Me kõik teame, et lapsed pärivad oma vanematelt selliseid asju nagu välimus ja anne. Samamoodi võivad meie lapsed mõnikord, ilma et me seda isegi teadvustaksime, pärida geene, mis on seotud teatud haigustega. Mõned neist haigustest on teatud etniliste rühmade seas maailmas levinumad. Täna räägime sellisest spetsiifilisest geneetilisest testist. See on eriti oluline aškenazi juudi päritolu inimeste jaoks, kes on pärit teatud Euroopa piirkondadest.
Lihtsamalt öeldes, mis on see Aškenazi Juudi Geneetiline Paneel?
Kõigepealt vaatame, kes need aškenazi juudid on. Nad on juudi rahvas, kes on pärit Kesk- või Ida-Euroopa riikidest. Uuringud on näidanud, et selles populatsioonis on teatud geneetiliste haiguste esinemissagedus keskmisest suurem.
Siin on väga oluline mõista sõna "kandja". Kujutage ette, et teil on kehas teatud haiguse geen, kuid teil pole selle haiguse sümptomeid. Te olete terve. Kuid võite selle geeni oma lapsele edasi anda. Sellist inimest nimetatakse "kandjaks" .
Huvitaval kombel on leitud, et umbes iga neljas aškenazi päritolu inimene võib olla selle geneetilise haiguse kandja. Seega on see geneetiline testimispaneel loodud kandja riski ennustamiseks.
Millised on peamised haigused, mida see test otsib?
See geneetiline test keskendub mitmetele tõsistele haigustele, mis võivad lapse elu tõsiselt mõjutada. Kuigi mõnele neist on ravi, ei ole need täielikult ravitavad. Mõnel juhul võivad need isegi surmaga lõppeda.
Vaatleme allolevas tabelis lühidalt mõningaid peamisi haigusi.
| Haiguse nimi | Mis sellega juhtub? (Lihtne seletus) |
|---|---|
| Bloomi sündroom | Vähi tekkerisk on väga suur. Sümptomiteks on lühike kehaehitus, kõrge hääl ja päikese käes kergesti kõrvetav nahk. |
| Canavani tõbi | Kesknärvisüsteemi mõjutav haigus. Võivad esineda krambid ja intellektihäired. |
| Tsüstiline fibroos | See mõjutab tõsiselt hingamis- ja seedesüsteemi, põhjustades tõsiseid sümptomeid nagu rindkere ummistus ja sagedane köha. |
| Fanconi aneemia | See on verega seotud haigus. Suureneb risk haigestuda vähivormidesse, näiteks leukeemiasse. |
| Gaucher' tõbi | Võivad esineda maksa- ja põrnaprobleemid, aneemia, verejooks ja luuvalu. |
| Niemann-Picki tõbi (tüüp A) | See häirib organismi võimet lagundada rasva ja kolesterooli. Sümptomiteks on imikute maksa ja põrna suurenemine. See võib kahjustada ka närvisüsteemi. |
| Tay-Sachsi tõbi | Närvisüsteemi kahjustav haigus. See võib põhjustada krampe, nägemise ja kuulmise kaotust, lihasnõrkust ja neelamisraskusi. |
Lisaks tehakse teste mitmete teiste haiguste, näiteks perekondliku düsautonoomia, IV tüüpi mukolipidoosi, glükogeeni ladestumise 1a ja vahtrasiirupi uriinihaiguse suhtes.
Kes peaks seda testi tegema? Millal on parim aeg?
Nüüd võite mõelda: "Kas ma pean ka selle testi tegema?" See test on eriti oluline , kui teie, teie partner või te mõlemad olete aškenazi juudi päritolu .
Parim aeg selle testi tegemiseks on enne , kui plaanite last saada.
Miks nii? Sest siis on sul piisavalt aega tulemustega tutvumiseks, nende üle järelemõtlemiseks ning ilma igasuguse surveta edasiste otsuste arutamiseks ja langetamiseks.
Kuidas testi tehakse ja mida tulemused tähendavad?
See on väga lihtne test. Mõnikord võetakse vereproov , teinekord süljeproov . Arst saab teid sellele testile suunata. Tulemuste saamine võtab pärast proovi andmist tavaliselt paar nädalat.
Vaatame nüüd, mida tulemused ütlevad.
- Kui tulemus on negatiivne: See tähendab, et te ei ole ühegi testitud haiguse kandja. See on väga hea uudis. Te ei saa midagi muud teha.
- Kui ainult üks partneritest on kandja: kui teid mõlemaid testitakse ja ainult üks teist on kandja, ei ole teie lapsel haiguse tekkimise ohtu. Siiski on 50% tõenäosus , et ka laps on kandja. See tähendab, et laps võib tulevikus geeni oma lapsele edasi anda.
- Kui mõlemad partnerid on haiguse kandjad: just siin peaksime olema kõige rohkem mures. Kui te mõlemad olete sama haiguse kandjad, on iga rasedusega 25% ehk üks neljast lapse haigestumise risk. Samuti on 50% tõenäosus, et laps on haiguse kandja, ja 25% tõenäosus, et laps ei haigestu.
Kui me mõlemad oleme vedajad, siis millised on meie valikud?
Sellise tulemuse saamisel on normaalne tunda kurbust ja ärevust. Kõige tähtsam on aga teada, et sa pole üksi ja sul on mitu võimalust, mille vahel valida. Oluline on kõigist neist asjadest oma arstiga rääkida.
Siin on mõned peamised valikud:
1. Doonormunarakkude või -sperma kasutamine: Lapse eostamiseks saab kasutada munarakke või spermat, mis on saadud haiguse mittekandjalt.
2. Lapsendamine: Lapse lapsendamise otsustamine on veel üks hea võimalus.
3. Otsus mitte lapsi saada: Mõned paarid võivad otsustada mitte lapsi saada, kuna nad ei taha seda riski võtta.
4. Preimplantatsiooni geneetiline diagnostika (PGD): Seda tehakse IVF-tehnoloogia abil. Lihtsamalt öeldes ühendatakse laboris ema munarakud ja isa sperma, et luua mitu embrüot. Seejärel testitakse iga embrüot ja valitakse välja ainult terved embrüod, mis ei kanna haigusgeeni, ning implanteeritakse ema emakasse.
5. Sõeluuring raseduse ajal: Mõned paarid otsustavad oma last testida raseduse esimestel kuudel pärast normaalset rasedust. See aitab kindlaks teha, kas haigus on last mõjutanud või mitte.
Sellises olukorras geneetiline nõustaja., mis tähendab, et on väga oluline pöörduda nõustaja poole, kes on saanud geneetiliste haiguste ja testimise alal erikoolituse. Ta saab teie tulemuste põhjal selgelt selgitada, millised valikud teile kõige paremini sobivad ja mida edasi teha.
Kodune sõnum
- Teatud geneetilised haigused on levinumad teatud etniliste rühmade, näiteks aškenazi juutide seas.
- „Kandjaks“ olemine tähendab, et sul endal pole haigust, aga su kehas on haiguse geen. Sa võid selle oma lapsele edasi anda.
- Kui mõlemad vanemad on sama haiguse kandjad, on iga rasedusega 25% (üks neljast) risk, et lapsel tekib see haigus.
- Parim aeg sellise geneetilise testi tegemiseks on enne lapse eostamist.
- Kui teil ja teie partneril diagnoositakse viirusekandjad, on oluline mitte paanikasse sattuda ja arutada oma võimalusi arsti ja geneetilise nõustajaga.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar