Kas olete kunagi märganud, et mõnel lapsel või noorel on veidi raskem kõndida, joosta või trepist ronida kui teistel? Või olete kunagi tundnud, et nende lihased järk-järgult nõrgenevad? Võib-olla on selle põhjuseks seisund, millest me täna räägime ja mida nimetatakse "(Beckeri lihasdüstroofiaks)". Ärge muretsege, selgitame kõik lihtsate sõnadega.
Mis on „(Beckeri lihasdüstroofia)”? Lihtsamalt öeldes...
„(Beckeri lihasdüstroofia)“, lühidalt tuntud ka kui „(BMD)“, on haruldane geneetiline haigus. Selle tagajärjel keha lihased järk-järgult nõrgenevad ja nende funktsioon väheneb. Täpsemalt öeldes on see geneetiline haigus. See haigus mõjutab enamasti poisse ja mehi. Selle põhjuseks on „(X-kromosoomiga seotud pärandumine)“, mis tähendab, et see pärandub emalt (kui ta on kandja) poisslapsele.
See lihasnõrkus algab tavaliselt jalgadest ja puusadest ning aja jooksul võib see levida õlavarde, st ülakehasse.
Praegu tunnustatud lihasdüstroofia tüüpidest võib BMD olla täiskasvanute seas müotoonilise düstroofia ja facioscapulohumeraalse düstroofia järel kolmas kõige levinum tüüp.
Mis vahe on „(Beckeri lihasdüstroofial)“ ja „(Duchenne'i lihasdüstroofial)“?
Võib-olla olete kuulnud seisundist nimega (Duchenne'i lihasdüstroofia) ehk (DMD). Nii (BMD) kui ka (DMD) on põhjustatud mutatsioonidest samas geenis, st geenis, mis kodeerib valku nimega (düstrofiin). See valk nimega (düstrofiin) on meie lihaste tervise jaoks väga oluline.
Aga siin on erinevus:
- DMD-ga inimesel ei ole lihaskoes peaaegu üldse düstrofiinvalku.
- Luulihaste kahjustusega inimesel on lihastes teatud kogus düstrofiini, aga sellest ei piisa.
Seega on seisund „(BMD)“ veidi leebem kui „(DMD)“ ning sümptomid ilmnevad ja progresseeruvad palju aeglasemalt kui „(DMD)“. Sümptomid on aga mõlema puhul suures osas samad.
Keda see seisund (Beckeri lihasdüstroofia) kõige enam mõjutab?
Nagu me varem mainisime, mõjutab luutiheduse haigus peamiselt mehi. Siiski võivad mõnikord tekkida sümptomid ka luutiheduse kandjatel naistel (st neil, kes kannavad haigust põhjustavat geeni, kuid kellel ei esine sümptomeid). Tavaliselt ei ole need siiski nii rasked ja on väga kerged.
Enamasti algavad sümptomid 5–15-aastaselt. Mõnedel inimestel võivad sümptomid siiski hiljem tekkida.
Kui levinud on Beckeri lihasdüstroofia?
BMD on tegelikult haruldane seisund.See seisund mõjutab 3–6 iga 100 000 sündinud lapse kohta. Ja nagu me ütlesime, mõjutab see kõige enam poisse.
Millised on Beckeri lihasdüstroofia sümptomid?
Luulihaste tiheduse languse sümptomid algavad tavaliselt 5. ja 15. eluaasta vahel, kuid võivad ilmneda ka hiljem. Lihasnõrkus süveneb aja jooksul järk-järgult. Seega on kõige levinumad sümptomid järgmised:
- Raskused trepist ronimisel.
- Kõndimisraskused ja raskused aja jooksul suurenevad.
- Treeningvõime vähenemine (väsimustunne isegi väikese pingutuse korral).
- Lihasvalu ja/või lihaste tõmblemine (nagu kramp).
- Sagedased kukkumised.
- Varvastel kõndimine.
- Pidev väsimustunne (väsimus).
Kujutage ette, kui teie laps ei jookse ja mängi enam nii nagu varem ning ütleb isegi pärast lühikest jalutuskäiku "Emme, ma olen väsinud" või kui ta väsib koolis mängides kiiremini kui teised lapsed, on hea mõte selle pärast veidi muretseda.
Lisaks sellele võib luutihedus põhjustada ka teisi sümptomeid:
- Kardiomüopaatia : Sellega tuleb olla ettevaatlik.
- Hingamisraskused.
- Mõned erinevused õppimises (näiteks mõne asja mõistmiseks kulub kauem aega kui teisteks).
- Keha tasakaalu ja koordinatsiooni kaotus.
Naistel, kes on luutiheduse kandjateks , võib esineda ainult kardiomüopaatiat või väga kerget lihasnõrkust. Hinnanguliselt tekivad sümptomid umbes 22%-l kandjatest, kuid see on inimeseti väga erinev.
Mis põhjustab Beckeri lihasdüstroofiat?
Luulihaste kahjustus on pärilik geneetiline seisund. Selle põhjustab düstrofiini nimelist valku kodeeriva geeni mutatsioon . Düstrofiin on meie keha lihasrakkude tugevuse ja stabiilsuse säilitamiseks hädavajalik.
Seega, kui selles `(düstrofiini)` geenis toimub muutus, siis `(düstrofiini)` valku kas ei toodeta või on toodetava valgu kogus oluliselt vähenenud. Selle tulemusena muutuvad lihased aja jooksul nõrgaks ja hakkavad kahjustuma.
Kuidas Beckeri lihasdüstroofia pärandub? Seda on vaja veidi mõista!
`(BMD)` pärandub viisil, mida nimetatakse `(X-seotud retsessiivseks pärandumiseks)`. Nüüd saagem sellest aru lihtsalt.
- X-kromosoomiga seotud tähendab, et luutiheduse eest vastutav geen asub X-kromosoomis. Nagu teate, on meil kaks sugukromosoomi, X ja Y.
- Retsessiivne tähendab, et selle haiguse tekkeks peab mõlemas vastava geeni koopias (meil on peaaegu igast geenist kaks koopiat) olema patogeenne variant või mutatsioon, mis haigust põhjustab.
Aga siin on kõige olulisem asi:
- Meestel (XY) on üks X-kromosoom. Seega, kui selles ühes X-kromosoomis on vastavas geenis defekt, piisab sellest luutiheduse (BMD) tekkeks.
- Naistel on kaks X-kromosoomi (XX) . Seega, et tekiks X-kromosoomiga seotud retsessiivne haigus, peavad tavaliselt mõlemad geeni koopiad olema defektsed. Naisi, kellel on defektne geen ainult ühes X-kromosoomis, nimetatakse aga kandjateks. Enamasti ei esine neil kandjatel sümptomeid. Siiski võivad väga harva esineda kerged või mõõdukad sümptomid.
Nüüd vaadake, kuidas see põlvkondade kaupa edasi kandub:
- Emale, kes on kandja (kellel on ühes X-kromosoomis defektne geen) :
- Kui sünnib poeg, on 50% tõenäosus , et pojal tekib seisund `(BMD)`.
- Kui teil on tütar, on 50% tõenäosus , et ta on kandja.
- Isale, kellel on (luutiheduse) probleem :
- Ta ei saa seda haigust oma poegadele edasi anda (sest isa annab pojale Y-kromosoomi).
- Kuid kõik tema tütred on kandjad (kuna isa annab tütrele defektse X-kromosoomi).
Kas sa said aru? See võib tunduda veidi keeruline, aga lihtsalt öeldes on poisil kõige suurem tõenäosus selle emalt saada, kui ema on kandja.
Kuidas diagnoositakse Beckeri lihasdüstroofiat?
Kui teil või teie lapsel kahtlustatakse luutihedust (BMD), teeb arst tõenäoliselt füüsilise läbivaatuse, neuroloogilise läbivaatuse ja lihastesti. Samuti küsib ta teie sümptomite ja haigusloo kohta, sealhulgas selle kohta, kas kellelgi teie perekonnas on olnud sarnaseid haigusseisundeid.
Nende testide käigus võib arst näha selliseid asju nagu:
- Jalgade ja puusade lihased on atroofeerunud.
- Kuigi kubemepiirkonna lihased võivad esmapilgul tunduda suured (seda nimetatakse pseudohüpertroofiaks) , on nad tegelikult nõrgenenud. Justkui oleksid nad lihtsalt seestpoolt väljapoole paistes.
- Lülisamba kõverus (skolioos) ja mõned rindkere deformatsioonid.
- Lihasanomaaliad, näiteks lihaste, kõõluste ja naha püsiv pinguldumine kontsades ja jalgades (kontraktuurid) .
Milliseid teste kasutatakse Beckeri lihasdüstroofia diagnoosimiseks?
Kui arst kahtlustab teil või teie lapsel luutihedust, võib ta soovitada järgmisi uuringuid:
- Kreatiinkinaasi vereanalüüs: kui lihased on kahjustatud, vabastavad nad verre ensüümi nimega kreatiinkinaas. BMD-ga inimesel võib selle kreatiinkinaasi tase olla normaalsest viis korda või rohkem kõrgem.
- Geneetiline vereanalüüs: see geneetiline test, mis kontrollib düstrofiini geeni mutatsiooni, saab lõplikult diagnoosida luutihedust.
Kui teil või teie lapsel on kinnitust leidnud luutihedus, võib arst soovitada ka elektrokardiogrammi (EKG) või ehhokardiogrammi, et kontrollida luutihedusest tingitud südamelihase probleeme.
Kuidas ravitakse Beckeri lihasdüstroofiat?
Kahjuks ei ole luutihedusele praegu ravi. Seetõttu on ravi peamine eesmärk sümptomite kontrollimine ja parima võimaliku elukvaliteedi säilitamine.
BMD-d on kaks peamist ravi:
1. Kortikosteroidid: Näiteks ravimid nagu prednisoloon. Need aitavad parandada kopsufunktsiooni, aeglustada skolioosi teket, aeglustada kardiomüopaatia teket ja pikendada eluiga.
2. Taastusravi: see aitab patsiendil säilitada oma töövõimet kauem ja parandada elukvaliteeti.
- Füsioteraapia aitab lihaseid tugevdada.
- Kõneteraapia, tegevusteraapia ja harrastusteraapia aitavad igapäevaste tegevustega.
Lisaks sellele on ka teisi ravimeetodeid, mis võivad luutihedust aidata:
- Liikumisabivahendid näiteks kõndimiseks – nt kepid, ratastoolid, traksid.
- Ravimid kardiomüopaatia raviks – nt AKE inhibiitorid ja beetablokaatorid .
- Kirurgia aitab skolioosi ja kontraktuuride korral.
- Kui hingamisraskused süvenevad (hingamispuudulikkus) , võib osutuda vajalikuks trahheostoomia (kirurgiline protseduur hingetoru avamiseks) ja kunstlik hingamine.
Õnneks on praegu kliinilistes uuringutes mitu uut ravimit, mis saavad luutihedust ravida, ja me võime neilt tulevikus häid tulemusi oodata.
Kas Beckeri lihasdüstroofiat saab ära hoida?
Kuna luutihedus on pärilik seisund, ei saa me selle ennetamiseks midagi teha.
Kui teil on aga luutihedus või kui te muretsete selle või mõne muu geneetilise haiguse pärast, rääkige sellest enne laste saamist oma arstiga.Geneetilise nõustamise poole pöördumine on väga hea mõte.
Milline on Beckeri lihasdüstroofia prognoos?
Luulihaste tiheduse langusega inimese väljavaated võivad inimeselt inimesele erineda. See on puue järkjärguline progresseerumine. Puude raskusaste on aga erinev. Mõned inimesed võivad vajada ratastooli, teised aga ainult kõndimisabivahendeid (keppi, karkusid).
Kui aga kellelgi, kellel on „(BMD)”, on südamehaigus või hingamisraskused, võib tema eluiga lüheneda.
BMD tõttu võivad tekkida järgmised tüsistused:
- Südameprobleemid, eriti `(kardiomüopaatia)`.
- Hingamisraskused, mis on põhjustatud hingamislihaste nõrkusest.
- Kopsupõletik või muud hingamisteede infektsioonid.
- Aja jooksul puue süveneb ja inimene ei suuda enam iseseisvalt oma tööd teha.
- Luumurrud.
Milline on Beckeri lihasdüstroofiaga inimese oodatav eluiga?
„BMD-ga” inimese eluiga on tavaliselt mõnevõrra lühenenud, see tähendab 40–50 aastat. „Laienduslik kardiomüopaatia” (seisund, mille korral südamelihas nõrgeneb ja suureneb) on peamine surmapõhjus.
Kuidas hoolitseda kellegi eest, kellel on luutihedus (BMD)? Või kuidas hoolitseda enda eest?
Kui teil on luutiheduse häire, on oluline saada head arstiabi, et ennetada või ravida luutiheduse tüsistusi, näiteks südamehaigusi ja hingamisprobleeme. Samuti võib olla kasulik liituda tugigrupiga, kus saate jagada oma kogemusi ja kohtuda teistega, kes teid mõistavad.
Kui hooldate luutihedusega inimest, on oluline tagada, et ta saaks parimat arstiabi, vajalikke abivahendeid kõndimiseks ja teraapiaid, mis aitavad tal iseseisvalt toimida. Teie peaksite olema tema eestkõneleja.
Millal peaksin Beckeri lihasdüstroofia tõttu arsti poole pöörduma?
Kui teil (või teie lapsel) on diagnoositud Beckeri lihasdüstroofia, on väga oluline käia regulaarselt oma meditsiinimeeskonna juures ravi saamiseks ja jälgida oma sümptomeid.
Me teame, et sellist diagnoosi nagu Beckeri lihasdüstroofia ei ole lihtne mõista ja sellega toime tulla. See võib olla üle jõu käiv. Teie meditsiinimeeskond pakub teile kindlat raviplaani, mis on kohandatud teie sümptomitele. Oluline on veenduda, et saate vajalikku tuge ja hoolitsete oma tervise eest.
Kokkuvõttes asjad, mida peame meeles pidama (kokkuvõte)
Olgu, siin on mõned lihtsad asjad, mida meeles pidada "(Beckeri lihasdüstroofia)" ehk "(BMD)" kohta, millest me rääkisime:
- ``(BMD)`` on geneetiline haigus, mis kandub edasi põlvest põlve. Selle korral lihased nõrgenevad järk-järgult.
- SeeSee mõjutab kõige rohkem mehi.
- Põhjuseks on defekt geenis, mis toodab valku "düstrofiin".
- Sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves (5. ja 15. eluaasta vahel). Sümptomiteks on raskused kõndimisega, väsimus ja sagedased kukkumised.
- Selle seisundi peamised tüsistused võivad olla kardiomüopaatia (südamelihase haigus) ja hingamisraskused .
- Sellele seisundile ei ole praegu ravi. Siiski on sümptomite kontrollimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks saadaval mitmesuguseid ravimeetodeid (nt kortikosteroidid, füsioteraapia).
- Kui kellelgi perekonnas on see seisund, on enne lapse saamist tark pöörduda geneetilise nõustamise poole .
- Samuti on väga oluline regulaarselt arsti poole pöörduda ja ravi saada ning vaimselt tugev püsida.
Ära unusta, et sa pole üksi. Kui sa seda läbi elad, otsi abi arstidelt, perelt, sõpradelt ja tugigruppidelt. See on sulle suureks jõuallikaks!
Beckeri lihasdüstroofia, luutihedus, lihasnõrkus, geneetilised haigused, düstrofiin, X-kromosoomiga seotud, geenimutatsioonid, laste tervis, südamehaigused, füsioteraapia
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar