Kui arst ütleb teile, et teie lapsel on Downi sündroom, võite tunda suurt hirmu ja šokki. See on väga normaalne. Küsimused nagu "Mida ma nüüd teen?" ja "Milline on minu lapse tulevik?" keerlevad tõenäoliselt teie peas. Ärge muretsege. Me räägime kõigest väga lihtsal viisil, millest te aru saate. Selle artikli lugemise ajaks olete sellest seisundist paremini aru saanud.

Lihtsamalt öeldes, mis on Downi sündroom?

Olgu, selle mõistmiseks alustame meie keha kõige põhilisemast asjast. Meie keha koosneb miljonitest pisikestest rakkudest. Iga raku sees on komplekt "juhiseid", mis sisaldavad kogu teavet selle kohta, kuidas meie keha peaks toimima, meie välimuse, pikkuse ja silmade värvi kohta. Meditsiinis nimetame neid juhiste raamatuid kromosoomideks .

Tavaliselt on igas terve inimese rakus 23 paari neid kromosoome, kokku 46 kromosoomi . Downi sündroomiga lapsel juhtub aga see, et 21. kromosoomist on üks lisakoopia. See tähendab, et lapse rakkudel on 46 asemel 47 kromosoomi .

Kas sellel seisundil on konkreetne põhjus? Kellel on suurem risk?

See on küsimus, mida paljud vanemad esitavad. "Kas see on meie süü?" mõtlevad nad. Muidugi mitte. Downi sündroom ei ole seisund, mille põhjustaks midagi, mida vanemad tegid enne rasedust või raseduse ajal. See esineb peaaegu täiesti juhuslikult. See tähendab, et see juhtub juhuslikult rakkude jagunemise ajal, mis toimub sperma ja munaraku kohtumisel viljastumise hetkel.

Uuringud on aga näidanud, et Downi sündroomiga lapse saamise risk suureneb veidi ema vanuse kasvades . See risk on eriti suur üle 35-aastaste naiste puhul. See ei tähenda aga, et seda seisundit ei esineks alla 35-aastastel emadel. Tegelikult, kuna alla 35-aastased naised sünnitavad rohkem lapsi, sünnib enamik Downi sündroomiga lapsi alla 35-aastastele emadele.

Millised on Downi sündroomiga lapse tavalised sümptomid?

Downi sündroomiga lastel on teatud ühised füüsilised, intellektuaalsed ja käitumuslikud omadused. Kuid mitte kõik need omadused ei esine igal lapsel.Samuti peame meeles pidama, et need omadused võivad lapseti erineda.

Lisaks neile sümptomitele võib lapse kasvades tekkida ka muid terviseprobleeme. Näiteks kõrvapõletikud, nägemisprobleemid, hambaprobleemid, obstruktiivne uneapnoe ja mõnel lapsel võib esineda kaasasündinud südamehaigus . Seetõttu kontrollib arst neid lapsi regulaarselt.

Downi sündroomi on kolm peamist tüüpi.

Downi sündroom jaguneb kolmeks peamiseks tüübiks, olenevalt sellest, kus see lisa 21. kromosoom rakkudes paikneb.

1. Trisoomia 21: See on kõige levinum tüüp . See mõjutab 95% Downi sündroomiga inimestest. Seda tüüpi iseloomustab see, et igas keharakus on kolm 21. kromosoomi koopiat kahe asemel.

2. Translokatsiooniline Downi sündroom: See on üsna haruldane. Umbes 4% Downi sündroomiga patsientidest kuulub sellesse tüüpi. Sellisel juhul liigub kogu lisakromosoom 21 või osa sellest teise kromosoomi ja kinnitub selle külge.

3. Mosaic Downi sündroom: see on kõige haruldasem tüüp (alla 1%). Selle tulemusena esineb lisa-21. kromosoom ainult mõnes keha rakus. Teistel rakkudel on tavaliselt 46 kromosoomi. Seetõttu võivad nende laste sümptomid olla tavapärasest veidi nõrgemad.

Kuidas seda seisundit ära tunda?

Downi sündroomi saab diagnoosida enne või pärast sündi.

Enne lapse sündi (raseduse ajal)

Raseduse ajal tehakse kahte tüüpi teste.

• Sõeluuringtestid: neid kasutatakse lapse Downi sündroomi riski kindlakstegemiseks. Seda tehakse ema vereanalüüsi ja ultraheliuuringu abil. Uuring mõõdab näiteks lapse kaela tagaosas oleva vedeliku hulka. Kui see test näitab riski olemasolu, suunatakse teid täiendavatele uuringutele selle kinnitamiseks.
• Diagnostilised testid: need on 100% täpsed Downi sündroomi olemasolu kindlakstegemisel. Peamised testid on amniotsentees ja koorionivilluse proovide võtmine (CVS) . See hõlmab väikese proovi võtmist lapse ümbritsevast looteveest või platsentast ja kromosoomide testimist.

Pärast lapse sündi

Niipea kui laps on sündinud, uurivad arstid tema välimust. Nad otsivad ühiseid tunnuseid, millest me varem rääkisime. Downi sündroomi kahtluse korral tehakse selle kinnitamiseks vereanalüüs, mida nimetatakse karüotüübiks . Beebilt võetud väikest vereproovi saab mikroskoobi all uurida, et kindlalt kindlaks teha, kas 21. kromosoomist on lisakoopia.

Ravi ja tugi – kuidas last aidata?

Downi sündroom ei ole täielikult ravitav seisund. See on eluaegne seisund. Nõuetekohase ravi, teraapia ja armastava toetuse abil saab aga aidata lapsel elada õnnelikku ja tervet elu nii palju kui võimalik.

Ravivõimaluste hulka kuuluvad:

• Füsioteraapia: aitab tugevdada lihaseid ja parandada liikumisoskusi, näiteks kõndimist ja ujumist.
• Tööteraapia: Arendab oskusi, mis on vajalikud igapäevaste toimingute hõlpsaks täitmiseks, näiteks riietumine, söömine ja pastaka hoidmine.
• Kõneteraapia: aitab teil selgelt rääkida, mõista teiste öeldut ja ennast väljendada.
• Eripedagoogika programmid: Õppetegevusi viiakse koolis läbi viisil, mis sobib lapse õppimisvõimega.
• Muude terviseprobleemide ravi: Kui esineb mingeid haigusi, näiteks südamehaigusi või kilpnäärmeprobleeme, osutage vajalikku ravi.

Lapse tervise osas tuleb erilisi punkte silmas pidada

Downi sündroomiga lastel on suurem risk teatud terviseprobleemide tekkeks, seega on oluline sellest teadlik olla.

• Südamehaigused: Paljudel lastel võib olla kaasasündinud südamehaigus. Mõned neist vajavad operatsiooni.
• Kilpnäärmeprobleemid: kilpnäärmehormoonide tase võib olla madal või kõrge.
• Seedetrakti probleemid: sellised seisundid nagu kõhukinnisus ja gastriit on tavalised.
• Alzheimeri tõbi: Downi sündroomiga inimestel on vananedes suurem risk haigestuda Alzheimeri tõbe, mis põhjustab mälukaotust. Sellega on seotud 21. kromosoomi geen.

Seetõttu on oluline regulaarselt pöörduda arsti poole lapse arengu ja tervise osas.

Toetus, mida saate lapsevanematena

Ära maadle üksi emotsioonidega, mis sind valdavad, kui saad teada, et su lapsel on Downi sündroom. Sa ei ole üksi.

• Arstid ja terapeudid: pidage nõu oma lapse tervisemeeskonnaga. Esitage küsimusi.
• Nõustamine: Oma hirmudest ja muredest rääkimiseks võite pöörduda nõustamise poole.
• Tugigrupid: Liitu teiste Downi sündroomiga laste vanematega. Nende kogemustest saad palju õppida. Samuti on suureks julgustuseks teada, et sa pole ainus, kes seda teekonda läbib.

Downi sündroomiga lapse eest hoolitsemine võib olla väljakutse. Kuid see on ka elu muutev ja armastav kogemus. Need lapsed on väga armastavad ja tahavad olla õnnelikud. Õige toe korral saavad ka nemad koolis käia, sõpru leida, tööd leida ja edukat elu elada.