Kas teie laps lõhnab nagu vahtrasiirup? Uurime lähemalt seda ohtlikku haigust (vahtrasiirupi uriinihaigus).

Kas teie vastsündinu keha või uriin lõhnab imelikult magusalt, nagu vahtrasiirup? Võite arvata, et see on normaalne. Kuid see võib olla märk tõsisest seisundist, mida ei tohiks kunagi ignoreerida ja mis vajab viivitamatut arstiabi. Seda seisundit nimetatakse vahtrasiirupi uriinihaiguseks ehk lühidalt MSUD-iks. Täna räägime sellest lihtsal ja arusaadaval viisil.

Mis täpselt on vahtrasiirupi uriinihaigus (MSUD)?

Lihtsamalt öeldes on vahtrasiirupist tingitud uriinihaigus (MSUD) geneetiline seisund, mis on kaasasündinud, kestab kogu elu ja võib olla eluohtlik, kui seda ei ravita korralikult. See on ainevahetushäire. Ainevahetushäire võib teile tunduda keeruline. Aga see on väga lihtne. See tähendab, et protsessis, mille käigus meie keha söödud toitu energiaks muundab, on probleem.

MSUD-i korral ei suuda meie keha teatud aminohappeid, mis on valkude ehitusplokid, korralikult lagundada ja energiaks muuta. See probleem esineb eriti kolme aminohappe puhul:

• Leutsiin
• Isoleutsiin
• Valiin

MSUD-iga kaasasündinud inimestel ei lagune need kolm aminohapet organismis korralikult, mistõttu need kogunevad organismi toksilisele tasemele. See toksiline seisund on haiguse peamine sümptom, milleks on vahtrasiirupi või kõrbenud suhkru lõhn uriinis , kõrvavaigus ja higis.

Millised on MSUDi peamised tüübid?

MSUD-i saab jagada neljaks peamiseks tüübiks. Kõik tüübid ei ole ühesugused. Mõned on väga rasked, teised aga veidi leebemad.

Kas see haigus on levinud?

Ei. MSUD on väga haruldane haigus . Kogu maailmas esineb see vaid umbes ühel 185 000 sündinud lapsest.

Siiski on see haigus mõnede etniliste rühmade seas levinum. See on eriti levinud samast perekonnast või suguvõsast pärit inimeste seas, st inimeste seas, kes abielluvad lähedaste sugulastega. Selle põhjuseks on asjaolu, et seda haigust põhjustav geen on nendes kogukondades levinum.

Millised on MSUD-i sümptomid? Kuidas ära tunda hädaolukorda?

On väga oluline olla sümptomitest teadlik, sest see aitab ravi kiiresti alustada.

Kujutage ette vastsündinud lapse ema, kes märkab lapse mähkme vahetamisel või kallistamisel imelikku magusat lõhna. Alguses ei pruugi te sellele tähelepanu pöörata. Kuid kahe või kolme päeva pärast ei saa laps isegi piima juua, nutab kogu aeg ja tundub loi. Sellisel juhul peate kiiresti aru saama, et see pole normaalne.

Ravimata jätmise korral võib see seisund areneda metaboolseks kriisiks, mis on väga ohtlik hädaolukord.

Isegi MSUD-diagnoosiga lastel ja täiskasvanutel võib seda tüüpi ainevahetuskriisi esile kutsuda näiteks infektsioon, õnnetus või tugev stress. Seega on oluline sellest alati teadlik olla.

Miks see haigus tekib?

MSUD-i põhjustab geneetiline mutatsioon , mis pärandub vanematelt lastele.

Lihtsamalt öeldes vajab meie keha spetsiaalset ensüümi, et lagundada aminohappeid, millest me varem rääkisime: leutsiini, isoleutsiini ja valiini. Meie geenid annavad meile korralduse neid ensüüme toota.

MSUD-iga inimesel on nendes geenides, mis annavad juhiseid, mutatsioon ehk defekt. See põhjustab:

• Asjaomast ensüümi ei pruugi kehas üldse toota .
• Või ei pruugita toota piisavalt ensüüme .
• Mõnikord, isegi kui ensüüme toodetakse, ei pruugi need korralikult toimida .

Olenemata põhjusest, juhtub lõpuks see, et need kolm aminohapet kogunevad kehasse ja saavutavad toksilise taseme.

Kuidas see haigus pärandub?

See pärandub autosomaalselt retsessiivselt . Kõlab keerulise sõnana, kas pole? Hoidkem see lihtne.

Selleks, et lapsel see haigus tekiks, peavad nii ema kui ka isa olema defektse geeni kandjad . Kandja tähendab, et inimesel on kehas nii geeni hea kui ka defektne koopia. Kandjatel see haigus ei teki. Seda seetõttu, et geeni hea koopia toodab vajalikku ensüümi.

Kui aga mõlemad vanemad on geenikandjad, võib laps defektse geeni pärida nii emalt kui isalt. Ainult siis, kui mõlemad defektsed geenid on päritud, tekib lapsel MSUD.

Millised on selle haiguse võimalikud tüsistused?

Kehasse kogunevad toksiinid võivad kahjustada mitmeid meie organsüsteeme. Ravimata jätmise või ebapiisava ravi korral võivad tekkida järgmised tüsistused:

• Ajukahjustus , närvisüsteemi probleemid ja arengupeetus.
• Suurenenud vaimse tervise seisundite, näiteks tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD), ärevuse ja depressiooni risk.
• Luumassi vähenemine ( osteoporoos ), mis võib põhjustada luude kerget murdumist.
• Kõhunäärmepõletik ( pankreatiit ), eriti metaboolse kriisi korral.
• Kroonilised peavalud, mis on põhjustatud koljuõõne suurenenud rõhust.
• Liikumishäired, näiteks värisemine ja kontrollimatud lihaste kokkutõmbed.
• Kooma ja isegi surm võivad tekkida infektsiooni, stressi või halva toitumise tõttu.

Kuidas haigust diagnoosida? (Diagnoos)

Klassikalist MSUD-i diagnoositakse tavaliselt vastsündinute sõeluuringute ajal, mis on vereanalüüsid.

Lisaks saab raseduse ajal teha teste, et teha kindlaks, kas lapsel on haigus. Seda saab teha platsentast väikese proovi võtmisega ( koorioni villuse proovivõtt ) või lapse ümbritseva lootevee testimisega ( amniotsentees ).

Teist tüüpi MSUD-iga lastel ei pruugi varases lapsepõlves sümptomeid ilmneda. Sümptomid võivad ilmneda alles mitu aastat hiljem. Sel ajal kinnitab arst haigust vereanalüüside ja geneetilise testimise abil. Samuti on lapse kehast tulev eriline magus lõhn haigusele oluline vihje.

Millised on MSUD-i ravimeetodid?

Kuigi MSUD-ile ei ole ravi, on see hästi hallatav ja normaalne elu võimalik saavutada. Ravi on kahel peamisel eesmärgil:

1. Nende kolme aminohappe taseme kontrollimine organismis.

2. Ainevahetuskriisi tekkimisel osutage erakorralist ravi.

1. Toitumine

See on MSUD-i ravis kõige olulisem osa. Patsient peab kogu ülejäänud elu järgima väga ranget dieeti . See tähendab valgurikaste toitude piiramist. Sest neid kolme problemaatilist aminohapet leidub valkudes.

Vastsündinud lapsele antakse spetsiaalset piimapulbrit , mis ei sisalda neid kolme aminohapet, kuid sisaldab kõiki teisi toitaineid.

Oluline on teha koostööd toitumisspetsialistiga, et töötada välja iga patsiendi jaoks sobiv ohutu ja tervislik toitumiskava.

2. Pidev jälgimine

MSUD-iga patsient peab olema kogu ülejäänud elu arsti järelevalve all. Regulaarselt tehakse vere- ja uriinianalüüse , et kontrollida aminohapete taset organismis. Tulemuste põhjal kohandatakse toitumist.

3. Ainevahetuskriiside erakorraline ravi

Kui teil tekivad metaboolse kriisi sümptomid, tuleb teid viivitamatult haiglasse suunata. Haiglas võib meditsiinimeeskond pakkuda järgmisi ravimeetodeid:

• Aminohapete taset kontrollitakse glükoosi ja insuliini intravenoosse (IV) manustamisega.
• Vajalikud, kuid ohutud toitained manustatakse kehasse nasogastrilise sondi või IV kaudu.
• Mürgiste ainete eemaldamiseks verest tehakse hemodialüüsi .
• Tüsistusi, näiteks aju turset, kontrollitakse regulaarselt ja pakutakse vajalikku ravi.

Kas seda haigust saab maksasiirdamisega ravida?

Jah. See on MSUD-patsientide jaoks parim lootus.Klassikalist MSUD-i saab edukalt ravida maksa siirdamisega.

Selle põhjuseks on see, et ensüümi, mis lagundab problemaatilisi aminohappeid, toodab peamiselt maks. Seega, kui siirdatakse terve maks, toodab see maks vajalikku ensüümi. Pärast seda saab patsient elada normaalset elu ilma igasuguste toitumispiirangute või sümptomiteta.

Siiski on maksa siirdamine suur operatsioon. Sellel on riskid. See nõuab ka elukestvat immunosupressantide võtmist, et vältida uue maksa äratõukereaktsiooni organismis. See meetod on aga paljudele inimestele toonud paremaid tulemusi kui MSUD-iga elamine.

Kas on olemas viis selle haiguse ennetamiseks?

Kuna MSUD on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ennetada. Siiski saab vähendada haiguse pärimise riski lapsel.

Kui kellelgi teie perekonnas on MSUD, on oluline enne lapse saamist sellest oma arstiga rääkida. Teie ja teie partner võite lasta teha geneetilise testi, et teha kindlaks, kas olete haigusekandjad. Kui te mõlemad olete haigusekandjad, võite rääkida geneetilise nõustajaga oma haiguse lapsele edasiandmise riskist ja sellest, milliseid samme saate selle ennetamiseks astuda.