Kas tunnete vahel kätes ja jalgades talumatut valu ja põletikku koos väikeste punaste laikudega kehal? Kui teil tekivad äkki sümptomid, mis tunduvad omavahel mitteseotud, võib see olla suur probleem. Täna räägime seisundist, mis võib põhjustada sarnaseid sümptomeid, kuid paljud inimesed meie riigis pole sellest kuulnud. See on Fabry tõbi.
Lihtsamalt öeldes, mis on Fabry tõbi?
Fabry tõbi on geneetiline seisund, mis on päritav meie geenidest. See on väga haruldane. Selle haigusega inimesel koguneb keharakkudesse rasvainet. Kujutage ette, mis juhtuks, kui prügivedaja poleks paar päeva meie majja tulnud? Prügi koguneb meie majja, eks? Nii see on. Selle haiguse korral ei toodeta organismis ensüümi, mis lagundab ja eemaldab meie rakkudest selle rasvainet, või see ei tööta korralikult.
Kui rasv sel viisil koguneb, hakkavad meie veresooned ahenema. See võib kahjustada nahka, neere, südant, aju ja närvisüsteemi . Arstid nimetavad seda ka "ladustushäireks". Need sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves. Ja see on meestel sagedasem kui naistel.
Ära muretse. Kuigi sellele pole ravi, on tänapäeval saadaval häid ravimeetodeid, mis aitavad sul sümptomitega toime tulla ja normaalset elu elada.
Mis põhjustab Fabry tõbe?
See on täielikult geneetiline haigus. See tähendab, et see on midagi, mille pärime oma emalt või isalt. Meie kehas on vaja ensüümi nimega alfa-galaktosidaas A, mis lagundab selliseid asju nagu õlid, vahad ja rasvhapped. Fabry tõvega inimesel seda ensüümi pole või kui on, siis see ei tööta korralikult. Seega, nagu ma varem ütlesin, hakkab seda tüüpi rasv rakkude sisse kogunema.
Millised on selle haiguse sümptomid?
Fabry tõve sümptomid võivad inimestel erineda. Mõnel inimesel on need sümptomid väga tugevad, teistel mitte. Vaatleme peamisi sümptomeid, mida võib täheldada.
| Sümptom | Kirjeldus |
|---|---|
| Valu ja põletik jäsemetes | See valu suureneb treeningu ajal, palaviku korral, kõrge kuumuse korral või väsimuse korral. |
| Naha laigud | Väikesed, tumepunased või lillad laigud, mida kõige sagedamini esineb tuharate ja põlvede vahelises piirkonnas. |
| Nägemispuuded | Sellised seisundid nagu hägune nägemine või katarakt. |
| Kuulmisraskused | Kuulmislangus või pidev "helin" kõrvades. |
| Vähenenud higistamine | Higistamine vähem kui keskmine inimene higistab. |
| Seedesüsteemi probleemid | Kõhuvalu ja vajadus roojata kohe pärast söömist. |
Tõsised tüsistused
Fabry tõbi võib aja jooksul põhjustada tõsisemaid probleeme. See risk on eriti suur meestel. Siiski võivad selle haiguse geeni kandvad naised samuti haigestuda. Seetõttu on väga oluline, et naised oleksid sellest haigusest teadlikud ja pöörduksid regulaarselt arsti poole.
- Suurenenud südameataki või insuldi risk.
- Raske neerukahjustus ja neerupuudulikkus.
- Kõrge vererõhk.
- Südamepuudulikkus ja südame laienemine.
- Luude hõrenemine (osteoporoos).
Kuidas seda haigust täpselt diagnoosida?
Ausalt öeldes võib Fabry tõve diagnoosimine mõnikord kaua aega võtta. Põhjus on selles, et sümptomid on sarnased paljude teiste haiguste omadega. Seetõttu ei saa mõned inimesed Fabry tõvest aru alles aastaid pärast sümptomite ilmnemist. Selle aja jooksul võisid nad erinevate sümptomite tõttu külastada erinevaid arste ja mõnikord isegi saada vale diagnoosi.
Kui kellelgi teie perekonnas on esinenud neid sümptomeid ja arvate, et olete ohus, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilise testimise kohta.
Kui lähete arsti juurde, uurib ta teid ja küsib järgmisi küsimusi:
- Kuidas sa ennast tunned?
- Millised on teie sümptomid?
- Millal need alguse said?
- Kas kellelgi teie perekonnas on mõni neist seisunditest?
Selle teabe põhjal, kui arst kahtlustab Fabry tõbe, palub ta teil teha vereanalüüsi (mainitud alfa-galaktosidaas A ensüümi taseme kontrollimiseks) või DNA-testi .
Kuidas seda ravitakse?
Fabry tõve raviks on kaks peamist ravi.
1. Ensüümasendusravi (ERT): See on kõige sagedamini kasutatav meetod. See hõlmab organismile soolalahuse kaudu ensüümi manustamist, mis puudub või ei toimi korralikult. Seda tehakse tavaliselt haiglas või kliinikus umbes iga kahe nädala tagant. See ravi peatab rasva kogunemise kehas ning kontrollib valu ja muid sümptomeid.
2. Migalastat (Galafold): See on uus ravim, mida saab võtta pillina. See toimib talitlushäirega ensüümi stabiliseerimise ja selle funktsiooni parandamise teel.
Lisaks neile peamistele ravimeetoditele võib arst teie sümptomite põhjal soovitada ka teisi ravimeetodeid.
- Valuvaigistid närvikahjustusest põhjustatud valu korral.
- Ravim kõhuhädade korral.
- Verevedeldajad verehüüvete vältimiseks.
- Kõrge vererõhu ja neerude kaitsmiseks mõeldud ravimid.
Kui haigus on neere tõsiselt kahjustanud, võib vajalikuks osutuda dialüüs või isegi neerusiirdamine.
Testid, mis jälgivad teie seisundit
Ravi ajal teeb arst regulaarselt erinevaid uuringuid teie seisundi jälgimiseks.
| Test | Lihtne seletus |
|---|---|
| EKG (elektrokardiogramm) | Südame elektrilise aktiivsuse mõõtmine, pulsisageduse ja rütmi kontrollimine. |
| Ehhokardiogramm | Südame ultraheliuuring. See mõõdab südame osade tervist ja funktsiooni. |
| Aju MRI | Aju ja teiste organite detailsete piltide saamine. |
| KT-uuring | Keha sisemusest detailsete piltide tegemine röntgenikiirte abil. |
| Muud testid | Vere-, uriini-, kilpnäärme-, kuulmis- ja nägemistestid, kopsufunktsiooni testid. |
Kodune sõnum
- Fabry tõbi on pärilik geneetiline haigus. See ei ole nakkav.
- Koos võivad esineda paljud omavahel mitteseotud sümptomid, näiteks tugev valu jäsemetes, punased laigud nahal ja vähenenud higistamine.
- Haiguse diagnoosimine võib võtta aega, kuid vere- ja DNA-testid saavad haigust lõplikult kinnitada.
- Kuigi seda haigust ei saa täielikult ravida, on nüüd olemas tõhusad ravimeetodid (näiteks ERT), mis suudavad sümptomeid kontrolli all hoida, tõsiseid tüsistusi ennetada ja aidata inimestel normaalset elu elada.
- Ärge kunagi jätke vahele ravimeetodeid ja uuringuid, mida arst teile teeb. Arsti juhiste järgimine on teie tulevase tervise jaoks väga oluline.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar