¿Tiene riesgo de padecer Alzheimer? Infórmese sobre la prueba genética APOE.

¿Algún miembro de tu familia, tal vez tu abuela o abuelo, ha padecido la enfermedad de Alzheimer? En esos casos, es normal sentir cierta inquietud: "¿Me pasará a mí también?". Es entonces cuando la prueba genética APOE cobra importancia. ¿Realmente puede predecir nuestro futuro? Hablemos de todo de forma sencilla y clara.

¿Qué es esta prueba del gen APOE?

En pocas palabras, la prueba del gen APOE es una prueba genética que analiza el genotipo de un gen llamado apolipoproteína E. Si usted tiene ciertas variantes de este gen, puede tener un riesgo ligeramente mayor de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que otras personas .

Pero lo más importante es esto: el hecho de tener un mayor riesgo no significa que vayas a enfermarte con seguridad. Imagina que hay nubes oscuras en el cielo. Eso significa que hay probabilidad de lluvia, pero no que vaya a llover con certeza. Así es. Nuestra salud se ve afectada no solo por nuestros genes, sino también por muchos otros factores, como nuestra alimentación, si hacemos ejercicio y nuestro estilo de vida.

Por lo tanto, es muy importante que hable con su médico para comprender los resultados de esta prueba.

Bien, ¿qué es este gen APOE?

El gen APOE le indica a las células de nuestro cuerpo que produzcan una proteína especial llamada apolipoproteína E. Esta proteína cumple una función muy importante: se combina con las grasas (lípidos) de nuestro organismo y transporta sustancias como el colesterol a donde se necesitan en la sangre, como si fuera un taxi. A esto lo llamamos lipoproteína.

En nuestro organismo existen tres variantes principales, o alelos, del gen APOE.

Todos heredamos dos copias de este gen, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Por lo tanto, puedes tener una combinación de dos de estas tres variantes (por ejemplo, e3/e3, e3/e4, e2/e4).

¿Cuál de estos genes está asociado con la enfermedad de Alzheimer?

En primer lugar, aún no se ha encontrado ningún gen que cause directamente la enfermedad de Alzheimer . Sin embargo, las investigaciones han demostrado que tener incluso una sola copia de la variante genética APOE-e4 aumenta el riesgo de desarrollar Alzheimer.

• APOE-e4: Las personas con una o dos copias de esta variante genética tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, que se manifiesta después de los 65 años.
• APOE-e2: Esta es una buena noticia. Esta variante genética podría ofrecer cierta protección contra la enfermedad de Alzheimer. Incluso si una persona con este gen desarrolla la enfermedad, suele aparecer mucho más tarde que en una persona con APOE-e4.

¿Cómo se realiza esta prueba? ¿Quién la realiza?

Esta no es una prueba obligatoria. Es algo que se realiza voluntariamente. Si hay antecedentes de la enfermedad de Alzheimer en su familia, quizás le interese saber más al respecto. En ese caso, puede hablar con su médico para obtener más información.

La prueba es muy sencilla:

1. Obtención de una muestra de ADN: Un médico le tomará una muestra de ADN. Esto se puede hacer extrayendo una pequeña cantidad de sangre o frotando el interior de la boca o la mejilla con un hisopo pequeño.

2. Envío al laboratorio: Esta muestra se envía a un laboratorio especializado para su análisis.

3. Entrega de resultados: El laboratorio analiza su ADN y envía los resultados a su médico.

4. Análisis de los resultados: A continuación, su médico o un asesor genético hablará con usted y le explicará qué significan estos resultados.

Actualmente, en algunos países se pueden realizar pruebas genéticas caseras. Sin embargo, incluso si obtienes resultados, es importante que consultes con tu médico de cabecera para comprender los detalles exactos.

¿Qué aprendemos de los resultados?

Los resultados de la prueba te indican qué variantes (alelos) del gen APOE tienes.

¿Qué significa ser positivo para el gen APOE4?

"APOE4 positivo" significa que tienes al menos una copia del gen APOE-e4 en tu ADN.

¿Cuál es el riesgo de desarrollar Alzheimer si se tiene el gen APOE4?

Entre el 15 % y el 25 % de la población mundial posee una copia del gen APOE-e4. Entre el 2 % y el 5 % posee ambas copias. Tener incluso una sola copia puede aumentar el riesgo de desarrollar Alzheimer.

Pero, repito, esta no es una prueba que confirme la presencia de una enfermedad. Solo indica el riesgo.

Si los resultados muestran que el riesgo es alto, su médico podría indicarle que haga cosas como:

• Ejercicio regular: Hacer ejercicios que te hagan sudar al menos algunos días a la semana.
• Duerme bien: Duerme al menos 7-8 horas al día.
• Ser sociable: pasar tiempo con amigos y familiares, participar en actividades sociales.
• Estimular el cerebro: Actividades como resolver rompecabezas, leer libros, aprender un nuevo idioma o un instrumento musical.

¿Puede el conocimiento de estos resultados afectar la mente?

Sí, absolutamente. Conocer los resultados de una prueba genética como esta puede afectarnos de muchas maneras. Es posible que sintamos miedo, ansiedad o enojo. A veces, los resultados no nos dan la respuesta clara que esperábamos.

Recuerda que, independientemente de tu genética, hay muchas cosas que puedes hacer para reducir el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Lo mejor es que consultes con tu médico.