Ĉu via bebo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni lernu pri la sindromo de Williams

Kiel patrino aŭ patro, nia plej granda revo estas havi sanan infanon. Sed kelkfoje niaj infanoj povas veni en ĉi tiun mondon kun iuj tre maloftaj sanproblemoj. Ĉu via malgrandulo aspektas multe pli juna ol sia aĝo? Ĉu lia vizaĝo havas malsaman, specialan aspekton ol aliaj infanoj? Kaj ĉu li estas tre sociema, ridetanta kaj parolanta al ĉiu, kiun li vidas? Ĉi tiuj kelkfoje povas esti signoj de malofta genetika malsano nomata "Sindromo de Williams". Ne zorgu, ni parolos pri tio klare kaj simple.

Simple dirite, kio estas la sindromo de Williams?

La sindromo de Williams, foje nomata sindromo de Williams-Beuren, estas malofta genetika kondiĉo. Simple dirite, kromosomoj, kiuj troviĝas ene de la ĉeloj de niaj korpoj, determinas ĉion, de nia alteco ĝis nia koloro kaj aspekto. Ili estas kiel la instrukcia manlibro, kiu konstruas niajn korpojn. Infano kun sindromo de Williams havas malgrandan pecon de kromosomo 7 mankanta. Estas kvazaŭ kelkaj paĝoj mankas en la instrukcia manlibro. Ĉi tiu mankanta peco de la geno kaŭzas la simptomojn asociitajn kun la kondiĉo.

Ĉi tiu kondiĉo povas influi la kreskon, lernkapablon, korfunkcion kaj aspekton de infano. Ĝi ankaŭ povas kaŭzi iujn hormonajn problemojn, kiel ekzemple altajn nivelojn de kalcio en la sango, malaktivan tiroidon kaj fruan puberecon.

Kiel okazas ĉi tiu kondiĉo? Kiu ricevas ĉi tion ?

Plejofte, ĉi tio ne estas io heredata de la patrino aŭ patro. Ĝi estas spontanea mutacio, kiu okazas dum la koncipiĝo, kaŭzante la perdon de parto de la 7a kromosomo. Tial, nek la patrino nek la patro povas esti kulpigitaj pri tio. Ĉi tio ne estas io, kion iu ajn povas malhelpi.

Tamen, se persono kun Williams-sindromo havas infanon, ekzistas 50%-a ŝanco , ke la infano heredos la kondiĉon.

Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo. Laŭ statistikoj en landoj kiel Usono, nur unu el 10 000 naskitaj infanoj havas ĉi tiun kondiĉon. Ekzistas infanoj kun ĉi tiu kondiĉo ankaŭ en Srilanko, sed ĝi estas tre malofta.

Kiel ĉi tiu kondiĉo efikas mian infanon?

Kreskigi infanon kun la sindromo de Williams povas esti defio, sed per frua identigo kaj la necesa traktado kaj subteno, ankaŭ ili povas atingi sian plenan potencialon.

Nur pensu, ĉar ĉi tiuj infanoj havas malfiksajn artikojn, ili komencas sidi kaj marŝi iom pli malfrue ol aliaj infanoj. Ili ankaŭ povas havi iujn naskdifektojn en siaj koroj aŭ sangaj vaskuloj rilataj al la koro. Iafoje tio povas postuli kirurgion. Tial, regulaj medicinaj ekzamenoj estas necesaj.

Unu el la plej mirindaj aferoj pri ĉi tiuj infanoj estas, ke ili havas tre altajn parolkapablojn kaj komunikadkapablojn. Ili parolas bele kaj estas tre sociemaj. Sed pro ĉi tiu talento, ni foje preteratentas iliajn lernajn malfortojn, ekzemple, malfacilaĵojn lerni nombrojn kaj literojn. Ili iom malfacile komprenas la diferencon inter unu afero kaj alia (spaca rezonado).

Kiuj estas la komunaj simptomoj?

Ne ĉiuj infanoj kun la sindromo de Williams estas samaj. Kelkaj povas havi pli da simptomoj, kelkaj povas havi malpli. Ni analizu ĉi tiujn simptomojn.

Aferoj pri kiuj esti aparte singarda: Kormalsano

La plej grava problemo vidata en ĉi tiu kondiĉo estas kormalsano. Aparte, videblas mallarĝiĝo (stenozo) de la ĉefaj sangaj vaskuloj konektitaj al la koro kaj la vaskuloj, kiuj portas sangon al la pulmoj. Ĉi tio povas konduki al alta sangopremo, neregula korbato (aritmio), kaj foje eĉ korinsuficienco. Ofte, la unua suspekto, ke infano havas la sindromon de Williams, estas pro ĉi tiu korproblemo.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun kondiĉon?

Ĉi tiu kondiĉo kutime diagnoziĝas en bebaĝo aŭ frua infanaĝo. Se via kuracisto suspektas pri la aspekto kaj simptomoj de via infano, li aŭ ŝi unue zorge ekzamenos la infanon.

Poste, speciala genetika testo estas farata por konfirmi ĉi tiun kondiĉon. Ĉi tio similas al regula sangotesto. Ĉi tio povas precize kontroli ĉu tiu parto de kromosomo 7, kiun mi menciis antaŭe, mankas.

Krome, pluraj aliaj testoj povas esti faritaj por konfirmi la aliajn simptomojn de la infano:

• Por kontroli la koron: EKG aŭ Eĥokardiogramo (ultrasono de la koro)
• Mezurado de sangopremo: Kontrolu ĉu via sangopremo estas nenormale alta.
• Sango- kaj urino-testoj: Kontrolu renan funkcion kaj sango-kalciajn nivelojn.

Kiel ĝi estas traktata? Ĉu ĉi tio povas esti kuracita?

La sindromo de Williams ne estas tute kuracebla malsano. Ĉar ĝin kaŭzas genetika mutacio. Tamen, la simptomoj kaj komplikaĵoj kaŭzitaj de ĝi povas esti tre bone traktataj. Tio signifas, ke ni povas fari ĉion eblan por helpi la infanon vivi normalan, feliĉan vivon.

La kuracplano varios de infano al infano, depende de la simptomoj de la infano.

• Vizito al kardiologo: Se estas korproblemo, li decidos, kia kuracado (eble medikamentoj aŭ kirurgio) estas necesa.
• Programoj pri Frua Interveno:Estas tre grave plusendi la infanon al aferoj kiel paroloterapio kaj fizioterapio por malhelpi evoluajn malfruojn.
• Speciala Edukado: Se infano havas lernajn malkapablojn, ĝi bezonas edukan sistemon adaptitan al iliaj bezonoj.
• Aliaj specialistoj: Se viaj sangokalciaj niveloj estas altaj, vi eble bezonos konsulti nefrologon aŭ nutriston. Vi eble ankaŭ bezonos serĉi la helpon de specialistoj pri dentaj, okulaj kaj orelaj problemoj.

Kion mi bezonas scii kiel gepatro?

Estas normale sentiĝi malĝoja kaj timigita kiam oni ricevas tian diagnozon. Sed la plej grava afero estas doni al via infano vian plej bonan amon, zorgon kaj subtenon.

• Vizitu vian kuraciston ĝustatempe: Gravas regule kontroli la sanon de via infano, precipe rilate al korproblemoj.
• Estu pacienca: Via infano lernas ĉion laŭ sia propra ritmo. Laboru kun li pacience kaj ame. Aprezu eĉ liajn malgrandajn atingojn.
• Vi ne estas sola: Parolu kun aliaj gepatroj, kiuj havas infanojn kiel ĉi tiu. Iliaj spertoj estos granda fonto de forto por vi. Ankaŭ, parolu malkaŝe kun via kuracisto pri viaj demandoj kaj zorgoj.

Plej multaj homoj kun la sindromo de Williams havas normalan vivdaŭron. Tamen, gravaj koraj komplikaĵoj povas kelkfoje mallongigi ilian vivdaŭron. Ili eble bezonos iom da subteno dum ili maljuniĝas.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se via infano havas la jenajn simptomojn, estas tre grave konsulti pediatron.

Kiam vi devus iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR)?

Se la infano montras iun ajn el la jenaj signoj de kormalsano, tuj portu lin al la Urĝejo (UŜ) de la plej proksima hospitalo.

• Blua/viola miskoloriĝo de la haŭto aŭ lipoj .
• Rapida spirado aŭ malfacila spirado.
• Havante ekstreman malfacilaĵon manĝi.
• La korfrekvenco estas tre rapida.
• Ŝvelado de la korpo, precipe de la vizaĝo kaj membroj .

Ĉi tiu malsano ne estas kontaĝa, sed la ama, sociema naturo de ĉi tiuj infanoj estas vere "kontaĝa". Ili alportas ĝojon al ĉiuj ĉirkaŭ ili. Trakti novan diagnozon povas esti malfacila, do ĉiam ofertu al via infano vian subtenon.