Kas teil on nahal imelikke laike? Kas see võib olla tingitud pigmentinkontinentsist?

Kas olete kunagi kuulnud seisundist nimega „(Incontinentia Pigmenti)“ või „(IP)“? See nimi võib tunduda pisut keeruline ja kummaline. Kuid see on oluline teema, millest peame rääkima, sest tegemist on haruldase geneetilise haigusega, mis võib mõjutada mõningaid lapsi, eriti tüdrukuid. Seega räägime täna paljudest asjadest lihtsas keeles, näiteks mis on „(Incontinentia Pigmenti)“, millised on selle sümptomid ja kuidas seda ravitakse.

Mis on `(Incontinentia pigmenti)`? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on pigmendiinkontinentsi (incontinentia pigmenti) X-kromosoomiga seotud dominantne geneetiline häire. Te võite mõelda: "Oh, doktor, ma ei saa sellest aru." Olgu, lihtsustame seda veelgi. See on seisund, mis kandub edasi geenide kaudu, mis tähendab, et see kandub edasi vanemalt lapsele. See kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse neurokutaanseteks häireteks. See tähendab, et seda tüüpi haigused võivad mõjutada meie kesknärvisüsteemi (st aju ja seljaaju), nahka, silmi, hambaid ja skeletisüsteemi .

`(IP)` puhul põhjustavad teatud muutused (mutatsioonid) meie geenides järk-järgult laikude ja laikude ilmumist nahale. See on selle haiguse peamine ja kõige levinum sümptom. Neid laike nahal võib näha juba sündides ja mõnikord võivad need ilmneda isegi paar nädalat pärast sündi.

Nahal on nelja tüüpi laike!

Need nahalaigud võivad ilmneda ükshaaval, neljas etapis. Mõnikord võivad need etapid toimuda järjest või üks etapp võib ilmneda kohe teise järel. Mõelge sellele nagu aastaaegade vaheldumine, kuid mõnikord lõpeb üks aastaaeg enne järgmise algust.

1. Vesikulaarne staadium: Selles staadiumis ilmuvad nahale väikesed, punased, veega täidetud villid . Need sarnanevad tuulerõugete ajal tekkivate villidega. Need võivad ilmuda triipudena üle kogu keha, eriti jäsemetel.

2. Kondüloomi staadium: Aja jooksul hakkavad villide asemele ilmuma tüükadetaolised, kõrgenenud laigud . Need võivad mõnikord püsida mitu kuud.

3. Hüperpigmentatsiooni etapp: Järgmisena ilmuvad nahale hallid sinakaspruunid laigud . Need ilmuvad kehale ja jäsemetele ebakorrapäraselt, meenutades marmormustreid või lainelisi jooni . Need laigud on üks põhjusi, miks nimi „(Incontinentia Pigmenti)“ anti. „Pigmenti“ tähendab pigmenti. See etapp võib kesta aastaid.

4. Hüpopigmentatsiooni etapp: Lõpuks asenduvad tumedad laigud kahvatute, mõnikord armide sarnaste laikudega . Need võivad sageli püsida kogu elu.

Oluline on see, et kõigil ei esine kõiki neid nelja hetke just sellises järjekorras. Mõned inimesed näevad silmapaistvalt ainult ühte hetke, teised aga mitut korraga.

Enamasti on IP põhjustatud mutatsioonist geenis nimega NEMO (NF-kappaB oluline modulaator). See NEMO geen on oluline geen, mis aitab kontrollida rakkude talitlust meie kehas ja osaleb ka programmeeritud rakusurmas. Kahjuks ei ole IP-le veel spetsiifilist ravi.

Millised on pigmentinkontinentsi võimalikud tüsistused?

IP ei ole ainult nahahaigus. Mõnikord võib see põhjustada ka muid terviseprobleeme. On väga oluline, et me oleksime ka sellest teadlikud.

Neuroloogilised probleemid

• Aju atroofia.
• Väikesed augud aju keskel asuvas valgeaines.
• Närvirakkude hävitamine väikeajukoores.

Nendel põhjustel võivad ligikaudu 20% -l IP-ga lastest tekkida järgmised seisundid:

• Hilinenud motoorsed oskused (nt hilinenud roomamine, hilinenud kõndimine).
• Vaimne puue (näiteks õpiraskused).
• Lihasnõrkus.
• Krambihoogude tekkimine.

Nägemisprobleemid

Mõnedel `(IP)`-ga lastel võib esineda ka nägemisprobleeme. Näiteks:

• Risti silmad (strabismus).
• Katarakt.
• Mõnel raskemal juhul võib tekkida täielik nägemise kaotus .

Hambaprobleemid

Hambaprobleeme võib näha ka `(IP)` korral.

• Mõned hambad puuduvad.
• Hambad on "tüügaste kujulised".
• Hilinenud hammaste tulek.

Seetõttu on väga oluline hambaarstiga nõu pidada.

Mis on "(Incontinentia Pigmenti Achromians)"?

Teine sellega mõnevõrra sarnane seisund on „(incontinentia pigmenti achromians)“. Selle korral tekivad nahale heledad, kahvatud (hüpopigmenteerunud) kortsud ja triibud . Erinevalt „(IP)“ tumedatest laigudest esineb sellel seisundil ainult heledaid laike. Kuid nagu „(IP)“ puhul, võib ka see seisund „(incontinentia pigmenti achromians)“ olla seotud närvisüsteemi probleemidega.

Kuidas `(Incontinentia Pigmenti)` ravitakse?

Nagu me varem ütlesime, ei ole `(IP)`-le veel spetsiifilist ravi. Siiski on selle seisundi sümptomite ja tüsistuste kontrollimiseks saadaval mitmesuguseid ravimeetodeid. Ravi määratakse iga inimese individuaalsete sümptomite põhjal.

• Nahaplekid: Enamasti kaovad need nahaplekid, eriti villid ja karedad laigud, mis tekivad varases staadiumis, järk-järgult ilma igasuguse ravita, kas noorukieas või täiskasvanueas.Need tumedad laigud (hüperpigmentatsioon) ja heledad laigud (hüpopigmentatsioon) võivad püsida pikka aega, mõnikord terve elu. Kuid tavaliselt ei põhjusta need valu.
• Närvisüsteemi sümptomid: Kui teil esineb krampe, lihasnõrkust või ebanormaalseid lihasspasme, võib neuroloog välja kirjutada ravimeid ja mõningaid meditsiiniseadmeid .
• Nägemisprobleemid: Kui teil on halb nägemine, võib arst soovitada prille, ravimeid või rasketel juhtudel operatsiooni .
• Hambaprobleemid: Hambaarstid saavad ravida hambaprobleeme. Nad saavad teha selliseid asju nagu plommimine ja proteeside paigaldamine.

Milline on elu pigmentinkontinentsiga (incontinentia pigmenti)? (prognoos)

See on probleem paljudele inimestele. Kõigil IP-ga inimestel ei teki tõsiseid tüsistusi. Paljud inimesed, eriti need, kellel imikueas või lapsepõlves tõsiseid tüsistusi ei teki, saavad elada normaalset ja tervet elu. Nahale ilmuvad pigmendilaigud kaovad tavaliselt aja jooksul ja mõnikord kaovad täielikult.

Siiski võivad mõnedel inimestel jätkuvalt esineda neuroloogilisi ja füüsilisi probleeme. Seega, kui teil või teie lapsel on invasiivne neuropaatia, on kõige parem rääkida oma arsti või geneetilise nõustajaga, et määrata teile parim tervishoiukava.

Teadlased viivad praegu läbi geneetiliste seoste uuringuid, et välja selgitada, kus asuvad neurokutaansete häiretega, näiteks IP-ga, seotud geenid. Samuti uurivad nad, kuidas need geneetilised mutatsioonid mõjutavad aju ja närvisüsteemi arengut ja funktsiooni. Sellised uuringud aitavad meil geneetilistest haigustest rohkem aru saada ja võivad sillutada teed tulevastele ravimeetoditele.

Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

• Pigmentinkontinentsi on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt nahka, kuid võib mõjutada ka närvisüsteemi, silmi ja hambaid.
• Nahaplekid võivad ilmneda neljas staadiumis. Tavaliselt kaovad need aja jooksul.
• Kõigil ei teki tõsiseid tüsistusi. Enamik inimesi saab elada normaalset elu.
• Ravi määratakse sümptomite põhjal. Abi saamiseks võite pöörduda neuroloogia, oftalmoloogia ja hambaravi spetsialistide poole.
• Kui teil või teie lapsel on selle seisundi pärast mingeid muresid, pöörduge viivitamatult arsti poole. Kõige tähtsam on mitte paanikasse sattuda, hankida õiget teavet ja otsida vajalikku ravi.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on küsimusi, ärge kartke ja küsige arstilt. Me kõik oleme siin, et teid aidata.

` Pigmentinkontinentsi, IP, nahahaigused, geneetilised haigused, NEMO geen, nahalaigud, neuroloogilised haigused, lastehaigused