Ni lernu pri la sindromo de Williams. Ne timu, ni parolu.

Ĉu via malgrandulo estas tre sociema? Ĉu li/ŝi estas tre amema persono, kiu ridetas kaj parolas kun ĉiu, kiun li/ŝi vidas? Samtempe, ĉu foje estas iometaj evoluaj malfruoj aŭ lernaj defioj? Iafoje, malantaŭ tiaj karakterizaĵoj, povas esti malofta genetika kondiĉo nomata Williams-sindromo. Ne timu, kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Ĉi tio estas io, pri kio ni bezonas paroli kaj kompreni. Hodiaŭ, ni parolos pri ĉio en simpla maniero, kiun vi povas kompreni.

Simple dirite, kio estas la sindromo de Williams?

Williams-sindromo, foje nomata Williams-Beuren-sindromo, estas malofta genetika kondiĉo, kiu ĉeestas ĉe naskiĝo. Ĝi influas la neŭrologian disvolviĝon. Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas havi apartan aspekton, disvolviĝajn malfruojn, lernajn malkapablojn kaj kardiovaskulajn anomaliojn.

Imagu, ke nia korpo konsistas el granda instrukcia manlibro. Ĉi tiu instrukcia manlibro enhavas genojn. Ĉi tiuj genoj troviĝas en kromosomoj. Ni havas 23 parojn da kromosomoj, kio estas entute 46. Persono kun Williams-sindromo havas malgrandan pecon mankantan en kromosomo 7. Ĝi estas kvazaŭ mankanta paĝo en tiu instrukcia manlibro. Pro ĉi tiu mankanta paĝo, iuj funkcioj kaj evoluo de la korpo okazas malsame. Jen kion ni nomas Williams-sindromo.

Kiajn efikojn ĉi tiu situacio povas havi sur la infanon?

Ne ĉiu infano kun ĉi tiu malsano estas sama. La simptomoj povas varii de persono al persono. Sed ekzistas kelkaj komunaj simptomoj. Ni analizu ilin.

Fizikaj karakterizaĵoj kaj aspekto

Ĉi tiuj infanoj povas havi tre dolĉan, unikan aspekton.

Kresko kaj konduto

Ĉi tiuj infanoj bezonas tempon por atingi iujn evoluajn mejloŝtonojn, sed ili ankaŭ havas specialajn kapablojn.

• Parolado: Ili eble iom malfruas en parolado, sed post kiam ili ekparolas, ili havas tre bonajn lingvajn kapablojn . Ili estas tre bonaj je parolado bele kaj priskribe.
• Movado: Pro malalta muskola tono (hipotonio), ĝi bezonas pli da tempo ol aliaj infanoj por lerni aferojn kiel sidiĝi kaj marŝi.
• Lernado: Ili eble havos iom da malfacilaĵo lerni nombrojn, literojn, kaj kompreni spacon (supren, malsupren, proksime, malproksime). Sed ili havas bonegan memoron .
• Sociemo: Ĉi tiu estas la plej elstara trajto de ĉi tiuj infanoj. Ili estas tre amikaj, amemaj kaj kompatemaj. Ili trovas malfacile rekoni fremdulojn, do ili rapide amikiĝas kun iu ajn. Iafoje ili eĉ povas evoluigi troan angoron aŭ timon pri certaj aferoj (fobioj).

Aliaj sanproblemoj

Ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas konduki al aliaj sanproblemoj. Gravas esti konscia pri ĉi tiuj.

• Kormalsano: Jen la plej grava afero, pri kiu atenti . Mallarĝiĝo (stenozo) de la grandaj sangaj vaskuloj konektitaj al la koro estas ofta. Tio povas konduki al kondiĉoj kiel alta sangopremo kaj neregula korbato (aritmio).
• Kalciaj niveloj: Kalciaj niveloj en la sango kaj urino povas pliiĝi.
• Hormonaj problemoj: Ekzistas risko de hipotiroidismo, frua pubereco kaj diabeto en plenaĝeco.
• Orelinfektoj: Oftaj orelinfektoj povas konduki al aŭdperdo.
• Aliaj: Skoliozo, malfacilaĵo pri manĝado dum la infanaĝo, kaj vidproblemoj (hipermetropeco) ankaŭ povas esti observataj.

Kiel kuracisto diagnozas ĉi tion?

Via kuracisto povas konsideri ĉi tiun kondiĉon se li aŭ ŝi suspektas, ke via infano havas evoluajn malfruojn aŭ zorgas pri ties aspekto. La ĉefa maniero konfirmi la diagnozon estas per genetika testo . Ĉi tio similas al regula sangotesto. Ĝi povas kontroli mankantan kromosomon 7.

Krome, pluraj aliaj testoj povas esti faritaj por konfirmi aliajn simptomojn:

• Kora ekzameno: EKG aŭ kora skanado (eĥokardiogramo) estas farata por kontroli problemojn kun la koro kaj sangaj vaskuloj.
• Mezurado de sangopremo: Gravas regule kontroli la sangopremon de via infano.
• Sango- kaj urino-testoj: Ĉi tiuj testoj estas farataj por kontroli kalciajn nivelojn kaj renan funkcion.

Kiel ĝi estas traktata kaj administrata?

La sindromo de Williams ne povas esti tute kuracita ĉar ĝi estas genetika malsano. Tamen, la simptomoj kaj problemoj asociitaj kun ĝi povas esti bone traktataj kaj la infano povas vivi normalan, feliĉan vivon.

La kuracplano varias de infano al infano kaj postulas la helpon de diversaj specialistoj.

1. Kardiologo: Estas esence regule kontroli la koron de la infano. Se estas problemo, la necesa kuracado (medikamentoj aŭ kirurgio) estos preskribita.

2. Frua Interveno: Ekzistas diversaj traktadoj por helpi la disvolviĝon kaj lernadon de infano. Paroloterapio, Okupacia Terapio kaj Fizioterapio estas la ĉefaj.

3. Speciala Edukado: Specialaj edukaj metodoj povas esti necesaj por superi lernajn defiojn, kiuj povas ekesti en la lernejo.

4. Aliaj specialistoj: Gravas konsulti kuracistojn, kiuj specialiĝas pri ĉi tiuj fakoj, por kontroli kalciajn nivelojn, trakti hormonajn problemojn kaj kontroli la sanon de viaj dentoj kaj okuloj.

Kiam konsulti kuraciston kaj kiam iri al la ETU

Estas tre grave atenti la sanon de via infano. Ne prokrastu serĉi kuracistan konsilon en la jenaj situacioj.