¿Alguna vez te han recetado un medicamento que no te ha funcionado, aunque a un amigo sí? ¿O has experimentado efectos secundarios que solo tú sufres con ciertos medicamentos? Quizás te hayas preguntado: "¿Por qué este medicamento no me hace efecto?". ¿Has pensado que la razón podría estar en tus genes? ¿No es asombroso? Sí, esos pequeños genes en nuestro cuerpo pueden cambiar por completo la forma en que actúa un medicamento. Hoy hablaremos de uno de los campos más novedosos e importantes de la medicina: la farmacogenómica.

En pocas palabras, ¿qué es la farmacogenómica?

Esta palabra es un poco larga y parece difícil, ¿verdad? Pero vamos a desglosarla. Es muy fácil. Está formada por dos palabras unidas.

1. Farmacología: Se refiere al estudio de la medicina . Es decir, cómo se usa un medicamento, qué le hace al cuerpo y cuáles son sus efectos.

2. Genómica: Se refiere al estudio de los genes y su función .

Cuando estos dos campos se combinan, la farmacogenómica se convierte en el estudio de cómo nuestros genes responden a los medicamentos que tomamos. En pocas palabras, se trata de determinar la eficacia de un fármaco administrado y si puede causar efectos secundarios, en función de la composición genética de cada persona.

Esto pertenece a un nuevo campo de la medicina llamado "Medicina de Precisión". Significa "medicina específica". En lugar de administrar el mismo medicamento a todos, toma en cuenta factores como la genética, el estilo de vida y el entorno en el que se vive, y elige un tratamiento específicamente adaptado a cada persona . Imagínelo como ir a una tienda y comprar un vestido de la misma talla para todos, en lugar de ir a un sastre y que le hagan un vestido a medida. Es lo mismo.

Actualmente, este método se utiliza solo para un número limitado de enfermedades y medicamentos. Por ejemplo, esta tecnología se emplea para el VIH, algunos tipos de cáncer, la depresión y ciertos fármacos para enfermedades cardíacas. Sin embargo, este campo se está desarrollando con gran rapidez. Los investigadores creen que, en poco tiempo, la farmacogenómica ayudará a los médicos a elegir los medicamentos más adecuados incluso para las enfermedades más comunes.

¿Cómo influyen nuestros genes en los medicamentos?

Para comprender esto, primero debemos analizar la función de los genes en nuestro organismo. Imaginemos nuestros genes como un manual de instrucciones completo para la construcción y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Las células de nuestro organismo trabajan según las instrucciones de este manual.

Lo principal que hay que hacer con estas instrucciones son las enzimas.Fabrican moléculas de proteínas llamadas enzimas. Las enzimas son como pequeños trabajadores en nuestro organismo. Estos trabajadores realizan miles de tareas. Una de las más importantes es descomponer, o metabolizar, los medicamentos que tomamos.

Imagina que tomas una pastilla. No cura la enfermedad directamente. Primero, esa pastilla tiene que ir a las fábricas dentro de nuestro cuerpo (por ejemplo, el hígado), donde los trabajadores (es decir, las enzimas) la descomponen y la hacen utilizable por el organismo.

• Si las enzimas actúan demasiado rápido: El medicamento que tomas, antes de ser absorbido y surtir efecto sobre la enfermedad, se descompone y se elimina del cuerpo con mucha rapidez. En ese caso, la dosis normal no será suficiente. Sentirás que el medicamento no te hace efecto.
• Si las enzimas actúan demasiado rápido: El medicamento que tomas se descompone demasiado rápido en tu cuerpo. Entonces, el medicamento se acumula en tu cuerpo en alta concentración. Esto puede provocar una sobredosis incluso con la dosis normal y causar efectos secundarios graves .
• Si la enzima no funciona en absoluto: A veces, debido a una mutación genética, el cuerpo puede dejar de producir la enzima en cuestión. En ese caso, es posible que el medicamento no le haga efecto.

Así es como incluso pequeños cambios en nuestros genes pueden tener un gran impacto en los medicamentos que tomamos.

¿Qué prueba se utiliza para detectar estos cambios genéticos?

A esto lo llamamos prueba farmacogenómica . También es una prueba genética. Analiza tu ADN y busca cambios en uno o más genes específicos que afectan la forma en que un medicamento se metaboliza.

Esta prueba generalmente utiliza una muestra de sangre o un hisopo bucal . Es muy sencilla. Su médico envía la muestra a un laboratorio. Allí, los técnicos analizan su ADN para detectar cambios en los genes relevantes.

Su médico decidirá qué genes analizar en función de su estado de salud y del tipo de medicación que planea administrarle.

¿En qué situaciones es necesaria una prueba farmacogenómica?

Actualmente, esta prueba no se realiza para todas las enfermedades ni para todos los medicamentos. Sin embargo, su médico podría recomendársela para el tratamiento de ciertas afecciones específicas. Veamos algunos ejemplos. Para comprender mejor esta información, consulte la tabla a continuación.

¿Cuáles son las ventajas de este método?

A medida que se desarrolle el campo de la farmacogenómica, nos beneficiaremos enormemente.

• Tratamientos más seguros: Los médicos pueden identificar medicamentos que pueden causar efectos secundarios graves o sobredosis en algunas personas, por lo que pueden evitar esos medicamentos y administrarle el medicamento más seguro .
• Eficiencia y reducción de costos en el tratamiento: Imagínese tener que probar 3 o 4 medicamentos para una enfermedad hasta encontrar el adecuado. Hasta entonces, su tiempo, dinero y esfuerzo se desperdician. Y sufre hasta que la enfermedad mejora. Pero si esta prueba pudiera curar la enfermedad con el primer medicamento administrado , ¿qué maravilla sería?
• Desarrollo de fármacos dirigidos: Algunas enfermedades son causadas por cambios en un gen específico. Por lo tanto, los investigadores pueden desarrollar nuevos fármacos que actúen directamente sobre esos cambios genéticos . Esto es fundamental para el tratamiento de enfermedades como el cáncer.

Pero esto tiene sus límites...

Por muy bueno que sea este método, no lo soluciona todo. Al elegir un medicamento, un médico no solo piensa en los genes. Hay muchos otros factores a considerar.

Un médico también debería tener en cuenta otros factores como:

• Otros medicamentos que esté tomando actualmente: Un medicamento que esté tomando para una afección y otro para otra afección pueden afectar su cuerpo de tal manera que provoquen su deterioro.
• Otras afecciones médicas que usted padece: Por ejemplo, si tiene problemas de hígado o riñón, esto puede afectar la forma en que el medicamento se elimina del cuerpo.
• Tu estilo de vida: lo que comes y bebes, si haces ejercicio o no, e incluso cosas como fumar y consumir alcohol pueden afectar la eficacia con la que se metaboliza tu medicamento.

Además, existen otros desafíos:

• Coste: Si bien el coste de estas pruebas genéticas está disminuyendo gradualmente, aún pueden resultar demasiado caras para algunas personas.
• Falta de accesibilidad: Las instalaciones para realizar estas pruebas aún no están disponibles en todas partes de Sri Lanka. Solo se encuentran en unos pocos lugares.

Sin embargo, este campo de la "Medicina de Precisión" se está desarrollando muy rápidamente. Si tiene alguna pregunta al respecto, no dude en hablar con su médico . Pregúntele si este tipo de prueba podría ser beneficiosa para su afección.