Anencefalia: Lo que necesitas saber sobre una afección en la que el cerebro y el cráneo no se forman correctamente en un feto.

Hoy vamos a hablar de un tema algo delicado, que sorprende a muchos padres: la anencefalia, un defecto congénito. Quizás ni siquiera hayas oído hablar de ella. Sin embargo, es muy importante que quienes esperan un bebé la conozcan. Leer esto puede generar tristeza y miedo, pero lo hacemos para informarte, no para asustarte. Así que vamos a hablar de ello en detalle y de forma sencilla.

En pocas palabras, ¿qué es la anencefalia?

La anencefalia es un trastorno congénito (presente al nacer) muy grave . En pocas palabras, en esta afección, el bebé nace sin algunas partes importantes del cerebro y el cráneo. Es una situación muy triste.

El cerebro controla todas las funciones de nuestro cuerpo. Desde respirar hasta pensar y sentir, el cerebro es esencial para todo. Por lo tanto, debido a que algunas partes del cerebro no se desarrollan correctamente, un bebé que nace con anencefalia tiene muy pocas probabilidades de sobrevivir. En la mayoría de los casos, estos embarazos terminan en aborto espontáneo o muerte fetal. Incluso si nacen, estos bebés solo viven unos minutos, unas horas o, como máximo, unos pocos días.

¿Cómo ocurre esto? ¿Qué es el tubo neural?

Para entender esto, debemos remontarnos a las primeras semanas del desarrollo del bebé. Piénsalo: durante las primeras semanas de desarrollo, específicamente entre la tercera y la cuarta semana de embarazo , el sistema nervioso del bebé comienza a formarse. Empieza como un trozo plano de tejido. Este tejido luego se pliega y forma una estructura tubular. A esto lo llamamos tubo neural .

Este tubo neural es la base de todo el sistema nervioso del bebé.

• El cerebro y el cráneo se forman a partir de la parte superior del tubo .
• La médula espinal se desarrolla a partir de la parte media del tubo .
• La parte inferior del tubo forma la columna vertebral.

La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra correctamente . Esto significa que el cerebro y el cráneo no se cierran adecuadamente. Como resultado, partes importantes del cerebro del bebé, como el prosencéfalo y el cerebro, no se desarrollan. Si bien otras partes del cerebro sí se forman, quedan fuera, sin estar cubiertas por el cráneo ni la piel. A este tipo de defectos los llamamos comúnmente defectos del tubo neural (DTN) .

¿Existen tipos principales de anencefalia?

Sí, existen tres tipos principales de anencefalia. Los tres tipos son fatales para el feto.

• Meroanencefalia: En este tipo, partes del tronco encefálico y del mesencéfalo están parcialmente desarrolladas. El cerebro también puede estar apenas cubierto por piel y partes del cráneo.
• Holoanencefalia:Este es el tipo más común de anencefalia. En esta afección, el cerebro no se desarrolla en absoluto.
• Craneorraquisquisis: Este es el tipo más grave. En este caso, el cerebro, el cráneo y la médula espinal no se desarrollan en absoluto.

¿Qué tan común es esta afección? ¿Cuáles son los síntomas que se pueden detectar durante el embarazo?

La anencefalia es un defecto común del tubo neural. Los estudios sugieren que ocurre en aproximadamente 1 de cada 1000 embarazos. Sin embargo, como mencionamos anteriormente, debido a que la mayoría de estos embarazos terminan en aborto espontáneo, el número real de bebés que nacen con esta afección es mucho menor.

Esta afección se puede detectar precozmente mediante pruebas realizadas durante el embarazo. Existen varios signos que pueden indicarla.

¿Cuáles son los síntomas de esta afección en un bebé recién nacido?

Esto también es muy difícil de abordar. Debido a que un bebé que nace con anencefalia carece de partes importantes del cerebro, no tiene conciencia ni percepción de nada.

Eso significa,

• No pueden ver .
• No oyen .
• No sienten dolor .

A veces, si el tronco encefálico del bebé está completamente desarrollado, puede presentar algunos reflejos . Esto significa que puede sobresaltarse ligeramente al tocarlo. Esto puede ser muy tranquilizador para los padres. Sin embargo, debemos entender que esto no significa que el bebé sea consciente, que pueda sentirnos o que vaya a vivir mucho tiempo. Es simplemente algo que ocurre de forma automática.

¿Cuáles son las causas y los factores de riesgo de la anencefalia?

Es difícil determinar una única causa para esta afección. Se cree que suele ser consecuencia de una combinación de factores genéticos y ambientales.

¿Es esto algo que viene de generación en generación?

La anencefalia no suele ser hereditaria. En la mayoría de los casos, se debe a una mutación genética esporádica, sin antecedentes familiares.

Sin embargo, si usted ya ha tenido un hijo con un defecto del tubo neural (por ejemplo, espina bífida) , su riesgo de tener otro hijo con el mismo defecto es aproximadamente 20 veces mayor que el de una persona promedio.

¿Cómo se diagnostica esta afección durante el embarazo?

Con la tecnología actual, la anencefalia se puede diagnosticar con gran precisión mediante pruebas prenatales. Estas pruebas suelen realizarse entre las 18 y las 20 semanas de embarazo.

• Prueba de detección de cuatro marcadores: Esta prueba se realiza con una muestra de sangre materna. Analiza cuatro parámetros en la sangre de la madre. También mide el nivel de alfafetoproteína (AFP), del que hablamos anteriormente. Un nivel de AFP muy elevado puede indicar un defecto del tubo neural.
• Ecografía: Es un método conocido por muchas personas. Utiliza ondas sonoras para obtener imágenes del bebé. Mediante esta técnica, el médico puede comprobar el desarrollo del cráneo, el cerebro y la médula espinal. La anencefalia se puede identificar claramente con esta ecografía.
• Resonancia magnética fetal: En ocasiones, si se necesita una confirmación adicional, el médico puede solicitar una resonancia magnética. Esta prueba permite obtener imágenes más nítidas y detalladas del cerebro y la médula espinal.
• Amniocentesis: En esta prueba, se introduce una aguja muy fina en el útero y se toma una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé. Se analiza el líquido para determinar los niveles de una enzima llamada AFP y acetilcolinesterasa. Si estos niveles son elevados, es un fuerte indicio de un defecto del tubo neural.

¿Cuál es el tratamiento y el pronóstico?

Esto es realmente desgarrador. Actualmente no existe tratamiento ni cura para la anencefalia, ya que el cerebro no puede regenerarse una vez que se pierde.

Esta condición es fatal. Significa que el bebé no tiene ninguna posibilidad de sobrevivir. En la mayoría de los casos, el feto muere en el útero. Incluso si nace, muere a las pocas horas o días. Este es un dolor insoportable para los padres. En momentos como este, sus médicos, enfermeras y demás personal sanitario les brindarán a usted y a su familia el apoyo psicológico necesario y les ayudarán a sobrellevar este duelo.

¿Qué podemos hacer para prevenir este tipo de situaciones?

Si bien una afección como la anencefalia no se puede prevenir al 100%, hay varias cosas que podemos hacer para reducir significativamente el riesgo .

• Consumir suficiente ácido fólico: Esto es fundamental. Toda mujer que planea quedar embarazada debe comenzar a tomar 400 mcg (microgramos) de ácido fólico diariamente durante al menos un mes antes del embarazo. Los defectos del tubo neural ocurren durante el primer mes de embarazo, incluso antes de que sepas que estás embarazada. Por eso es importante comenzar a tomar ácido fólico con anticipación. Si ya has tenido un bebé con un defecto del tubo neural, tu médico podría recomendarte una dosis mayor.
• Habla con tu médico sobre los medicamentos que tomas: Si planeas tener un bebé, informa a tu médico sobre todos los medicamentos que estás tomando actualmente. Algunos medicamentos pueden ser perjudiciales para el feto, por lo que tu médico podrá recomendarte alternativas adecuadas.
• Controla tus problemas de salud: Si padeces alguna otra afección médica, como diabetes, asegúrate de que esté bien controlada antes de quedar embarazada. Consulta con tu médico.

¿Cómo se afronta el dolor por la pérdida de un hijo?

Descubrir que tu bebé tiene anencefalia puede ser una de las experiencias más devastadoras que cualquier padre o madre pueda vivir. Es un dolor indescriptible. Es normal experimentar muchas emociones en este momento, como tristeza, ira, desesperanza y culpa.

No intentes sobrellevar este dolor solo.

• Habla de tus sentimientos con tu esposo/esposa, tu familia y tus amigos de confianza.
• El personal médico le brindará el apoyo que necesita. Es posible que le remitan a un profesional de la salud mental o a un grupo de apoyo con otros padres que hayan pasado por experiencias similares.
• Recuperarse de este dolor llevará tiempo. Permítete afrontarlo a tu propio ritmo.

Aunque sigas todas las indicaciones de tu médico para tener un embarazo saludable, a veces pueden presentarse defectos congénitos graves. Esa es la cruda realidad. La anencefalia es un diagnóstico verdaderamente desgarrador. Pero no estás sola en este camino. No dudes en buscar el apoyo que necesitas.