Kas teil on neerudes tsüstid? Räägime ADPKD-st (autosomaalselt dominantne polütsüstiline neeruhaigus)

Võib-olla on kellelgi teie perekonnas neeruhaigus. Või on teil diagnoositud 30ndates või 40ndates eluaastates kõrge vererõhk ja otsite sellele põhjust. Täna räägime veidi teistsugusest, kuid väga levinud pärilikust haigusest, mis mõjutab neere. Meditsiiniliselt nimetatakse seda autosomaalselt dominantseks polütsüstilise neeruhaiguseks. Kuna see on meie jaoks veidi liiga pikk termin, nimetame seda lühidalt ADPKD-ks .

Lihtsamalt öeldes, mis on ADPKD?

Lihtsamalt öeldes põhjustab see haigus neerudes suures koguses vedelikuga täidetud tsüstide teket. Mõelge neerudele kui filtritele meie kehas. Nende tsüstide kasvades ei saa neerud enam korralikult toimida. See võib põhjustada terviseprobleeme, nagu kõrge vererõhk, kuseteede infektsioonid ja neerukivid. Kuigi kõigil seda seisundit ei esine, võib mõnel inimesel tekkida isegi neerupuudulikkus.

Selle haiguse üks ainulaadne omadus on see, et isegi kui teil see haigus juba esineb, ei pruugi teil aastaid mingeid sümptomeid olla. Sümptomid hakkavad sageli ilmnema 30. ja 40. eluaasta vahel. Seetõttu nimetatakse seda ka täiskasvanute PKD-ks.

Millised on ADPKD sümptomid?

Kõigil ADPKD-ga inimestel ei teki sümptomeid. Mõnel võib sümptomite ilmnemine võtta aastaid. Vaatleme mõningaid selle haigusega seotud levinud sümptomeid. Jagan need kaheks osaks, et te neid paremini mõistaksite.

Miks ADPKD tekib? Kas see on pärilik?

Jah, see on pärilik haigus . Selle peamiseks põhjuseks on defekt kahes geenis meie DNA-s, nimelt `PKD1` ja `PKD2`. Need geenid annavad neerurakkudele signaale, "millal kasvada". Kui ühes neist geenidest on defekt, kasvavad neerurakud kontrollimatult ja moodustavad need tsüstid, mida me mainisime.

Mõtle sellele, enamik pärilikke haigusi nõuab defektset geeni mõlemalt vanemalt. Aga ADPKD korral peab defektne geen pärinema ainult ühelt vanemalt . Seetõttu nimetatakse seda autosomaalselt dominantseks.

See tähendab, et kui ühel teie vanematest on see haigus, on teil 50% tõenäosus selle tekkeks . Väga harva võib haigus aga tekkida ka inimese geeni juhusliku muutuse tõttu, ilma et mõlemal vanemal oleks haigus.

Kuidas teada saada, kas teil on see haigus?

Kui arst kahtlustab teie sümptomite põhjal neeruprobleemi, võib ta teid suunata neeruspetsialisti (nefroloogi) juurde. Arst esitab teile järgmisi küsimusi:

• Millised on teie sümptomid ja millal need algasid?
• Kas sa tead oma vererõhku?
• Kas kuskil on valu? Kui jah, siis kus?
• Kas teil on varem neerukive olnud?
• Kas kellelgi perekonnas on neeruhaigus?

Seejärel määrab arst neerude kontrollimiseks mitu testi.

• Ultraheli uuring: see kasutab keha sisemusest piltide tegemiseks helilaineid. See on sageli esimene tehtav uuring.
• MRI-uuring: võimas skaneerimine, mis kasutab magneteid ja raadiolaineid kasvajate tuvastamiseks, mis on ultraheliga nägemiseks liiga väikesed.
• KT-skaneerimine: Teine võimas skaneerimismeetod, mis kasutab keha detailsete piltide saamiseks röntgenikiirgust.

Lisaks saab teie DNA-d testida, et teha kindlaks, kas teil on defektne geen PKD1 või PKD2. Kuigi see geneetiline test suudab näidata, kas teil on defektne geen, ei saa see ennustada, millal haigus tekib ega kui raske see on .

Ravi ja asjad, mida saate kodus teha

ADPKD-le ei ole veel ravi. Kuid on palju asju, mida saame teha haiguse põhjustatud terviseprobleemide haldamiseks ja neerupuudulikkuse ennetamiseks.

Meditsiiniline ravi

• Neerupuudulikkuse aeglustamise ravimid: Täiskasvanutele, kellel on haiguse kiire progresseerumise oht, antakse neerufunktsiooni languse aeglustamiseks selliseid ravimeid nagu Tolvaptan (Jynarque).
• Ravimid, mis kontrollivad kõrget vererõhku.
• Antibiootikumid kuseteede infektsioonide korral.
• Valuvaigistid.

Neerupuudulikkuse korral võib teil vaja minna dialüüsi . See hõlmab vere filtreerimiseks spetsiaalse aparaadi kasutamist, mis eemaldab teie kehast jääkained, soola ja liigse vee. Teine võimalus on neerusiirdamine. Lisateabe saamiseks pidage sellest nõu oma arstiga.

Asjad, mida saate kodus teha

Neerude kaitsmiseks ja nende võimalikult pikaajaliseks hea toimimise tagamiseks on oluline püsida võimalikult tervena.

• Õige toitumine: sööge tasakaalustatud ja vähese soolasisaldusega toitu. Sool võib tõsta vererõhku.
• Jää aktiivseks: Treening aitab kaalu ja vererõhku kontrolli all hoida, kuid väldi kontaktsporti, mis võib kahjustada neere.
• Vältige suitsetamist: suitsetamine kahjustab neerude veresooni ja võib suurendada ka tsüstide tekke riski.
• Joo palju vett: Dehüdratsioon võib samuti põhjustada tsüstide sagedasemat teket.

Muud ADPKD tõttu tekkida võivad tüsistused

ADPKD võib suurendada ka teiste terviseprobleemide riski ja on oluline ka neist teadlik olla.

Haiguse progresseerumise kiirus sõltub sellest, kas teil on defekt PKD1 või PKD2 geenis. Üldiselt on PKD1 geeni defektiga inimestel neerupuudulikkuse tekkimise risk suurem kui PKD2 defektiga inimestel. Seega on kõige parem rääkida oma arstiga, et täpselt teada saada, milline on teie seisund.