Kas teie laps tundub vananevat liiga kiiresti? Uurime lähemalt Cockayne'i sündroomi!

Vahel tunneme suurt hirmu, kui näeme oma laste arengus muutusi, eks? Eriti kui laps käitub teistest lastest erinevalt või kui näeme füüsilisi muutusi. Täna räägime haruldast, kuid väga olulist meditsiinilist seisundit, millega tasub arvestada. See on Cockayne'i sündroom. See nimetus võib teid muretsema panna, aga räägime sellest lihtsalt ja selgelt.

Mis täpselt on Cockayne'i sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Cockayne'i sündroom väga haruldane pärilik geneetiline seisund. Selle puhul lapse keharakud ei arene normaalselt ja neil ilmnevad enneaegse vananemise (progeeria) tunnused . Kujutage ette, et juba väikese lapsena hakkavad tema välimus ja mõned kehafunktsioonid meenutama vana inimese omasid.

Lisaks sellele seisundile võib täheldada ka mitmeid teisi olulisi sümptomeid:

• Valgustundlikkus: Täpsemalt öeldes põleb nahk päikese käes kiiresti ja ka silmad tunnevad end ebamugavalt.
• Kääbuskasvulisus: lapse pikkus ja kaal on palju väiksemad kui tavaliselt.
• Progresseeruv dementsus: Aja jooksul võivad sellised asjad nagu mälu ja õppimisvõime järk-järgult halveneda.

Kas Cockayne'i sündroomi on erinevat tüüpi?

Jah, seda seisundit on kolme peamist tüüpi, millel kõigil on erinev sümptomite algus ja raskusaste.

1. 1. tüüp (klassikaline): see on kõige levinum tüüp. Sümptomid hakkavad ilmnema pärast lapse umbes üheaastast vanust. Need sümptomid süvenevad aja jooksul järk-järgult.

2. 2. tüüp (kaasasündinud): see on kõige raskem tüüp. Sümptomid ilmnevad sündides. Need lapsed arenevad väga aeglaselt.

3. 3. tüüp: See on väga haruldane. Sümptomid ei ole nii rasked. Lisaks ilmnevad need sümptomid hilisemas elus.

Kui levinud see seisund on?

Cockayne'i sündroom on väga haruldane haigus. On teatatud, et see seisund esineb vaid kahel kuni kolmel miljonist vastsündinust sellistes riikides nagu Ameerika ja Euroopa. Selliseid patsiente võib aeg-ajalt leida ka Sri Lankal.

Mis põhjustab Cockayne'i sündroomi?

See on natuke keeruline, aga ma selgitan seda lihtsalt. Meie keha rakud sisaldavad midagi, mida nimetatakse DNA-ks. See on nagu raamat, mis sisaldab kogu teavet, mida meie keha toimimiseks vajab. See DNA võib kahjustuda erinevatel põhjustel. Näiteks:

• Kiirgus
• Mürgised kemikaalid
• Päikeselt tulev ultraviolettkiirgus
• Meie kehas tekkivad ebastabiilsed molekulid (vabad radikaalid)

Tavaliselt on terve inimese kehas, kui see „DNA” saab kahjustada, spetsiaalne mehhanism selle parandamiseks. Nii nagu majas midagi katki läheb, see parandatakse.

Cockayne'i sündroomiga lastel see DNA parandamise protsess (DNA parandamise häire) aga korralikult ei tööta. Selle põhjuseks on mutatsioonid geenides ERCC6 või ERCC8. Need geenid aitavad DNA-d parandada. Seega, kui need geenid ei tööta korralikult, siis DNA kahjustused kuhjuvad ilma parandamata. Seejärel ei saa rakud oma tööd korralikult teha. See on kõigi nende sümptomite peamine põhjus.

Millised on Cockayne'i sündroomi sümptomid?

See seisund võib mõjutada keha erinevaid osi. Vaatame, mis need on.

Silmaga seotud sümptomid:

Silmad on üks organeid, mida see haigus kõige enam mõjutab.

• Silma võrkkesta ebanormaalne värvus.
• Silmaläätse hägustumine, sarnane kataraktiga.
• Risti silmad (strabismus).
• Võimetus silmalauge täielikult sulgeda.
• Kaugnägelikkus.
• Vähenenud pisaravool silmist.
• Nägemisnärvi atroofia.
• Võrkkesta järkjärguline nõrgenemine (võrkkesta degeneratsioon).
• Silmad on tavalisest väiksemad (mikroftalmia).
• Vajunud silmad (enoftalmos).

Näojooned:

Mõningaid eripärasid võib näha ka näoilmes.

• Hambakaaries tekib tõenäolisemalt hammaste vale asetuse tõttu.
• Kõrvapulgad muutuvad tavapärasest suuremaks ja muudavad oma kuju.
• Väike pea suurus (mikrotsefaalia).
• Nina hõrenemine.
• Ülemise ja alumise lõualuu väljaulatuvus (prognatism).

Hormoonidega seotud probleemid:

• Hilinenud puberteet.
• Viljakusprobleemid.
• Poistel laskumata munandid.

Närvisüsteemi ja arenguga seotud omadused:

Need mõjutavad oluliselt lapse igapäevategevusi.

• Ebanormaalne lihasjäikus (spastilisus).
• Intellektuaalsete võimete järkjärguline langus.
• Arengupeetused (nt kõndimise, rääkimise hilinemine).
• Rääkimisraskused (afaasia).
• Jäsemete treemor (essentsiaalne treemor).
• Liikumis- ja koordinatsiooniprobleemid (ataksia).
• Õpiraskused.
• Epileptilised seisundid (krambid).

Nahaga seotud sümptomid:

• Vähenenud higistamine (anhidroos).
• Nahk on kergesti vigastatav ja armistunud.
• Naha puudutamisel külmatunne.
• Naha sinakas värvimuutus (tsüanoos) (eriti jäsemetes).

Muud mõjud:

• Kõrge vererõhk.
• Rasvased ladestused südame ümber (ateroskleroos).
• Maksa suurenemine.
• Juuste enneaegne hallinemine.
• Pikkus ja kaal tunduvalt alla normi (kääbuslikkus).
• Kuulmislangus.
• Suured liigesed.
• Lihaste atroofia.
• Küfoos.
• Ebanormaalselt pikad käed ja jalad võrreldes lühikese kehaga.

Tähtis: Kõiki neid sümptomeid ei esine igal lapsel ja sümptomite raskusaste võib lapseti erineda.

Kuidas Cockayne'i sündroomi diagnoositakse?

Arst diagnoosib selle seisundi lapse kliiniliste tunnuste ja konkreetsete testide tulemuste põhjal. Peamised tehtavad testid on:

• Geneetiline testimine: lapselt võetakse vereproov ja testitakse mutatsioonide suhtes geenides ERCC6 või ERCC8.
• Nahabiopsia: võetakse väike tükk nahakudet ja testitakse seda laboris, et teha kindlaks keha võime DNA-d parandada. Cockayne'i sündroomiga inimestel on DNA parandamise kiirus tavapärasest aeglasem.

Selle haiguse diagnoosimisel on veel üks oluline asi. See tähendab, et on hädavajalik pöörduda kogenud arsti poole, kes on selle haigusega hästi kursis. Sest on ka teisi haigusi, millel on sarnased sümptomid (nt Hutchinson-Gilfordi progeria sündroom, Laroni sündroom, Seckeli sündroom). Seega on täpse diagnoosi panemiseks vaja osata seda teistest haigustest eristada.

Millised on Cockayne'i sündroomi ravimeetodid?

Kahjuks Cockayne'i sündroomile ravi ei ole. See aga ei tähenda, et me midagi teha ei saaks. Ravi peamine eesmärk on haigusest tingitud tüsistuste ennetamine ja ravimine. See nõuab erinevatest spetsialistidest koosneva arstide meeskonna tuge.

Vaatame mõningaid ravivõimalusi:

Hambaravi:

• Hambakaariese ennetamiseks ja raviks on vaja regulaarseid hambaarsti kontrolle .

Silmade hooldus:

• Katarakt võib vajada operatsiooni.
• Risti silmade korral saab nõrkade silmalihaste tugevdamiseks kasutada silmamaske.
• Prillid lühinägelikkuse korral.
• Päikeseprillid silmade kaitsmiseks ereda valguse eest.

Toetus toitumise pakkumisele:

• Mõnedel lastel võib olla raskusi toidu neelamisega. Sellistel juhtudel võib olla vajalik toitmine läbi nina maosse sisestatud sondi (nasogastraalsond) või läbi naha maosse sisestatud sondi (perkutaanne endoskoopiline gastrostoom – PEG).

Kõne-, füsioteraapia ja tegevusteraapia ravi:

• Vahendid, mis aitavad säilitada keha loomulikku asendit (nt korsett).
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia selliste probleemide lahendamiseks nagu kõndimisraskused.
• Kõne- ja neelamisvõime maksimeerimiseks mõeldud kõneteraapia.

Muud ravimeetodid:

• Eriharidusprogrammid arengupeetuse korral.
• Ravimid või spetsiaalne dieet südame rasvaladestuste kontrollimiseks.
• Kuuldeaparaadid kuulmispuudega inimestele.
• Ravimid lihasjäikuse (spastilisuse), värisemise, kõrge vererõhu ja epilepsia kontrollimiseks.
• Päikesekaitse on väga oluline. See tähendab päikese käes viibimise piiramist, mütsi kandmist ja pikkade varrukatega riiete kandmist.

Kas Cockayne'i sündroomi saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa me selle ennetamiseks midagi teha. Kui laps sünnib selle haigusega, mõjutab see teda kogu elu.

Kui aga plaanite pere luua või ootate teist last ja kellelgi teie peres on olnud Cockayne'i sündroom, on väga oluline saada geneetilist nõustamist ja teha geneetilist testimist. Need testid aitavad teil öelda, kas teil ja teie partneril on ERCC6 või ERCC8 geenimutatsioon. Kui jah, siis saab geneetiline nõustaja teile selgitada Cockayne'i sündroomiga lapse saamise tõenäosust.

Milline on Cockayne'i sündroomiga laste prognoos?

Cockayne'i sündroom on seisund, mis mõjutab oodatavat eluiga. Lapse tulevik sõltub haiguse tüübist.

• Tüüp 1: Keskmine eluiga on 10 kuni 20 aastat.
• 2. tüüp: Need lapsed tavaliselt lapsepõlvest kauem ei ela.
• Tüüp 3: Paljud neist lastest võivad elada keskealiseks.

Milline on elada Cockayne'i sündroomiga?

Lapse igapäevaelu sõltub sellest, mis tüüpi Cockayne'i sündroom tal on. Intellekti- ja arengupuudega lastele mõeldud tugiteenused aitavad nende elu veidi lihtsamaks muuta. Igapäevaste tegevuste abistamiseks on saadaval kodupõhised ja kogukonnapõhised teenused. Võite leida isegi spetsiaalseid sotsiaalseid tegevusi.

Mõned lapsed käivad koolis seni, kuni nende intellektuaalsed võimed langevad. Individuaalsed õppekavad (IEP-d) ja õpetajaabilised aitavad neil koos teiste lastega õppida. Raske haigusega lapsed ei pruugi aga kooliskäimisest palju kasu saada. Selle asemel võivad nende igapäevased tegevused keskenduda meditsiinilisele ravile ja teraapiatele, mis aitavad neil end mugavalt tunda.

Väga oluline: Cockayne'i sündroomiga inimestel võivad mõnedele ravimitele esineda ebatavalised reaktsioonid.Eelkõige tuleks vältida metronidasooli, infektsioonide raviks kasutatavat antibiootikumi. See ravim võib Cockayne'i sündroomiga inimestel põhjustada maksapuudulikkust ja isegi surma. Seetõttu tuleb enne mis tahes ravimi andmist arsti lapse seisundist selgelt teavitada.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Cockayne'i sündroom on haruldane pärilik seisund, mille põhjustavad mutatsioonid geenides ERCC6 või ERCC8. See võib mõjutada lapse silmi, intellektuaalseid võimeid, nahka ja välimust. Kuigi nende laste eluiga on keskmisest lühem, saavad mitmesugused ravimeetodid ja tugiteenused maksimeerida nende mugavust ja elukvaliteeti.

Kui kahtlustate, et teie lapsel on need sümptomid, on parem mitte paanikasse sattuda, vaid pöörduda võimalikult kiiresti kvalifitseeritud arsti poole. Õige diagnoos ja varajane ravi võivad teie lapsele palju leevendust pakkuda. Pidage meeles, et te pole üksi ja on arste ning palju teisi, kes saavad teid sellel teekonnal aidata.

Kokaiinisündroom , geneetilised haigused, DNA parandamine, enneaegne vananemine, arengupeetus, valgustundlikkus, haruldased haigused