Kas me saame varakult tuvastada lapse geneetilisi probleeme juba emakas? Räägime koorionivilluse proovivõtmisest - CVS-testist!

Kui oled tulevane ema, siis muretsed ilmselt palju oma kõhus oleva pisikese pärast, eks? On normaalne mõelda, kas ta on terve ja kas tal on mingeid probleeme. Sellistel aegadel on saadaval spetsiaalne test nimega „koorionivilluse proovivõtt“ ehk „CVS“-test, mis aitab tuvastada mõningaid geneetilisi seisundeid või kaasasündinud väärarenguid beebil. Kas peaksime sellest lähemalt rääkima?

Lihtsamalt öeldes on see CVS-test, mida saab teha raseduse väga varases staadiumis, 10. ja 13. nädala vahel. See hõlmab platsentast väga väikese rakkude proovi, mida nimetatakse koorionivillideks, võtmist ja nende uurimist. Kuna need koorionivillid toodetakse viljastatud munaraku poolt, on nende geneetiline teave tavaliselt sama, mis lapsel. Seega saadetakse need rakud laborisse ja analüüsitakse, et näha, kas lapsel on geneetilisi haigusi. See võib isegi määrata lapse soo.

Miks seda CVS-testi tehakse? Kellele seda soovitatakse?

Nüüd võite mõelda, kas kõik peavad seda CVS-testi tegema? Tegelikult mitte. See ei ole sünnieelse hoolduse kohustuslik osa. Arstid soovitavad seda testi ainult teatud riskiteguritega inimestele või kui muud mitteinvasiivsed sünnieelsed sõeluuringud või ultraheliuuringud näitavad kõrvalekaldeid. Otsus selle testi tegemise kohta või mitte tegemisest on aga teie enda teha . Saate oma arstiga arutada plusse ja miinuseid ning langetada oma otsuse.

Arstid võivad soovitada CVS-testi järgmistel juhtudel:

• Kui teil on varem olnud laps, kellel on geneetiline haigus.
• Kui olete lapse sünni ajal 35-aastane või vanem .
• Kui varasem ultraheli või muu uuring on näidanud, et lapsel on suurenenud risk geneetilise haiguse tekkeks.
• Kui teil, teie partneril või kellelgi teie perekonnas on geneetiline häire (või on selle esinemine olnud).

Millal on CVS-testi vahelejätmine lubatud?

Mõnel juhul võivad arstid soovitada teil seda testi mitte teha. Vaatame, millal need on vajalikud.

• Kui teil on raseduse ajal esinenud vaginaalset verejooksu.
• Kui teil on infektsioon, näiteks sugulisel teel leviv infektsioon (STI).

Milliseid seisundeid saab CVS-iga tuvastada?

Mida täpselt selle CVS-testiga tuvastada saab? See aitab peamiselt tuvastada mõningaid geneetilisi haigusi, eriti kromosoomidega seotud probleeme. Kas teadsite, et kromosoomid on asjad, mis sisaldavad lapse DNA-d ja geneetilist ülesehitust? Seega saab selle testiga kontrollida, kas neid kromosoome on liiga palju, liiga vähe või kas kromosoomide struktuuris on suuri muutusi. Just selliste kromosomaalsete muutuste tõttu tekivad mõned kaasasündinud häired ja muud terviseprobleemid.

Mõned näited:

• Downi sündroom või trisoomia 21
• Tsüstiline fibroos
• Sirprakuline aneemia
• Tay-Sachsi tõbi
• Trisoomia 18 ehk Edwardsi sündroom
• Trisoomia 13 ehk Patau sündroom

Kas on asju, mida CVS-test ei suuda tuvastada?

Jah, üks asi, mida meeles pidada, on see CVS-test, mis ei suuda tuvastada kõiki sünnidefekte . Näiteks selliseid asju nagu närvitoru defektid (NTD-d), mis on probleemid lapse selgroos või ajus, ei saa selle testiga tuvastada. Kas olete kuulnud seljaajusongist (Spina bifida)? Need on need asjad. Selliste seisundite avastamiseks on ka teisi teste, näiteks alfafetoproteiini (AFP) test ja lootevee uuring.

Samuti ei ole selle CVS-testiga võimalik tuvastada mõningaid lapse keha struktuurilisi defekte, näiteks südamehaigusi, huulelõhet või suulaelõhet. Neid saab tavaliselt tuvastada ultraheliuuringuga, mis tehakse tavaliselt 18. ja 20. rasedusnädala vahel.

Mis juhtub enne CVS-testi?

Oletame, et olete otsustanud teha CVS-testi. Mis toimub enne seda? Tavaliselt suunatakse teid geneetilisele nõustamisele geneetilise nõustaja või ema-loote meditsiini spetsialisti juurde. See nõustaja selgitab teile testi riske ja eeliseid. Lisaks tehakse ultraheliuuring, et täpselt näha, mitmes rasedusnädalas te olete. See aitab määrata parima aja CVS-testi tegemiseks.

Kuidas CVS-testi tehakse? Kas see on valus?

Paljudel inimestel on küsimus, kas CVS-test on valus. See ei ole tegelikult valus, kuid võite tunda kerget ebamugavust. Arstid saavad seda testi teha kahel viisil:

1. Läbi tupe (transtservikaalne meetod)

Selle käigus sisestatakse teie tuppe seade nimega „(peegel)“. See on õhuke, pardi noka kujuline seadeldis, mida olete ehk näinud, kui teil on tehtud PAP-test. Seda kasutatakse tupe seinte veidi laiendamiseks ja arst sisestab õhukese plasttoru läbi emakakaela. Seejärel suunatakse toru ultraheliuuringu juhtimisel platsenta kohta ja sealt võetakse koorionivillide proov.

2. Läbi kõhu (transabdominaalne meetod)

Selle protseduuri käigus, mida juhib ultraheliuuring, sisestab arst õhukese nõela läbi kõhu naha platsentasse ja võtab rakkude proovi. Selle transabdominaalse protseduuri käigus võidakse teile ebamugavustunde vähendamiseks teha lokaalanesteesia.

Mõlema meetodi puhul kulub testi täitmiseks vähem kui 30 minutit .

Mis juhtub pärast CVS-testi?

Pärast CVS-testi võite kohe koju minna. Pärast kojuminekut on kõige parem paar tundi puhata. Enamik inimesi saab järgmisel päeval tavapäraste tegevuste juurde naasta. Arst võib siiski paluda teil kahe kuni kolme päeva jooksul vältida seksuaalset tegevust, treeningut või rasket tegevust .

Kas ma pean CVS-testi teist korda tegema?

Mõnikord võib olla vajalik teha teine ​​CVS-test. See on väga haruldane. See tähendab, et kui esimene test ei kogu piisavalt rakke, peate vajaliku rakkude arvu saamiseks tegema selle teist korda.

Samuti, kui teil on kaksikud ja igal lapsel on eraldi platsenta, peate võib-olla iga lapse jaoks tegema kaks CVS-testi.

Millised on CVS-testi riskid ja kõrvaltoimed?

Pärast testi võite tunda kõhus kerget krampi. Tupe määrimine on samuti normaalne. Kui test tehti kõhu kaudu, võite tunda kõhus kerget krampi.

CVS-test on üldiselt ohutu, kuid sellega kaasnevad ka teatud riskid . Oluline on neid riske oma arstiga arutada ja neist aru saada. Vaatame, millised need riskid on:

• Raseduse katkemine: CVS-testi põhjal on raseduse katkemise risk väiksem kui 1 100-st ehk alla 1% . See on väga madal protsent.
• Nakkus: Nagu iga meditsiinilise protseduuri puhul, on ka siin nakkusoht väga väike.
• Jäsemete deformatsioonid: Väga harva, eriti kui CVS-test tehakse enne 10. rasedusnädalat, on võimalus, et laps sünnib jäsemete deformatsiooniga. Seetõttu on oluline seda õigeaegselt teha.
• Verejooks: Kuigi mõni verejooks on normaalne, võib harvadel juhtudel pärast CVS-i esineda tugevat vaginaalset verejooksu.
• Lekkiv lootevesi:Mõnikord võib lekkida liiga palju lootevett (last ümbritsevat vedelikku), mis võib raseduse ajal tüsistusi põhjustada.
• Rh-sensibiliseerumine: see juhtub siis, kui teie veregrupp on Rh-negatiivne ja teie sündimata laps on Rh-positiivne ning need kaks veregruppi segunevad. Sellele on aga ravi.

Millised on CVS-testi eelised?

Selle CVS-testi suurim eelis on see, et geneetiliste testide tulemusi saab teada raseduse alguses . Selle teabe eelnev teadmine võimaldab teil tervisealaseid otsuseid kiiremini langetada.

Näiteks võite ette valmistuda mis tahes erihoolduseks, mida teie laps võib pärast sündi vajada. Või see teave võib olla oluline raseduse jätkamise või mittejätkamise otsustamisel.

Teine oluline eelis on see, et selle CVS-testi täpsus on umbes 99% . See tähendab, et saate selle testi tulemusi usaldada.

Kui kaua võtab aega CVS-testi tulemuste saamine?

Arst võtab koorionivillidest proovi ja saadab selle laborisse. Sealsed spetsialistid kasvatavad rakke spetsiaalses vedelikus ja testivad neid mõne päeva jooksul. Tavaliselt saab esialgsed tulemused kätte mõne päeva jooksul. Mõne seisundi testimine võtab aga veidi kauem aega. Tulemuste saamine võib võtta kuni 10 päeva või kaks nädalat. Teie geneetiline nõustaja võtab teiega ühendust, et edastada lõplikud tulemused ja arutada neid teiega. Vajadusel saab ta arutada ka edasisi uuringuid, mida peate tegema.

Kui täpne on CVS-test?

Nagu ma varem mainisin, on CVS-testi täpsus umbes 99% . See test ei suuda aga geneetilise seisundi raskusastet täpselt kindlaks määrata.

Samuti võivad testi tulemused mõnikord olla platsentaspetsiifilised. See tähendab, et kõrvalekalle esineb ainult platsentas ega mõjuta emakas olevat last. See juhtub vaid 1–2%-l kõigist juhtudest.

Mida teha, kui CVS-testi tulemused on positiivsed?

Kui CVS-testi tulemused näitavad, et teie sündimata lapsel on geneetiline haigus, võite rääkida oma nõustaja, partneri ja arstiga, et otsustada, mida edasi teha. Teie arst või geneetiline nõustaja aitab teil mõista, mida CVS-testi tulemused tegelikult tähendavad. Seejärel saate teha parimad otsused edasise liikumise kohta.

Millal peaksin pärast CVS-testi arsti poole pöörduma?

Kui teil tekib kõhuvalu, krampe või verejooksu, mis pärast südame-veresoonkonna uuringut ei kao või süveneb , pöörduge viivitamatult arsti poole. Samuti peaksite oma arstile teatama, kui teil esineb mõni järgmistest sümptomitest:

• Kui tunned, et lootevesi lekib (võib tunduda, nagu erituks veidi uriini).
• Kui tunned, et sul on külmetus ja palavik.
• Kui teil esineb kokkutõmbeid koos kõhuvaluga.
• Kui teil on palavik.

Mis vahe on CVS-testil ja amniotsenteesi testil?

Teine küsimus, mida paljud inimesed küsivad, on see, mis vahe on CVS-testil ja amniotsenteesil. Mõlemad on testid, mis uurivad loote geneetilisi seisundeid emakas. Siiski on nende kahe vahel mitu erinevust:

• Millal: Neid kahte testi tehakse raseduse ajal erinevatel aegadel. CVS-uuring tehakse raseduse alguses (10. ja 12. nädala vahel), et saaksite varem teada, kas teie lapsel on geneetiline haigus. Lootevee uuring tehakse umbes 16. rasedusnädalal.
• Tuvastatavad seisundid: Lootevee uuring suudab tuvastada selliseid seisundeid nagu neuraaltoru defektid ja spina bifida. CVS ei suuda neid seisundeid tuvastada.
• Raseduse katkemise oht: Looteveeuuringu ajal on raseduse katkemise oht veidi väiksem kui CVS-uuringul.
• Rh-ühilduvus: Rh-ühilduvust saab testida amniotsenteesi abil.
• Kinnitus: Väga harva võib CVS-testi tulemuste kinnitamiseks teha amniotsenteesi testi.

Arst saab arutada teie riskitegureid ja soovitada teil teha ühe, mõlemad või mitte kumbagi neist testidest.

Milliseid küsimusi peaksin CVS-testi kohta arstilt küsima?

Kui olete rase, on väga oluline esitada oma arstile järgmisi küsimusi:

• "Kas ma pean raseduse ajal tegema sünnieelseid uuringuid?"
• "Kas mu lapsel on suurenenud risk kromosomaalse probleemi või muu geneetilise probleemi tekkeks?"
• "Kas minu jaoks on parem CVS-test või amniotsentees?"
• "Kui suur on raseduse katkemise oht, kui ma selle testi teen?"
• "Millistele probleemidele peaksin pärast CVS-testi tähelepanu pöörama?"
• "Mida ma täpselt CVS-testi tulemustest teada saan?"

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada

Koorionivilluse proovivõtt (CVS) on test, mis kontrollib teie lapse teatud geneetilisi probleeme. See ei ole kohustuslik test . Kui otsustate selle teha, tehakse see tavaliselt 10. ja 13. rasedusnädala vahel. Test on ohutu ja tulemused on täpsed, kuid sellega kaasnevad teatud riskid. CVS-testi tulemused aitavad teil teha olulisi tervisealaseid otsuseid. Kui teil on suur risk saada geneetilise haigusega laps, pidage nõu oma arstiga. Arst aitab teil otsustada, kas CVS-test sobib teile.

CVS -test, rasedustestid, geneetilised haigused, platsenta, sünnidefektid (koorioni villuse proovide võtmine), (sünnieelne diagnoosimine)