Kas teie lapsel on kummalise kujuga sõrmed või varbad? Räägime ektrodaktüüliast!

Kui teie pisike siia ilma tuleb, on lapsevanema jaoks normaalne tunda suurt šokki, kurbust ja ärevust, kui avastate, et üks tema sõrmedest või varvastest puudub või on teistsuguses asendis. „Miks see minu lapsega juhtus?“ Võite mõelda. Aga ärge muretsege, te pole üksi. Täna räägime sellest seisundist, mida meditsiiniliselt nimetatakse ektrodaktüüliaks, selgelt ja lihtsalt.

Mis on ektrodaktüülia? Lihtsamalt öeldes...

Ektrodaktüülia on seisund, mis tekib sündides sõrmede või varvastega. Arstid nimetavad seda "kaasasündinud käe erinevuseks". Lihtsamalt öeldes ei arene lapse käe keskmine osa, st üks või mitu keskmist sõrme, korralikult. Selle tulemuseks on V-kujuline vahe ehk lõhe käe keskel. Mõnikord võib lapse käsi välja näha nagu krabi küünis . Samuti võivad ülejäänud sõrmed olla kokku kleepunud ja uimedega kaetud.

Seda nimetatakse ka käelõheks ja käe/jala lõhenenud väärarenguks (SHFM) . Oluline on see, et see seisund võib mõjutada mitte ainult käsi, vaid ka lapse jalgade varbaid .

Ektrodaktüülia võib mõnikord esineda iseseisvalt. Või võib see olla osa mõnest muust seisundist või sündroomist, mis mõjutab lapse keha teisi osi. See võib mõjutada ainult ühte või mõlemat kätt. Seisundi raskusaste on inimeseti erinev . Sümptomid ja geneetilised põhjused on samuti erinevad.

Ära arva, et see on ainult sinu probleem. Ektrodaktüülia on väga haruldane haigus . Kogu maailmas esineb see vaid ühel 90 000 elussünnist.

Kas selliseid tüüpe on olemas?

Jah, ektrodaktüüliat on kahte peamist tüüpi:

1. Tüüpiline käelõhe: Sellisel juhul on lapse käsi V-kujuline. Keskmine sõrm võib puududa täielikult või osaliselt. See tüüp on sageli geneetilise päritoluga. See tähendab, et kellelgi perekonnas on suurem tõenäosus seda seisundit varem esineda. Tavaliselt mõjutab see mõlemat kätt, kuid võib mõjutada ka jalgu.

2. Atüüpiline käelõhe: Selle seisundi korral on lapse käsi U-tähe kujuline. Nimetissõrm, keskmine sõrm ja sõrmusesõrm puuduvad. Tavaliselt mõjutab see ainult ühte kätt. See tüüp ei ole tavaliselt päritav. Selle asemel on selle põhjuseks spontaanne geneetiline variant .

Millised on selle sümptomid? Kuidas seda ära tunda?

Ektrodaktüülia sümptomid võivad beebiti oluliselt erineda, seega on oluline mitte paanikasse sattuda.

• Paljudel beebidel puuduvad sõrmed, kas kätel või jalgadel.
• Mõnedel imikutel võib esineda sündaktüülia , mis tähendab, et nahk sõrmede vahel on kokku liimitud, mitte eraldunud.
• Mõnikord, nn "homaari küünise välimuse" korral, puudub keskmine sõrm ja selle asemel on koonusekujuline lõhe, mis aheneb randme suunas, mistõttu käsi näib olevat jagatud kaheks pooleks. Selle lõhe mõlemal küljel olevad ülejäänud sõrmed on sageli kokku sulanud.
• Mõnel teisel beebil võib olla ainult väike sõrm ilma lõheta.
• Harvadel juhtudel võib esineda käe täielik kaotus.

Kui teie lapsel on üks või mitu neist sümptomitest, on kõige parem pöörduda nõu saamiseks arsti poole.

Miks see juhtub? Mis on selle põhjus?

Ektrodaktüülia peamine põhjus on geneetiline varieeruvus. Siin on mõned geenid, mis on tuvastatud selle seisundi põhjustajatena:

• DLX6
• EPS15L1
• TP63
• WNT10B
• DLX5

Need geenid võivad teile tunduda keerulised. Aga lihtsustatult öeldes aitavad just need geenid lapse jäsemetel õigesti areneda. Nagu varem mainitud, võib see põhjustada probleeme sõrmedega.

Kellel on suurem tõenäosus selle seisundi tekkeks? Millised on riskifaktorid?

Ektrodaktüülia võib mõjutada nii mees- kui ka naissoost lapsi.

Väidetavalt võivad need kaasasündinud seisundid mõnikord olla seotud teatud keskkonnateguritega, millega raseduse ajal kokku puutute . Näiteks:

• Alkoholi joomine raseduse ajal.
• Suitsetamine, vapimine või muude tubakatoodete tarvitamine.
• Narkootikumide tarvitamine ilma arstiga konsulteerimata.

Tähtis: Kui olete rase, pidage kindlasti oma arstiga nõu, mida süüa, juua, mida teha ja mida mitte. See on väga oluline nii teie kui ka teie lapse tervise jaoks.

Kuidas arstid seda ära tunnevad?

Enamasti suudab arst selle seisundi tuvastada kohe pärast lapse sündi. Ta näeb lühidalt, kas lapsel puuduvad sõrmed või on kätes või jalgades lõhe. Seejärel saab arst täpselt kindlaks teha seisundi ja öelda, millist ravi laps vajab.

Milliseid teste selleks tehakse?

Ektrodaktüülia diagnoosimiseks pole tavaliselt vaja spetsiaalseid teste. Teie ja teie arst märkate tõenäoliselt esmapilgul, et teie lapse sõrmed ja varbad puuduvad, on kokku sulanud või neil on lõhe.

Mõnikord on aga võimalik seda seisundit enne lapse sündi tuvastada loote ultraheliuuringu abil . Sellisel juhul olete sellest teadlik ja teil on võimalus enne lapse sündi astuda vajalikke samme.

Pärast lapse sündi ja enne ravi alustamist võib arst soovitada lapse käte või jalgade röntgenülesvõtet . See aitab saada selgema pildi luude asendist.

Kui kellelgi teie perekonnas on selline geneetiline häire, on väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole . See aitab teil otsustada, kas olete sobiv kandidaat geneetiliseks testimiseks. Need testid suudavad tuvastada geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad ektrodaktüüliat ja muid probleeme.

Pea meeles, et see, et sa oled geneetilise mutatsiooni kandja, ei tähenda, et see ka sinu lastel on. Geneetilised nõustajad saavad selgitada sinu riski ja rääkida muudest sammudest, mida saad astuda oma tervise kaitsmiseks või teatud geneetiliste probleemide pärimise riski vähendamiseks oma lastel.

Mis on selle ravi?

Ektrodaktüülia ravi sõltub lapse seisundi raskusest.

• Mõnikord võib lapsele piisata ainult füsioteraapiast ja/või tegevusteraapiast . Need teraapiad aitavad parandada käte funktsiooni ja õpetavad teda igapäevaste toimingute tegemisel.
• Paljudel juhtudel võib ortopeedilise kirurgi, plastikakirurgi või rekonstruktiivkirurgi teostatav rekonstruktiivkirurgia parandada lapse käe funktsiooni ja välimust.

Siiski võib käeluu lõhenemise operatsioon olla veidi keerulisem kui jalaluu ​​lõhenemise operatsioon. Seetõttu arutab teie lapse kirurg teiega teie lapse konkreetset seisundit üksikasjalikult. Võib vaja minna rohkem kui ühte operatsiooni. Neid operatsioone saab alustada juba imikueas.

Ektrodaktüüliaga inimestel on pärast operatsiooni mõnikord suurem nahakaotuse risk . Samuti on sõrmejäikus pärast operatsiooni sagedane tüsistus, isegi kui funktsioon paraneb. Teie meditsiinimeeskond arutab seda kõike teiega.

Kui mu lapsel on see seisund, mida ma peaksin ootama?

See on paljude vanemate suurim probleem.

"Kas mu laps saab elada normaalset elu?"

Sageli on ektrodaktüüliaga inimestelVaatamata näilisele erinevusele säilitavad käed kõrge funktsionaalsuse. Nad õpivad loomulikult oma käsi kasutama. Kirurgia võib aga mõnikord välimust parandada. Juhtudel, kui funktsioon on häiritud, saab kirurgia sageli parandada nii funktsiooni kui ka välimust.

Väike uuring näitas, et inimesed, kellele tehti ektrodaktüülia korrigeerimise operatsioon , olid rahul nii operatsiooni kosmeetiliste kui ka funktsionaalsete tulemustega .

Kas on võimalik seda ära hoida?

Kuna ektrodaktüülia on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ära hoida.

Siiski saate oma riski vähendada, kui te raseduse ajal ei tarbi alkoholi, ei suitseta/ei tarbi e-sigarette ega kasuta narkootikume.

Kui kellelgi teie perekonnas on kaasasündinud käte erinevused või muud geneetilised seisundid, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga võimalusest, et teie laps pärib selle seisundi.

Kuidas peaksin oma lapse eest hoolitsema? Milline on tema igapäevaelu?

Kui teie laps sünnib ektrodaktüüliaga, on oluline pöörduda ravi saamiseks laste ortopeedilise kirurgi, plastikakirurgi või rekonstruktiivkirurgi poole, kes on spetsialiseerunud sellele seisundile. Nad aitavad teil otsustada, millised ravivõimalused teie lapsele kõige paremini sobivad.

Lapse seisundi parandamine võib olla keeruline, see on tõsi. Siiski juhendab teid lapse arst kogu protsessi vältel.

Enamasti elavad ektrodaktüüliaga lapsed normaalset elu ilma suuremate funktsioneerimispiiranguteta. Nad õpivad asju tegema ja oma käsi kasutama omal ainulaadsel moel. Seega ärge heitke meelt.

Milliseid küsimusi peaksite arstilt küsima?

Kui lähete arsti juurde, esitage kõik küsimused, mis teil tekivad. Siin on mõned küsimused, mis võivad teid aidata:

• Mis tüüpi ektrodaktüülia mu lapsel on?
• Kas tal on mingeid muid geneetilisi probleeme?
• Millist ravi mu laps vajab?
• Kuidas peaksin pärast operatsiooni oma käe/jala eest hoolitsema?
• Kas on vaja rohkem operatsioone?
• Milliseid teraapiavõimalusi või muud abi on saadaval?

Need küsimused on hea koht vestluse alustamiseks oma arstiga. Ärge kartke küsida ükskõik mille kohta, olgu see kui tahes väike.

Lõpuks kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada

Võib olla raske teada, et teie laps sündis jäsemete erinevusega. See juhtub kõigiga. Kuid pidage meeles, et see erinevus on sageli vaid välimus. Ektrodaktüüliaga inimesed ei koge sageli funktsioonikaotust, sest nad õpivad loomulikult oma käsi kasutama.

Ektrodaktüüliat võib mõnikord olla raske ravida, kuid usaldusväärne ortopeediline kirurg saab selgitada teie võimalusi. Kui kellelgi teie perekonnas on esinenud kaasasündinud jäsemete väärarenguid, on hea mõte kaaluda geneetilist nõustamist. Geneetiline nõustaja saab selgitada, mida peate enne lapse sündi teadma.

Ära unusta, et pakkudes oma lapsele armastust, tuge ja õiget arstiabi, saab ta elada õnnelikku ja edukat elu.

` Ektrodaktüülia, ektrodaktüülia, kaasasündinud käeerinevus, puuduvad sõrmed, käelõhe, jalalõhe, lapse kehaehituse häire, geneetilised haigused, lapse tervis, kaasasündinud käeerinevus, sündaktüülia