Kas olete kuulnud aplaasiast? Räägime sellest!

Kas olete kunagi kuulnud seisundist, kus mõned meie kehaosad, näiteks jäsemed ja organid, ei kasva korralikult või ei arene täielikult? Seda nimetavad arstid aplaasiaks . Selle nime kuuldes võite tunda kerget hirmu. Aga ärge muretsege, me räägime sellest lihtsalt ja selgelt. Siis saate sellest paremini aru.

Mis täpselt on (aplasia)?

Lihtsamalt öeldes on aplaasia seisund, mille korral kehaosa, olgu see kude, organ või muu kehaosa, ei arene ega toimi korralikult. Enamasti esinevad need seisundid juba sündi ajal või enne seda, kui laps on veel emakas. Mõnikord võib arst loodet või vastsündinut uurides märgata, et mõni kehaosa, näiteks käsi või jalg, puudub või ei ole korralikult moodustunud. Siiski saab mõningaid aplaasia seisundeid, eriti neid, mis hõlmavad sisemisi kudesid, näiteks luuüdi, diagnoosida lapsepõlves või isegi täiskasvanueas.

Oluline on see, et aplaasia ei ole üksik haigus. See on termin, mida arstid kasutavad mis tahes seisundi kirjeldamiseks, mille puhul kehaosa ei ole täielikult moodustunud.

Mille poolest erineb (aplaasia) (ageneesist), (hüpoplaasiast) ja (düsplaasiast)?

Need sõnad võivad olla veidi segadusttekitavad, sest nad tähendavad sama asja. Kuid nende vahel on ka mõningaid väikeseid erinevusi. Vaatame, mis need on.

• (Agenees): See on seisund, kus kehaosa ei arene üldse . Mõnes meditsiiniterminis tähendab (aplaasia), et on olemas mingi põhiline, vähearenenud organistruktuur. Kuid (agenees) korral ei ole selle organi ükski osa arenenud. Näiteks kui neer ei arene üldse, nimetatakse seda (neerude ageneesiks).

• Hüpoplaasia: see on seisund, kus kehaosa on vähearenenud . See tähendab, et see on olemas, kuid väike või mittetäielik. Mõnikord peetakse aplaasiat seisundiks ageneesi (puudumise) ja hüpoplaasia (alaarenenud arengu) vahepeal.

• Düsplaasia: see on organi või kehaosa ebanormaalne, deformeerunud kasv . Erinevalt aplaasiast ei ole düsplaasia alati põhjustatud varajasest arenguprobleemist (st osa hakkab kasvama ja siis peatub). Düsplaasia on tavaliselt rakkude või kudede ebanormaalne kasv. Näiteks vähi varases staadiumis tekivad rakkudes ebanormaalsed muutused („düsplaasia”), mis hiljem arenevad vähiks.

Kui te pole nende terminite tähenduses kindel, paluge kindlasti oma arstil neid teile selgitada . See aitab teil paremini mõista teie või teie lapse võimalikku seisundit.

Millised on aplaasia peamised tüübid?

Kõik aplaasia tüübid ei ole levinud. Siiski on mõned aplaasia tüübid, millest kuuleme kõige sagedamini või mille poolest need on paremini tuntud. Need hõlmavad punaseid vereliblesid, nahka, luid ja sugurakke (st spermat ja munarakke). Aplaasia võib mõjutada ka teisi organeid, näiteks kopse ja nägemisnärvi.

Räägime puhtast punaliblede aplaasiast (PRCA)

Selles seisundis ei arene teie punased verelibled (edaspidi „punased verelibled“) korralikult. Tavaliselt toodab meie luuüdi (edaspidi „luuüdi“) uusi punaseid vereliblesid umbes iga 120 päeva tagant. Selle aja jooksul arenevad punased verelibled oma algstaadiumist ehk „erütroblastist“ täielikult arenenud punaseks verelibleks.

Kui teil on PRCA , võib teie luuüdi toota väga vähe või üldse mitte erütroblaste. See põhjustab keha vajalike punaste vereliblede kaotuse, mis põhjustab aneemiat. Seda nimetatakse "puhtaks aneemiaks", kuna see mõjutab ainult punaseid vereliblesid. Teisi vereliblesid – valgeliblesid ja trombotsüüte – toodetakse normaalselt. Kui aga kõiki kolme tüüpi vererakke ei toodeta korralikult, nimetatakse seda aplastiliseks aneemiaks .

PRCA võib esineda sünnil (kaasasündinud PRCA) või see võib areneda elu jooksul. PRCA kaasasündinud tüüpi nimetatakse Diamond-Blackfan aneemiaks .

Mis on Aplasia Cutis Congenita?

See on seisund, kus vastsündinud lapse nahk, eriti peanahk, on mõnes piirkonnas vähearenenud või puudub täielikult. Mõnikord ei arene naha all olev kude ja luud täielikult välja. Nahk võib puududa ka lapse keha, käte ja jalgade mõnes piirkonnas.

(Aplasia Cutis Congenita) võib ilmneda peanahal armina, mille all pole juukseid. Või võib vähearenenud nahk ilmneda õhukese karvadeta membraanina.

Nagu nimigi ütleb („Congenita”), on see kaasasündinud seisund, mis tähendab, et see on olemas sünnist saati.

Tutvume radiaalse aplaasiaga

See on siis, kui üks kahest käsivarre luust, kodarluu, ei arene. Küünarvarrel on kaks pikka luud, kodarluu ja küünarluu. Küünarluu kulgeb küünarnukist randmeni, küljel, kus asub väike sõrm. Kodarluu kulgeb küünarnukist randmeni, küljel, kus asub pöial. Kodarluu aplaasiaga inimesel võib olla deformeerunud ja kõver käsi. Pöial võib puududa või olla tavapärasest lühem.

(Radiaalne aplaasia)Radiaalluu puudulikkus on teatud tüüpi seisund. See on kodarluu arengu probleem. Radiaalluu puudulikkus võib ulatuda kergest kuni raskeni. Mõnikord kodarluu moodustub, kuid see on tavapärasest lühem. Teinekord ei arene kodarluu üldse.

Mis on sugurakkude aplaasia ehk ainult Sertoli rakkude sündroom?

See juhtub siis, kui inimene kaotab oma munandites (testes) olevad sugurakud (idurakud). Sugurakud on paljunemisrakud. Meestel muutuvad just need sugurakud hiljem seemnerakkudeks (sperma). Kui sugurakud kaovad, ei saa seemnerakke toota. See tähendab, et sugurakkude aplaasiaga inimesed ei ole võimelised lapsi saama (viljatus).

Sugurakkude aplaasiat nimetatakse ka Sertoli-ainult-rakkude sündroomiks . See tuleneb asjaolust, et isegi kui sugurakud puuduvad, on Sertoli rakud reproduktiivsüsteemis siiski olemas. Tavaliselt aitavad Sertoli rakud sugurakkudel areneda spermatosoidideks. Kui sugurakud aga puuduvad, ei ole Sertoli rakkudel sperma tootmises mingit rolli.

Vaatame ka kopsuaplaasiat.

Kopsuaplaasia on seisund, mille korral inimene sünnib raskelt vähearenenud kopsuga. See ei ole üksik seisund ja võib esineda mitmel kujul. See võib ulatuda kopsude täielikust arengupeetusest (kopsuagenees) kuni kerge vähearenenud arenguni (kopsuhüpoplaasia).

Kopsuaplaasia paikneb kuskil kopsuageneesi ja kopsuhüpoplaasia vahepeal. Aplaasia korral areneb küll algeline kopsustruktuur, kuid see ei suuda täita täielikult funktsioneeriva kopsu ülesannet.

Sageli on üks kops kas puudu või vähearenenud, samas kui teine ​​on normaalne.

Mis on tüümuse aplaasia?

Teie harknääre on nääre, mis toodab teatud tüüpi valgeliblesid, mida nimetatakse T-rakkudeks. T-rakud aitavad teie kehal infektsioonidega võidelda. Tüümuse aplaasia korral teie harknääre ei arene. Kui olete sündinud ilma harknääreta, on teil suurem tõenäosus infektsioonide tekkeks.

Harknääre puudumine on üks DiGeorge'i sündroomi sümptomitest. DiGeorge'i sündroom võib mõjutada mitut kehasüsteemi. See võib mõjutada immuunsüsteemi ja südamefunktsiooni ning põhjustada ka arengupeetust lapsepõlves.

Olgem teadlikud ka nägemisnärvi aplaasiast.

(Nägemisnärvi aplaasia)See on ühe või mõlema silma oluliste osade, sealhulgas nägemisnärvi, kaotus sünnil. Teie nägemisnärv mängib nägemises olulist rolli. See võimaldab teie silmadel suhelda ajuga ja töödelda visuaalset teavet. Tänu nägemisnärvile saab teie aju, kui teie silmad näevad selliseid asju nagu kujundid ja värvid, selle teabe visuaalseks kujutiseks teisendada, millest see aru saab.

Nägemisnärvi aplaasia võib põhjustada erineva raskusastmega silmaprobleeme, olenevalt teie seisundi raskusastmest. Aplaasia, mis on seisund, mis mõjutab mõlemat silma, võib põhjustada ka probleeme aju arenguga.

Kui levinud on aplaasia?

Aplaasia on väga haruldane seisund. Kõige levinumad tüübid on „(radiaalne aplaasia)“ ja omandatud vorm „puhas punaste vereliblede aplaasia“ (PRCA). „(Radiaalne aplaasia)“ esineb umbes ühel 30 000 vastsündinust. „(Radiaalse kiirte puudulikkus)“ (mis hõlmab ka „(radiaalset aplaasiat)“) on kõige levinum kätt mõjutav kaasasündinud häire. Kaasasündinud vorm (PRCA) on samuti haruldane, hinnanguliselt 5–7 juhtu miljoni sünni kohta. Omandatud vorm on veidi sagedasem, kuid me ei tea täpselt, kui palju juhtumeid see on.

Mis on aplaasia põhjused?

Paljud aplaasia tüübid on põhjustatud geneetilistest mutatsioonidest, mis päranduvad vanematelt. Teie geenid sisaldavad juhiseid, mis määravad teie füüsilised omadused. Näiteks määravad need juhised, kus ja kuidas organ areneb. Te saate geene nii oma emalt kui ka isalt. Kui geenis on mutatsioon või defekt, võivad teil tekkida sellised probleemid nagu aplaasia.

Harva võib aplaasia aja jooksul areneda. Näiteks omandatud PRCA-d põhjustavad muud põhjused ja seisundid, sealhulgas infektsioonid, autoimmuunhaigused ja teatud tüüpi vähid.

Mõnel juhul ei suuda arstid ja teadlased aplaasia põhjust leida. Sellist tüüpi aplaasiat nimetatakse idiopaatiliseks .

Kuidas ära tunda (aplaasiat)?

Mõnda tüüpi aplaasiat saab raseduse ajal tuvastada testide, näiteks ultraheliuuringu abil. Teised aplaasia tüübid ei ole väliselt nähtavad ja ilmnevad alles sündides.

Kui seisund ei ole raske või kui see hõlmab verd ja luuüdi, ei pruugi sümptomid ilmneda enne hilisemat elu. Sõltuvalt aplaasia tüübist peate oma seisundi diagnoosimiseks läbima mitmesuguseid pildistamisprotseduure, vereanalüüse ja geneetilisi teste.

Millised on (aplasia) ravimeetodid?

Ravivõimalused varieeruvad olenevalt teie seisundist. Operatsiooni võidakse teha vähearenenud jäseme või käe funktsiooni parandamiseks. PRCA rasketel juhtudel võib olla vajalik vereülekanne. Sõltuvalt teie seisundist võidakse sümptomite kontrollimiseks või aplaasia tüsistuste ennetamiseks anda ravimeid.

Mõnda tüüpi aplaasiat, näiteks sugurakkude aplaasiat, ei saa ravida.

Kas aplaasiat saab ravida?

See, kas teie seisund paraneb või mitte, sõltub teie aplaasia tüübist ja seda põhjustanud teguritest. Näiteks omandatud punaliblede aplaasiat (PRCA) saab ravida olenevalt sellest, mis takistab teie kehal punaste vereliblede tootmist. Punaste vereliblede tootmist takistava alghaiguse ravimine võib mõnikord aplaasiat leevendada.

Aplaasia on kaasasündinud seisund, mida ei saa tagasi pöörata ehk täielikult ravida. Sellistel juhtudel võib arst soovitada operatsiooni, ravimeid või spetsiifilisi ravimeetodeid. Need võivad aidata parandada käe, jala või jäseme funktsiooni või kontrollida sümptomeid.

Sõna "(Aplasia)" võib tähendada palju erinevaid asju. See sõltub paljudest asjadest, sealhulgas sellest, millist kehaosa see mõjutab, millised on teie sümptomid ja kui kerge või raske see seisund on. Ärge laske end nendest terminitest segadusse ajada. Kui teie või teie lapse seisundit kirjeldatakse mõne muu terminiga, näiteks "(Aplasia)", "(Agenees)" või millegi sarnasega, küsige oma arstilt, mida need terminid tähendavad ja mida aja jooksul oodata. Küsige, kas on olemas ravimeetodeid ja kas neid on vaja. Kui jah, arutage, millised ravimeetodid võivad aidata. Küsige, kuidas need arenguprobleemid mõjutavad (või ei mõjuta) teie igapäevaelu.

Kõige olulisemad asjad, mida peame meeles pidama

Olgu, loodan, et saite mingi ettekujutuse sellest, millest me rääkisime (Aplasia). Lühidalt:

• Aplaasia tähendab, et kehaosa pole korralikult arenenud.
• See ei ole sama haigus, see võib esineda erinevat tüüpi ja erineval määral .
• Mõned aplaasia tüübid on kaasasündinud, teised aga arenevad elu jooksul.
• Põhjused on mitmekesised: geneetilised tegurid, infektsioonid, muud haigused ja mõnikord ei suudetagi mingit põhjust leida.
• Ravi sõltub aplaasia tüübist ja raskusastmest. Mõned võivad sümptomite kontrollimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks vajada operatsiooni, ravimeid või muid spetsiifilisi ravimeetodeid .
• Kuigi kaasasündinud aplaasiat ei saa täielikult ravida, on nõuetekohase ravi ja toe korral võimalik elada suures osas normaalset elu.
• Kõige olulisem on pöörduda arsti poole ja saada õiget nõu ja teavet, kui teil või teie lapsel on selle seisundi suhtes kahtlusi.Ära satu paanikasse, esita küsimusi ja saa olukorrast õigesti aru.

Loodame, et see teave oli teile kasulik!

Aplaasia , kehaosade kasvu puudumine, kaasasündinud defektid, puhas punaste vereliblede aplaasia, naha aplaasia (Aplasia cutis congenita), radiaalne aplaasia, sugurakkude aplaasia