Kas teie liigesed on sageli lõdvad? Kas teie nahk puruneb kergesti? Kas see võib olla Ehlers-Danlose sündroom?

Kas tunned vahel, et su käte ja jalgade liigesed liiguvad liiga kergesti, justkui oleksid need lõdvad? Või tekivad sul isegi väikseima puudutusega kergesti sinikad või sinised näod? Sa võid mõelda: "Oh, ma olen vist natuke kohmakas." Aga asi pole ainult selles. See võib olla tingitud seisundist nimega Ehlers-Danlose sündroom (EDS) , mis ei ole küll väga levinud, aga millest on oluline teada. Räägime sellest täna üksikasjalikumalt .

Mis on Ehlers-Danlose sündroom (EDS)?

Lihtsamalt öeldes on Ehlers-Danlose sündroom seisund, mis mõjutab meie keha sidekude . Nüüd võite mõelda, mis sidekoed on. Kujutage ette, et meie keha on nagu maja ja sidekoed on nagu tsement ja mört, mis hoiavad asju koos, andes neile tugevust, nagu seinad ja katused. Neid on kõikjal meie kehas – need aitavad meie organeid koos hoida ja aitavad meie kehaosi omavahel ühendada.

See sidekude koosneb kahest peamisest valgutüübist: kollageenist ja elastiinist . EDS-i korral ei suuda meie keha seda kollageeniks nimetatavat valku korralikult toota. Tulemuseks on see, et EDS-iga inimesel on nõrk kollageen. See tähendab, et tema sidekude ei ole nii tugev ega tihe, kui see peaks olema.

See seisund võib mõjutada mis tahes sidekude teie kehas. Näiteks:

• Teie kõhre jaoks
• Kontideni
• Verele
• Rasvkoele

Sõltuvalt sellest, kus EDS teie sidekude mõjutab, võivad teil esineda järgmised sümptomid:

• Teie nahal
• Liigestes
• Lihastes
• Veresoontes

Oluline on see, et Ehlers-Danlose sündroom on geneetiline häire . See tähendab, et see võib kanduda edasi põlvest põlve. Kui kellelgi teie perekonnas – see tähendab kellelgi teie lähedasel, näiteks teie emal, isal, õdedel-vendadel, vanavanematel – on see seisund, on väga oluline, et pöörduksite arsti poole ja laseksite end kontrollida.

Kas on olemas Ehlers-Danlose sündroomi tüüpe?

Jah, arstid jagavad Ehlers-Danlose sündroomi umbes 13 põhitüübiks, olenevalt sellest, kuidas seisund keha mõjutab ja milliseid sümptomeid see põhjustab.

Kõige levinumad tüübid põhjustavad tavaliselt lõtvad või ebastabiilsed liigesed ning väga õrna ja kergesti verevalumitele alluva naha. Siiski on ka haruldasemaid tüüpe , mis võivad põhjustada eluohtlikke tüsistusi. Eelkõige võib veidi ohtlikum olla vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom – see EDS-i tüüp, mis mõjutab veresooni.

Arst selgitab teile, mis tüüpi EDS teil on ja millist ravi vajate.

Kui levinud see seisund on?

Ekspertide sõnul võib keskmiselt umbes ühel inimesel 5000-st olla Ehlers-Danlose sündroom. See tähendab, et Sri Lankal on inimesi, kellel see seisund on, kuid nad ei pruugi sellest teada.

Millised on Ehlers-Danlose sündroomi sümptomid?

Kuigi igal EDS-i tüübil on oma unikaalsed sümptomid, on siiski mõned levinud sümptomid. Vaatame, mis need on:

• Hüpermobiilsed liigesed: see on paljudel inimestel tavaline sümptom. Teie liigesed võivad tunduda lõdvad ja ebastabiilsed. Mõned inimesed suudavad oma sõrmi, küünarnukke ja põlvi painutada ja väänata ebatavalisemal viisil kui teised. Mõelge sellele, olete ilmselt näinud inimesi oma keha painutamas nagu tsirkuses ja mõnel inimesel võib see võime olla tingitud EDS-ist. Kuid see pole alati hea asi, sest liigesed võivad kergesti klõpsata.
• Nahk on väga pehme, õhuke ja venib tavapärasest rohkem: nahk võib venida nagu kummipael. Mõne inimese nahk tundub puudutades väga sile, nagu samet. Ja mõnikord võib nahk olla väga õhuke.
• Kergesti tekkivad sinikad, sageli siniseks muutumine: kui teil tekivad suured sinikad ja verevalumid isegi pärast väikest muhku või kühmu, on see samuti selle märk. Mõned inimesed ei pruugi isegi aru saada, miks see juhtub.
• Haavade paranemine võtab ebatavaliselt kaua aega ja armid ilmuvad kummalise kujuga: isegi väikeste haavade paranemine võtab kaua aega. Mõnikord on armid väga õhukesed, nagu sigaretipaberi armid.
• Liigese- ja lihasvalu: See on samuti probleem, mis esineb paljudel inimestel. Nad tunnevad end pidevalt valutavana ja väsinuna.
• Väsimus: pidev väsimustunne, olenemata sellest, kui palju magad.
• Keskendumisraskused: raskused ülesandele keskendumisega, justkui oleks aju udune.

Kui teil esineb üks või mitu neist sümptomitest, on kõige parem pöörduda arsti poole.

Mis põhjustab Ehlers-Danlose sündroomi?

Selle peamine põhjus on geneetiline mutatsioon . Lihtsamalt öeldes, kui meie rakud jagunevad ja moodustuvad uued rakud, kopeeritakse meie DNA-s olev informatsioon. Kui kopeerimise käigus tekib DNA järjestuses väike muutus, defekt või kahjustus, nimetatakse seda geneetiliseks mutatsiooniks. Nii nagu siis, kui retseptis väikest tähte liigutatakse, muutuvad toidu maitse ja välimus.

EDS-i korral takistab see geneetiline mutatsioon organismil tootmast valku nimega kollageen . Kollageen on peamine aine, mis annab meie nahale, liigestele ja veresoontele tugevust. Kui seda ei toodeta korralikult, tekivad kõik eespool mainitud probleemid.

Eksperdid on tuvastanud enam kui 20 erinevat geenimutatsiooni, mis võivad põhjustada EDS-i. Teie konkreetne geenimutatsioon määrab, millised kehaosad on mõjutatud. Mõnikord ei suuda arstid aga täpselt kindlaks teha, milline geenimutatsioon inimese EDS-i põhjustab.

Kellel on suurem risk selle tekkeks?

Mõned EDS-i tüübid on pärilikud . See tähendab, et kui vanematel on see haigus, võib geneetiline mutatsioon kanduda edasi nende lastele. Mõned tüübid on aga somaatilised – see tähendab, et inimene võib selle haiguse kogeda ilma, et kellelgi teisel perekonnas seda oleks, ja see ei kandu edasi põlvest põlve.

Kui ühel või mõlemal teie bioloogilisel vanemal on EDS, on teil selle seisundi tekkimise oht. Samuti, kui teil on EDS, võivad teie lapsed edasi anda geenimutatsiooni, mis seda põhjustab.

Lisateabe saamiseks võite pöörduda geneetilise nõustamise poole. Geneetilised nõustajad saavad selgitada nende haiguste pärimise või teie lastele edasiandmise ohtu.

Millised on Ehlers-Danlose sündroomi tüsistused?

Kõige sagedasem tüsistus, mis EDS-iga inimestel tekkida võib, on nihestused , mis tekivad siis, kui liigese luud libisevad oma tavapärasest asendist välja.

Tähtis: kui teil kunagi tekib kahtlus, et olete liigese paigast nihkunud, ärge proovige seda ise tagasi panna. See võib põhjustada edasist kahju. Pöörduge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda. Mõnikord võib paigast nihkunud liigese parandamiseks olla vajalik operatsioon.

Mõned EDS-i tüübid, eriti eelnevalt mainitud vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom, võivad põhjustada eluohtlikke tüsistusi. See tüüp võib põhjustada veresoonte rebenemist. See võib põhjustada kehas verejooksu, mis viib ohtlike seisunditeni nagu insult .

Seda tüüpi EDS-iga inimestel on suurem organite rebenemise risk. Raseda naise sooled ja emakas on organid, mis võivad kõige tõenäolisemalt rebeneda.

Võimalikud tüsistused sõltuvad teie EDS-i tüübist. Muud tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Südameklapi probleemid (verd pumpavad klapid ei tööta korralikult).
• Selgroo tugev kõverus (skolioos).
• Silma sarvkesta hõrenemine.
• Kummardatud jäsemed.
• Hammaste ja igemete probleemid.

Kuidas diagnoositakse Ehlers-Danlose sündroomi?

Arst teeb Ehlers-Danlose sündroomi olemasolu kindlaks teie füüsilise läbivaatuse ja haigusloo võtmise teel. Ta vaatab teie nahka ja liigeseid ning küsib teie sümptomite kohta. Rääkige oma arstile, millal teil esmakordselt sümptomid tekkisid ja kas teie sümptomid süvenevad teatud tegevuste käigus.

Kuna paljud EDS-iga inimesed ei suuda tuvastada geneetilist mutatsiooni, panevad arstid diagnoosi tavaliselt sümptomite ja haigusloo põhjal.

Kuidas ravitakse Ehlers-Danlose sündroomi?

Arst soovitab Ehlers-Danlose sündroomi ravi, mis aitab teie sümptomeid kontrolli all hoida ja ohtlikke tüsistusi ennetada. Teile sobiv ravi sõltub teie EDS-i tüübist ja sellest, kuidas see teie sidekude mõjutab.

Mõned levinumad ravimeetodid on:

• Naha kaitsmine: Kasutage päikese käes viibides päikesekaitsekreemi ja õrnu seepe, mis ei kahjusta nahka. Kuna nahk on väga õrn, tuleb selle eest hoolitseda.
• Füsioteraapia: Harjutused liigeste ümbritsevate lihaste tugevdamiseks. See annab liigestele lisatuge ja võib vähendada liigeste jäikust.
• Trakside kandmine: Arstid võivad soovitada spetsiaalsete trakside kandmist, et anda liigestele lisatuge ja hoida neid stabiilsena.

Kuna Ehlers-Danlose sündroomiga inimestel on suurem risk osteoartriidi ja teiste liigeseprobleemide tekkeks, võib arst teile soovitada teatud asju vältida. Näiteks:

• Raskete esemete tõstmine (pingutav tõstmine).
• Suure intensiivsusega treening – näiteks jooksmine, hüppamine.
• Kontaktspordialad – nt ragbi, jalgpall.

Kas Ehlers-Danlose sündroomi saab ära hoida?

Kahjuks ei, Ehlers-Danlose sündroomi ei saa ennetada . Kuna me ei saa kontrollida selle põhjustavaid geneetilisi mutatsioone, ei ole võimalik EDS-i ära hoida. Kui olete mures, et võite EDS-i (või mõne muu geneetilise seisundi) oma lastele edasi anda, rääkige oma arstiga geneetilise nõustamise kohta.

Kui mul on EDS, mida ma peaksin ootama?

Kui teil on Ehlers-Danlose sündroom, peate oma sümptomitega tegelema kogu ülejäänud elu. Ravi pole veel olemas. Kui aga õpite oma sümptomeid kontrollima, peaksite saama naasta oma tavapäraste tegevuste juurde. Teil võib olla vaja vältida rasket füüsilist tegevust (näiteks kontaktsporti).

Ehlers-Danlose sündroom ei mõjuta kõiki ühtemoodi. See, mida te kogete, sõltub teie EDS-i tüübist ja sümptomite raskusastmest. Küsige oma arstilt, mida teie seisundi põhjal oodata.

Milline on Ehlers-Danlose sündroomiga inimese oodatav eluiga?

Enamik EDS-i tüüpe ei mõjuta teie eluiga, mis tähendab, et see ei lühenda teie eluiga.

Kui teil on aga teatud tüüpi EDS, mis mõjutab veresooni (näiteks vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom), võib teil olla suurem risk insuldi või muude surmaga lõppevate veresoonte probleemide tekkeks.

Isegi kui teil on vaskulaarne Ehlers-Danlose sündroom, saab arst aidata teil leida ravimeetodeid ja elustiili muutusi, mis aitavad teil elada turvalist ja tervislikku elu. Rääkige oma arstiga, milliste ohtlike tüsistuste sümptomite suhtes peaksite tähelepanu pöörama.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Jälgige oma sümptomeid ja pöörduge arsti poole, kui märkate muutusi. Arst ütleb teile, kui tihti peaksite kliinikus käima, et jälgida oma keha muutusi. Vajadusel teeb ta teie ravis muudatusi.

Vältige suure koormusega spordialasid. Pingeline füüsiline aktiivsus, näiteks spordialad, mis hõlmavad füüsilist kontakti, suurendavad liigeste (eriti hüppeliigeste) vigastamise ohtu.

Millal peaksin oma arsti juurde minema?

Pöörduge arsti poole, kui teie nahk või liigesed tunduvad nõrgad, lõdvad või kui teil on kehas muutusi. Pöörduge arsti poole, kui teil tekivad verevalumid sagedamini kui varem või kui teil on tunne, et veritsete.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Kui teil või kellelgi teiega koos oleval inimesel esinevad insuldi sümptomid, minge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda või helistage numbril 1990.

Tunnista insuldi hoiatavaid märke ja pea meeles, et OLE KIIRE :

• B - Tasakaal: Olge ettevaatlik äkilise tasakaalukaotuse suhtes.
• E - Silmad: Kontrollige äkilise nägemiskaotuse tekkimist ühes või mõlemas silmas või kahelinägemist.
• F - Nägu: Paluge inimesel naeratada. Jälgige, et üks või mõlemad näopooled oleksid longus. See on märk lihasnõrkusest või -talitlushäirest.
• A - Käed: Paluge neil mõlemad käed üles tõsta. Kui ühel küljel on nõrkus (kui seda varem polnud), tõstetakse üks käsi üles ja teine ​​langetatakse.
• K - Kõne: Kui inimesel on insult , kaotab ta sageli võime rääkida. Ta võib kogeleda, sõnu ebamääraselt rääkida või tal võib olla raskusi õigete sõnade valimisega.
• T - aeg: Aeg on ülioluline, seega ärge viivitage abi otsimisega! Võimalusel vaadake kella ja pidage meeles, millal teie sümptomid algasid. Arstile sümptomite algusest teatamine aitab tal otsustada, milline ravi teile kõige paremini sobib.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Arsti juurde minnes võite küsida järgmisi küsimusi:

• Kas mul on Ehlers-Danlose sündroom või midagi muud?
• Mis tüüpi EDS mul on?
• Millist ravi ma vajan?
• Milliseid sümptomeid või muutusi peaksin jälgima?
• Kui tihti pean järelkontrollis käima?
• Kui ma tahan lapsi saada, kas peaksin kaaluma geneetilist nõustamist?

Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on geneetiline seisund, mis mõjutab teie võimet toota kollageeni, valku, mis toetab teie sidekude. See võib muuta teie naha, liigesed ja muud koed nõrgemaks ja paindlikumaks kui tavaliselt. Teie arst saab aidata teil leida ravi sümptomite leevendamiseks ja tüsistuste ennetamiseks.

Ärge kartke küsimusi esitada ja oma arstiga rääkida. EDS-i sümptomid võivad olla väga peened, eriti algstaadiumis. Usaldage ennast ja kuulake oma keha. Kui tunnete, et teie sümptomid muutuvad või kui tunnete, et ravi ei toimi, pidage nõu oma arstiga.

Kokkuvõte ja avasõnum

Olgu, nüüd saate paremini aru sellest, millest me täna rääkisime – Ehlers-Danlose sündroomist (EDS). Pidage meeles, et see on geneetiline seisund, mis nõrgestab meie sidekude, eriti valku nimega kollageen.

• Peamised omadused: Kõige levinumad on ülipaindlikud, kergesti nikastuvad liigesed, õrn, kergesti vigastatav, veniv nahk, sagedased verevalumid ja liigese-/lihasvalu.
• Põhjus: geneetiline mutatsioon.
• Ravi: Sümptomite ohjamine on võtmetähtsusega. Oluline on füsioteraapia, naha kaitsmine ja vajadusel tugede kandmine. Samuti on tark vältida suure koormusega tegevusi.
• Kõige tähtsam on see, et kui teil esineb neid sümptomeid või kui kellelgi teie perekonnas on see seisund, on hädavajalik pöörduda nõu saamiseks arsti poole. Ärge tehke ise järeldusi.

Selle seisundiga elamine võib olla keeruline, kuid õige ravi ja meditsiinilise nõustamise korral saavad paljud inimesed elada normaalset ja aktiivset elu. Sa ei ole üksi, otsi abi.

` Ehlers-Danlose sündroom, sidekude, kollageen, liigeste lõtvus, naha pinguldumine, geneetilised haigused, EDS, hüpermobiilsus