Sagedane palavik ja nahalööbed? Räägime CAPS-ist (krüopüriiniga seotud perioodilistest sündroomidest)

Kujutage ette, et teil on ilma nähtava põhjuseta pidevalt palavik, liigeste valu ja kogu kehal väikesed lööbed. Need kaovad kahe või kolme päevaga ja tekivad siis uuesti. Kui midagi sellist juhtub teie või teie lapsega, võib põhjuseks olla haruldane haigus, millest paljud inimesed pole isegi kuulnud. Täna räägime ühest sellisest haigusest, CAPS-ist.

Mida CAPS tähendab?

Lihtsamalt öeldes on krüopüriiniga seotud perioodilised sündroomid ehk CAPS-id rühm väga haruldasi geneetilisi haigusi, mis mõjutavad meie immuunsüsteemi. Tavaliselt kaitseb meie immuunsüsteem meid pisikute ja teiste haiguste eest. Kuid selle CAPS-i seisundi korral hakkab see immuunsüsteemi enda defekti tõttu ründama meie enda keha. Meditsiinis nimetatakse seda autoinflammatoorseks haiguseks. See põhjustab kehas tarbetut põletikku, mille sümptomiteks on nahalööve, palavik, liigesevalu ja turse ning punased silmad.

CAPS-e on kolme peamist tüüpi. Vaatame, mis need on.

Mis põhjustab CAPS-i?

Selle peamiseks põhjuseks on meie kehas oleva geeni muutus. Täpsemalt öeldes on selle haiguse põhjustajaks mutatsioon geenis nimega `NLRP3` .

Mõelge sellest „NLRP3” geenist kui plaanist, mis annab meie kehale korralduse toota valku nimega „krüopüriin”. Tavaliselt aitab see „krüopüriin” valk meie kehal toota ainet nimega „interleukiin-1” (IL-1), mis aitab meie kehal infektsioonidega võidelda.

Kuna aga CAPS-iga inimesel on NLRP3 geen muteerunud, ei tööta ka krüopüriini valk korralikult. See annab kehale pidevalt märku, et see tooks liiga palju IL-1. See IL-1 liigne tootmine põhjustab kehas tarbetut põletikku ja CAPS-i sümptomeid.

See haigus võib tekkida, kui laps pärib muteerunud geeni ainult ühelt vanemalt, kas emalt või isalt. Mõnikord võib geen emakas spontaanselt muutuda, ilma vanemateta.

Millised on sümptomid?

CAPS-i peamine ja levinum sümptom on lööve, mis ilmneb väikeste, mittesügelevate villidena üle kogu keha . See on sageli nähtav juba sündides. Mõnedel inimestel on need kahjustused pidevalt, kuid ägenemiste ajal muutuvad need raskemaks. Muud sümptomid varieeruvad sõltuvalt teie CAPS-i tüübist.

FCAS-i sümptomid

Need sümptomid kestavad tavaliselt 1-2 päeva.

• Palavik
• Silmade turse
• Külmavärinad
• Liigesevalu
• Iiveldus
• Peavalu

MWS-i sümptomid

Need sümptomid tulevad ja lähevad. Need võivad kesta 1-3 päeva järjest.

• Nahalööve
• Palavik ja külmavärinad
• Silmade punetus
• Liigesevalu
• Tugev peavalu
• Kuulmislangus (MWS-iga lapsed võivad täiskasvanuks saades kaotada kogu kuulmise või osa sellest)
• Kõhuvalu

NOMIDi puhul täheldatud sümptomid

Need on kõige tõsisemad sümptomid.

• Tugev peavalu
• Punnis silmad
• Liigesvalu ja turse
• Oksendamine
• Nägemise kaotus
• Kuulmislangus

Kuidas haigust diagnoosida?

Kui pöördute nende sümptomitega arsti poole, küsib ta teilt kõigepealt teie ja teie perekonna haigusloo kohta. Seejärel uurib teid ja vajadusel suunab teid mõnele uuringule, näiteks:

• Vere- ja uriinianalüüsid: need testid otsivad kõrgenenud valgeliblede ja C-reaktiivse valgu taset, mis on põletiku näitajad, ning liigse valgu sisaldust uriinis.
• Naha biopsia: teie nahast võetakse väga väike proov ja seda uuritakse mikroskoobi all.
• Geneetiline test: see test saab kinnitada, kas teil on NLRP3 geenis mutatsioon. Mõnikord võib aga CAPS-iga inimestel see geen normaalselt esineda.
• Silma- ja kõrvatestid: need testid tehakse selleks, et näha, kas teie nägemine või kuulmine on mõjutatud.
• Nimmepunktsioon: seljaajust võetakse väike kogus seljaajuvedelikku ja uuritakse põletiku tunnuste suhtes.
• MRI-uuring: see võimaldab teha aju ja kõrvade struktuuridest detailseid pilte, et näha, kas on mingeid muutusi.

Küsimused, mida arstile esitada

Arsti juurde minnes on hea mõte mõned küsimused paberile kirja panna. Nii ei unusta sa midagi. Võid esitada näiteks järgmisi küsimusi:

• Mis tüüpi CAPS-i mul (või minu lapsel) on?
• Milliseid sümptomeid võib minu haigusvorm põhjustada?
• Milliseid ravimeetodeid te soovitate? Kuidas need mind aitavad?
• Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?
• Mida ma saan kodus teha sümptomite leevendamiseks?
• Milliseid lisauuringuid oleksin pidanud tegema? Millal peaksin need tegema?
• Kas ma pean pöörduma geneetilise nõustaja poole?

Millised on ravimeetodid?

Selle haiguse ravi on väga oluline alustada nii kiiresti kui võimalik, sest kui silmad, kõrvad, luud või aju on kahjustatud, on neid väga raske normaalseks taastada.

Peamine ravi on ravimid, mis blokeerivad organismi IL-1 nimelise aine ületootmist. Need kontrollivad põletikku.

• Anakinra (Kineret)
• Kanakinumab (Ilaris)
• Rilonatsept (Arcalyst)

Lisaks neile võib arst soovitada ka teisi ravimeetodeid, näiteks:

• Liigesevalu ja turse korral lahased
• Füsioteraapia
• Palaviku ja põletiku vähendamiseks võetakse MSPVA-sid, steroide või metotreksaati.
• Kuuldeaparaadid kuulmispuudega inimestele
• Operatsioon, kui liigesed on kahjustatud

Kuidas sa saad enda eest hoolitseda?

Lisaks ravile võivad väikesed elustiili muutused sümptomite kontrolli all hoidmisel palju ära teha.

• Vältige külma: kui teil on selline seisund nagu FCAS, võib külm ilm teie sümptomeid süvendada. Seega proovige vältida selliseid asju nagu konditsioneeriga tubades viibimine ja külmades kohtades elamine.
• Vähenda stressi: Sellised asjad nagu meditatsioon, sügavad hingamisharjutused ja jooga võivad sellega palju aidata.
• Tervislik elu:
• Maga hästi.
• Söö toitvat toitu.
• Vältige suitsetamist, alkoholi ja töödeldud toite.