Kas olete teadlik Alexanderi tõvest? Räägime sellest haruldasest haigusest!

Kas olete kunagi kuulnud Alexanderi tõvest? Tõenäoliselt pole te sellest isegi kuulnud. Põhjus on selles, et see on maailmas väga-väga haruldane neuroloogiline seisund. Aga selliste haiguste kohta on ju teatud teadmised seda väärt, eks? Eriti kuna me oleme alati mures oma laste tervise ja arengu pärast, on oluline olla sellistest asjadest teadlik.

Mis on Alexanderi tõbi? Saame sellest lihtsalt aru!

Olgu, vaatame, mis on Alexanderi tõbi. Lihtsamalt öeldes on see haigus, mis mõjutab meie närvisüsteemi, süsteemi, mis kannab sõnumeid kogu kehas . Täpsemalt mõjutab see meie aju "valgeainet" . See valgeaine on aju osa, mis koosneb paljudest närvikiududest.

See haigus kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse leukodüstroofiaks . Kuigi see sõna võib tunduda pisut keeruline, viitab see haigustele, mis kahjustavad aju valgeainet.

Alexanderi tõve puhul on peamine kahjustus osa nimega müeliin . Müeliin on meie närvikiude ümbritsev kaitsev kate. Mõelge sellest kui elektrijuhtme ümber olevast plastkestast. See müeliinkest võimaldab närvisignaalidel sujuvalt ja kiiresti liikuda. Seega, kui see müeliin on kahjustatud, on närvisignaalide edastamise protsess häiritud.

Selle tulemusena võib Alexanderi sündroomiga inimesel esineda mitmesuguseid probleeme, näiteks arengupeetust ja krampe . Kahjuks on see haigus progresseeruv ja mõnikord eluohtlik seisund. Praegu ei ole sellele ravi .

Kui levinud see haigus on?

Alexanderi tõbi on äärmiselt haruldane haigus. Hinnanguliselt esineb see umbes ühel miljonil sünnil . Haiguse avastas esmakordselt 1949. aastal Austraalia arst dr W. Stewart Alexander . Seetõttu nimetatakse seda Alexanderi tõveks.

Kas on olemas Alexanderi tõve tüüpe?

Jah, arstid liigitavad seda haigust vastavalt vanusele, mil sümptomid hakkavad ilmnema. On mitu peamist tüüpi:

• Vastsündinu tüüp: See on väga haruldane. Sümptomid ilmnevad esimesel elukuul .
• Infantiilne tüüp: see tüüp moodustab umbes 80% Alexanderi sündroomi diagnoosidest. Sümptomid algavad tavaliselt enne 2. eluaastat .
• Juveniilne tüüp: Sümptomid võivad ilmneda vanuses 2–13. Kõige sagedamini esinevad need aga vanuses 4–10. Umbes 14% kõigist diagnoosidestKuulub sellesse tüüpi.
• Täiskasvanute tüüp: See pole samuti väga levinud. Sümptomid on tavaliselt kerged. Seisund võib esineda igas vanuses pärast noorukiiga . Umbes 6% diagnoosidest kuulub sellesse tüüpi.

Mis on Alexanderi tõve põhjus?

95% Alexanderi tõve juhtudest toimub geenis mutatsioon . See geen aitab toota valku nimega gliaalfibrillaarne happeline valk (GFAP) . Kahjuks on ülejäänud 5% juhtudest põhjus siiani teadmata.

Tavaliselt liituvad need GFAP-valgud pikkade ahelate (filamentide) moodustamiseks. Need ahelad pakuvad meie närvisüsteemi rakkudele tugevust ja tuge.

Alexanderi tõvega inimestel aga seda GFAP-valku korralikult ei toodeta. Selle asemel kogunevad rakkude sees kohtadesse, kuhu nad ei peaks, ebanormaalsed valgukogumid, mida nimetatakse Rosenthali kiududeks . Need Rosenthali kiud kahjustavad varem mainitud müeliini.

Kellel on suurem risk selle haiguse tekkeks?

Tegelikult võib see haigus tekkida kõigil . Enamasti toimub geenimuutus juhuslikult, ilma nähtava põhjuseta. On väga haruldane, et laps pärib selle geneetilise muutuse oma vanematelt. See tähendab, et enamikul inimestel pole selle haiguse perekondlikku ajalugu .

Millised on Alexanderi tõve sümptomid?

Selle haiguse sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Samuti varieeruvad sümptomid sõltuvalt haiguse alguse vanusest (tüübist).

Vastsündinu sümptomid:

Need sümptomid ilmnevad esimesel elukuul.

• Hüdrotsefaalia: see on vedeliku kogunemine lapse ajus. See võib põhjustada pea suurenemist.
• Megalentsefaalia: aju ja pea ebanormaalne suurenemine.
• Krambid/epilepsia: sagedased krambilaadsed seisundid.
• Spastilisus: Lihasjäikus, vähenenud paindlikkus.
• Arengupeetused: lapse arengu ebaõnnestumine vanusele vastavas tempos. Näiteks võivad hilineda kaela tugevus, ümberminek ja istuma tõusmine.
• Suutmatus areneda või kaalus juurde võtta.

Imikute sümptomid:

Need sümptomid algavad tavaliselt esimese kuue kuu jooksul, kuid mõnikord võivad need alata ka 24 kuu või umbes kahe aasta vanuselt. Sümptomid on suures osas sarnased vastsündinuperioodil täheldatutega.

Juveniilse algusega sümptomid:

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt 4–10-aastaselt.

• Raskused neelamisel ja rääkimisel.
• Ataksia:See viitab tasakaalu, koordinatsiooni ja liikumise probleemidele, näiteks suutmatusele kõndida või raskustele asjade haaramisega.
• Lihasprobleemid: näiteks lihasjäikus (spastilisus), lihasvalu, lihasspasmid.
• Sagedane oksendamine.

Täiskasvanuea algusega sümptomid:

Need sümptomid võivad ilmneda igal ajal täiskasvanueas. Need on sageli sarnased lapsepõlves täheldatutega, kuid võib esineda ka värisemist . Mõnikord võivad need sümptomid jäljendada teiste haiguste, näiteks Parkinsoni tõve või hulgiskleroosi sümptomeid, seega on oluline saada täpne diagnoos.

Kuidas diagnoositakse Alexanderi tõbe?

Arst uurib kõigepealt hoolikalt teie või teie lapse sümptomeid. Lisaks võib ta teha ka selliseid uuringuid nagu:

• MRI-uuring (MRI - magnetresonantstomograafia): see võib otsida muutusi ajus. Eelkõige võib MRI näidata muutusi valgeaines, näiteks Rosenthali kiudude märke.
• Geneetiline test: see on vereanalüüs, mis saab kinnitada, kas GFAP geenis on mutatsioon, mis põhjustab Alexanderi sündroomi.

Kuidas seda haigust ravitakse? Kuidas seda hallatakse?

Kahjuks pole Alexanderi tõvele siiani ravi . Praegused ravimeetodid on peamiselt suunatud sümptomite kontrollimisele ja haiguse progresseerumise aeglustamisele .

Teadlased jätkavad siiski kliiniliste uuringute läbiviimist, et leida selle haiguse jaoks uusi ravimeetodeid. Võite oma arstiga rääkida, kas seda tüüpi uuring sobib teile või teie lapsele.

Sõltuvalt sümptomitest võib kasutada järgmisi ravimeetodeid:

• Krambivastased ravimid.
• Füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeedia. Need aitavad parandada lapse liikumist, igapäevaste toimingute sooritamise võimet ja kõnet.
• Hüdrotsefaalia, seisundi, kus vedelik koguneb ajju, korral saab teha šundioperatsiooni . See eemaldab ajust liigse vedeliku.

Millised on Alexanderi tõve tüsistused?

Alexanderi sündroomi sümptomid võivad aja jooksul järk-järgult süveneda . Seetõttu võib patsient vajada järgmisi asju:

• Kõndimist abistavad vahendid, näiteks ratastoolid või käimisraamid.
• Piisava toitumise tagamiseks võib olla vajalik sondiga toitmine ( enteraalne toitumine ).

Milline on selle haigusega inimeste tulevik (prognoos)?

Alexanderi sündroomiga inimeste tuleviku ennustamine on pisut keeruline, kuna see on inimeseti erinev . Haiguse progresseerudes võivad sümptomid aja jooksul süveneda, eriti lastel. Sümptomite iseloom ja kestus varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist:

• Vastsündinu vormiga imikud on tavaliselt raskelt puudega ja paljud surevad enne kaheaastaseks saamist .
• Infantiilse tüübiga lapsed võivad elada umbes viis kuni kümme aastat .
• Juveniilse algusega tüübiga lapsed võivad mõnikord elada oma 30ndates või 40ndates eluaastates .
• Mõnedel täiskasvanueas algava vormiga inimestel on väga kerged sümptomid või nad võivad olla isegi asümptomaatilised. Enamasti ei mõjuta haigus nende eluiga.

On normaalne tunda kurbust, kui kuuled neid asju. Kuid selle teabe teadmine aitab sul haigust mõista.

Kas Alexanderi haigust saab ära hoida?

Enamasti ei oska isegi eksperdid täpselt öelda, miks Alexanderi sündroomi põhjustav geenimuutus tekib. Seetõttu pole enamikul juhtudel võimalik seda haigust ennetada .

Kui aga kellelgi teie perekonnas on Alexanderi tõbi või mõnda muud tüüpi leukodüstroofia, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga . See aitab teil mõista teie tulevaste laste haiguse pärimise riski. Võite kaaluda ka protseduuri, mida nimetatakse preimplantatsiooniliseks geneetiliseks diagnoosimiseks (PGD) . See hõlmab tervete embrüote valimist, millel puudub Alexanderi tõbe põhjustav GFAP-geeni mutatsioon, ja nende siirdamist emakasse in vitro viljastamise (IVF) abil.

Mis kell peaksin arsti juurde minema?

Kui teil või teie lapsel on Alexanderi tõbi, pöörduge kohe arsti poole, kui teil tekib mõni neist sümptomitest:

• Raskused tasakaalu või kõndimisega.
• Raskused hingamisel, neelamisel, söömisel või rääkimisel.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Krambid.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Võite arstile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Mis tüüpi Alexanderi tõbi mul (või mu lapsel) on?
• Milline on parim ravi?
• Kas on hea mõte lasta Alexanderi sündroomi geneetiline testimine teha ka teistele pereliikmetele?
• Milliseid tüsistuste märke peaksin jälgima?

Lõpuks kojuviimiseks mõeldud sõnum

Alexanderi tõbi on eluaegne, progresseeruv haigusMeditsiiniline seisund. See on väga haruldane ja võib mõnikord olla perekondlikel aladel. Geneetilised testid võimaldavad tuvastada geneetilist variatsiooni, mis seda haigust põhjustab.

Kuigi ravi puudub, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Teadlased jätkavad uuringuid, et leida selle haruldase haiguse jaoks paremaid ravimeetodeid.

Loodan, et selle teabe tundmine aitab teil haigusest aru saada ja vajadusel kiiresti arsti poole pöörduda. Pidage alati meeles, et te ei ole üksi ja teil on võimalik saada vajalikku abi.

Alexanderi tõbi, neuroloogiline haigus, geneetiline haigus, müeliin, leukodüstroofia, lastehaigus