Kas teie süda tundub raskendavat? Räägime transtüretiini amüloidoosist (ATTR-CM)

Kas tunnete vahel pearinglust isegi lühikese vahemaa kõndimisel? Kas tunnete magama minnes õhupuudust? Kas teie jalad ja pahkluud paistes on? Kas teie süda lööb imelikult või kiiresti? Kuigi me arvame sageli, et need asjad on vananedes normaalsed, võib nende sümptomite taga mõnikord olla seisund, millest me pole palju kuulnud ja mis võib olla tõsine, kui seda õigesti ei diagnoosita. Üks selline haigus on transtüretiini amüloidoos ehk lühidalt ATTR-CM.

Lihtsamalt öeldes, mis on transtüretiini amüloidoos (ATTR-CM)?

See on natuke keeruline nimi, seega arutame seda sõna-sõnalt. Siis saate sellest väga kergesti aru.

• Transtüretiin (TTR): See on teatud tüüpi valk meie kehas. Seda toodab meie maks. Selle peamine ülesanne on kanda A-vitamiini ja kilpnäärmehormooni türoksiini meie vere kaudu vajalikesse kohtadesse kehas. See on nagu kuller, kes kannab pakke.

• Amüloidoos: see on seisund, kus teatud tüüpi valk, nagu eespool mainitud , voldub valesti, kleepub kokku ja moodustab fibrille, mis näevad välja nagu väikesed niidipallid, ning ladestub meie organitesse. Sellisel viisil ladestudes on nende organite normaalne toimimine häiritud.

• Kardiomüopaatia (KM): See viitab südamelihase haigusele .

Kõike seda kokku võttes on transtüretiini amüloidoos (ATTR-CM) haigus, mille puhul meie maksas toodetav valk TTR valesti voldub ja kleepub kokku, eriti südamelihases, põhjustades südamelihase paksenemist ja jäikust, mistõttu see ei suuda verd korralikult pumbata.

Selle haiguse puhul on kaks peamist tüüpi.

ATTR-CM haigust saab jagada kahte põhitüüpi.

1. Perekondlik või pärilik ATTR-CM:

Selle põhjuseks on mutatsioon meie geenides. See tähendab, et me võime olla selle haiguse geeni pärinud oma emalt, isalt või kelleltki oma perekonnast. Seda tüüpi haiguse korral võivad valgukogumid ladestuda mitte ainult südamesse, vaid ka sellistesse kohtadesse nagu närvisüsteem ja neerud.

2.Metsiktüüpi ATTR-CM:

Selle tüübi täpset põhjust pole veel leitud. See ei ole pärilik. Seda tüüpi esineb kõige sagedamini üle 65-aastastel meestel. See mõjutab peamiselt südant ja närvisüsteemi.

Millised on sümptomid? Kuidas me seda ära tunneme?

Selle haiguse sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Mõnikord ei pruugi metsiktüüpi inimestel varases staadiumis üldse mingeid sümptomeid esineda. Isegi kui sümptomid ilmnevad, on need väga sarnased tavalise südamepuudulikkuse sümptomitega, mistõttu võib seda haigust mõnikord olla raske diagnoosida.

Need on tavaliselt esinevad sümptomid.

Muud tüsistused, mis võivad selle haiguse tõttu tekkida

See valk ei ladestu mitte ainult südamesse. See võib põhjustada ka muid probleeme, ladestudes närvisüsteemi ja teistesse kudedesse.

• Karpaalkanali sündroom: see on seisund, mille korral randmest läbiv närv on kokku surutud. Selle seisundiga inimestel võib see seisund esineda mõlemas käes . Sümptomiteks on sõrmede tuimus ja valu.
• Perifeerne neuropaatia: see on seisund, kus jäsemete närvid on kahjustatud. See võib põhjustada jäsemete tuimust, kipitust ja valu.
• Seljaaju stenoos: seljaaju kanali ahenemine. See võib põhjustada seljavalu ja jalavalu.
• Kõõluse rebendid: käe või jala kõõluse spontaanne rebend.

Kuidas arst seda haigust täpselt diagnoosib?

Kuna selle haiguse sümptomid on sarnased tavaliste südamehaigustega, on selle täpseks diagnoosimiseks vaja läbida mitu spetsiaalset testi.

• Elektrokardiogramm (EKG): südame elektrilise aktiivsuse test.
• Ehhokardiogramm: see on südame skaneering. Selle abil saab tähelepanelikult jälgida selliseid asju nagu südamelihase paksus ja funktsioon.
• Südame MRI: see on veel üks südame põhjalik skaneerimine.
• Luuskaneerimine (luuskaneerimine): see on väga spetsiifiline uuring. See skaneerimine, mida tavaliselt tehakse luude uurimiseks, võimaldab tuvastada, kas südamesse on ladestunud amüloidvalku.
• Vereanalüüsid: TTR-geeni muutuste tuvastamiseks saab teha geneetilise testi.
• Südamebiopsia: Mõnikord tuleb haiguse kinnitamiseks võtta ja uurida väga väikest südamelihase tükki.

Kas on mingit ravi? Kas seda saab täielikult ravida?

Praegu ATTR-CM- ile ravi ei ole ja südames juba tekkinud valgukogumeid ei ole võimalik eemaldada.

Aga ärge muretsege. Nüüd on olemas väga tõhusad ravimid, mis suudavad seda haigust kontrolli all hoida, see tähendab peatada või aeglustada uute valgukogumite teket ja ladestumist. Need ravimid võivad ära hoida haiguse süvenemist.

• TTR-i stabilisaatorid: ravimid nagu Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) seonduvad TTR-valguga ja takistavad selle valet voltimist.
• TTR-i summutid: ravimid nagu Patisiran (Onpattro®) ja Inotersen (Tegsedi®) vähendavad selle vigase valgu tootmist maksas.

Lisaks neile ravimitele võidakse teile anda ka ravi sümptomite kontrollimiseks. Näiteks:

• Ravimid südamehaiguste kontrollimiseks.
• Südame rütmihäirete ravimid.
• Vedelikupeetuse ravimid.

Väga harva, väga rasketel haigusjuhtudel, võib osutuda vajalikuks pöörduda näiteks maksa-, neeru- või südamesiirdamise poole.