Kas teie laps sündis ilma silma värvilise osata? Kas peaksime aniridiast lähemalt rääkima?

Kui teie pisike maailma tuli, kas märkasite tema silmade juures midagi kummalist või teistsugust? Mõnikord, kuigi väga harva, sünnivad beebid silma värvilise osa, iirise, mida mõned nimetavad "mustaks rõngaks", täielikult või osaliselt puuduva. Meditsiinis nimetame seda seisundit (aniriidiaks) . Selle nime kuulmine võib olla veidi hirmutav, aga ärge muretsege. Kõige tähtsam on olla sellest hästi informeeritud. Räägime täna sellest kõigest selgelt.

Mis täpselt on aniridia? Lihtsamalt öeldes...

Lihtsamalt öeldes on aniridia seisund, mille korral laps sünnib silma värvilise osa, iirise, osalise või täieliku puudumisega. Mõnel lapsel puudub iiris üldse. Teistel võib olla mõlemas silmas ainult väike osa iirisest.

Oluline on see, et see seisund (aniridia) mõjutab alati lapse mõlemat silma. See ei ole midagi, mis mõjutab ainult ühte silma. Arstid diagnoosivad selle seisundi tavaliselt kohe pärast lapse sündi. Sest silmi vaadates on selge, et see iiris puudub. Pole tähtis, kui väike lapse iiris on, see seisund (aniridia) mõjutab kindlasti tema nägemist. Samuti võib see olla põhjuseks muudele silmaprobleemidele lapse kasvades.

Miks see meie pisikestega juhtub? Mis põhjustab aniridiat?

Nüüd mõtled sa ilmselt: "Miks see minu lapsega juhtus?" Aniridia on geneetiline häire. See tähendab, et selle põhjustab muutus meie keha rakkudes olevates geenides.

Täpsemalt öeldes on selle peamiseks põhjuseks muutus geenis nimega (PAX6) . See (PAX6) geen on väga oluline. Sest kui laps on emakas, aitab see geen kaasa lapse silmade, aju teatud osade, seljaaju ja organite, näiteks kõhunäärme, moodustumisele. See geneetiline muutus toimub tavaliselt 12. ja 14. rasedusnädala vahel .

Kellel on suurem tõenäosus selle seisundi (aniridia) tekkeks? (Riskifaktorid)

Aniridia on kõige levinum lastel, kelle vanematel on see haigus. Näiteks kui kummalgi vanemal on aniridia, on 50/50 tõenäosus, et see tekib ka nende lapsel.

Kuid see ei tähenda, et kui teil on aniridia, siis on see kõigil teie lastel. See tähendab lihtsalt, et risk on veidi suurem kui teistel.

Samuti võib see seisund lapsel tekkida isegi siis, kui mõlemal vanemal ei ole aniridiat. Me nimetame seda sporaadiliseks, mis tähendab, et see esineb juhuslikult . Ligikaudu igal kolmandal lapsel võib sel viisil aniridia tekkida.

Millised on aniridia sümptomid imikutel?

Kuna lapse silma värviline osa, iiris, puudub, võib pupill tunduda tavapärasest suurem. Mõnikord võib selle pupilli kuju küljelt küljele muutuda. Samuti võib neil olla raske silmi ereda või hämara valgusega kohaneda. See võib põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Täielik või osaline nägemiskaotus: nägemine võib väheneda ühes või mõlemas silmas.
• Hägune nägemine: Te ei pruugi asju selgelt näha.
• Silmavalu: Mõnikord võivad silmad valutada.
• Nõrk nägemine: Nägemine võib olla väga halb.
• Fotofoobia: raskused valguse vaatamisel, silmad võivad tunduda sinised.

Kas aniridia võib põhjustada muid tüsistusi?

Jah, aniridiaga lapsel võib olla vähenenud mitte ainult iiris, vaid ka silma osad, mis aitavad nägemisega kaasa, näiteks nägemisnärvid ja võrkkest.

Samuti on aniridiaga laste vanemaks saades suurem tõenäosus mitmete teiste silmahaiguste tekkeks. Näiteks:

• Katarakt: silmaläätse hägustumine.
• Hägune sarvkest: silma esiosas oleva läbipaistva membraani hägustumine.
• Glaukoom: seisund, mille korral silma siserõhk suureneb, kahjustades nägemisnärvi.
• Nüstagmus: silmade kiire ja kontrollimatu liikumine edasi-tagasi.

Teine oluline asi on see, et eriti lastel, kellel esineb sporaadilist aniridiat, on suurem risk haruldase neeruvähi tüübi, Wilmsi kasvaja, tekkeks. Kuna geen (PAX6), millest me varem rääkisime, mõjutab lisaks silmadele ka teiste kehaosade, sealhulgas neerude arengut, võivad selle geeni muutused mõjutada ka teisi osi. Seetõttu pööravad arstid sellele ka tähelepanu.

Kuidas arstid seda seisundit (aniridia) täpselt diagnoosivad?

Tavaliselt saab arst selle seisundi (aniridia) diagnoosida kohe pärast lapse sündi, sest on kohe näha, et lapse silmadel puudub iiris.

Kui aga muretsete, et teie lapsel võib olla aniridia või mõni muu geneetiline haigus, olgu see siis tingitud sellest, et kellelgi teie perekonnas on see haigus, või muudel põhjustel, võite oma arstiga rääkida sünnieelsest geneetilisest testimisest . See hõlmab teilt vereproovi võtmist, et näha, kas teie lapsel on geneetilise haiguse risk. Mõnikord võidakse teha ka amniotsenteesiks nimetatav test. See hõlmab väikese proovi võtmist lapse ümbritsevast looteveest ja selle testimist.

Mida saab teha aniridiaga lapse ravimiseks?

Aniridia ravis on arstide peamine eesmärk säilitada ja parandada lapse nägemist nii palju kui võimalik.

Kõige olulisem on lasta oma lapse silmi regulaarselt silmaarstil kontrollida. Mida varem te märkate muutusi oma lapse silmades, seda paremad on teie võimalused sümptomitega toime tulla ja tüsistusi ennetada.

Laps võib vajada ühte või mitut järgmistest ravimeetoditest:

• Prillid või kontaktläätsed: Nagu teisedki nägemispuudega inimesed, saavad ka aniridiaga lapsed oma nägemist parandada prillide või kontaktläätsede abil. Aniridiaga lastele on saadaval spetsiaalsed värvilised kontaktläätsed. Need näevad välja täpselt nagu silma iiris. Samuti aitavad need kontrollida silma siseneva valguse hulka ja vähendada valgustundlikkust.
• Ravimid: Kui teie lapsel on glaukoom või sarvkesta probleemid, võib arst välja kirjutada ravimsilmatilku, kunstpisaraid või muid ravimeid .
• Operatsioon: Kui tekib katarakt, võib see olla vaja eemaldada katarakti operatsiooniga . Samuti võib seisundi kontrollimiseks mõnikord olla vajalik glaukoomi operatsioon. Uuema ravina võib mõnel lapsel olla võimalus lasta endale implanteerida kunstiirised. Kuna see on aga alles väga uus ravi, ei sobi see kõigile lastele. Selle otsuse teeb arst.

Millistel juhtudel peaksite viivitamatult arsti poole pöörduma?

Kui märkate lapse silmades või nägemises mingeid muutusi, pöörduge niipea kui võimalik arsti poole. Võite arstilt küsida ka järgmisi küsimusi:

• Kui tihti peaksin oma lapse silmi kontrollima laskma?
• Kas kunstliku iirise siirdamine sobib minu lapsele?
• Milline on tõenäosus, et mu lapsel tekivad tüsistused?
• Millistele muutustele või sümptomitele peaksin eriti tähelepanu pöörama?

Hädaolukorras, st kui märkate mõnda järgmistest sümptomitest, peaksite oma lapse viivitamatult haiglasse viima:

• Kui te järsku nägemise kaotate.
• Kui teil tekib tugev valu silmades.
• Kui hakkad oma silme ees uusi tulesid nägema või kui hakkad nägema musti ujukeid.

Kui mu lapsel on aniridia, mida ma peaksin ootama?

Kui teie lapsel on aniridia, võite eeldada, et tal tekivad nägemisprobleemid. Samuti vajab ta kogu elu jooksul regulaarseid silmakontrolle .Nii jälgitakse tema silmade tervist.

Statistika kohaselt on umbes kaheksal kümnest aniridiaga lapsest halb nägemine või mingisugune puue. Samuti tekib paljudel aniridiaga inimestel glaukoom, tavaliselt vanuses 10–20 aastat.

Kuid ärge laske end sellest statistikast häirida. See ei tähenda, et igal aniridiaga sündinud lapsel esinevad kõik need probleemid. Rääkige oma arsti või silmaarstiga, et teada saada, millised tegurid võivad teie last konkreetselt mõjutada ja mida tema kasvades oodata.

On normaalne tunda hirmu ja šokki, kui saate teada, et teie vastsündinul on sündides nägemist mõjutav seisund. Aniridia võib põhjustada mitmesuguseid probleeme, kuid on olemas ravimeetodeid, mis võivad aidata.

Selle loo kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, paneme siis kokku mõned kõige olulisemad punktid sellest, millest me rääkisime, ja jätame need meelde:

• Aniridia on seisund, mille korral laps sünnib ilma silma värvilise osa ehk iirise täieliku või osalise nähtavuseta.
• See on geneetiline seisund. Täpsemalt on selle tekkes osalenud geen (PAX6) .
• See seisund mõjutab kindlasti nägemist. Aja jooksul võib see viia ka teiste silmahaiguste, näiteks katarakti ja glaukoomi tekkeni.
• Kõige olulisem on see seisund varakult ära tunda ja lasta lapse silmi regulaarselt silmaarstil kontrollida. Seda tuleks kindlasti teha.
• Selle seisundi (aniridia) raviks on olemas ravimeetodid. Nende hulka kuuluvad prillid, kontaktläätsed, ravimid ja mõnikord isegi operatsioon.
• On normaalne tunda hirmu ja kurbust, kui saate teada, et teie lapsel on see haigus. Kuid kõige tähtsam on mitte paanikasse sattuda ja tegutseda vastavalt õigele meditsiinilisele nõuannetele. Teie arst annab teile kogu vajaliku toe.

Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, ärge hoidke neid enda teada. Küsige oma perearstilt või silmaarstilt.

` Aniriidia, silma iiris, silma värviline osa, nägemiskahjustus, PAX6 geen, silmahaigused, laste silmahaigused