¿Existe algún problema con el oxígeno en la sangre? ¡Aprendamos sobre la metahemoglobinemia!

¿Alguna vez has visto que la piel y los labios de alguien se tornan repentinamente de un extraño color azul? ¿O has oído que algunos bebés nacen con un tono azulado? Una posible causa podría ser un trastorno sanguíneo muy raro, pero potencialmente grave. Hoy vamos a hablar de una de estas afecciones : la metahemoglobinemia . Algunas personas también la conocen como el "síndrome del bebé azul".

¿Qué es exactamente la metahemoglobinemia?

En pocas palabras, la metahemoglobinemia es una afección en la que los glóbulos rojos de la sangre no pueden transportar oxígeno a otras células y tejidos del cuerpo. Piénsalo: los glóbulos rojos son los que transportan el oxígeno por todo el organismo, ¿verdad? Estos glóbulos rojos contienen una proteína especial llamada hemoglobina . Es como un autobús, y esta hemoglobina transporta el oxígeno por todo el cuerpo.

Sin embargo, en esta afección llamada «metahemoglobinemia», lo que sucede es que nuestra «hemoglobina», que transporta oxígeno, se transforma en una sustancia diferente llamada «metahemoglobina». El problema es que esta «metahemoglobina» ​​no puede transportar oxígeno. Es como si el autobús que transporta oxígeno se averiara y no pudiera llevar pasajeros.

Esta afección puede ser hereditaria (genética) en algunas personas. Sin embargo, con mayor frecuencia es causada por ciertos medicamentos, drogas recreativas o la exposición a ciertas sustancias químicas . En ocasiones, puede ser mortal, especialmente en bebés que nacen con una forma grave de la afección y en personas que consumen drogas. No obstante, en la mayoría de los casos, los médicos pueden recetar medicamentos para reducir el nivel de metahemoglobina y eliminar los síntomas.

¿Cómo afecta esto a mi cuerpo?

Muchas personas con metahemoglobinemia experimentan una afección llamada cianosis . La cianosis se manifiesta cuando las uñas, la lengua, los labios y la piel adquieren un color azul claro o morado. Esto ocurre cuando la sangre no tiene suficiente oxígeno. Como mencioné antes, los glóbulos rojos son los encargados de transportar el oxígeno por todo el cuerpo. Una proteína llamada hemoglobina participa en esta función.

En la metahemoglobinemia, esta se produce cuando la hemoglobina se transforma en metahemoglobina, ya sea por una mutación genética o por alguna otra causa externa. Dado que la metahemoglobina no puede transportar oxígeno, la cantidad de oxígeno en la sangre disminuye y se produce cianosis.

¿Cuáles son los síntomas de la metahemoglobinemia?

Los síntomas pueden variar de una persona a otra y también dependen del tipo de enfermedad que se padezca. Veamos cómo se manifiestan estos síntomas habitualmente.

Síntomas de metahemoglobinemia adquirida

Muchas personas desarrollan esta afección tras tomar ciertos analgésicos, drogas o exponerse a sustancias tóxicas . Esto se denomina metahemoglobinemia adquirida. Los síntomas que pueden presentarse incluyen:

• Piel pálida (palidez)
• Sentirse muy cansado (fatiga)
• Debilidad
• Dolor de cabeza

En ocasiones, las personas con metahemoglobinemia adquirida pueden desarrollar síntomas graves que requieren atención médica inmediata . Estos incluyen:

• Náuseas y vómitos.
• Somnolencia excesiva, dificultad para hablar y lentitud de respuesta: estos pueden ser signos de depresión del sistema nervioso central .
• Pérdida de conciencia o movimientos corporales incontrolables (como una convulsión): Estos son síntomas de una crisis epiléptica .
• Respiración rápida, aumento del ritmo cardíaco y confusión: estos son síntomas de una afección llamada acidosis metabólica .

Importante: Si alguien que le acompaña muestra alguno de estos síntomas de epilepsia, `(Acidosis metabólica)` o `(Depresión del sistema nervioso central)`, debe llamar inmediatamente al 1990 y solicitar una ambulancia .

Síntomas de metahemoglobinemia congénita

La metahemoglobinemia congénita es una afección muy rara. Solo se han reportado unos pocos casos en todo el mundo. Con base en esa información, los médicos la han dividido en tres tipos principales: Tipo 1, Tipo 2 y enfermedad de la hemoglobina M (HbM) .

• Las personas con enfermedad de hemoglobina M (HbM) suelen presentar cianosis (piel azulada), pero en general gozan de buena salud.
• Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 (MetHb tipo 1) también presentan cianosis, pero otros problemas de salud importantes son poco frecuentes.
• Sin embargo, los bebés que nacen con metahemoglobinemia tipo 2 (MetHb tipo 2) pueden desarrollar graves problemas neurológicos cuando tienen alrededor de 9 meses. Lamentablemente, estos bebés no viven mucho tiempo.

¿Por qué se produce la metahemoglobinemia?

Esta afección puede ser hereditaria o, como mencioné anteriormente, también puede ser causada posteriormente por ciertos medicamentos, drogas o sustancias químicas tóxicas.

Causas de la metahemoglobinemia adquirida

• Los analgésicos como la benzocaína y la lidocaína (especialmente los que se encuentran en geles y aerosoles tópicos) y el antibiótico dapsona pueden causar esto.
• Nitratos utilizados en algunos medicamentosLos nitritos, que pueden estar presentes en los conservantes de alimentos y en algunas aguas de pozo, y la exposición a algunos herbicidas utilizados en la agricultura también son causas.
• Las personas que consumen drogas recreativas como el nitrito de amilo (también conocido como poppers), el óxido nitroso (gas de la risa) y algunos anestésicos mezclados con drogas como la cocaína, corren un mayor riesgo de sufrir problemas médicos potencialmente mortales debido a niveles muy altos de metahemoglobina.

Causas de la metahemoglobinemia congénita

La metahemoglobinemia congénita (MetHb congénita) está causada por dos mutaciones genéticas diferentes.

• En los tipos 1 y 2 , una mutación en el gen CYB5R altera el equilibrio entre la hemoglobina y la metahemoglobina en los glóbulos rojos.
• La enfermedad de la hemoglobina M (HbM) está causada por mutaciones en varios genes de la hemoglobina M.

La metahemoglobinemia congénita es un trastorno autosómico recesivo . En pocas palabras, para que un niño desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de la mutación genética y el niño debe heredarla de ambos.

La enfermedad de la hemoglobina M (HbM) es un trastorno autosómico dominante . Esto significa que un niño puede desarrollar la enfermedad incluso si hereda la mutación genética de solo uno de sus padres.

¿Cómo diagnostican esto los médicos?

Los médicos diagnostican esta afección mediante la recopilación de su historial médico completo y la realización de un examen físico . Si una persona presenta síntomas de metahemoglobinemia adquirida, es posible que le pregunten sobre los medicamentos que consume o las sustancias químicas tóxicas a las que haya estado expuesta.

¿Qué pruebas se realizan para diagnosticar esto?

Estas pruebas se realizan habitualmente:

• Análisis de sangre: La sangre extraída de las arterias de las personas con esta afección suele ser de color marrón oscuro. Este color marrón oscuro indica que las arterias no transportan el oxígeno correctamente en la sangre.
• Prueba de nivel de metahemoglobina (MetHb): Esta prueba mide la cantidad de metahemoglobina que hay en la sangre.
• Actividad de la enzima CYB5R: Si la actividad de esta enzima es inferior a la normal, es un signo de metahemoglobinemia congénita.
• Genotipado: Si sospecha que padece metahemoglobinemia congénita, se analizará su ADN para detectar alteraciones genéticas y confirmar el diagnóstico. Esto también puede ayudar a identificar el tipo de enfermedad.
• Electroforesis de hemoglobina:Este es un método para analizar la hemoglobina en los glóbulos rojos. Esta prueba se puede utilizar para diagnosticar la enfermedad de la hemoglobina M (HbM).

¿Cómo se trata esto?

Las opciones de tratamiento varían según el tipo de metahemoglobinemia que se padezca. Por ejemplo, el tratamiento para un recién nacido con metahemoglobinemia tipo 2 es muy diferente al de una persona que desarrolló la enfermedad por exposición a una sustancia química tóxica o por el consumo de drogas.

• Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 o enfermedad de la hemoglobina M podrían no necesitar tratamiento. Si fuera necesario, los médicos podrían usar estos medicamentos para reducir los niveles de metahemoglobina:
• Azul de metileno: Este es el principal antídoto para la metahemoglobinemia.
• Vitamina C y vitamina B2.

Tratamiento de la metahemoglobinemia adquirida

Según la afección, la metahemoglobinemia adquirida puede ser una emergencia médica. En tales casos, puede ser necesaria la hidratación intravenosa y la administración de oxígeno . A menudo, a las personas con metahemoglobinemia adquirida se les administra azul de metileno .

¿Cuáles son las complicaciones del tratamiento?

Si una persona con deficiencia de G6PD (una afección genética) recibe tratamiento continuo con azul de metileno, puede producirse una afección llamada hemólisis . La hemólisis es la destrucción prematura o innecesaria de los glóbulos rojos.

¿Puedo reducir mi riesgo de desarrollar metahemoglobinemia?

• Las personas que heredan una variante genética de esta afección deben evitar sustancias químicas tóxicas (por ejemplo, pesticidas), algunos medicamentos y muchos anestésicos locales que pueden aumentar los niveles de metahemoglobina. Si usted padece esta afección, consulte con su médico sobre posibles alergias.
• Las personas que consumen drogas como el nitrito de amilo o la cocaína tienen un mayor riesgo de desarrollar metahemoglobinemia. Si consumes estas drogas y necesitas ayuda para dejarlas, consulta con un médico sobre los tratamientos disponibles.

¿Qué sucede si tengo esta afección?

En la mayoría de los casos, el tratamiento puede aliviar los síntomas. La mayoría de las personas con metahemoglobinemia congénita tipo 1, o enfermedad de la hemoglobina M, presentan pocos síntomas. Suelen vivir tanto como una persona sin esta afección.

¿Cómo puedo cuidarme?

• En general, las personas que nacen con la forma congénita de la enfermedad deben tener cuidado con los medicamentos y las sustancias químicas que puedan agravarla. Dado que cada caso es diferente, lo mejor es consultar con su médico.
• Las personas con metahemoglobinemia adquirida (MetHb adquirida) deben evitar por completo aquello que la causó, como medicamentos, analgésicos tópicos o productos químicos tóxicos.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

• Si padeces una forma hereditaria de metahemoglobinemia, consulta a un médico si notas cambios en tu organismo, como fatiga o letargo. Estos podrían ser signos de que tus glóbulos rojos ya no pueden transportar oxígeno por todo el cuerpo.
• Si presenta síntomas graves como cianosis (piel azulada) junto con convulsiones o somnolencia excesiva, llame al 911 de inmediato o acuda al servicio de urgencias del hospital más cercano.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico?

La metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo muy poco frecuente. Algunas personas la heredan (MetHb congénita), pero la mayoría la desarrolla posteriormente (MetHb adquirida). Dependiendo de su condición, es posible que desee hacerle a su médico preguntas como:

Acerca de la metahemoglobinemia adquirida (MetHb adquirida):

• ¿Por qué me pasó esto a mí?
• ¿El tratamiento hará que mis síntomas desaparezcan?
• ¿Podrían reaparecer mis síntomas?
• ¿Qué debo hacer para evitar que algo así vuelva a suceder?

Acerca de la metahemoglobinemia congénita tipo 1:

• ¿La cianosis (piel azulada) es un problema médico grave?
• ¿Siempre tendré que someterme a tratamiento para la metahemoglobinemia (MetHb)?
• ¿Podría tener otros síntomas?
• ¿Pueden mis hijos heredar esta enfermedad?

Metahemoglobinemia congénita tipo 2 (si se presenta en un niño):

• ¿Cómo afectará esta afección a mi bebé?
• ¿Existen tratamientos para reducir los síntomas de mi bebé?
• ¿Qué puedo hacer para ayudar a mi bebé?
• Si tengo más hijos, ¿les pasará lo mismo a ellos?

En resumen (Mensaje principal)

La metahemoglobinemia es un trastorno sanguíneo poco común que afecta la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno por el cuerpo. En algunos casos es hereditaria, pero en la mayoría de los casos es causada por ciertos medicamentos, la exposición a sustancias químicas tóxicas o el consumo de drogas recreativas. La metahemoglobinemia congénita (especialmente la de tipo 2) a veces puede causar problemas neurológicos graves, pero generalmente no provoca problemas de salud importantes. Sin embargo, la metahemoglobinemia adquirida puede ser potencialmente mortal.

Lo más importante es que, si crees que corres el riesgo de desarrollar esta enfermedad, no dudes en hablar con un médico. Estará encantado de ayudarte.

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