Kas teie emal, tädil, õel või lähedasel pereliikmel on kunagi olnud rinnavähk? Sellisel juhul on normaalne tunda suurt hirmu ja ärevust ning mõelda: "Kas mina haigestun ka sellesse?" Sageli on seda tüüpi vähk seotud päriliku riskiga. Täna räägime spetsiaalsest testist, mis otsib seda pärilikku riski. See on BRCA geenitest.
Lihtsamalt öeldes, mis see BRCA-test on?
Olgu, ütleme nii. Meil kõigil on kehas kahte tüüpi geene, mida nimetatakse BRCA1 ja BRCA2 . Nende peamine ülesanne on parandada meie keha rakkude DNA-d ja peatada vähirakkude kontrollimatu kasv. Need on nagu keha enda valvurid. Seetõttu nimetame neid ka kasvaja supressorgeenideks.
Kujutage nüüd ette, mis juhtub, kui nendes kaitsvates geenides on defekt või mutatsioon? Siis nõrgeneb protsess, mis peatab vähirakkude kasvu. See suurendab oluliselt rinnavähi, munasarjavähi ja mitmete teiste vähivormide riski .
Oluline on see, et need BRCA geenimutatsioonid on pärilikud . See tähendab, et need võivad kanduda edasi emalt lapsele. BRCA-testi käigus võetakse teilt vereproov ja kontrollitakse, kas teil on riskimutatsioon BRCA1 või BRCA2 geenides.
Kas kõik peaksid selle BRCA testi tegema?
Ei, üldse mitte. Need BRCA geeni defektid ei ole ühiskonnas eriti levinud. Seetõttu ei soovita arstid seda testi teha, kui teil pole teatud riskitegureid. See ei ole test lihtsalt uudishimust.
Niisiis, millistele inimestele arst seda testi soovitaks? Vaatame.
| Riskitegur | Lihtne seletus |
|---|---|
| Isiklik vähi ajalugu | Kui teil endal on olnud rinnavähk, eriti kui see oli enne 50. eluaastat. Või kui teil on olnud nii rinna- kui ka munasarjavähk. |
| Perekonna vähi ajalugu | Kui ühel või mitmel teie pereliikmel (näiteks emal, õel, tütrel, tädil) on olnud rinnavähk, eriti kui rinnavähk on olnud mehel, on see samuti oluline tegur. |
| Juba tuvastatud BRCA defekt | Kui kellelgi teie perekonnas on juba kinnitust leidnud BRCA geeni defekt. |
| Muud tüüpi vähk | Kui kellelgi teie perekonnas on olnud vähki, näiteks munasarjavähki, kõhunäärmevähki või eesnäärmevähki. |
| Haruldased pärilikud haigused | Kui kellelgi teie perekonnas esineb muid pärilikke seisundeid, mis suurendavad vähiriski, näiteks Cowdeni sündroom või Li-Fraumeni sündroom. |
Kõige tähtsam on see, et te ei peaks ise otsustama, kas seda testi teha või mitte. Parim on seda oma arstiga arutada ja tema nõuannete põhjal otsus langetada.
Mida me saame BRCA testist õppida?
Kui see test kinnitab, et teil on BRCA geeni defekt, tähendab see, et teil on teatud tüüpi vähi tekkerisk tavapärasest suurem .
Mõelge sellele: BRCA geenimutatsiooniga inimesel on 80. eluaastaks rinnavähi tekkerisk kuus korda suurem võrreldes üldpopulatsiooniga. Vähk tekib tõenäolisemalt ka nooremas eas ja mõjutab mõlemat rinda.
Lisaks rinnavähile võib see geneetiline defekt suurendada mitmete teiste vähivormide riski:
- Munasarjavähk : Sellega on seotud ka munajuhade vähk ja kõhukelmevähk.
- Eesnäärmevähk : meestele.
- Pankreasevähk
- Fanconi aneemia : haruldane vähk, mis võib esineda lapsepõlves.
Mis toimub enne testi, selle ajal ja pärast seda?
See protsess pole nii keeruline, kui võite arvata.
Enne testi
Tavaliselt suunatakse teid geneetilise nõustaja juurde. Need on inimesed, kellel on kogemusi geenide, pärilikkuse ja vähiriskiga. Ta selgitab teile järgmist:
- Mida tähendab, kui testi tulemus on „positiivne” või „negatiivne”?
- Kuidas mõjutab tulemus teie vähiriski?
- Kuidas see tulemus mõjutab ülejäänud perekonda (lapsi, õdesid-vendi)?
Testi ajal
See on väga lihtne. See võtab lihtsalt vereproovi teie käe veenist. Täpselt nagu tavalise vereanalüüsi jaoks vere andmine. Kuigi nõela sisestamisel võite tunda väikest valu, võtab kogu protsess vähem kui viis minutit.
Pärast testi
Tulemuste saamine võib võtta mitu nädalat. Pärast tulemuste saamist peaksite uuesti kohtuma oma geneetilise nõustajaga. Ta aitab teil tulemusi mõista ja arutab teiega, milliseid samme peate edasi astuma.
Mida tulemused tähendavad?
Tulemusi võib olla kolme tüüpi. Räägime neist ükshaaval lähemalt.
| Tulemuse tüüp | Mida see tähendab? |
|---|---|
| 1. Tulemus on positiivne. | |
| Tähendus | See tähendab, et teil on BRCA1 või BRCA2 geenis mutatsioon, mis suurendab vähiriski. See ei tähenda aga, et teil on vähk või et see teil kindlasti tekib. See tähendab lihtsalt, et teie risk on suurem. |
| Mida edasi teha? | Nüüd saate astuda samme oma riski vähendamiseks. Pärast arstiga arutamist võite kaaluda järgmisi asju:
|
| 2. Tulemus on negatiivne. | |
| Tähendus | See tähendab, et teil ei ole kehas BRCA geeni defekti. See tähendab, et teie lapsed ei päri teilt BRCA geeni defekti. |
| Aga... | See ei garanteeri, et te kunagi vähki ei haigestu. See tähendab lihtsalt, et teie risk on sarnane üldpopulatsiooni omaga. Kui teil on aga tugev perekonnas esinenud vähki, võib teil olla erinev geenimutatsioon, mis suurendab teie vähiriski. Rääkige sellest oma geneetilise nõustajaga. |
| 3. Tulemus on ebakindel (Uncertain / VUS) | |
| Tähendus | See on veidi keeruline. See tähendab, et teie BRCA geenis on muutus („variant“), kuid teadlased pole veel kindlad, kas see muutus on kahjulik, suurendades vähiriski, või normaalne ja kahjutu muutus. Seda nimetatakse „tundmatu tähtsusega variandiks“ (VUS). |
| Mida edasi teha? | Ära paanitse sel hetkel. Sinu geneetiline nõustaja selgitab seda sulle lähemalt. Võimalik, et sul tuleb tulevikus testida ka teisi pereliikmeid või sind teavitada, kui uus teave ilmneb. Praegu peetakse seda tüüpi tulemust tavaliselt negatiivseks tulemuseks. |
Kodune sõnum
- BRCA-test on spetsiaalne geneetiline test, mis otsib pärilikku riski rinna-, munasarja- ja mitmete teiste vähivormide tekkeks.
- See ei ole test, mida kõik peaksid tegema. Arstid soovitavad seda ainult inimestele, kellel on teatud riskifaktorid, näiteks perekonnas esinenud vähk.
- Positiivne tulemus ei tähenda, et teil on vähk. See tähendab, et teie risk on suurem ja te saate astuda samme selle riski maandamiseks.
- Enne ja pärast tulemuste saamist on väga oluline seda arsti ja geneetilise nõustajaga arutada.
- Teadmised on jõud. Oma riskidest teadlik olemine on oluline samm enda ja oma pere tulevase tervise kaitsmisel.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar