Mis on Fabry tõbi? Vaatame seda haruldast haigust lihtsate sõnadega.

Kas teil tekib vahel ilma põhjuseta talumatu põletustunne peopesades ja jalataldades? Või tunnete end väga väsinuna ja ei higista ning teil on nahal väikesed punased laigud? Võite arvata, et need on normaalsed asjad. Kuid need võivad olla ka haruldase geneetilise haiguse, Fabry tõve sümptomid, millest me pole palju kuulnud. Ärge muretsege, me räägime täna selles artiklis sellest, mis see nimi on, miks see tekib, millised on sümptomid ja kas sellele on ravi.

Mis täpselt on Fabry tõbi?

Lihtsamalt öeldes on Fabry tõbi seisund, mille põhjustab meie kehas olev geneetiline defekt. Selle tulemusel väheneb või puudub meie kehas olulise ensüümi tootmine. Selle ensüümi nimi on alfa-galaktosidaas A ehk lühidalt "(alfa-GAL)".

Kujutage ette, et meie kehal on süsteem, mis on nagu prügiveoettevõte. See ensüüm nimega alfa-GAL on selle ettevõtte kõige targem töötaja. Selle ülesanne on korralikult puhastada ja lagundada sfingolipide, mis on teatud tüüpi rasv (täpsemalt rasvalaadne aine), mida toodetakse meie rakkudes.

Fabry tõvega inimese kehas pole seda nutikat töötajat, ensüümi „alfa-GAL“, piisavas koguses. Mis siis juhtub? Need prügitaolised rasvad, mida nimetatakse sfingolipiidideks, hakkavad kehas kogunema. Nii nagu majas tekib prügihunnik, kui prügi ei eemaldata. Seda tüüpi rasv koguneb peamiselt meie veresoontesse, südamesse, neerudesse, ajju, närvisüsteemi ja nahka. Kui rasv aja jooksul selliselt koguneb, hakkavad need organid kahjustuma. See kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse lüsosomaalseteks salvestushäireteks .

Millised on selle haiguse peamised tüübid?

Fabry tõbi võib jagada kahte põhitüüpi, olenevalt vanusest, mil sümptomid hakkavad ilmnema.

Kas see haigus on levinud? Kellel see esineb?

Fabry tõbi on väga haruldane haigus. Statistika kohaselt esineb klassikaline vorm umbes ühel 40 000 mehest. Hiline vorm on aga veidi sagedasem. See võib mõjutada ühte 1500–4000 meest.

Raske on täpselt öelda, kui levinud see haigus naiste seas on, kuna mõnel naisel pole üldse mingeid sümptomeid või on need vaid kerged ja seetõttu elavad nad ilma haiguse diagnoosimata.

Nii see põlvest põlve tuleb.

See on geneetiline haigus, mis tähendab, et see kandub edasi vanematelt lastele. Selle põhjustav defektne geen asub meie X-kromosoomis . Vaatame, kuidas see perekondades kulgeb.

• Kui isal on haigus: Fabry tõvega isa annab oma X-kromosoomi edasi kõigile oma tütardele . See tähendab, et kõik tema tütred pärivad haiguse geenimutatsiooni. Kuid pojad ei ole ohus . Seda seetõttu, et pojad saavad isalt Y-kromosoomi, mitte X-kromosoomi.
• Kui emal on haigus: Fabry tõvega emal on 50% tõenäosus pärandada defektne X-kromosoom igale oma lapsele (kas tütrele või pojale) . See on nagu mündi viskamine. Üks laps võib haiguse pärida ja teine ​​mitte.

Millised on Fabry tõve sümptomid?

Sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Mõnel inimesel on väga kerged sümptomid, teistel aga rasked. Meestel on üldiselt raskemad sümptomid kui naistel.

Need on mõned levinumad sümptomid:

• Valu kätes ja jalgades: Käed ja jalad võivad tunda tuimust, kipitust või põletust. See valu võib treeningu ajal süveneda.
• Temperatuuritundlikkus: võimetus taluda äärmist kuumust või äärmist külma.
• Vähenenud higistamine: Mõned inimesed higistavad väga vähe (hüpohidroos) . Teised ei higista üldse (anhidroos) .
• Naha muutused: Väikesed, kõrgenenud, tumepunased või lillad laigud ilmuvad sellistele kohtadele nagu rind, selg ja suguelundid. Neid nimetatakse angiokeratoomideks .
• Silma muutused: Silma sarvkestale tekib spetsiifiline muster. Seda nimetatakse cornea verticillataks . See ei mõjuta aga nägemist mingil moel. Seda saab näha ainult arst spetsiaalse seadme (pilulambi) abil.
• Seedetrakti probleemid: sageli esinevad sellised probleemid nagu kõhuvalu, puhitus, kõhulahtisus või kõhukinnisus.
• Levinud sümptomid: võivad esineda väsimus, pearinglus, palavik ja kehavalud (nagu gripi korral).
• Kuulmisprobleemid: Võib esineda kuulmislangus või tinnitus (kumin kõrvades) .
• Mõju neerudele: suurenenud valgusisaldus uriinis (proteinuuria) .
• Turse: Jalad, pahkluud ja labajalad paisuvad (ödeem) .

Millised on selle haiguse ohtlikud tüsistused, mis võivad tekkida?

Aastate jooksul võivad need sfingolipiidideks kutsutud rasvad organismis koguneda ja põhjustada tõsiseid kahjustusi veresoontele ja organitele. See võib viia tüsistusteni, mis võivad olla isegi eluohtlikud.

Peamised tüsistused on:

• Südamehaigused: seisundid nagu ebaregulaarne südamelöök (arütmia) , südameatakk, südame suurenemine ja südamepuudulikkus .
• Neerupuudulikkus: neerude kahjustus võib viia nende täieliku funktsiooni kaotuseni.
• Närviprobleemid: perifeersete närvide kahjustus (perifeerne neuropaatia) võib põhjustada jäsemete suurenenud valu ja tuimust.
• Insuldid: Aju veresoonte blokeerimine võib põhjustada halvatust või mööduvaid isheemilisi atakke (TIA) .

Kuidas haigust diagnoosida? (Diagnoos)

Kui arst kahtlustab Fabry tõbe, määrab ta diagnoosi kinnitamiseks mitu testi.

• Ensüümianalüüs:See on vereanalüüs. See mõõdab ensüümi alfa-GAL taset teie veres. Kui see tase on alla 1%, kahtlustatakse haigust. See test on aga usaldusväärne ainult meeste puhul. See ei sobi naistele, kuna nende ensüümi tase võib normaalsel ajal kõikuda.
• Geneetiline testimine: see on parim viis haiguse kinnitamiseks. DNA sekveneerimise tehnoloogia abil saab täpselt tuvastada, kas GLA geenis , mis juhib ensüümi alfa-GAL tootmist, on mutatsioon või defekt.
• Vastsündinute sõeluuringud: Mõnes riigis sõeluuringuid tehakse vastsündinutele nende haiguste suhtes.

Millised on Fabry tõve ravimeetodid?

Fabry tõvele ei ole ravi. Siiski on olemas tõhusad ravimeetodid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja aeglustada kahjulike rasvade kogunemist organismis. Nende ravimeetodite peamine eesmärk on ennetada südamehaigusi, neeruhaigusi ja muid tõsiseid tüsistusi.

Lisaks neile põhiravimitele manustatakse valu ja maoprobleemide korral eraldi ravimeid. Teadlased töötavad välja ka uusi ravimeetodeid, kasutades geenitehnoloogiat.

Milline on elu selle haigusega? (Prognoos)

Fabry tõbi on progresseeruv haigus. See tähendab, et sümptomite ja tüsistuste risk suureneb vanusega. Haigus võib lühendada oodatavat eluiga. Keskmiselt elavad klassikalise vormiga mehed 50ndate lõpuni ja naised 70ndatesse.

Kõige tähtsam on aga see, et korraliku ravi saamisega, eriti südame ja neerude tervise eest hoolitsemisega, saab oma elule palju aastaid juurde lisada.

Kas on võimalik ära hoida haiguse levikut pereliikmetele?

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, siis kui kellelgi teie perekonnas on selle haigusega seotud geenimutatsioon, on oht, et teie lapsed pärivad selle. Seetõttu, kui teil või kellelgi teie perekonnas on see haigus, on väga oluline kohtuda ja rääkida geneetilise nõustajaga .

Selline spetsialist oskab selgitada, kui tõenäoline on, et teie lapsed pärivad geeni. Samuti saab ta rääkida teile saadaolevatest võimalustest, kui plaanite lapsi saada. Näiteks on olemas protseduur nimega preimplantatsiooniline geneetiline diagnostika (PGD) . Selle protseduuri käigus testitakse embrüoid enne nende emale ülekandmist in vitro viljastamise (IVF) ajal, et valida terved embrüod, millel pole defektset geeni.

Millal peaksite viivitamatult arsti poole pöörduma

Kui teil on diagnoositud Fabry tõbi ja teil tekib mõni järgmistest sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole või minge lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda.

• Valu rinnus, ebaregulaarne südamerütm, hingamisraskused (need võivad olla südameataki tunnused).
• Liigne turse või vedelikupeetus kehas.
• Tõsine pearinglus, nägemisprobleemid, kõnehäired (need võivad olla insuldi tunnused).
• Äkiline kuulmislangus.
• Tugevad kõhukrambid või kõhulahtisus.

Olulised küsimused, mida oma arstile esitada

Kui teil diagnoositakse see haigus, on normaalne, et teil on palju küsimusi. Ärge unustage neid küsimusi arsti juures esitamast.

• Kuidas ma Fabry tõve sain?
• Mis tüüpi Fabry tõbi mul on?
• Milline ravi on minu jaoks parim?
• Millised on nende ravimeetodite riskid ja kõrvaltoimed?
• Kas minu perekonnal on oht selle haiguse tekkeks? Kas peaksime tegema geneetilise testimise?
• Milliseid meditsiinilisi ravimeetodeid ja uuringuid peaksin ma jätkama?
• Milliste tüsistuste sümptomite pärast peaksin eriti muretsema?

Fabry tõve diagnoosi saamisel on normaalne tunda kurbust ja ärevust. Võite olla mures tuleviku ja oma laste pärast. Kuid pidage meeles, et selle haiguse raviks on nüüd olemas väga tõhusad ravimeetodid. Ja käimas on palju uuringuid, mis annavad meile tulevikuks lootust. Raviplaani hoolikalt järgides ja arstiga tihedat koostööd tehes saate oma sümptomeid hallata, ennetada pikaajalist kahju ja elada edukat elu.