por la infano. Ĉi tiu teamo povas inkluzivi homojn kiel:

• Pediatriistoj
• Kardiologoj - por kormalsanoj
• Fizioterapiistoj - por plibonigi korpomovadon kaj fortigi muskolojn
• Parolpatologoj - por parolaj kaj komunikaj problemoj
• Gastroenterologoj - por stomakproblemoj
• Okulspecialistoj kaj ORL-kirurgoj

En iuj kazoj, kirurgio povas esti necesa por ripari fenditan palaton aŭ kordifekton. Medikamentoj ankaŭ povas esti donitaj por problemoj kiel stomaka acido. Ĉiujn ĉi tiujn decidojn faras la kuracistoj, kiuj ekzamenas vian infanon.

Kion vi povas diri pri la estonteco?

Eble vi sentos vin trankviligita aŭdante ĉi tion. Plej multaj infanoj kun `CdLS` vivas normalan vivdaŭron. Tamen, ĉar ili havas iun nivelon de intelekta handikapo, ili bezonos iom da subteno kaj superrigardo dum sia tuta vivo, eĉ en plenaĝeco. Tio signifas provizi al ili sekuran medion por vivi kaj labori, samtempe donante al ili iom da sendependeco.

Tamen, en maloftaj kazoj, certaj komplikaĵoj povas mallongigi la vivdaŭron. Aparte, ripetiĝanta pulminflamo, denaskaj kordifektoj kaj gravaj digestigaj problemoj estas en danĝero se ne konvene diagnozitaj kaj traktataj.