Ĉu via malgrandulo estas tre sociema? Ĉu li ridetas kaj parolas kun ĉiu, kiun li renkontas, kaj estas surprize amika? Eble vi rimarkis, ke li havas iomete specialan, malsaman vizaĝaspekton ol aliaj infanoj. Se, kune kun ĉi tiuj aferoj, estas ankaŭ iometaj evoluaj malfruoj kaj korproblemoj ĉe la infano, ni parolas pri malofta genetika kondiĉo, kiu povus esti la kaŭzo. Ne timu post legado de ĉi tio. Ĉi tiu informo helpos vin pli bone kompreni ĉi tion.
Kio estas la sindromo de Williams?
Simple dirite, la sindromo de Williams (WS) estas malofta genetika malsano . Ĝin kaŭzas tre malgranda ŝanĝo en niaj genoj. Infano kun ĉi tiu malsano povas havi problemojn kun diversaj partoj de la korpo, precipe organoj kiel sangaj vaskuloj, koro kaj renoj. Ili ankaŭ havas unikajn vizaĝajn trajtojn, lernajn malkapablojn kaj unikajn personecajn trajtojn.
La grava afero estas, ke kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio, per la ĝusta medicina traktado kaj subteno, la simptomoj de la infano povas esti kontrolitaj kaj ili povas multe helpi superi la defiojn de la ĉiutaga vivo.
La diferenco inter Daŭna sindromo kaj Williams-sindromo
Ambaŭ estas genetikaj malsanoj. Ambaŭ povas kaŭzi problemojn kun la koro kaj la nerva sistemo. Sed la kaŭzoj de la du estas malsamaj. La sindromo de Down estas kaŭzata de ekstra kopio de io nomata kromosomo en la ĉeloj de nia korpo. La sindromo de Williams estas kaŭzata de la perdo de malgranda parto de kromosomo .
Kio kaŭzas la sindromon de Williams?
Pensu pri nia korpo kiel granda instrukciolibro. La paĝoj de ĉi tiu libro nomiĝas kromosomoj. Estas 46 tiaj paĝoj (23 paroj) en ĉiu el niaj ĉeloj. Estas sur la sepa paĝo de ĉi tiu libro (Kromosomo 7) ke signifa kvanto da instrukcioj por konstrui nian korpon estas skribita.
Bebo kun la sindromo de Williams naskiĝas sen malgranda sekcio de tiu sepa paĝo, kiu enhavas ĉirkaŭ 25 aŭ 27 genojn. Estas kvazaŭ malgranda peco de paĝo en instrukcilibro estus elŝirita. La simptomoj, kiujn la infano montras, dependas de kiuj el tiuj mankantaj genoj ĉeestas. Ekzemple, se la geno nomata "ELN" mankas, ĝi povas kaŭzi problemojn kun la koro kaj sangaj vaskuloj.
Ĉi tio ne estas kulpo de la patrino aŭ patro. Plej ofte, ĝin kaŭzas hazarda ŝanĝo en la disvolviĝo de spermatozoo aŭ ovo. Tio estas, ĝi estas tute hazarda . Tre malofte, se unu el la gepatroj havas ĉi tiun kondiĉon, la infano ankaŭ povas heredi ĝin.
Kiom ofta estas ĉi tio?
Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo. Ĝi kutime tuŝas ĉirkaŭ unu el 7 500 ĝis 10 000 homoj.
Kiuj estas ĉi tiuj simptomoj?
Ne ĉiuj infanoj kun la sindromo de Williams estas samaj. Kelkaj povas havi kelkajn simptomojn, dum aliaj povas havi multajn. Kaj ilia severeco povas varii. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn.
| Karakteriza tipo | Videblaĵoj |
|---|---|
| Specialaj vizaĝaj trajtoj | Larĝa frunto, mallonga suprenturnita nazo, larĝa buŝo kun plenaj lipoj, malgranda mentono, sulkoj ĉe la anguloj de la okuloj, kaj blanka stelforma padrono ĉirkaŭ la blankuloj de la okuloj. Kelkaj infanoj havas malgrandajn dentojn, interspacojn inter la dentoj, aŭ kurbajn dentojn. |
| Speciala personeco | Esti tre sociema kaj parolema, esti tro amika eĉ al fremduloj, bone kompreni la sentojn de aliaj (empatio), troa angoro kaj timoj pri diversaj aferoj (fobioj), malfacileco kontroli emociojn. ADHD ankaŭ estas ofta. |
| Evoluaj prokrastoj | Malalta naskopezo, malfacilaĵo dum mamnutrado, prokrastoj en pezpliiĝo kaj kresko. Malfruo en sidado, piedirado, ktp. Malfacilaĵoj kun fajnmotoraj aktivecoj kiel teni skribilon. |
| Problemoj pri la koro kaj sangaj vaskuloj | Oftaj estas kondiĉoj kiel mallarĝiĝo de la ĉefa arterio (aorto), kiu portas sangon de la koro al la korpo (supravalva aorta stenozo - SVAS), mallarĝiĝo de la arterio, kiu portas sangon al la pulmoj (pulma stenozo), alta sangopremo kaj neregula korbato (aritmio). Ĉi tiuj estas la unuaj simptomoj rekoneblaj. |
| Aliaj sanproblemoj | Pliigitaj sangokalciaj niveloj, oftaj orelinfektoj, skoliozo, renaj problemoj, artikaj kaj ostaj problemoj, raŭkeco kaj frua pubereco. |
Lernado-diferencoj
Ĉirkaŭ 75% el infanoj kun la sindromo de Williams povas havi mildan intelektan handikapon. Tio povas konduki al lernado-malfacilaĵoj. Aliflanke, ĉi tiuj infanoj havas mirindajn memorojn . Ili ankaŭ povas havi lingvajn kaj parolajn kapablojn, legkapablojn, kaj precipe grandan talenton por muziko .
Kiel oni faras la diagnozon?
Via kuracisto unue ekzamenos vian infanon, demandos pri lia/ŝia familia medicina historio, kaj atentos iujn ajn specialajn trajtojn sur lia/ŝia vizaĝo.
Se oni suspektas la sindromon de Williams, oni povas mendi sangoteston por konfirmi ĝin. Ekzistas du ĉefaj metodoj por tio:
1. FISH-testo (Fluoreska en situ hibridigo): Ĉi tiu testo rekte serĉas la mankantan genon `ELN` sur kromosomo 7. La plej multaj homoj kun Williams-sindromo ne havas ĉi tiun genon.
2. Kromosoma mikroplako: Ĉi tiu estas pli moderna kaj ofte uzata testo. Ĝi rigardas ĉiujn kromosomojn de la bebo kaj vidas ĉu iu parto de la DNA mankas. Ĝi ankaŭ povas precize indiki kiuj genoj mankas, donante al la kuracisto pli bonan ideon pri la simptomoj, kiujn la bebo eble havas.
Krome, pliaj testoj povas esti menditaj por determini la internan staton de la korpo de la infano.
- EKG aŭ ultrasono por korproblemoj.
- Ultrasono por kontroli la staton de la renoj kaj veziko.
- Kontrolado de kalciaj niveloj en la sango aŭ urino.
Kiel ĝi estas traktata?
Kiel ni menciis antaŭe, ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita. Tamen, kuracado povas helpi regi la simptomojn kaj helpi la infanon vivi bonan vivon. Tio postulas la helpon de diversaj specialistoj.
- Kardiologo: Por korproblemoj.
- Endokrinologo: Por problemoj rilataj al hormonoj kaj kalcioniveloj.
- Orelo-, nazo- kaj gorĝspecialisto (ORL-kirurgo): Por orelinfektoj.
- Fizioterapiisto: Por plibonigi korpomovadon kaj muskolan forton.
- Parolterapiisto kaj lingvoterapiisto: Por plibonigi parolkapablojn kaj lingvokapablojn.
Kuracado povas inkluzivi dieton kiu malaltigas la kalciajn nivelojn en la sango, medikamentojn por sangopremo, specialajn edukajn programojn, kaj, se necese, angian aŭ korĥirurgion. Ĉion ĉi decidas via kuracisto .
Kion vi povas fari kiel gepatro?
Estas normale senti sin superfortita kiam oni ekscias, ke via infano havas la sindromon de Williams. Sed ĉi tiuj faktoj helpos vin.
- Donu al via infano multe da amo: lasu lin/ŝin esplori la mondon laŭ sia kapablo kaj ritmo.
- Daŭrigu regulan kontakton kun kuracistoj: Regule spertu medicinajn kontrolojn por monitori la sanon de via infano.
- Serĉu plian subtenon en la lernejo: Parolu kun la instruistoj kaj lernejestro de la lernejo pri specialaj planoj bezonataj por la edukado de via infano.
- Informiĝu: Lernu kiel eble plej multe pri ĉi tiu situacio por ke vi povu konvene defendi vian infanon.
- Konektiĝu kun aliaj: Parolu kun aliaj gepatroj, kiuj havas infanojn kiel ĉi tiuj. Demandu vian kuraciston pri subtengrupoj.
- Pensu ankaŭ pri vi mem: Zorgu pri via mensa kaj fizika sano dum vi prizorgas vian bebon. Se vi sentas vin laca, ne hezitu peti helpon.
| Kiam serĉi medicinan konsilon | |
|---|---|
| Vizitu la kuraciston regule. | Iru tuj al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) de la hospitalo. |
|
|
Se vi havas iujn ajn dubojn aŭ timojn pri via infano, ne ignoru ilin. Vi konas vian infanon plej bone. Do tuj serĉu kuracistan konsilon.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo de Williams ne estas kulpo de la patrino aŭ patro. Ĝi estas hazarda genetika ŝanĝo.
- Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas montri karakterizaĵojn kiel ekzemple distingajn vizaĝajn trajtojn, tre amikan personecon, lernajn malkapablojn kaj korproblemojn.
- Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ekzistas tre efikaj traktadoj por regi la simptomojn.
- Kun la amo kaj subteno de specialistaj kuracistoj, terapiistoj, instruistoj kaj gepatroj, ĉi tiuj infanoj povas vivi tre sukcesajn kaj feliĉajn vivojn.
- Se vi havas iujn ajn zorgojn pri via infano, neniam ignoru ilin kaj tuj parolu kun via kuracisto.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton