Kas teie nahk ja silmavalged muutuvad kollaseks? Uurime lähemalt Dubin-Johnsoni sündroomi kohta!

Kas olete kunagi märganud, et teie nahavärv või silmavalged tunduvad olevat veidi kollakad? Või kas olete kunagi märganud, et teie uriin on tavapärasest tumedam kollane? Kui teil esineb neid probleeme, on üheks võimalikuks põhjuseks haruldane, kuid mitte väga tõsine seisund, mida nimetatakse Dubin-Johnsoni sündroomiks . Räägime sellest siis üksikasjalikumalt ja väga lihtsalt.

Mis on Dubin-Johnsoni sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Dubin-Johnsoni sündroom geneetiline seisund, mis mõjutab meie maksa . Selle tulemusena tekib meie kehas toodetav kollane aine nimega bilirubiin, mis koguneb, selle asemel, et organismist korralikult erituda. Nüüd võite mõelda, mis on bilirubiin. Mõne aja pärast, kui nende eluiga lõpeb, lagunevad meie kehas olevad punased verelibled. Siis toodetakse seda bilirubiini. Tavaliselt peaks see bilirubiin meie maksast koos sapiga erituma ja organismist jääkainetena välja erituma. Dubin-Johnsoni sündroomiga inimese kehas see protsess aga korralikult ei toimu. Seetõttu koguneb bilirubiin maksas ja veres, põhjustades selliseid sümptomeid nagu kollatõbi . Sel ajal muutuvad nahk ja silmavalged kollaseks.

Keda see olukord kõige enam mõjutab?

Dubin-Johnsoni sündroom on geneetiline haigus , seega võib see mõjutada kedagi igas vanuses. Haiguse pärimiseks peavad mõlemad vanemad geeni teile edasi andma. Seda nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks. Näiteks kui pärite geeni ainult ühelt vanemalt, siis teil sümptomeid ei esine, kuid olete geeni kandja . See tähendab, et võite geeni oma lastele edasi anda.

Kui levinud see olukord on?

Selle esinemissageduse kohta täpset statistikat pole, kuid see on sagedasem selliste riikide nagu Iraan, Iraak, Maroko ja Jaapan elanike seas. Hinnanguliselt võib nendes riikides see seisund esineda umbes ühel inimesel 1300-st .

Kuidas Dubin-Johnsoni sündroom minu keha mõjutab?

Dubin-Johnsoni sündroomi põhjustab kollase aine bilirubiini kogunemine maksas. See põhjustab naha ja silmavalgete kollasust. Mõnikord, kui olete siseruumides ja hämaras, ei pruugi te seda kollasust märgata. Hästi valgustatud kohas, näiteks päikese käes, muutub see kollasus aga märgatavamaks. Tihti on selle kollasuse juures esimene asi, mida märkate, nägu.Seejärel võib see levida teistesse kehaosadesse, näiteks rinnale ja kõhtu. Kui peeglisse vaadata ja suu avada ning keele alla vaadata, on näha, et ka seal on see kollaseks muutunud.

Millised on selle sümptomid?

Enamikul Dubin-Johnsoni sündroomiga inimestel on peamised sümptomid kollatõbi, mille põhjustab bilirubiini kogunemine maksas. See tähendab:

• Naha ja silmavalgete kollasus.
• Uriini värvuse muutus (muutub tumekollaseks või pruuniks).

Mõnikord, kui keha on stressi all, näiteks mõne muu haiguse korral, raseduse ajal või rasestumisvastaste pillide (suukaudsete rasestumisvastaste vahendite) kasutamisel, võib see kollane värvus suureneda.

Lisaks neile võivad esineda ka muud kerged sümptomid, kuid need pole tavaliselt nii rasked:

• Väsimuse tunne on `(väsimus)`.
• Kerge valu alakõhus (kõhuvalu).

Oluline on see, et Dubin-Johnsoni sündroom on healoomuline seisund. See tähendab, et see ei põhjusta teie elule olulist kahju.

Kui teete mõned testid, võite näha selliseid asju:

• Teie maksas on teatud ainete kogunemine, mistõttu see paistab mustana (seda kontrollitakse, võttes maksast väikese koetüki – seda nimetatakse maksa biopsiaks ).
• Maks võib olla veidi suurenenud ( hepatomegaalia ).

Mis põhjustab Dubin-Johnsoni sündroomi?

Dubini-Johnsoni sündroomi peamine põhjus on mutatsioon ABCC2 geenis. See ABCC2 geen vastutab valgu tootmise eest, mis aitab meie rakkudel jääkaineid eemaldada. Täpsemalt aitab see valk maksarakkudel eemaldada bilirubiini (punaste vereliblede lagunemisest järelejäänud kollane aine) ja eritada seda sapina (vedelik, mis aitab toitu seedida).

Seega, kui teil on Dubin-Johnsoni sündroom, ei suuda teie keha seda jääkainet, mida nimetatakse bilirubiiniks, rakkudest korralikult eemaldada. Selle tulemusena koguneb teie kehas selliseid asju nagu bilirubiin (seda nimetatakse hüperbilirubineemiaks ). Seetõttu tekivadki sellised sümptomid nagu kollatõbi.

Kuidas diagnoositakse Dubin-Johnsoni sündroomi?

Arst uurib teid kõigepealt, küsib teie sümptomite kohta ja uurib, kas kellelgi teie perekonnas on varem sarnaseid haigusseisundeid olnud (perekonna haiguslugu).

Seejärel määravad nad diagnoosi kinnitamiseks veel mitu testi. Need võivad hõlmata järgmist:

• Kujutiseuuringud (näiteks röntgen , ultraheli ) teie maksa uurimiseks.
• Vereanalüüsid (eriti bilirubiini test )üks).
• Uriinianalüüsid .
• Võib-olla uuring, mille käigus võetakse väike tükk maksast ( maksa biopsia ).

Kui bilirubiini test näitab, et teie vere bilirubiini tase on liiga kõrge, tähendab see, et teil on seisund, mida nimetatakse hüperbilirubineemiaks (kõrge bilirubiini tase veres). Kui teie sümptomid püsivad, võib arst määrata geneetilise vereanalüüsi , et leida geen, mis teie sümptomeid põhjustab. See on ainus viis kinnitada, et teil on Dubin-Johnsoni sündroom.

Millised on selle ravimeetodid?

Hea uudis on see, et enamik Dubin-Johnsoni sündroomiga inimesi ei vaja ravi. Seda seetõttu, et see ei ole tõsine seisund. Kui ravi siiski on vajalik, on see tavaliselt tingitud mõnest muust seisundist või protsessist, mis põhjustab bilirubiini taseme tõusu. Näiteks kui teil on külmetushaigus, võib arst teile öelda, et jooge palju vedelikku ja puhake. Või kui mõni ravim, mida te võtate, süvendab teie sümptomeid, võib arst soovitada teil selle ravimi võtmine lõpetada.

Mis võib Dubin-Johnsoni sündroomi sümptomeid süvendada?

Dubin-Johnsoni sündroomi põhjustatud kollatõve sümptomid võivad kesta kogu elu. Need sümptomid võivad aga süveneda, kui te:

• Kui te tarvitate alkoholi.
• Kui te võtate rasestumisvastaseid tablette.
• Kui on infektsioon.
• Kui te olete rase.

Kui tunnete, et teie sümptomid süvenevad, rääkige oma arstiga ravivõimalustest, mis võivad aidata teil leevendust leida.

Kas Dubin-Johnsoni sündroomi saab ära hoida?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei saa me Dubin-Johnsoni sündroomi teket ära hoida. Kui aga plaanite last saada ja soovite teada oma lapse riski selle geneetilise haiguse tekkeks, võite oma arstiga rääkida geneetilisest testimisest või geneetilisest nõustamisest .

Kui mul on Dubin-Johnsoni sündroom, mida ma peaksin ootama?

Dubin-Johnsoni sündroomiga inimeste väljavaated on väga head. Ravi puudub ja ravi tavaliselt ei ole vajalik ning sümptomeid saab hallata. Kõige tähtsam on see, et seisund ei mõjuta inimese eluiga.

Mis kell peaksin arsti juurde minema?

Kui teie Dubin-Johnsoni sündroomi sümptomid süvenevad, eriti kui teie kollatõbi põhjustab gripilaadseid sümptomeid, pöörduge arsti poole. Näiteks:

• Kõhuvalu .
• Palavik .
• Väsimus .
• Iiveldus või oksendamine .

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Võite oma arstile esitada selliseid küsimusi:

• Kas minu sümptomid vajavad ravi?
• Kas mu laps pärib selle seisundi?
• Mida peaksin tegema, kui tunnen end sümptomite tõttu halvasti?

Mis vahe on Dubin-Johnsoni sündroomil ja Rotori sündroomil?

Dubin-Johnsoni sündroom ja Rotori sündroom on mõlemad geneetilised seisundid. Neil mõlemal on sarnased sümptomid, näiteks kollatõbi. Peamine erinevus nende kahe seisundi vahel on aga nende põhjus.

Dubini-Johnsoni sündroomi põhjustab mutatsioon ABCC2 geenis. Rotori sündroomi aga mutatsioonid geenides SLCO1B1 ja SLCO1B3 .

Teine oluline asi, mida märkida, on see, et Rotori sündroom võib oluliselt mõjutada seda, kuidas inimese keha teatud ravimeid talub. Seetõttu on väga oluline, et kui teil või teie lapsel on Rotori sündroom, teavitage sellest enne teatud ravimite väljakirjutamist oma arsti.

Lisaks ei põhjusta Rotori sündroom maksa värvimuutust. Dubin-Johnsoni sündroomiga inimeste maks on aga must .

On normaalne tunda muret, kui teie või teie lapse nahk muutub kollaseks. Kuigi kollatõbi on vastsündinutel tavaline, on Dubin-Johnsoni sündroomist tingitud kollatõbi püsiv ja eluaegne seisund.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Niisiis, teate nüüd Dubin-Johnsoni sündroomist palju. Ärge muretsege, see ei ole tõsine seisund. Teie arst selgitab, millist ravi on vaja silmade ja naha kollasuse vähendamiseks või kui teil tekivad muud sümptomid. Kõige tähtsam on rääkida oma arstiga regulaarselt oma sümptomitest ja veenduda, et olete terve. Selle seisundiga saate elada normaalset ja õnnelikku elu.

` Dubin-Johnsoni sündroom, kollapalavik, maks, bilirubiin, geneetilised haigused, naha kollasus, ikterus