¡Un nuevo tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita! Todo lo que necesitas saber al respecto.

¿Algún miembro de su familia, especialmente un niño, padece un trastorno hormonal congénito? Quizás conozca problemas como el retraso del crecimiento, la pubertad precoz y los ciclos menstruales irregulares en las mujeres. Una afección genética poco común que puede causar estos problemas se denomina hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Hoy hablaremos brevemente sobre esta afección y un nuevo tratamiento disponible.

En pocas palabras, ¿qué es CAH?

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una afección genética que impide que las glándulas suprarrenales, dos pequeñas glándulas situadas encima de los riñones, produzcan cortisol, una hormona esencial para nuestra vida.

Imagina nuestro cuerpo como una fábrica. Cuando uno de los productos (cortisol) de esta fábrica se agota, el centro de control en el cerebro (la glándula pituitaria) se altera y envía señales (ACTH) a las glándulas suprarrenales para que trabajen más. Debido a esta estimulación excesiva, aunque la producción de cortisol no aumenta, en cambio comienza a producir más hormonas masculinas llamadas andrógenos .

Este desequilibrio hormonal puede causar muchos problemas:

• Bebés femeninas: Al nacer, los genitales externos pueden parecerse a los de un bebé varón.
• Para ambas partes: pueden surgir problemas como retraso del crecimiento, pubertad precoz e infertilidad más adelante en la vida.

Además, algunos pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) también pueden presentar una producción reducida de otra hormona importante llamada aldosterona. Sin esta hormona, la HSC puede agravarse considerablemente, provocando shock, coma o incluso la muerte.

Un tratamiento de 70 años y una nueva esperanza

Durante décadas, el único tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) consistía en reemplazar los bajos niveles de cortisol con altas dosis de esteroides , como la hidrocortisona. Sin embargo, el uso prolongado de estas altas dosis de esteroides puede provocar diversos efectos secundarios. Los más comunes son el aumento de peso, la hipertensión arterial, la debilidad ósea y el retraso del crecimiento en niños.

¿Cómo funciona este nuevo fármaco (Crinecerfont)?

Esto es lo más importante. A diferencia del tratamiento anterior, este nuevo medicamento funciona de una manera completamente diferente.

Crinesesurfont no añade hormonas externas. En cambio, este fármaco actúa directamente sobre el centro de control del cerebro (la glándula pituitaria) y bloquea la liberación de la señal no deseada (ACTH) que estimula las glándulas suprarrenales.

En pocas palabras, esto es como apagar el interruptor de un sistema innecesario. Este sistema controla la producción de hormonas androgénicas innecesarias por parte del organismo.

La principal ventaja es que, al controlarse los niveles de andrógenos, se puede reducir significativamente la dosis de esteroides necesaria para mantener el equilibrio hormonal. Esto significa que los efectos secundarios causados ​​por los esteroides también se reducen considerablemente.

¿Para quién es más adecuado este medicamento?

'Crinesurfont' está actualmente aprobado para pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita mayores de 4 años . No sustituye a los esteroides, sino que los complementa .Un tratamiento complementario.

• Para niños: Dado que los niños aún están en crecimiento, las dosis altas de esteroides pueden afectar significativamente su desarrollo. Por lo tanto, este medicamento, que permite reducir la dosis de esteroides, puede serles muy útil. Esto es especialmente importante durante la adolescencia, cuando resulta difícil controlar las hormonas.
• Para adultos: Este tratamiento también puede aliviar los síntomas en adultos que sufren efectos secundarios por tomar esteroides durante mucho tiempo o que tienen dificultades para mantener niveles hormonales estables.

Infórmese sobre los efectos secundarios y la seguridad.

En los ensayos clínicos, solo se han notificado algunos efectos secundarios leves y transitorios con este medicamento.

• En adultos: fatiga, dolor de cabeza, mareos, dolor articular.
• Para los niños: dolor de cabeza, dolor de estómago, fatiga, congestión nasal.

Es importante destacar que la mayoría de estos síntomas fueron leves y que el número de pacientes que tuvieron que dejar de tomar la medicación fue muy bajo.

Advertencia especial: ¡Tenga cuidado con la crisis suprarrenal!

Al tomar este medicamento, es muy importante tener en cuenta una afección grave llamada "crisis suprarrenal". En pocas palabras, esta afección puede ocurrir si el cuerpo no recibe la cantidad necesaria de cortisol durante un período de mucho estrés (por ejemplo, una infección grave, una cirugía o un accidente).

¿Cómo puedo saber si este medicamento es adecuado para mí/mi hijo?

Esta decisión debe tomarse en consulta con su médico, especialmente con un endocrinólogo . Su médico tendrá en cuenta muchos factores, incluidos los resultados de sus análisis de sangre, su ritmo de crecimiento, su peso, su presión arterial y sus niveles hormonales actuales, para determinar si este medicamento es adecuado para usted.

Esto no es una cura para la hiperplasia suprarrenal congénita, pero hay grandes esperanzas de que ayude a mejorar la calidad de vida de los pacientes, reduzca los efectos secundarios de los esteroides y facilite el control hormonal.