Ĉu vi maltrankviliĝas pri la ostoj de via infano? Ni lernu pri XLH (X-Ligita Hipofosfatemio)!

Ĉu via malgrandulo malfruas por marŝi? Aŭ ĉu iliaj kruroj aspektas iom kurbaj? Iafoje tio povus esti nur normala. Tamen, iafoje povus esti kondiĉo malantaŭ ili kiel XLH (X-Ligita Hipofosfatemio) . Ni parolu pri tio iomete hodiaŭ, ĉu ne? Ne zorgu, mi helpos vin kompreni ĉion ĉi.

Kion signifas XLH? Ni komprenu ĝin simple!

Simple dirite, XLH (X-Ligita Hipofosfatemio) estas genetika malsano. Tio estas, kondiĉo kaŭzita de malgranda ŝanĝo en la genoj en nia korpo. Ĝi ĉefe influas viajn ostojn kaj dentojn . Ĉu vi eble aŭdis pri la malsano nomata "Rakito"? Nu, XLH estas tipo de rakito. Junaj infanoj kun ĉi tiu kondiĉo povas havi malfacilaĵojn marŝi, iliaj kruroj povas esti kurbaj. Ne nur tio, sed ili ankaŭ povas havi aliajn problemojn kiel muskola malforteco kaj aŭdperdo.

Kiuj estas la simptomoj de XLH? Ni estu iom singardaj!

Simptomoj de XLH kutime aperas en frua infanaĝo. Tamen, iuj simptomoj ankaŭ povas aperi en plenaĝeco.

Simptomoj ĉe junaj infanoj:

Jen kelkaj aferoj, al kiuj vi devus atenti:

• Malfacilaĵo marŝi aŭ malfruo komenci marŝi.
• Klinantaj kruroj aŭ frapantaj genuoj, kvazaŭ granda pilko pasas inter la kruroj.
• Doloro en la ostoj kaj muskoloj. Ĉu via malgrandulo ofte diras: "Ho, miaj kruroj doloras"?
• Malkreskinta alteco (malalta staturo).
• Sentante sin senviva kaj laca ĉiam.
• Muskola malforteco.
• Dentaj problemoj: trofrua perdo de laktodentoj, dentodoloro, abscesoj kaj ofta dentokario.
• Ŝanĝoj en la formo de la kapo aŭ vizaĝo. Iafoje tio povas esti kaŭzita de tro rapida kuniĝo de la kraniaj ostoj (nomata "kraniosinostozo").

Pliaj simptomoj, kiuj disvolviĝas en plenaĝeco:

Dum homoj kun XLH maljuniĝas, pliaj simptomoj povas disvolviĝi. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Aŭdperdo.
• Kapdoloro.
• Mallarĝiĝo de la spina kanalo (spina stenozo).
• Moliĝo de ostoj ĉe plenkreskuloj (`Osteomalacio`).
• Perdo de ekvilibro dum marŝado, malfacilaĵo marŝi.
• Perdo de permanentaj dentoj.
• Dikiĝo aŭ streĉiĝo de ligamentoj aŭ tendenoj.
• Artika rigideco, malfacileco fleksiĝi.
• Ofta laceco.
• Frakturoj kaj pseŭdofrakturoj (tio estas, kie osto aspektas kiel frakturo sur rentgena foto, sed fakte ne estas kompleta rompo).

Kio kaŭzas XLH? Kial tio okazas?

Bone, nun ni vidu kial XLH disvolviĝas. La kialo por tio estas genetika mutacio en la "PHEX-geno" en nia korpo.Ĉi tiu geno `PHEX` produktas hormonon nomatan `FGF23` ("Fibroblast Growth Factor 23"). Ĉi tiu hormono `FGF23` estas tre grava. Ĉar ĝi helpas kontroli la kvanton de fosfato en nia korpo. Fosfato estas esenca por konservi niajn ostojn sanaj.

Jen kio kutime okazas: Se nia korpo havas sufiĉe da fosfato, la hormono `FGF23` diras al la renoj: "Bone, sufiĉe nun, ni forigu la troan fosfaton en la urino." Tamen, se la korpo bezonas pli da fosfato, la produktado de la hormono `FGF23` malpliiĝas.

Nun, la mutacio en la geno `PHEX` igas nian korpon produkti pli da `FGF23` hormono ol ĝi bezonas. Pro ĉi tiu troa hormono, la korpo sekrecias pli da fosfato ol ĝi bezonas en la urino. Tiam la fosfato bezonata por ostoj kaj dentoj perdiĝas, kaj aperas la simptomoj de XLH. Ĉu vi komprenas?

Simple dirite: ŝanĝo en geno -> pli da hormono `FGF23` estas produktita -> pli da fosfato estas sekreciita el la korpo -> ostoj malfortiĝas.

Ĉu XLH estas hereda?

Jes, ĉi tiu kondiĉo nomata XLH estas heredata laŭ X-ligita aŭtosoma domina padrono . Tio signifas, ke se iu havas la genon kun tiu genetika variaĵo, tiu evoluigos la malsanon. Ĝi povas iom pli influi knabojn .

Nun rigardu, knabino havas du X-kromosomojn, knabo havas unu X-kromosomon kaj unu Y-kromosomon. Ĉar ni ĉiuj ricevas unu seksan kromosomon (X aŭ Y) de niaj gepatroj:

• Virino kun XLH ĝenerale havas 50% ŝancon transdoni ĉi tiun genon al sia infano.
• Viro kun XLH transdonas ĉi tiun genon al ĉiuj siaj filinoj , sed ne al siaj filoj.

Tamen, kelkfoje infano povas evoluigi XLH eĉ se neniu gepatro havas ĝin. En tiaj kazoj, la genetika ŝanĝo okazas hazarde.

Kiel vi scias precize ĉu vi havas XLH?

Se kuracisto suspektas, ke vi havas XLH, ili povas fari plurajn testojn, kiel ekzemple:

• Sango- aŭ urinaj testoj: Ĉi tiuj kontrolas la nivelojn de fosfato kaj FGF23 hormonoj .
• Genetika testado: Kontrolu ĉu estas mutacio en la PHEX-geno.
• Ostodensecaj Testoj: Kontrolu kiom fortaj estas viaj ostoj.
• Rentgenaj fotoj aŭ aliaj bildigaj testoj: Kontrolu la formon de la ostoj kaj ĉu estas iuj misformaĵoj.

Kiuj estas la kuracadoj por XLH?

Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas kuraco por XLH. Tamen, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj konservi ostosanon. La ĉefa celo ĉi tie ne estas revenigi fosfatnivelojn al normala stato (kio eble ne eblas), sed konservi ostosanon.

Kiel kuracado eblas fari jenon:

• Donante fosfatajn suplementojn kaj kalcitriolon (tipo de vitamino D).
• Burosumab : Ĉi tio estas monoklona antikorpo kiu blokas la hormonon FGF23.
• Fizioterapio (FT): Fortigu muskolojn kaj faciligu piediradon.
• Okupiga Terapio (OT): Helpas vin plenumi ĉiutagajn taskojn pli facile.
• Kirurgio por korekti ostajn misformaĵojn (ekz., kurbigitajn krurojn).
• Donante kreskohormonojn al tiuj, kiuj estas malaltaj.
• Aŭdaparatoj por aŭdmalkapabluloj.

Krome, se okazas aferoj kiel ostofrakturoj aŭ dentaj problemoj, ili ankaŭ postulos kirurgion aŭ alian kuracadon.

Kion povas atendi iu kun XLH?

Se vi aŭ via infano havas XLH, gravas ricevi diagnozon kaj kuracadon kiel eble plej baldaŭ . Tio povas helpi malhelpi multajn komplikaĵojn. Iafoje, iuj ostaj misformaĵoj povas malaperi memstare, aŭ ili eble ne kaŭzas problemojn. Tamen, en iuj kazoj, kirurgio aŭ fizioterapio povas esti necesaj por korekti ilin. Estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri tio kaj demandi, kion atendi.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun XLH?

Studoj montris, ke la vivdaŭro de iu kun XLH povas esti ĉirkaŭ ok jarojn pli mallonga ol tiu de iu sen la malsano. Tamen, fakuloj ankoraŭ ne certas, kio precize kaŭzas ĉi tiun diferencon en vivdaŭro.

Ĉu XLH povas esti preventata?

XLH estas genetika kondiĉo, do ĝi ne povas esti preventata. Tamen, se la malsano estas diagnozita tre frue kaj kuracado kiel Burosumab estas komencita, infanoj povas disvolviĝi normale kaj sen simptomoj . Se vi havas XLH kaj volas scii pri la ebleco transdoni ĝin al estontaj infanoj, estas tre grave paroli kun genetika konsilisto .

Se mi havas XLH, kiel mi prizorgu min/mian infanon?

Kiam vi vivas kun XLH, jen aferoj povas helpi vin zorgi pri vi mem kaj via bebo:

• Faru genetikan teston. Se la malsano estas konfirmita, vi povas komenci kuracadon kiel eble plej baldaŭ.
• Vizitu dentiston regule. Tio helpos vin frue identigi problemojn kun viaj dentoj kaj gingivoj.
• Nepre iru al sekvaj rendevuoj ĉiutage kiam vi vidas vian kuraciston. Ne preterlasu aferojn kiel fizioterapion (PT) kaj okupterapion (OT). Informu vian kuraciston se vi havas novajn simptomojn aŭ se viaj simptomoj plimalboniĝas.
• Prenu vian preskribitan medikamenton precize kiel preskribite, ĝustatempe. Se vi havas demandojn pri kiel preni vian medikamenton, aŭ se vi spertas iujn ajn kromefikojn, informu vian kuraciston.
• Partoprenu en fizika aktiveco laŭ la rekomendoj de via kuracisto.Demandu lin, kiaj sekuraj ekzercoj fortigos viajn ostojn.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi havas zorgojn pri la sano de via infano aŭ ĉu ili atingas evoluajn mejloŝtonojn, parolu kun via pediatro . Li aŭ ŝi rekomendos pliajn testojn se necese.

Se vi havas XLH, tuj konsultu kuraciston se vi disvolvas novajn simptomojn aŭ se viaj simptomoj plimalboniĝas.

Kiam vi bezonas iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) ?

Vizitu dentiston en kazo de denta krizo. Ekzemple:

• Severa dentodoloro.
• Dento estas grave ĉizita aŭ rompita.
• Dento kiu estas loza aŭ baldaŭ eliros (eltrudita dento).
• Denta absceso disvolviĝas ĉe la radiko de dento, kaŭzante ŝvelaĵon de la vizaĝo kaj makzelo.

Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto?

Povas esti utile demandi demandojn kiel ĉi tiujn kiam vi vidos vian kuraciston:

• Kiuj kuracaj ebloj estas haveblaj por mi/mia infano?
• Kiel mi povas protekti la ostosanon de mia infano?
• Kiam vi devus iri al la Urĝejo (UTU) ?
• Kiam mi devus revidi vin?

Ĉu infanoj kun XLH atingas puberecon?

Jes, absolute. Infanoj kun XLH trairas puberecon kaj havas kreskokurojn same kiel iu ajn alia infano. Ne timu tion.

Fine, kion memori

Esti diagnozita kun dumviva malsano povas esti iom timiga. Vi eble scivolas, kia estos la estonteco de via infano - aŭ via propra estonteco - kun XLH.

Sed memoru, ke homoj kun XLH povas vivi longajn, sanajn vivojn. Frua diagnozo kaj taŭga kuracado povas multe kontribui al la fortaj kaj sanaj ostoj. Neniam hezitu paroli malkaŝe kun via kuracisto pri iuj ajn zorgoj aŭ demandoj, kiujn vi eble havas. Li aŭ ŝi povos helpi vin.

` XLH, X-ligita hipofosfatemio, Osta malsano, Genetika malsano, Rakito, Fosfato, Infana sano, FGF23