Mis on Aperti sündroom? Kas teie lapsel esinevad need sümptomid? Räägime!

Kas olete märganud oma vastsündinud lapse peakuju, näo või jäsemete juures mingeid ebatavalisi tunnuseid? Vahel, lapsevanematena, muutume nende asjade nägemisel veidi murelikuks, eks? See on väga levinud. Täna räägime Aperti sündroomist , haruldasest seisundist, mis võib mõjutada imikuid, kellel on sündinud mõned neist füüsilistest muutustest. Ärge muretsege, selgitame kõike lihtsalt.

Mis täpselt on Aperti sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Aperti sündroom haruldane seisund , mille korral lapse kolju luude vahelised liigesed ehk nn õmblused sulanduvad enne, kui need saavad areneda . Arstid nimetavad seda kraniosünostoosiks . Kui õmblused sulguvad liiga kiiresti, pole koljul piisavalt ruumi laienemiseks lapse aju kasvades. See võib põhjustada muutusi mitte ainult kolju kujus, vaid ka sellistes asjades nagu näo, sõrmede ja varvaste luud.

Mõtle sellele kui väikesele puule, mis kasvab maas olevast august ja mis ei saa vabalt kasvada. See on geneetiline seisund , mis tähendab, et selle põhjustab geenide muutus. Mõnikord võib see pärida autosomaalselt dominantse tunnusena . See tähendab, et kui ühel vanemal on geneetiline muutus, on 50% tõenäosus, et ka tema lapsel on see seisund.

Keda mõjutab Aperti sündroom?

Aperti sündroom on väga haruldane seisund . Selle põhjuseks on enamasti geneetiline mutatsioon, mis tekib raseduse alguses. See mutatsioon võib olla päritud vanematelt või tekkida de novo. Oluline on mõista, et see ei ole midagi, mida ema raseduse ajal tegi, ja see ei ole midagi, mis temaga juhtub. Seega ärge süüdistage ennast.

Kui levinud see on?

See on tegelikult väga haruldane. Statistika kohaselt on Aperti sündroom vaid umbes ühel 65 000 sündinud lapsest . Seega on näha, kui haruldane see seisund on.

Millised on Aperti sündroomiga lapse sümptomid?

Kuna lapse kolju õmblused sulguvad enneaegselt (seda nimetatakse kraniosünostoosiks), võivad lapsel olla teatud iseloomulikud tunnused. Need tunnused võivad beebiti veidi erineda. Peamised nähtavad tunnused on:

• Kolju:
• Imiku pea võib tunduda tavapärasest kõrgem, terava otsaga (seda nimetatakse akrotsefaaliaks) .
• Pea tagaosa võib olla lame.
• Otsmik võib tunduda kõrge või lai.
• Imiku peas oleva „pehme koha” ehk „folliikuli” sulgumine võib viibida.
• Silmad:
• Silmad võivad näol paikneda tavapärasest kaugemal teineteisest.
• Silmad võivad tunduda punnis või allapoole kaldus.
• Nägu:
• Nina võib olla lame või nokakujuline.
• Võib esineda suulaelõhe .
• Nägu võib mõlemalt poolt asümmeetriline tunduda.
• Käed ja jalad:
• Sõrmed võivad olla lühikesed ja suur varvas lai.
• Sõrmed või varbad võivad olla kokku sulanud või nahaga ühendatud (seda nimetatakse sündaktüüliaks) , nagu ujumisvõrk.

Pea meeles, et mitte igal lapsel ei esine kõiki neid sümptomeid. Arst on see, kes saab need sümptomid täpselt tuvastada ja diagnoosi panna.

Kuidas veel Aperti sündroom lapse keha mõjutab?

See seisund ei põhjusta mitte ainult muutusi lapse välimuses, vaid võib mõjutada ka teisi organeid.

• Aju: Kuna kolju sulgub kiiresti, võib ajule tekkida surve. See võib mõjutada lapse õppimis- ja mõtlemisoskusi ( kognitiivne areng ). Võib esineda ka kerget kuni mõõdukat intellektipuudet .
• Kõrvad: Tihti sulguvad esimesena beebi pea mõlemal küljel olevad luud. See võib mõjutada kõrvade arengut, põhjustades sagedasi kõrvapõletikke või kuulmislangust.
• Silmad: Nägemisprobleemid võivad tekkida väljaulatuvate, kaldus või kaugele asetsevate silmade tõttu.
• Kopsud: Sõltuvalt seisundi raskusest võib nina kuju põhjustada hingamisraskusi või uneapnoed ( lämbumist une ajal hingamisteede ummistuse tõttu).
• Nahk: Teie lapse nahk võib toota rohkem rasu, mis võib põhjustada rasket aknet. Samuti võite märgata liigset higistamist ( hüperhidroosi ) ja juuste väljalangemist mõnes piirkonnas (näiteks ripsmete väljalangemist).
• Hambad: Kui lapsel hakkavad hambad tulema, pole suus piisavalt ruumi ja hambad võivad muutuda ülerahvastatud. See võib põhjustada hambaprobleeme. Mõned hambad võivad puududa ja hammaste emailis võib esineda ebakorrapärasusi.

Mis põhjustab Aperti sündroomi?

Selle peamine põhjus on FGFR2 (fibroblastide kasvufaktori retseptor-2).Mutatsioon geenis nimega fibroblastide kasvufaktor. See geen vastutab suuresti meie keha skeleti arengu eest. Kui see geen muteerub, ei suhtle need retseptorid korralikult signaalidega, mida nimetatakse fibroblastide kasvufaktoriteks. Selle tulemusena sulguvad luudevahelised liigesed (õmblused) embrüonaalses staadiumis kiiresti. Isegi kui need õmblused sulguvad kiiresti, jätkab lapse aju kasvamist. Seejärel moodustuvad kolju luud, eriti otsaesise ja pea külgede luud, ebanormaalselt. Nende luude ebaregulaarne moodustumine põhjustab kehas mitmesuguseid deformatsioone.

Kuidas diagnoositakse Aperti sündroomi?

Enamasti diagnoositakse see seisund pärast lapse sündi. Mõnikord saab seda aga diagnoosida ka raseduse alguses, uurides lapse luude arengut sünnieelse 2D- või 3D-ultraheli või magnetresonantstomograafia abil.

Pärast lapse sündi teeb arst täieliku füüsilise läbivaatuse , et kontrollida lapse kehas esinevaid kõrvalekaldeid. Seejärel tehakse nende kaasasündinud defektide kinnitamiseks pildiuuringud , näiteks kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia .

Arst soovitab ka geneetilist testimist . See kontrollib eelnevalt mainitud FGFR2 geeni mutatsiooni . See kinnitab diagnoosi veelgi. Sellele lapsele tehakse kõik tavapärased vastsündinu sõeluuringud. Kuna see seisund võib põhjustada kuulmislangust, pööratakse erilist tähelepanu kuulmistestile .

Kuidas ravitakse Aperti sündroomi?

Ravivõimalused sõltuvad teie lapse seisundi raskusest. Enamasti on sümptomite leevendamiseks peamine ravi kirurgia .

• Kui esineb kolju või aju mõjutavate probleemide märke (kraniosünostoos või hüdrotsefaalia - vedeliku kogunemine ajju): Kahe kuni nelja kuu jooksul pärast sündi võidakse teha operatsioon ajju kogunenud vedeliku eemaldamiseks ja väikese toru ( šundi ) paigaldamiseks rõhu alandamiseks.
• Rekonstruktiivne või korrigeeriv kirurgia:
• Operatsioon silmade korrigeerimiseks.
• Lõualuu luu rekonstrueerimise operatsioon ( osteotoomia ).
• Lõua plastiline kirurgia ( genioplastika ).
• Nina plastiline kirurgia ( rinoplastika ).
• Operatsioon kokku sulatatud sõrmede ja varvaste eraldamiseks.
• Kolju kuju korrigeerimise operatsioon ( kranioplastika ).

Kas on olemas muid ravimeetodeid kõrvaltoimete vähendamiseks?

Jah, absoluutselt. Teie laps saab oma täieliku potentsiaali saavutada, kui alustate vajalikku ravi niipea kui võimalik, nagu arst soovitas. Selliste ravimeetodite hulka kuuluvad:

• Kuuldeaparaadid , kui teil on kuulmislangus.
• Kui teil on hingamisteede obstruktsiooni tõttu hingamisraskusi, võite vajada hingamisaparaati või muud ravi .
• Planeeritud vastuvõtud erinevate terapeutidega. Näiteks füsioteraapia , tegevusteraapia ja logopeedia .
• Erilise hoolitsusega tuleb hoolitseda lapse suu ja hammaste eest.
• Silmaprobleemide tõttu regulaarne nägemise hindamine .

Kas Aperti sündroomi saab täielikult ravida?

Kahjuks ei ole Aperti sündroomile praegu ravi. Kuid operatsioon võib sümptomeid oluliselt leevendada ja aidata lapsel normaalset elu elada.

Kas on midagi, mida ma saan teha, et vähendada oma lapse Aperti sündroomi tekkimise riski?

Kuna Aperti sündroom on geneetiline seisund, ei saa vanemad raseduse ajal selle vältimiseks midagi teha. Kui aga plaanite last saada, võite pöörduda geneetilise nõustamise saamiseks arsti poole, et näha, kas teil on oht haigus oma lapsele edasi anda. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista selle haigusega lapse saamise tõenäosust tulevikus ja pakub tuge värsketele vanematele.

Mida peaksin ootama, kui mu lapsel on Aperti sündroom?

Aperti sündroom on eluaegne seisund ja sellele ei ole ravi. Laps vajab sageli operatsiooni, et leevendada ajule avalduvat survet sündides, millele järgneb mitu rekonstruktiivset operatsiooni. Oluline on tihe jälgimine erinevate spetsialistide juures.

Kuid operatsiooni ja jätkuva ravi abil saavad Aperti sündroomiga sündinud lapsed elada normaalset elu. Nad peaksid oma arstiga regulaarselt ühendust pidama, et arutada kõiki probleeme, mis neil kasvades tekkida võivad. Lapse kasvades tuleks regulaarselt kontrollida tema nägemist, hambaid ja kuulmist. Mõnikord võib jätkuvate sümptomite raviks vaja minna rohkem operatsiooni.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Kui märkate oma lapsel mõnda neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole:

• Kui teil on hingamisraskusi .
• Kui teil on sagedased kõrvapõletikud või teil on raskusi lihtsate käskude kuulamisega.
• Vanusele sobivKui arengueesmärke ei saavutata.
• Kui kirurgiline piirkond on nakatunud (punane, paistes, mädane).

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Arutage kõiki küsimusi või muresid oma arstiga. Näiteks võite esitada küsimusi, näiteks:

• Millist ravi te minu lapse diagnoosi korral soovitate?
• Millised on operatsiooni riskid?
• Kas mu lapse pea kuju mõjutab tema õppimist?
• Kui mul on teine ​​laps, kas on võimalus, et ka sellel lapsel tekib Aperti sündroom?

Millised muud seisundid on sarnased Aperti sündroomiga?

Mõned Aperti sündroomi sümptomid võivad olla sarnased teiste seisunditega, mis on põhjustatud kolju luude kiirest kokkukasvamisest loote arengu ajal (kraniosünostoos). Mõned neist seisunditest on järgmised:

• Carpenteri sündroom: Sarnaselt Aperti sündroomiga on see seisund, mille korral lapse kolju luud enneaegselt kokku sulanduvad, põhjustades kolju anomaaliaid. See võib põhjustada ka sündaktüüliat (sõrmede ja varvaste kokkukasvamine). Erinevus seisneb selles, et Carpenteri sündroom tekib siis, kui mõlemad vanemad annavad geeni lapsele edasi (autosomaalselt retsessiivne).
• Crouzoni sündroom: see põhjustab ka näo anomaaliaid, kuna lapse kolju sulandub liiga kiiresti kokku.
• Pfeifferi sündroom: Selle seisundi korral võivad koos kolju ja näo kõrvalekalletega suured varbad ja suured varbad olla teistest varvastest laiemad ja teistest varvastest eemale kõverdunud.
• Saethre-Chotzeni sündroom: see on seisund, mille korral kolju luud sulanduvad enneaegselt kokku, mille tulemuseks on ebaühtlased, asümmeetrilised näojooned.

Mis vahe on Aperti sündroomil ja Crouzoni sündroomil?

Aperti sündroomil ja Crouzoni sündroomil on mõned sarnased tunnused. Mõlema põhjuseks on kolju liigeste enneaegne sulgumine loote arengu ajal. Mõlema seisundi korral võib kolju olla ebanormaalse kujuga ja nägu võib tunduda sissevajunud (kesknäo hüpoplaasia). Peamine erinevus seisneb aga selles, et Aperti sündroomi korral on lisaks koljule mõjutatud ka teised kehaosad, eriti sündaktüülia, mis on seisund, mille korral sõrmed ja varbad on kokku kasvanud. Crouzoni sündroomi korral on peamiselt mõjutatud kolju kuju.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Aperti sündroom on geneetiline seisund, mis võib põhjustada muutusi lapse välimuses ja mõnedes tema kehafunktsioonides. Kuigi ravi puudub, aitavad kirurgia ja mitmesugused ravimeetodid sümptomeid kontrolli all hoida ning aidata lapsel elada võimalikult normaalset ja täisväärtuslikku elu.

Kui kellelgi teie perekonnas on Aperti sündroom ja te ootate last, on väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole . See annab teile vajalikku teavet ja juhiseid.

Kõige tähtsam on teada, et sa ei ole üksi. Sa võid saada tuge arstidelt, nõustajatelt ja sarnaste seisunditega laste vanematelt. Ära karda oma arstiga kõigest rääkida, mis sul mõttes on.

Aperti sündroom, Aperti sündroom, geneetilised haigused, kolju deformatsioonid, jäsemete deformatsioonid, lapse tervis, kraniosünostoos