Kas sul pole ka väikest lõikehaava, mis verejooksu peatab? Räägime hemofiiliast!

Kui saad väikese haava või löögi, siis verejooks peatub mõne aja pärast, eks? See on tingitud vere loomulikust hüübimisprotsessist meie kehas. Aga mõtle sellele, mõned inimesed ei peatu veritsust nii kergesti. Isegi väikese haava korral veritsevad nad pikka aega. Keha muutub siniseks ja tekivad sinikad. Selle seisundi põhjuseks võib olla haigus nimega hemofiilia. Kuigi paljud inimesed ei tea sellest täpselt, on see midagi olulist, mida peaksime teadma. Räägime sellest lihtsalt ja teile arusaadaval viisil.

Mis täpselt on hemofiilia?

Lihtsamalt öeldes on hemofiilia haruldane seisund, mille korral meie veri ei hüübi korralikult. Meie veri sisaldab spetsiaalseid valke, mis aitavad verejooksu peatada selle alguses. Me nimetame neid hüübimisfaktoriteks. Nii nagu müüri ehitamisel on telliste kooshoidmiseks vaja mörti, on need hüübimisfaktorid verejooksu peatamiseks hädavajalikud.

Hemofiiliaga inimese keha ei tooda piisavalt ühte või mitut neist hüübimisfaktoritest. See tähendab, et isegi väike lõikehaav võib põhjustada pikaajalist verejooksu. Mõnikord võib verejooks tekkida kehas, eriti liigestes ja lihastes. See võib olla eluohtlik.

Arstid jagavad selle haiguse raskusastme kolme kategooriasse, olenevalt vere hüübimisfaktorite hulgast.

• Kerge hemofiilia: Verejooks tekib tavaliselt pärast suurt vigastust või operatsiooni.
• Mõõdukas hemofiilia: Isegi väikesed vigastused võivad põhjustada liigset verejooksu. Keha võib isegi siniseks muutuda.
• Raske hemofiilia: Verejooks võib esineda nii sisemist kui ka välimist, isegi ilma nähtava põhjuseta.

Kuigi täielikku ravi sellele haigusele ei ole, on tänu uutele ravimeetoditele võimalik verejooksu kontrolli all hoida ja elada suures osas normaalset elu.

Kas on olemas hemofiilia peamised tüübid?

Jah, sellel haigusel on kolm peamist tüüpi. Need põhinevad kehas puuduva hüübimisfaktori tüübil. Selle selgemaks mõistmiseks vaadake allolevat tabelit.

Millised on selle haiguse sümptomid?

Hemofiilia peamised sümptomid on ebatavaline või liigne verejooks ja verevalumid. Nende sümptomite raskusaste sõltub sellest, kas teil on kerge, mõõdukas või raske hemofiilia.

Liigne verejooks

Kujutage ette, et teil hakkab ootamatult ilma põhjuseta ninaverejooks. Või isegi väike lõikehaav sõrmel või pärast operatsiooni verejooks ei peatu pikka aega. Kui väikesel beebil on see seisund, võib ta isegi mänguasja suhu panna ja veritseda.

Verevalumid

Meie nahk muutub siniseks, kui selle alla voolab veri. Hemofiiliaga inimesed võivad kergesti siniseks muutuda ja sinikaid tekkida isegi siis, kui neid millegi väikesega tabab. Kui väike laps pea kuhugi ära lööb, võivad tal tekkida suured tükid, mida nimetatakse "hanemunadeks".

Liigesvalu ja turse

See on hemofiilia kõige tõsisem tüsistus. Verejooks võib tekkida kehas, eriti liigestes nagu põlved, küünarnukid ja pahkluud. Seejärel muutuvad liigesed paistetuks, valulikuks ja puudutades soojaks. Kui see juhtub väikeste imikutega, võivad nad pidevalt nutta, keelduda põlvitamast või kõndimast.

Mis põhjustab hemofiiliat?

Hemofiilia on sageli geneetiline haigus, mis kandub edasi põlvest põlve.See tähendab, et selle põhjustab muutus geenides, mille me pärime oma emalt või isalt. Mõistagem seda veidi lihtsamalt.

Geenid annavad meie kehale käsu toota hüübimisfaktoreid. Kui nendes geenides on muutus või defekt, siis need juhised ei tööta korralikult. Tulemuseks on see, et keha ei tooda vajalikku kogust hüübimisfaktoreid.

See geneetiline defekt asub X-kromosoomis.

• Tüdrukul on kaks X-kromosoomi (XX), üks emalt ja teine ​​isalt.
• Poisil on üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY). X-kromosoom pärineb emalt ja Y-kromosoom isalt.

Nüüd vaatame, kuidas see põlvest põlve edasi kandub:

• Kui ema kannab selle defektse geeniga X-kromosoomi (seda nimetatakse kandjaks), siis tal tavaliselt sümptomeid ei esine, kuna tal on teine ​​terve X-kromosoom.
• Kui selle ema poeg pärib defektse X-kromosoomi, tekib tal hemofiilia, kuna tal puudub teine ​​terve X-kromosoom, mis seda kontrolliks.
• Kui selle ema tütar pärib defektse X-kromosoomi, saab temast samuti kandja. Tal võivad esineda kerged sümptomid, näiteks tugev menstruaalverejooks.

Mõnikord võib hemofiilia areneda spontaanselt, ilma pärilikkuseta, looteelu jooksul toimuva spontaanse geenimuutuse tagajärjel. Samuti võib see väga harva tekkida siis, kui inimese immuunsüsteem ründab omaenda hüübimisfaktoreid. Seda nimetatakse omandatud hemofiiliaks.

Kuidas arst seda diagnoosib?

Kui teil või teie lapsel esinevad need sümptomid, uurib arst teid kõigepealt ja küsib, kas kellelgi teie perekonnas on neid seisundeid esinenud. Seejärel määrab ta selle kinnitamiseks mõned vereanalüüsid.

• Täielik vereanalüüs (CBC): mõõdab teie veres olevate rakkude tüüpi ja hulka.
• Protrombiiniaja test (PT): Kontrollib, kui kaua kulub vere hüübimiseks.
• Osaline tromboplastiini aja test (PTT): see on veel üks test, mis mõõdab vere hüübimisaega.
• Spetsiifilised hüübimisfaktori testid: see määrab täpselt, millises hüübimisfaktoris teil puudu on ja kui madal see on.

Millised on selle ravimeetodid?

Teie ravi sõltub teie hemofiilia tüübist ja seisundi raskusastmest. Peamine ravi on asendusravi.

Lihtsamalt öeldes tähendab see veres madala sisaldusega hüübimisfaktori süstimist teie kehasse. Neid hüübimisfaktoreid saab toota inimese vereplasmast või laboris. See ravi aitab ennetada verejooksu ja peatada selle kiiresti, kui see peaks tekkima.

Lisaks on nüüd saadaval mitu uut ravi:

• Ravimid nagu Marstacimab-hncq (Hympavzi®) ja Concizumab (Alhemo®) : need blokeerivad valku, mis takistab vere hüübimist, ja stimuleerivad ensüümi, mis aitab verel hüübida.
• Fitusiran (Qfitlia®): See ravim takistab meie maksas vere hüübimist takistava aine (antitrombiini) tootmist.
• Geeniteraapia: see on kõige arenenum ravimeetod. Selle käigus sisestatakse kehasse terve geen, mis asendab defektse geeni, võimaldades kehal toota vajalikke hüübimisfaktoreid.

Millal peaksite viivitamatult pöörduma arsti poole?

Kui märkate oma kehas mingeid muutusi, näiteks suurenenud verejooksu või verevalumeid, teavitage sellest kohe oma arsti. Samuti, kui teil tekib mõni järgmistest tõsistest sümptomitest, pöörduge viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Mida hemofiiliaga elades teada

Hemofiilia on eluaegne ehk krooniline haigus. Seega vajate kogu elu jooksul arstiabi ja jälgimist. Kuid ärge muretsege. Uute ravimeetodite abil saab hemofiiliaga inimene elada elu, mis on lähedane haiguseta inimese elule.

Siin on mõned asjad, mis aitavad teil selle haigusega elades end paremini tunda:

• Kontrollige oma kaalu: Kaalu tõustes suureneb surve liigestele. Tervisliku kaalu säilitamine on oluline, et kaitsta liigeseid, mis on juba kahjustatud liigeste sisemise verejooksu tõttu.
• Hoolitse oma hammaste eest hästi: Oluline on hambaid korralikult pesta ja oma hambatervise eest hoolitseda. Kuna sellised protseduurid nagu hamba väljatõmbamine ja juureravi võivad põhjustada verejooksu, on kõige parem neid vältida.
• Mõelge vaimsele tervisele: kroonilise haigusega elamine võib põhjustada ärevust ja depressiooni. Rääkige sellest oma arstiga ja vajadusel pöörduge vaimse tervise nõustamise poole.
• Ole turvaliselt aktiivne: Vigastuste ohtu vähendavate tegevustega tegelemine on hea nii kehale kui ka vaimule. Küsi oma arstilt, millised harjutused sulle sobivad.

Kui teil on hemofiilia, võib isegi väike vigastus, mida teised ei pruugi märgata, olla teie jaoks suureks probleemiks. Põlve müks lauajala vastu võib põhjustada verejooksu liigesesse. Ninaverejooksu ei saa peatada isegi pärast tugevat aevastamist. Selle seisundiga elamine võib olla keeruline. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Teie meditsiinimeeskond on alati olemas, et teid aidata.